Τι πρέπει να γνωρίζετε για την ανεπάρκεια G6PD (Ανεπάρκεια Γλυκόζης-6-Φωσφορικής Αφυδρογονάσης - G6PD)

Έχετε ακούσει ποτέ τη λέξη G6PD; Ίσως κάποιος γιατρός σας την έχει πει ή ίσως κάποιος στην οικογένειά σας την έχει. Ή ίσως είναι κάτι εντελώς καινούργιο για εσάς. Ωστόσο, μην τρομάξετε όταν ακούσετε το όνομα. Η ανεπάρκεια G6PD είναι μια πολύ συχνή γενετική πάθηση που επηρεάζει περίπου 400 εκατομμύρια ανθρώπους παγκοσμίως. Είναι περισσότερο σαν μια μικρή αλλαγή στο σώμα μας παρά μια ασθένεια. Σήμερα, λοιπόν, ας μιλήσουμε για όλα αυτά με έναν πολύ απλό και φιλικό τρόπο.

Τι ακριβώς είναι η ανεπάρκεια G6PD;

Εντάξει, ας το θέσουμε απλά. Το αίμα μας περιέχει έναν τύπο κυττάρων που ονομάζονται ερυθρά αιμοσφαίρια . Αυτά τα κύτταρα μεταφέρουν οξυγόνο σε όλο μας το σώμα. Είναι σαν ένα όχημα που μεταφέρει αγαθά σε ένα σπίτι.

Τώρα, υπάρχει ένα ειδικό ένζυμο που βοηθά αυτά τα ερυθρά αιμοσφαίρια να παραμένουν υγιή και δυνατά. Το ονομάζουμε «αφυδρογονάση γλυκόζης-6-φωσφορικού» ή G6PD εν συντομία. Σκεφτείτε αυτό το ένζυμο ως προστάτη των ερυθρών αιμοσφαιρίων ή ως «τροφοδότηση ενέργειας» που τους δίνει ενέργεια. Αυτό το ένζυμο G6PD προστατεύει τα ερυθρά αιμοσφαίρια από ορισμένες από τις βλαβερές ουσίες στο αίμα.

Αυτό που συμβαίνει στο σώμα ενός ατόμου με ανεπάρκεια G6PD είναι ότι το ένζυμο G6PD δεν παράγεται σε επαρκείς ποσότητες. Ή το ένζυμο που παράγεται δεν λειτουργεί σωστά. Αυτό είναι κληρονομικό . Αυτό σημαίνει ότι το κληρονομείτε από τη μητέρα ή τον πατέρα σας και δεν είναι μεταδοτική ασθένεια.

Συνήθως, η ανεπάρκεια του G6PD δεν αποτελεί μεγάλο πρόβλημα. Ωστόσο, εάν λαμβάνετε ορισμένα φάρμακα, χημικές ουσίες ή ορισμένα τρόφιμα (ειδικά ορισμένα είδη φασολιών), τα ερυθρά αιμοσφαίρια αρχίζουν να καταστρέφονται επειδή λείπει αυτός ο προστάτης. Αυτό ονομάζεται «αιμολυτική αναιμία». Ας το εξετάσουμε λίγο περισσότερο.

Ποια είναι τα συμπτώματα; Πώς το αναγνωρίζουμε αυτό;

Το εκπληκτικό εδώ είναι ότι πολλά άτομα με ανεπάρκεια G6PD δεν εμφανίζουν κανένα σύμπτωμα . Ζουν φυσιολογική ζωή. Το πρόβλημα προκύπτει μόνο όταν εκτίθενται σε έναν από τους «εκλυτικούς παράγοντες» που αναφέραμε νωρίτερα, δηλαδή σε ένα ανεπιθύμητο φάρμακο ή τροφή.

Ωστόσο, μερικές φορές ένα μωρό μπορεί να εμφανίσει ίκτερο (κιτρίνισμα του δέρματος) μετά τη γέννηση, ο οποίος συνήθως αντιμετωπίζεται εύκολα.

Εάν ένα άτομο με ανεπάρκεια G6PD εκτεθεί σε κάτι επιβλαβές, μπορεί να αναπτύξει μια πάθηση που ονομάζεται «αιμολυτική αναιμία». Με απλά λόγια, αυτό συμβαίνει όταν τα ερυθρά αιμοσφαίρια διασπώνται και καταστρέφονται ταχύτερα από ό,τι μπορούν να παραχθούν. Τα ερυθρά αιμοσφαίρια είναι αυτά που μεταφέρουν οξυγόνο σε όλο το σώμα. Έτσι, όταν καταστρέφονται, τα όργανα του σώματος δεν λαμβάνουν το οξυγόνο που χρειάζονται.

Ο παρακάτω πίνακας παραθέτει τα συνηθισμένα συμπτώματα της αιμολυτικής αναιμίας.

Εάν αυτά τα συμπτώματα είναι σοβαρά και επίμονα, θα πρέπει να επισκεφθείτε αμέσως έναν γιατρό . Μερικές φορές μπορεί να χρειαστεί να πάτε στο Τμήμα Επειγόντων Περιστατικών (ΤΕΠ) ενός νοσοκομείου.Μπορεί επίσης να χρειαστεί να αφαιρεθεί. Αλλά στις περισσότερες περιπτώσεις, μόλις εξαλειφθεί η αιτία αυτής της πάθησης, θα επουλωθεί από μόνη της μέσα σε περίπου δύο εβδομάδες.

Ποιος είναι ο λόγος γι' αυτό; Ποιος είναι πιο πιθανό να το αναπτύξει;

Όπως αναφέραμε νωρίτερα, η ανεπάρκεια G6PD είναι μια εντελώς γενετική πάθηση . Αυτό σημαίνει ότι την κληρονομείτε από τους γονείς σας. Δεν υπάρχει τρόπος να την αποτρέψετε.

Ωστόσο, ορισμένες ομάδες ανθρώπων είναι πιο πιθανό να αναπτύξουν αυτή την πάθηση.

• Για άνδρες (περισσότερο από γυναίκες).
• Για όσους βρίσκονται σε χώρες της Αφρικής, της Ασίας, της Μέσης Ανατολής και της περιοχής της Μεσογείου.

Εάν γνωρίζετε ότι κάποιος στην οικογένειά σας έχει ανεπάρκεια G6PD, υπάρχει πιθανότητα να την έχετε κι εσείς. Επομένως, είναι καλή ιδέα να μιλήσετε με τον γιατρό σας σχετικά.

Πώς θα καταλάβετε εάν έχετε ανεπάρκεια G6PD;

Υπάρχει ένας πολύ απλός τρόπος για να το μάθετε. Αυτός είναι κάνοντας μια εξέταση αίματος . Ο γιατρός σας θα σας συστήσει αυτήν την εξέταση με βάση το οικογενειακό σας ιστορικό και εάν έχετε συμπτώματα.

Συνήθως, πρώτα πραγματοποιείται μια δοκιμασία διαλογής για να διαπιστωθεί εάν υπάρχει ανεπάρκεια G6PD. Εάν αποδειχθεί ότι υπάρχει ανεπάρκεια, πραγματοποιούνται περαιτέρω εξετάσεις για να διαπιστωθεί πόσο σοβαρή είναι. Η «δοκιμασία Beutler» είναι μια τέτοια εξέταση.

Μέσω αυτών των εξετάσεων, μπορείτε να μάθετε ακριβώς εάν έχετε ανεπάρκεια G6PD και, εάν ναι, σε ποιο επίπεδο βρίσκεται.

Πώς να ζήσετε με ανεπάρκεια G6PD; Ποια είναι τα πράγματα που πρέπει να αποφεύγετε;

Αυτό είναι το πιο σημαντικό μέρος. Εάν διαγνωστείτε με ανεπάρκεια G6PD, δεν απαιτείται συγκεκριμένη θεραπεία . Το μόνο που χρειάζεται να κάνετε είναι να αποφύγετε τους «εκλυτικούς παράγοντες» που βλάπτουν τα ερυθρά αιμοσφαίρια σας και προκαλούν την πάθηση που ονομάζεται αιμολυτική αναιμία.

Θυμηθείτε τον παρακάτω πίνακα. Είναι πολύ σημαντικό να κρατήσετε αυτά τα πράγματα μακριά από τη ζωή σας.

Σημαντικό: Εάν έχετε ανεπάρκεια G6PD, θα πρέπει να ενημερώνετε τον γιατρό σας κάθε φορά που τον επισκέπτεστε. Στη συνέχεια, όταν σας συνταγογραφήσει φάρμακα, θα επιλέξει φάρμακα που είναι ασφαλή για εσάς. Ποτέ μην λαμβάνετε κανένα φάρμακο χωρίς να συμβουλευτείτε πρώτα έναν γιατρό.