Τι πρέπει να γνωρίζετε για τη θαλασσαιμία

Έχετε ακούσει ποτέ κάποιον στην οικογένειά σας ή κάποιον που γνωρίζετε να λέει ότι είναι «αναιμικός»; Μερικές φορές αισθάνεται κουρασμένος όλη την ώρα, το δέρμα του φαίνεται χλωμό και ωχρό. Μήπως πρόκειται για φυσιολογική αναιμία; Ναι, μπορεί να μην είναι φυσιολογική, μπορεί να είναι μια κληρονομική διαταραχή του αίματος που ονομάζεται θαλασσαιμία. Μην τρομάξετε όταν ακούσετε αυτό το όνομα. Δεν πρόκειται για μεταδοτική ασθένεια. Ας μιλήσουμε για όλα απλά και καθαρά.

Τι ακριβώς είναι η θαλασσαιμία ;

Με απλά λόγια, η θαλασσαιμία είναι μια αιματολογική διαταραχή που κληρονομούμε από τους γονείς μας. Ένα άτομο με αυτή την πάθηση έχει χαμηλότερη από την κανονική παραγωγή υγιών ερυθρών αιμοσφαιρίων και μιας πρωτεΐνης που ονομάζεται αιμοσφαιρίνη .

Σκεφτείτε το, τα ερυθρά αιμοσφαίρια είναι η υπηρεσία μεταφοράς οξυγόνου σε όλο το σώμα μας. Η αιμοσφαιρίνη είναι σαν ένα ειδικό κουτί που συσκευάζει αυτό το οξυγόνο και το μεταφέρει. Σε ένα άτομο με θαλασσαιμία, αυτά τα οχήματα μεταφοράς οξυγόνου (ερυθρά αιμοσφαίρια) και τα κουτιά οξυγόνου (αιμοσφαιρίνη) είτε δεν έχουν επαρκή ποσότητα είτε παρουσιάζουν κάποιο ελάττωμα. Έτσι, δεν λαμβάνουν όλα τα μέρη του σώματος αρκετό οξυγόνο. Αυτό το ονομάζουμε επίσης αναιμία .

Η θαλασσαιμία έχει πολλά διαφορετικά ονόματα. Μπορεί να έχετε ακούσει αυτά τα ονόματα:

• Άλφα θαλασσαιμία
• Βήτα θαλασσαιμία
• Αναιμία του Cooley
• Μεσογειακή αναιμία

Πώς αναπτύσσεται η θαλασσαιμία; Ποιοι διατρέχουν κίνδυνο;

Η θαλασσαιμία δεν είναι μια ασθένεια που μπορούμε να κολλήσουμε μέσω τροφής, νερού ή από άλλο άτομο. Είναι κάτι που μεταδίδεται από τους γονείς στα παιδιά εξ ολοκλήρου μέσω γονιδίων.

Υπάρχουν δύο κύρια μέρη για την παραγωγή της πρωτεΐνης που ονομάζεται αιμοσφαιρίνη. Αυτά είναι η άλφα σφαιρίνη και η βήτα σφαιρίνη. Η «συνταγή» για την παραγωγή τους βρίσκεται στα γονίδιά μας. Εάν υπάρχει κάποιο λάθος σε αυτά τα γονίδια (ένα λάθος στη συνταγή), το σώμα δεν θα είναι σε θέση να παράγει υγιή αιμοσφαιρίνη όπως απαιτείται.

• Εάν κληρονομήσετε ένα ελαττωματικό γονίδιο μόνο από έναν γονέα: Μπορεί να είστε φορέας. Αυτό σημαίνει ότι μπορεί να μην έχετε καθόλου ή να έχετε πολύ λίγα συμπτώματα, αλλά μπορείτε να μεταδώσετε το ελαττωματικό γονίδιο στα παιδιά σας.
• Εάν κληρονομήσετε το ελαττωματικό γονίδιο και από τους δύο γονείς: Μπορεί να εμφανίσετε ήπια, μέτρια ή σοβαρή θαλασσαιμία.

Αυτή η πάθηση παρατηρείται συνήθως σε ανθρώπους σε ασιατικές χώρες όπως η Σρι Λάνκα, η Μέση Ανατολή, η Αφρική και μεσογειακές χώρες όπως η Ελλάδα και η Τουρκία.

Ποιοι είναι οι κύριοι τύποι θαλασσαιμίας;

Η θαλασσαιμία χωρίζεται σε δύο κύριους τύπους, ανάλογα με το ποιο μέρος του τύπου της αιμοσφαιρίνης είναι ελαττωματικό.

Υποτύποι Άλφα Θαλασσαιμίας

• Κατάσταση φορέα: Έχοντας 1 ελαττωματικό γονίδιο. Χωρίς συμπτώματα.
• Ελάσσων Άλφα Θαλασσαιμία: Έχει 2 ελαττωματικά γονίδια. Τα συμπτώματα είτε απουσιάζουν είτε είναι πολύ ήπια.
• Νόσος αιμοσφαιρίνης H: Έχει 3 ελαττωματικά γονίδια. Μέτρια έως σοβαρά συμπτώματα.
• Μείζων Άλφα Θαλασσαιμία: Έχοντας και τα 4 ελαττωματικά γονίδια. Αυτή είναι μια πολύ σοβαρή πάθηση. Το μωρό συχνά πεθαίνει στη μήτρα ή λίγο μετά τη γέννηση.

Υποτύποι βήτα θαλασσαιμίας

• Ελάσσων Βήτα Θαλασσαιμία: Έχοντας 1 ελαττωματικό γονίδιο. Καθόλου ή πολύ ήπια συμπτώματα (κατάσταση φορέα).
• Ενδιάμεση Βήτα Θαλασσαιμία: Έχει 2 ελαττωματικά γονίδια. Μέτρια συμπτώματα.
• Μείζονα Βήτα Θαλασσαιμία / Αναιμία Cooley: Η παρουσία 2 ελαττωματικών γονιδίων. Πρόκειται για μια πάθηση με πολύ σοβαρά συμπτώματα.

Ποια είναι τα συμπτώματα της θαλασσαιμίας;

Τα συμπτώματα εξαρτώνται από τον τύπο της θαλασσαιμίας που έχετε και τη σοβαρότητά της. Μερικοί άνθρωποι μπορεί να μην έχουν καθόλου συμπτώματα. Σε σοβαρούς τύπους, τα συμπτώματα εμφανίζονται συνήθως πριν το παιδί γίνει 2 ετών.

Αυτά είναι μερικά από τα συνηθισμένα συμπτώματα:

• Ακραία κόπωση και κόπωση
• Δυσκολία στην αναπνοή , συριγμός
• Ζάλη και αδυναμία
• Χλωμό ή κίτρινο δέρμα
• Σκούρα ούρα
• Ορεξη
• Καχεκτική ανάπτυξη και καθυστερημένη εφηβεία στα παιδιά
• Ανώμαλο σχήμα προσώπου (ιδιαίτερα προεξέχον μέτωπο και ζυγωματικά)
• Προεξέχουσα κοιλιά (λόγω διόγκωσης του ήπατος ή του σπλήνα)
• Συχνοί πονοκέφαλοι
• Αποδυνάμωση των οστών και εύκολο κάταγμα

Πώς μπορείτε να καταλάβετε εάν έχετε θαλασσαιμία;

Συνήθως, εάν δεν έχετε συμπτώματα, η πάθηση μπορεί να ανακαλυφθεί τυχαία κατά τη διάρκεια μιας συνήθους εξέτασης αίματος που γίνεται για άλλο λόγο. Εάν έχετε συμπτώματα, ο γιατρός σας θα σας εξετάσει και θα σας ρωτήσει για το οικογενειακό σας ιατρικό ιστορικό.

Μετά από αυτό, συνιστάται να κάνετε κάποιες ειδικές εξετάσεις αίματος, όπως:

• Πλήρης Αιματολογική Εξέταση (CBC): Μετρά την ποσότητα των ερυθρών αιμοσφαιρίων και της αιμοσφαιρίνης στο αίμα. Αυτά είναι συνήθως χαμηλά σε ασθενείς με θαλασσαιμία.
• Ηλεκτροφόρηση αιμοσφαιρίνης: Αυτή μπορεί να προσδιορίσει με ακρίβεια ποιοι τύποι αιμοσφαιρίνης υπάρχουν στο αίμα σας και πόσο από τον καθένα.
• Γενετικός έλεγχος: Αυτός ο έλεγχος βοηθά στον ακριβή προσδιορισμό του τύπου θαλασσαιμίας που έχετε.

Διάγνωση κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης

Εάν εσείς ή ο σύντροφός σας είστε φορέας θαλασσαιμίας, μπορείτε να κάνετε εξετάσεις στο μωρό σας για την ασθένεια πριν γεννηθεί.

• Δειγματοληψία χοριακών λαχνών (CVS): Ένα μικρό δείγμα του πλακούντα λαμβάνεται και εξετάζεται περίπου στις 11 εβδομάδες της εγκυμοσύνης.
• Αμνιοπαρακέντηση: Γύρω στις 16 εβδομάδες κύησης, λαμβάνεται και εξετάζεται ένα δείγμα του αμνιακού υγρού που περιβάλλει το μωρό.

Εάν διαγνωστεί αυτή η πάθηση, θα παραπεμφθείτε σε αιματολόγο.

Ποιες είναι οι θεραπείες για τη θαλασσαιμία;

Η θεραπεία εξαρτάται από τη σοβαρότητα της πάθησης. Ένα άτομο με ήπια πάθηση όπως η ελάσσονα θαλασσαιμία μπορεί να μην χρειάζεται καμία θεραπεία, αλλά οι σοβαρές περιπτώσεις απαιτούν δια βίου θεραπεία.

Οι κύριες μέθοδοι θεραπείας είναι:

1. Μεταγγίσεις αίματος

Οι ασθενείς με σοβαρή θαλασσαιμία χρειάζονται μεταγγίσεις αίματος για να τους παρέχονται υγιή ερυθρά αιμοσφαίρια και αιμοσφαιρίνη. Συνήθως πρέπει να λαμβάνουν μεταγγίσεις αίματος κάθε 2-4 εβδομάδες . Αυτό τους δίνει την ενέργεια να συνεχίσουν τις κανονικές τους δραστηριότητες χωρίς κόπωση.

2. Θεραπεία χηλίωσης

Λόγω της συχνής αιμοδοσίας και ιατρικών παθήσεων, η ποσότητα σιδήρου στο σώμα μπορεί να αυξηθεί άσκοπα. Αυτό το ονομάζουμε «υπερφόρτωση σιδήρου». Αυτός ο επιπλέον σίδηρος μπορεί να συσσωρευτεί σε ζωτικά όργανα όπως η καρδιά και το συκώτι και να τα βλάψει.

3. Άλλες θεραπείες

• Μεταμόσχευση μυελού των οστών ή βλαστοκυττάρων: Μια μεταμόσχευση μυελού των οστών από έναν υγιή δότη μπορεί μερικές φορές να θεραπεύσει πλήρως τη θαλασσαιμία. Ωστόσο, αυτό δεν γίνεται συχνά λόγω των κινδύνων και της δυσκολίας εύρεσης συμβατού δότη.
• Χειρουργική επέμβαση: Μερικοί ασθενείς έχουν διευρυμένο σπλήνα, ο οποίος απαιτεί χειρουργική αφαίρεση (σπληνεκτομή).
• Φάρμακα: Φάρμακα όπως το «Luspatercept (Reblozyl)» και η «Υδροξυουρία» χρησιμοποιούνται για να βοηθήσουν στην παραγωγή ερυθρών αιμοσφαιρίων και στον έλεγχο των συμπτωμάτων.
• Συμπληρώματα: Ο γιατρός σας μπορεί να συστήσει βιταμίνες όπως το φολικό οξύ, το οποίο βοηθά στην παραγωγή ερυθρών αιμοσφαιρίων. Ωστόσο, μην λαμβάνετε συμπληρώματα σιδήρου χωρίς ιατρική συμβουλή για κανέναν λόγο.

Πώς να ζήσετε υγιεινά με θαλασσαιμία;

Η φροντίδα αυτών των πραγμάτων είναι πολύ σημαντική για ένα άτομο που ζει με θαλασσαιμία, ώστε να μπορεί να ζήσει μια υγιή και ευτυχισμένη ζωή.

• Ακολουθήστε τις οδηγίες του γιατρού σας: Ακολουθήστε τις οδηγίες θεραπείας του γιατρού σας ακριβώς και εγκαίρως. Φροντίστε να επισκέπτεστε τις κλινικές.
• Υγιεινή διατροφή: Ακολουθήστε μια ισορροπημένη διατροφή με άφθονα φρούτα και λαχανικά. Ρωτήστε τον γιατρό σας εάν χρειάζεται να περιορίσετε τις τροφές πλούσιες σε σίδηρο (κρέας, ψάρι, όσπρια) και τις τροφές εμπλουτισμένες με σίδηρο.
• Εμβολιαστείτε: Κάντε όλα τα εμβόλια που σας συνέστησε ο γιατρός σας, ειδικά αυτά που σας έχει συστήσει ο γιατρός σας, επειδή ενδέχεται να διατρέχετε υψηλότερο κίνδυνο λοιμώξεων.
• Ασκηση:Ασχοληθείτε με ελαφριά άσκηση που ταιριάζει στο σώμα σας. Συζητήστε με το γιατρό σας σχετικά.
• Καθαριότητα: Μείνετε μακριά από άτομα που είναι άρρωστα. Πλένετε συχνά τα χέρια σας.
• Αποφύγετε το κάπνισμα και το αλκοόλ: Αυτά είναι κακά για την καρδιά και τα οστά σας.
• Ψυχική υγεία: Η ζωή με μια χρόνια ασθένεια μπορεί να είναι συναισθηματικά εξαντλητική. Εάν αισθάνεστε άγχος ή λύπη, μιλήστε με την οικογένεια, τους φίλους σας ή έναν σύμβουλο ψυχικής υγείας .