Έχει το μωρό σας αυτά τα συμπτώματα; Ας μάθουμε για το σύνδρομο Zellweger

Όταν κοιτάμε ένα νεογέννητο μωρό, οι καρδιές μας γεμίζουν χαρά, σωστά; Αλλά μερικές φορές, αν και πολύ σπάνια, κάποια μωρά έρχονται σε αυτόν τον κόσμο με ορισμένα προβλήματα υγείας κατά τη γέννηση. Το σύνδρομο Zellweger είναι μια σπάνια, σοβαρή γενετική πάθηση που επηρεάζει τα νεογέννητα. Μπορεί να ανησυχείτε όταν ακούτε αυτό το όνομα, αλλά ας μιλήσουμε γι' αυτό απλά και ας το κατανοήσουμε.

Τι είναι το σύνδρομο Zellweger;

Με απλά λόγια, το σύνδρομο Zellweger είναι μια γενετική διαταραχή που εμφανίζεται στα νεογνά. Οι γιατροί το ονομάζουν την πιο σοβαρή από τις τέσσερις ασθένειες που ανήκουν στο φάσμα Zellweger. Επηρεάζει το νευρικό σύστημα και τον μεταβολισμό (τη διαδικασία μετατροπής της τροφής σε ενέργεια) αμέσως μετά τη γέννηση. Μπορεί να βλάψει τον εγκέφαλο, το συκώτι και τα νεφρά ειδικότερα. Μπορεί επίσης να επηρεάσει πολλές σημαντικές λειτουργίες του σώματος. Ένα άλλο όνομα για αυτό είναι το εγκεφαλοηπατονεφρικό σύνδρομο. Στην πραγματικότητα, αυτή η πάθηση είναι συχνά σοβαρή, που σημαίνει ότι μπορεί να είναι απειλητική για τη ζωή.

Τι είναι οι Διαταραχές Φάσματος Zellweger (ZSD);

Αυτές ονομάζονται επίσης «διαταραχές της υπεροξεισωματικής βιογένεσης». Αυτές οι ασθένειες επηρεάζουν τα μέρη των κυττάρων μας που ονομάζονται «περοξυσώματα». Αυτά τα «περοξυσώματα» είναι απαραίτητα για πολλές λειτουργίες στο σώμα μας.

Άλλες ασθένειες που ανήκουν στο φάσμα Zellweger είναι:

• Σύνδρομο Heimler: Αυτό προκαλεί απώλεια ακοής και οδοντικά προβλήματα σε μωρά λίγων μηνών ή πολύ μικρά.
• Βρεφική νόσος Refsum: Αυτή προκαλεί τη μη σωστή λειτουργία των μυών του μωρού και καθυστερεί την ανάπτυξη, όπως η έναρξη του περπατήματος.
• Νεογνική αδρενολευκοδυστροφία: Προκαλεί απώλεια ακοής και όρασης. Προκαλεί επίσης προβλήματα στον εγκέφαλο, τον νωτιαίο μυελό και τους μύες του μωρού.

Ποιος παθαίνει σύνδρομο Zellweger;

Αυτό προκαλείται από ορισμένες αλλαγές (μεταλλάξεις) στα γονίδια. Για την ακρίβεια, πρόκειται για αυτοσωμική υπολειπόμενη διαταραχή. Αυτό σημαίνει ότι το μωρό θα νοσήσει μόνο εάν κληρονομήσει το ελαττωματικό γονίδιο τόσο από τη μητέρα όσο και από τον πατέρα .

Σκεφτείτε το ως εξής: αν και οι δύο γονείς είναι «φορείς» αυτού του ελαττωματικού γονιδίου (δηλαδή δεν έχουν την ασθένεια, αλλά έχουν το γονίδιο), τα παιδιά τους θα:

• Υπάρχει 50% πιθανότητα να είναι φορείς.
• Υπάρχει 25% πιθανότητα να γεννηθεί κάποιος με την ασθένεια.
• Υπάρχει 25% πιθανότητα να γεννηθεί κάποιος υγιής και χωρίς το γονίδιο.

Πόσο συχνό είναι το σύνδρομο Zellweger;

Αυτό είναι πολύ σπάνιο.Μια ασθένεια. Σε συνδυασμό με άλλες διαταραχές του φάσματος Zellweger, αυτές οι παθήσεις εμφανίζονται σε περίπου ένα στα 50.000 έως ένα στα 75.000 νεογνά. Επομένως, δεν ακούτε συχνά γι' αυτό.

Τι προκαλεί το σύνδρομο Zellweger;

Αυτό προκαλείται από μια μετάλλαξη σε ένα από τα 12 γονίδια που ονομάζονται γονίδια `PEX`. Η πιο συνηθισμένη αιτία αυτής της πάθησης είναι μια μετάλλαξη στο γονίδιο `PEX1`. Αυτά τα γονίδια ελέγχουν τα `Υπεροξυσώματα`, τα οποία είναι απαραίτητα για την κανονική λειτουργία των κυττάρων μας.

Τα υπεροξυσώματα είναι σαν μικρά εργοστάσια μέσα στα κύτταρα. Διασπούν τις επιβλαβείς τοξίνες και τα λίπη στο σώμα. Παίζουν επίσης σημαντικό ρόλο στην ανάπτυξη των ακόλουθων τμημάτων του σώματός μας:

* Οστά

* Εγκέφαλος

* Μάτια

* Καρδιά

* Νεφρά

* Ήπαρ

* Νεύρα

Φανταστείτε λοιπόν, αν αυτά τα «περοξυσώματα» δεν λειτουργούν σωστά, επηρεάζεται κάθε όργανο και κάθε σύστημα.

Ποια είναι τα συμπτώματα του συνδρόμου Zellweger;

Αυτά τα συμπτώματα είναι συνήθως ορατά σχεδόν αμέσως μετά τη γέννηση του μωρού. Συγκεκριμένα, οι γιατροί παρατηρούν ορισμένα συγκεκριμένα χαρακτηριστικά στο πρόσωπο του μωρού . Αυτά είναι:

• Η γέφυρα της μύτης είναι φαρδιά.
• Η θέση των δερματικών πτυχών (επικάνθιες πτυχές) στις εσωτερικές γωνίες των ματιών.
• Ισοπέδωση του προσώπου.
• Υψηλή θέση στο μέτωπο.
• Οι βλεφαρίδες δεν μεγαλώνουν σωστά.
• Αυξημένη απόσταση μεταξύ των ματιών (τα μάτια φαίνονται να είναι μακριά το ένα από το άλλο).

Εκτός από αυτά τα χαρακτηριστικά του προσώπου, άλλα συμπτώματα μπορεί να περιλαμβάνουν:

• Δυσκολία στον θηλασμό: Το μωρό δεν μπορεί να θηλάσει σωστά.
• Διόγκωση του ήπατος και/ή του σπλήνα: Αυτό μπορεί να παρατηρηθεί όταν ένας γιατρός εξετάζει την κοιλιά.
• Γαστρεντερική αιμορραγία: Μπορεί να υπάρχει αίμα με έμετο ή κόπρανα.
• Προβλήματα ακοής και όρασης: Το μωρό μπορεί να μην ανταποκρίνεται σωστά στους ήχους ή στο εξωτερικό περιβάλλον.
• Ίκτερος: Κιτρίνισμα των ματιών και του δέρματος λόγω της μη σωστής λειτουργίας του ήπατος.
• Επιληπτικές κρίσεις: Μπορεί να εμφανιστούν καταστάσεις παρόμοιες με επιληπτικές κρίσεις.
• Μειωμένη ανάπτυξη μυών και δυσκολία στην κίνηση: Τα άκρα του μωρού μπορεί να φαίνονται υπανάπτυκτα και να μην κινούνται σωστά.

Πώς διαγιγνώσκεται το σύνδρομο Zellweger;

Συνήθως, μόλις γεννηθεί ένα μωρό, ένας γιατρός ή μια νοσοκόμα το υποψιάζεται αυτό όταν βλέπει τα συγκεκριμένα χαρακτηριστικά στο πρόσωπο του μωρού. Στη συνέχεια, πραγματοποιεί τις ακόλουθες εξετάσεις για να επιβεβαιώσει τη διάγνωση:

• Εξετάσεις αίματος και ούρων:Εάν υπάρχουν πάρα πολλές ουσίες στο αίμα ή τα ούρα, ειδικά μόρια λίπους, θα μπορούσε να είναι σημάδι του συνδρόμου Zellweger. Επειδή τα υπεροξυσώματα δεν λειτουργούν σωστά, αυτά τα πράγματα δεν διασπώνται σωστά από τον οργανισμό.
• Σαρώσεις: Πραγματοποιείται «υπερηχογράφημα» για να ελεγχθεί το μέγεθος των εσωτερικών οργάνων όπως το ήπαρ και τα νεφρά και ο τρόπος λειτουργίας τους. Η «μαγνητική τομογραφία» (MRI) του εγκεφάλου είναι επίσης σημαντική στη διαγνωστική διαδικασία.
• Γενετικές εξετάσεις: Μπορεί να ληφθεί δείγμα αίματος για να διαπιστωθεί εάν υπάρχουν μεταλλάξεις στα γονίδια PEX. Αυτό θα επιβεβαιώσει τη διάγνωση .

Μπορεί το σύνδρομο Zellweger να διαγνωστεί πριν από τη γέννηση του μωρού;

Ναι, σε ορισμένες περιπτώσεις είναι δυνατό. Εάν και οι δύο γονείς είναι γνωστοί φορείς του ελαττωματικού γονιδίου `PEX`, το μωρό κινδυνεύει να αναπτύξει την πάθηση. Σε αυτήν την περίπτωση, οι γιατροί μπορούν να ελέγξουν την πάθηση κάνοντας εξετάσεις αίματος ή υπερηχογραφήματα ενόσω το μωρό αναπτύσσεται στη μήτρα.

Ποιες είναι οι επιπλοκές του συνδρόμου Zellweger;

Τα μωρά με αυτή την πάθηση μπορεί να μην είναι σε θέση να ακούσουν, να δουν ή να φάνε. Εάν οι μύες τους δεν έχουν αναπτυχθεί σωστά, μπορεί να μην είναι καν σε θέση να κινηθούν. Συχνά, αυτά τα μωρά αναπτύσσουν σοβαρές επιπλοκές όπως δυσκολία στην αναπνοή, ηπατική ανεπάρκεια ή αιμορραγία στο πεπτικό σύστημα .

Πώς αντιμετωπίζεται το σύνδρομο Zellweger;

Δυστυχώς, δεν υπάρχει θεραπεία ή θεραπεία για το σύνδρομο Zellweger . Ορισμένες θεραπείες μπορούν να βοηθήσουν στην ανακούφιση των συμπτωμάτων και να κάνουν το μωρό να νιώσει λίγο πιο άνετα. Ωστόσο, δεν υπάρχει τρόπος να αντιμετωπιστεί η υποκείμενη αιτία της πάθησης.

Για παράδειγμα, εάν ένα μωρό δυσκολεύεται να φάει, μπορεί να χρησιμοποιηθεί ένας σωλήνας σίτισης. Ωστόσο, αυτό δεν θα επιτρέψει ποτέ στο μωρό να τρώει κανονικά μόνο του. Ο πρωταρχικός στόχος της θεραπείας είναι να κάνει το μωρό όσο το δυνατόν πιο απαλλαγμένο από πόνο και δυσφορία.

Ποιο είναι το μέλλον των μωρών με σύνδρομο Zellweger;

Είναι λυπηρό να το ακούω, αλλά τα μωρά με σύνδρομο Zellweger ζουν συνήθως λιγότερο από 12 μήνες . Αυτό σημαίνει ότι σπάνια ζουν μέχρι την ηλικία του ενός έτους. Ωστόσο, τα παιδιά με άλλες ασθένειες στο φάσμα του Zellweger, όπως η νόσος Refsum ή το σύνδρομο Heimler, έχουν πολύ καλύτερο προσδόκιμο ζωής. Μπορεί ακόμη και να ζήσουν μέχρι την ενηλικίωση.

Μπορεί να προληφθεί το σύνδρομο Zellweger;

Δυστυχώς, δεν υπάρχει τρόπος να αποτραπεί αυτό, επειδή πρόκειται για γενετική πάθηση. Ωστόσο, εάν κάποιος στην οικογένειά σας είχε σύνδρομο Zellweger ή άλλες παθήσεις του φάσματος, η γενετική συμβουλευτική μπορεί να είναι χρήσιμη.Μπορείτε να εξετάσετε το ενδεχόμενο να το κολλήσετε. Ένας γενετικός σύμβουλος μπορεί να αξιολογήσει τον κίνδυνο μετάδοσης της νόσου στα παιδιά ή τα εγγόνια σας.

Τι γίνεται αν έχω μια μετάλλαξη στα γονίδιά μου που σχετίζεται με το σύνδρομο Zellweger;

Εάν διαπιστώσετε ότι είστε φορέας των γονιδίων που σχετίζονται με αυτήν την ασθένεια, η γενετική συμβουλευτική είναι πολύ σημαντική. Μέσω αυτής, μπορείτε να αξιολογήσετε τους κινδύνους που αντιμετωπίζετε κατά την απόκτηση παιδιών.

Επίσης, εάν έχετε ένα μωρό με σύνδρομο Zellweger, μια ομάδα νεογνολόγων ( γιατροί που ειδικεύονται σε νεογέννητα μωρά) θα σας βοηθήσει να επιλέξετε το καλύτερο σχέδιο φροντίδας για το μωρό σας. Μην είστε μόνοι αυτή τη στιγμή, ζητήστε υποστήριξη από τους γιατρούς και την οικογένειά σας.

Τέλος, πράγματα που πρέπει να θυμάστε

Το σύνδρομο Zellweger (ZS) είναι μια σπάνια και σοβαρή γενετική διαταραχή που επηρεάζει τα νεογνά. Μπορεί να βλάψει ζωτικά όργανα όπως το ήπαρ, τα νεφρά και τον εγκέφαλο. Τα μωρά με αυτή την πάθηση σπάνια ζουν πέρα ​​από την ηλικία του ενός έτους.

>

Παρόλο που δεν υπάρχει συγκεκριμένη θεραπεία για αυτό, υπάρχουν θεραπείες για τον έλεγχο των συμπτωμάτων και την όσο το δυνατόν μεγαλύτερη άνεση του μωρού. Εάν κάποιος στην οικογένειά σας έχει ιστορικό αυτής της πάθησης, ζητήστε γενετική συμβουλευτική. Επίσης, οι γονείς που αντιμετωπίζουν αυτή την πάθηση χρειάζονται τη μέγιστη υποστήριξη από γιατρούς και οικογένεια.

Ελπίζω αυτές οι πληροφορίες να σας φανούν χρήσιμες. Είναι πολύ σημαντικό όλοι να γνωρίζουν τέτοια πράγματα.

Σύνδρομο Zellweger , γενετική διαταραχή, νεογέννητο, υπεροξυσώματα, γονίδια PEX, σπάνια ασθένεια, υγεία του παιδιού, γενετικές ασθένειες