Είναι οι μύες του παιδιού σας αδύναμοι; - Μάθετε για τη Μυϊκή Δυστροφία

Πέφτει συχνά το παιδί σας; Ή μήπως δυσκολεύεστε να σηκωθεί, να ανέβει σκάλες, να τρέξει ή να πηδήξει; Μερικές φορές αυτά είναι φυσιολογικά πράγματα που συμβαίνουν στα μικρά παιδιά καθώς μεγαλώνουν. Ωστόσο, μερικές φορές μπορεί να υπάρχει κάποιο πρόβλημα με τους μύες πίσω τους που χρειάζεται προσοχή. Γι' αυτό θα μιλήσουμε για μια ομάδα ασθενειών που σταδιακά αποδυναμώνουν τους μύες.

Τι είναι η μυϊκή δυστροφία;

Με απλά λόγια, η μυϊκή δυστροφία είναι μια γενική ονομασία για μια ομάδα ασθενειών που αποδυναμώνουν τους μύες του σώματός μας με την πάροδο του χρόνου και μειώνουν την ευλυγισία τους. Η κύρια αιτία αυτού είναι ένα ελάττωμα στα γονίδια που βοηθούν στη διατήρηση της υγείας των μυών μας.

Μερικοί άνθρωποι μπορεί να εμφανίσουν την ασθένεια σε νεαρή ηλικία, ενώ άλλοι μπορεί να μην εμφανίσουν συμπτώματα μέχρι την ηλικία των δέκα ή δεκαπέντε ετών ή ακόμα και στην ενήλικη ζωή.

Ο τρόπος με τον οποίο αυτή η ασθένεια επηρεάζει κάθε άτομο είναι διαφορετικός. Εξαρτάται από τον τύπο της νόσου. Για πολλούς ανθρώπους, η κατάσταση μπορεί να επιδεινωθεί σταδιακά με την πάροδο του χρόνου. Μερικοί άνθρωποι μπορεί ακόμη και να χάσουν την ικανότητα να περπατούν ή να μιλάνε. Ωστόσο, αυτό δεν συμβαίνει σε όλους . Μερικοί άνθρωποι ζουν μια φυσιολογική ζωή για χρόνια με ήπια συμπτώματα. Επομένως, δεν χρειάζεται να πανικοβάλλεστε εκ των προτέρων.

Ποιοι είναι οι κύριοι τύποι αυτού;

Υπάρχουν περισσότεροι από 30 τύποι μυϊκής δυστροφίας. Υπάρχουν όμως 9 κύριοι τύποι που βλέπουμε πιο συχνά. Κάθε τύπος διαφέρει ως προς το γονίδιο που τον προκαλεί, τους μύες που επηρεάζονται, την ηλικία έναρξης των συμπτωμάτων και τον ρυθμό με τον οποίο εξελίσσεται η νόσος.

Γιατί εμφανίζεται αυτό το είδος ασθένειας; (Αιτίες)

Αυτή η ασθένεια μπορεί να είναι κληρονομική ή μπορεί να αναπτυχθεί πρώτα σε εσάς ή στο παιδί σας χωρίς να την έχει εμφανίσει κανένα μέλος της οικογένειάς σας. Αυτό προκαλείται από ένα ελάττωμα στα γονίδια .

Σκεφτείτε το, αυτά τα γονίδια δίνουν εντολή στα κύτταρα του σώματός μας να παράγουν τις πρωτεΐνες που χρειάζονται για να κάνουν διάφορες λειτουργίες. Είναι σαν μια συνταγή για ένα γεύμα. Εάν ένα γονίδιο είναι ελαττωματικό, τα κύτταρα μπορούν να παράγουν λάθος πρωτεΐνη, λιγότερη πρωτεΐνη από όση χρειάζονται ή μια κατεστραμμένη πρωτεΐνη.

Τα άτομα με μυϊκή δυστροφία έχουν ένα ελάττωμα στα γονίδια που παράγουν πρωτεΐνες που διατηρούν τους μύες υγιείς και δυνατούς. Για παράδειγμα, στις περιπτώσεις Duchenne και Becker, μια πρωτεΐνη που ονομάζεται δυστροφίνη παράγεται πολύ λίγο. Αυτή η πρωτεΐνη δυστροφίνης ενδυναμώνει τους μύες και τους προστατεύει από βλάβες. Όταν αυτή η πρωτεΐνη χαθεί, οι μύες καταστρέφονται εύκολα και αποδυναμώνονται.

Πώς να το αναγνωρίσετε; (Συμπτώματα)

Τα συμπτώματα πολλών τύπων της πάθησης αρχίζουν να εμφανίζονται στην παιδική ηλικία ή την εφηβεία. Γενικά, ένα παιδί με αυτή την πάθηση μπορεί να εμφανίσει τα ακόλουθα συμπτώματα:

• Συχνές πτώσεις
• Αίσθημα αδυναμίας στους μύες
• Μυϊκές κράμπες
• Δυσκολία στο να σηκωθείς από καθιστή θέση, στο να ανέβεις σκάλες, στο τρέξιμο ή στο άλμα
• Περπάτημα στις μύτες των ποδιών ή βάδισμα

Επιπλέον, ορισμένα άτομα μπορεί επίσης να εμφανίσουν συμπτώματα όπως:

• Σκολίωση
• Πεσμένο βλέφαρο
• Καρδιακά προβλήματα
• Δυσκολία στην αναπνοή ή στην κατάποση τροφής
• Οπτικές διαταραχές
• Αδυναμία των μυών του προσώπου

Πώς το επιβεβαιώνει αυτό ο γιατρός; (Διάγνωση)

Ο γιατρός θα κάνει αρκετές εξετάσεις για να διαπιστώσει εάν το παιδί σας έχει μυϊκή αδυναμία. Αρχικά, θα κάνει μια γενική κλινική εξέταση, θα σας ρωτήσει για το οικογενειακό σας ιατρικό ιστορικό και θα σας ρωτήσει για τα συμπτώματα του παιδιού σας.

Μετά από αυτό, μπορούν να γίνουν αρκετές εξετάσεις όπως αυτές για να αποκλειστούν άλλες παθήσεις που θα μπορούσαν να προκαλούν μυϊκή αδυναμία και για να διαγνωστεί οριστικά η νόσος.

Ποιες είναι οι θεραπείες;

Προς το παρόν, δεν υπάρχει θεραπεία για τη μυϊκή δυστροφία. Ωστόσο, υπάρχουν πολλές θεραπείες που μπορούν να βοηθήσουν στον έλεγχο των συμπτωμάτων, να κάνουν τη ζωή ευκολότερη και να προσφέρουν στο παιδί σας την καλύτερη δυνατή ποιότητα ζωής. Ο γιατρός σας θα συστήσει την καταλληλότερη θεραπεία με βάση τον τύπο της πάθησης που έχει το παιδί σας.

• Φυσικοθεραπεία: Διάφορες ασκήσεις και διατάσεις βοηθούν στη διατήρηση της δύναμης και της ευλυγισίας των μυών.
• Εργοθεραπεία:Το παιδί διδάσκεται πώς να εκτελεί καθημερινές εργασίες (π.χ. ντύσιμο, γράψιμο) όσο το δυνατόν καλύτερα. Διδάσκεται επίσης πώς να χρησιμοποιεί συσκευές όπως αναπηρικά αμαξίδια και μπαστούνια.
• Λογοθεραπεία: Εάν δυσκολεύεστε να μιλήσετε λόγω αδυναμίας στους μύες του προσώπου ή του λαιμού σας, θα σας διδάξουμε εύκολους τρόπους για να το κάνετε.
• Φάρμακα:
• Συγκεκριμένα φάρμακα, όπως το «Eteplirsen (Exondys 51)», τα οποία αυξάνουν την παραγωγή δυστροφίνης για ορισμένους τύπους DMD.
• Φάρμακα που μειώνουν τους μυϊκούς σπασμούς.
• Φάρμακα για την αρτηριακή πίεση για καρδιακά προβλήματα.
• Τα στεροειδή όπως η «πρεδνιζόνη» μπορούν να επιβραδύνουν τη μυϊκή βλάβη. Ωστόσο, αυτά έχουν παρενέργειες και πρέπει να χρησιμοποιούνται μόνο κατόπιν συμβουλής γιατρού .
• Χειρουργική επέμβαση: Μπορεί να απαιτηθεί χειρουργική επέμβαση για επιπλοκές όπως στένωση της σπονδυλικής στήλης και καρδιακά προβλήματα.

Πράγματα που πρέπει να λάβετε υπόψη όταν φροντίζετε ένα παιδί

Είναι φυσιολογικό οι γονείς να νιώθουν λύπη όταν η ενέργεια του παιδιού τους μειώνεται σταδιακά και δεν μπορεί να τρέξει και να παίξει όπως τα άλλα παιδιά. Αλλά μπορείτε να βοηθήσετε το παιδί σας να ζήσει ευτυχισμένο παρά αυτή την πρόκληση.

• Παρέχετε καλή διατροφή: Μια ισορροπημένη διατροφή βοηθά το παιδί σας να διατηρήσει ένα υγιές βάρος. Αυτό μπορεί να μειώσει πράγματα όπως οι δυσκολίες στην αναπνοή.
• Παραμείνετε δραστήριοι: Ασκήσεις χαμηλής έντασης, όπως η κολύμβηση, μπορούν να βοηθήσουν στην ενδυνάμωση των μυών. Ρωτήστε τον φυσιοθεραπευτή σας σχετικά με αυτό.
• Χρησιμοποιήστε βοηθητικά μέσα: Ενθαρρύνετε το παιδί σας να χρησιμοποιεί αναπηρικά αμαξίδια, πατερίτσες κ.λπ., εάν είναι απαραίτητο.
• Μείνετε δυνατοί: Συζητήστε με την οικογένεια, τους φίλους ή έναν σύμβουλο για το άγχος, τη θλίψη και τον θυμό που νιώθετε κατά τη διάρκεια αυτού του ταξιδιού. Επίσης, οι ομάδες υποστήριξης με άλλους γονείς παιδιών με αυτή την πάθηση μπορούν να αποτελέσουν μια εξαιρετική πηγή δύναμης.

Αυτή η ασθένεια δεν επηρεάζει όλους με τον ίδιο τρόπο. Μερικά παιδιά χάνουν τη μυϊκή τους δύναμη πολύ γρήγορα. Άλλα μπορεί να τη χάσουν πιο γρήγορα. Επομένως, είναι σημαντικό να μιλήσετε ανοιχτά με τον γιατρό του παιδιού σας για την πάθησή του και να αναπτύξετε ένα θεραπευτικό σχέδιο που του ταιριάζει καλύτερα.