Ĉu iu en via familio havas "serpoĉelan malsanon"? Ni eltrovu certe!

Hodiaŭ ni parolos pri malsano iom nova por plej multaj homoj, sed kiu povas esti tre proksima al iuj familioj. Ĝi nomiĝas Serpoĉela Anemia (SAN). Vi eble jam aŭdis ĉi tiun nomon. Ĝi estas fakte malsano rilata al nia sango, tio estas, rilata al la sango, kaj estas hereda. Ni rigardu kio ĝi estas precize, kial ĝi okazas, kaj kion alian oni povas fari pri ĝi.

Kio estas serpoĉela anemio? Ni komprenu ĝin simple!

Simple dirite, serpoĉela anemio (SAN) estas malsano, kiu influas la eritrocitojn en nia korpo, heredata de gepatroj al infanoj. Ĉi tiu estas unu el la plej oftaj heredaj sangomalsanoj en la mondo. Nun rigardu, ene de niaj eritrocitoj estas proteino nomata hemoglobino . Ĉi tiu hemoglobino estas tre grava. Ĉar, ĝuste ĉi tiu proteino portas oksigenon tra nia korpo. Ĝi estas kiel oksigena taksio. La eritrocitoj de sana homo estas kutime rondaj kaj flekseblaj. Kiel malgrandaj kaŭĉukaj pilkoj. Pro tio, ili povas facile rampi tra la plej malgrandaj sangaj vaskuloj en la korpo (ni nomas ilin kapilaroj) kaj doni oksigenon al ĉiuj niaj organoj kaj histoj. Tamen, kio okazas al homo kun serpoĉela anemio estas, ke okazas eta ŝanĝo en ĉi tiu hemoglobino. Ĉi tiu nenormala hemoglobino nomiĝas hemoglobino S. Ĉi tio kaŭzas, ke la eritrocitoj fariĝas lunarkaj, aŭ duonlunaj, anstataŭ rondaj kaj flekseblaj. Ne nur tio, sed ĉi tiuj ĉeloj estas tre rigidaj, ne facile fleksiĝas kaj algluiĝas. Imagu, kio okazas kiam ĉi tiuj serpoformaj ĉeloj vojaĝas tra tiuj malgrandaj sangaj vaskuloj? Ili algluiĝas! Tiam la sangofluo estas interrompita. Tio signifas, ke niaj plej gravaj organoj kaj histoj ne ricevas sufiĉe da oksigeno. Tial povas okazi gravaj komplikaĵoj kiel severa doloro, diversaj infektoj, organa damaĝo kaj misfunkcio . Alia afero estas, ke ĉi tiuj serpoformaj ĉeloj ne vivas tiel longe kiel normalaj eritrocitoj. Ili mortas rapide. Tiam la korpo ĉiam havas mankon de eritrocitoj. Ĉi tion ni nomas anemio . Serpoĉela anemio estas dumviva kondiĉo. Sed ne zorgu, ekzistas kuracadoj por tio. Per ĉi tiuj kuracadoj, vi povas redukti la simptomojn kaj plilongigi vian vivon.

Ĉu ekzistas malsamaj tipoj de serpoĉela anemio?

Jes, ekzistas pluraj tipoj de serpoĉela anemio. Ĉi tiuj tipoj estas determinitaj de la genoj, kiujn persono heredas de siaj gepatroj.

Hemoglobino SS (HbSS)

Ĉi tiu estas la plej severa formo de serpoĉela anemio. Ĉirkaŭ 65% de homoj kun SCD havas ĉi tiun tipon. Ĉi tiuj homoj heredas la hemoglobinan S-genon de ambaŭ gepatroj. Tio signifas, ke plejparto aŭ la tuta hemoglobino estas nenormala. Tio kaŭzas al ili kronikan anemion.

Hemoglobino SC (HbSC)

Ĉi tio estas milda aŭ modera.Tipo kiu estas je alta nivelo. Ĉirkaŭ 25% de homoj kun SCD havas ĉi tion. Ĉi tiuj homoj heredas la hemoglobinan S-genon de unu gepatro kaj la genon por alia nenormala hemoglobina tipo nomata hemoglobino C de la alia gepatro.

Hemoglobino (HbS) Beta-Talasemio

Ĉi tiuj homoj heredas hemoglobinan S-genon de unu gepatro kaj nenormalan genon nomatan beta-talasemio de la alia gepatro. Ekzistas ankaŭ du subtipoj de ĉi tio:

• "Plus" (HbS beta +): Ĉi tiu estas tipo, kiu trafas ĉirkaŭ 8% de homoj kun SCD kaj kutime estas milda.
• "Nulo" (HbS beta 0): Ĉi tiu estas tipo, kiu influas ĉirkaŭ 2% de homoj kun SCD kaj povas esti tiel severa kiel hemoglobina SS (HbSS) malsano.

Aliaj maloftaj variaĵoj

Aldone al ĉi tio, ekzistas aliaj maloftaj tipoj kiel hemoglobino SD (HbSD), hemoglobino SE (HbSE), kaj hemoglobino SO (HbSO) . Ĉi tiuj homoj heredas unu hemoglobinan S-genon kaj alian nenormalan genon nomatan D, E, aŭ O.

Kio estas la diferenco inter serpoĉela anemio kaj serpoĉela malsano?

Jen kie multaj homoj konfuziĝas. Serpoĉela anemio (SCA) estas ĝenerala termino por ĉiuj malsamaj tipoj de serpoĉela anemio menciitaj supre. Ĝi estas kiel ombrelo. Ĉiuj aliaj tipoj falas sub tiun ombrelon. Kuracistoj uzas la terminon "Serpoĉela Anemio" nur por la plej severaj tipoj de SCA, kiuj kaŭzas anemion . Tio estas, la tipoj nomataj hemoglobino SS (HbSS) kaj hemoglobino beta nul talasemio. Ĉu vi komprenas?

Kio estas la diferenco inter serpoĉela trajto kaj serpoĉela malsano?

Iuj homoj havas nur la serpoĉelan trajton . Tio signifas, ke ili heredas la hemoglobinan S-genon de nur unu gepatro . La alia gepatro heredas sanan genon. Kutime, homoj kun serpoĉela trajto ne montras simptomojn de serpoĉela anemio. Tamen, ili povas transdoni ĉi tiun nenormalan genon al siaj infanoj. Tio signifas, ke ili estas portantoj de ĉi tiu geno. Tamen, tre malofte, eĉ homoj kun serpoĉela trajto povas evoluigi sanproblemojn se ili iĝas grave senakvigitaj aŭ se ili okupiĝas pri streĉa ekzercado . Esplorado pri tio ankoraŭ daŭras.

Kiom ofta estas serpoĉela anemio?

Esploristoj taksas, ke ĉirkaŭ 100 000 homoj en Usono sole havas serpoĉelan anemion. Ĝi estas plej ofta inter homoj de afrika deveno. Ĝi ankaŭ troviĝas inter hispanidaj usonanoj, kaj homoj de mediteranea, mezorienta, hinda kaj azia deveno. Ankaŭ ekzistas homoj kun ĉi tiu kondiĉo en Srilanko.

Kio kaŭzas serpoĉelan anemion?

Serpoĉela anemio estas kaŭzata de genetika mutacio en geno nomata HBB-geno . Ĉi tiu HBB-geno respondecas pri la produktado de unu parto de hemoglobino. Homoj kun SCD heredas du mutaciitajn HBB-genojn, kiuj produktas nenormalan hemoglobinon - po unu de ĉiu gepatro. Ĉi tio nomiĝas aŭtosoma recesiva heredo. Ĉi tio signifas, ke ambaŭ gepatroj de infano kun SCD portas unu kopion de la mutaciita geno (kio signifas, ke ili povas havi la serpoĉelan trajton). Tamen, tiuj gepatroj kutime ne montras simptomojn.

Kiu havas pli altan riskon disvolvi serpoĉelan anemion (SCD)?

Iuj grupoj de homoj pli emas evoluigi ĉi tiun malsanon. Ili estas:

• Homoj de afrika deveno (ekz. afrik-usonanoj).
• Hispanidaj usonanoj en Sudameriko kaj Centrameriko.
• Homoj de mediteranea, mezorienta, hinda kaj azia deveno.

Kiuj estas la simptomoj de serpoĉela anemio?

Simptomoj de serpoĉela anemio kutime komencas aperi kiam infano estas ĉirkaŭ 5 ĝis 6 monatojn aĝa. Ĉi tiuj simptomoj povas varii de persono al persono. Iuj homoj havas mildajn simptomojn, dum aliaj povas evoluigi gravajn komplikaĵojn. La ĉefaj simptomoj, kiujn oni povas vidi, estas:

• Oftaj doloraj epizodoj.
• Anemio : Ĉi tio povas kaŭzi ekstreman lacecon, palecon kaj malfortecon.
• Iktero : Flavigo de la haŭto kaj blankuloj de la okuloj.
• Dolora ŝvelado de la manoj kaj piedoj.

Kiuj estas la komplikaĵoj de ĉi tiu kondiĉo?

Serpoĉela anemio povas trafi multajn partojn de la korpo. Kelkaj efikoj komenciĝas subite (akutaj), dum aliaj daŭras longe (kronikaj). Ĉi tiuj komplikaĵoj povas komenciĝi frue kaj daŭri dumvive.

Doloro

Jen la plej ofta komplikaĵo de serpoĉela anemio. La doloro okazas kiam la serpoformaj ĉeloj blokiĝas en la sangaj vaskuloj kaj blokas la sangofluon. Vi povas havi subitan, severan doloron. Ĉi tio ankaŭ nomiĝas dolorkrizo, serpoĉela krizo, vazo-okluzia krizo (VOC) aŭ vazo-okluzia epizodo (VOE) . Ĉi tiuj dolorkrizoj povas esti mildaj aŭ severaj, kaj povas komenciĝi subite kaj daŭri ie ajn. La doloro plej ofte estas en la brusto, dorso, kruroj kaj brakoj. Kelkaj homoj povas havi kronikan doloron , kio signifas doloron kiu daŭras pli ol ses monatojn.

Anemio

Serpoĉela anemio kaŭzas anemion ĉar eritrocitoj mortas tro rapide. Anemio estas la manko de sanaj eritrocitoj, kiuj povas porti oksigenon tra la korpo. TialEkstrema laceco, iktero, maltrankvilo, kapturno kaj vertiĝo povas okazi.

Akuta Toraka Sindromo

Ĉi tio estas vivminaca medicina krizo . Ĝi povas difekti la pulmojn, kaŭzi malfacilaĵon en spirado, kaj redukti la oksigenprovizon al aliaj korpopartoj. Ĉi tiu komplikaĵo okazas kiam serpoĉeloj blokas la fluon de sango kaj oksigeno al la pulmoj.

Sangokoagulaĵoj

Serpoĉela anemio pliigas la riskon de sangokoagulaĵoj. Tio pliigas la riskon disvolvi sangokoagulaĵon en profunda vejno (profunda vejnotrombozo - DVT). DVT ankaŭ povas derompiĝi kaj fiksiĝi en la pulmoj (pulma embolio - PE).

Apopleksio

Se serpoĉelaj ĉeloj blokiĝas en sanga vaskulo kondukanta al la cerbo, la sangofluo al la cerbo estas blokita. La cerbo ne ricevas sufiĉe da oksigeno por funkcii. Tio povas kaŭzi apopleksion . Ĉirkaŭ 10% de homoj kun SCD havos klinikan apopleksion. Homoj kun serpoĉela anemio havas pli altan riskon de apopleksio.

Problemoj pri Vido

Serpoĉeloj povas bloki sangajn vaskulojn en la okuloj. Tio plej ofte okazas en la retino . Iafoje ne estas simptomoj kaj tiam vidkapablo povas subite perdiĝi, kaj ĝi eĉ povas konduki al permanenta blindeco.

Priapismo

Priapismo estas kondiĉo en kiu la serpoformaj ĉeloj en la peniso de viro blokiĝas, kaŭzante persistan, doloran erekton ( priapismo ). Aldone al doloro, priapismo povas kaŭzi permanentan damaĝon kaj erektilan misfunkcion . Priapismo, kiu daŭras pli ol kvar horojn, estas medicina krizo.

Organa damaĝo kaj malsukceso

Homoj kun serpoĉela anemio riskas problemojn kun sia koro, pulmoj, renoj kaj aliaj organoj ĉar ili ne ricevas sufiĉe da sango kaj oksigeno. Serpoĉela anemio povas konduki al plurorgana malfunkcio .

Ĉu serpoĉela trajto aŭ malsano influas gravedecon?

Multaj virinoj kun serpoĉela anemio havas sanajn gravedecojn. Sed la riskoj estas altaj. SCD povas pliigi la riskon de alta sangopremo, sangokoagulaĵoj, abortoj, beboj kun malalta naskpezo kaj trofruaj naskoj . Do gravas sekvi la konsilon de via kuracisto.

Kiel oni diagnozas serpoĉelan anemion?

En Srilanko, kiel en multaj landoj tra la mondo, ĉiu novnaskito estas ekzamenata pri serpoĉela anemio kiel parto de novnaskitaj ekzamenoj . Tio implikas preni malgrandan sangospecimenon de la kalkano de la bebo kaj testi ĝin. Tio ankaŭ kontrolas kelkajn aliajn malsanojn. Por konfirmi la diagnozon, la kuracisto de la infano faros hemoglobinan elektroforezan teston. Ankaŭ, serpoĉela anemio povas esti detektita antaŭ ol la bebo naskiĝas per antaŭnaska testado . Ĉi tiuj testoj inkluzivas:Tiuj inkluzivas korionan viluso-specimenon kaj amniocentezon .

Ĉu ekzistas kompleta kuraco por serpoĉela anemio?

Jes, transplantaĵo de osta medolo , ankaŭ konata kiel stamĉela transplantaĵo, povas kuraci serpoĉelan anemion. Tio implikas preni sanan ostan medolon de sana, genetike kongrua donacanto (kiel ekzemple gefrato) kaj transplanti ĝin al la paciento. Tamen, nur ĉirkaŭ 18% de homoj kun SCD povas trovi tian kongruon. Ankaŭ ekzistas riskoj kaj komplikaĵoj rilate al ĉi tiu transplantaĵo. Via kuracisto diskutos tion kun vi.

Kiuj estas la kuraciloj por serpoĉela anemio?

Kuracado por serpoĉela anemio inkluzivas medikamentojn, sangotransfuzojn, ostamedolan transplantadojn kaj genterapion . Kuracado povas komenciĝi per antibiotikoj . Novnaskitoj kun severa serpoĉela anemio ricevas antibiotikojn dufoje tage dum ĝis 5 jaroj por preventi infekton.

Aliaj medikamentoj

Multaj homoj kun SCD uzas medikamentojn por redukti la severecon de sia malsano kaj trakti simptomojn. Kelkaj el ĉi tiuj inkluzivas:

• Vokselotoro: Ĉi tio povas malhelpi, ke eritrocitoj fariĝos serpoformaj kaj algluiĝos. Ĉi tio povas redukti la detruon de iuj eritrocitoj, plibonigi la sangofluon al la organoj kaj redukti la riskon de anemio.
• Krizanlizumab: Ĉi tiu medikamento helpas malhelpi serpoformajn eritrocitojn algluiĝi al la muroj de sangaj vaskuloj . Tio povas plibonigi la sangofluon kaj redukti inflamon kaj doloron.
• Hidroksureo : Ĉi tio povas redukti aŭ malhelpi plurajn komplikaĵojn de SCD, kiel ekzemple oftaj dolorkrizoj, akuta brusta sindromo kaj severa anemio.
• L-glutamino: Ĉi tio estas dolorpilolo. Ĝi povas helpi redukti la nombron de doloratakoj, kiujn vi havas. Aliaj dolorpiloloj inkluzivas nesteroidajn kontraŭinflamatoriajn drogojn (NSAID-ojn) kaj opiaĵojn .

Sangotransfuzoj

Via kuracisto eble rekomendos kelkajn sangotransfuzojn por trakti kaj malhelpi komplikaĵojn de SCD.

• Akutaj transfuzoj:Ĉi tiuj helpas trakti komplikaĵojn, kiuj kaŭzas severan anemion. Kuracistoj ankaŭ povas uzi ilin por krizoj kiel apopleksio, akuta brusta sindromo kaj organa malfunkcio.
• Transfuzioj de eritrocitoj: Ĉi tiuj povas pliigi la nombron de eritrocitoj en la korpo kaj provizi normalajn eritrocitojn, kiuj ne estas serpoformaj.

Stamĉela transplantado (ankaŭ nomata osta medola transplantado)

SCD povas esti kuracita per stamĉela transplantaĵo. Tio postulas bone kongruan donacanton (kiel ekzemple gefrato). Esplorado ankaŭ okazas por optimumigi transplantaĵojn de gepatroj aŭ parte kongruaj gefratoj. Via kuracisto diskutos la riskojn kaj avantaĝojn de ĉi tiu traktado surbaze de via specifa situacio.

Gena Terapio

Esploristoj nuntempe esploras genoterapion por trakti SCD. Tio implikas aŭ korekti la nenormalan hemoglobinan genon aŭ enmeti sanan hemoglobinan genon en la stamĉelojn de persono. Fruaj datumoj pri tio estas tre esperigaj. La espero estas, ke genoterapio iam fariĝos rutina kuracado por SCD.

Ĉu eblas tion eviti?

Serpoĉela anemio estas genetika kondiĉo, do ĝi ne povas esti preventata . Se vi estas graveda, estas bona ideo paroli kun via kuracisto pri genetika testado aŭ genetika konsilado . Tio helpos vin kaj vian partneron scii ĉu vi havas la genon kaj kia estas via risko transdoni ĝin al viaj infanoj.

Kion povas atendi iu kun serpoĉela anemio?

Homoj kun serpoĉela anemio povas havi iomete pli mallongan vivdaŭron ol la ĝenerala loĝantaro. Tamen, novaj kuracadoj por serpoĉela anemio multe plibonigis la vivdaŭron kaj vivokvaliton . Se la malsano estas bone traktata, homoj kun serpoĉela anemio povas vivi ĝis siaj 50-aj jaroj.

Kiel mi prizorgu mian infanon se li havas serpoĉelan anemion?

Se via infano havas serpoĉelan anemion, estas multaj aferoj, kiujn vi povas fari por administri lian malsanon:

• Ĉiam portu vian infanon al la kuracisto.
• Donu al via infano ĉiujn rekomenditajn vakcinojn ĝustatempe.
• Helpu vian infanon regule ekzerci kaj manĝi korsanan dieton .
• Kiam okazas dolora krizo, donu al via infano multe da fluidoj kaj nesteroidan kontraŭinflaman medikamenton (NSAID) . Se la doloro ne povas esti kontrolita hejme, portu vian infanon al la hospitalo por pli fortaj dolorpiloloj.

Kiam vi bezonas iri al la Urĝa Traktado-Unuo (UTR) ?

Serpoĉela anemio povas kaŭzi diversajn vivminacajn komplikaĵojn. Se vi aŭ via infano spertas iun ajn el la jenaj simptomoj, tuj telefonu al 911 aŭ iru al la plej proksima urĝejo (SU):

• Severa doloro.
• Simptomoj de severa anemio: ekstrema laceco, kapturno kaj spirmanko.
• Febro super 101.3 gradoj Fahrenheit (38.5 gradoj Celsius).
• Problemoj pri vidado.
• Malfacilaĵo spiri.
• Penisa erektiĝo kiu daŭras kvar horojn aŭ pli (priapismo).
• Simptomoj de akuta brusta sindromo: brusta doloro, tuso, febro.
• Simptomoj de apopleksio: Subita malforteco sur unu flanko de la korpo, sensentemo aŭ perdo de konscio.

Kial serpoĉela anemio kaŭzas doloron?

Simple dirite, serpoformaj eritrocitoj aspektas kiel la litero C, aŭ lunarko. Dum ili vojaĝas tra viaj sangaj vaskuloj, ili blokiĝas kaj blokas la sangofluon. Tiam okazas la doloro. Pensu pri ĝi kiel trafikŝtopiĝo sur vojo.

Ĉu serpoĉela ĉelo estas aŭtoimuna malsano?

Ne. Kvankam serpoĉela anemio havas kelkajn el la karakterizaĵoj de aŭtoimunaj malsanoj , kuracistoj ne konsideras serpoĉelan anemio kiel aŭtoimunan malsanon. Ili konsideras serpoĉelan anemio kiel genetikan kondiĉon .

Serpoĉela anemio estas dumviva malsano. Stamĉelaj transplantaĵoj, kiuj povas provizi kompletan kuracon, ne ĉiam eblas, kaj ili estas riskaj. Tamen, frua diagnozo kaj kuracado povas helpi redukti simptomojn kaj redukti la riskon de komplikaĵoj. Kun regula medicina prizorgo, vi povas vivi plenan, aktivan vivon.

Fine, kelkaj gravaj aferoj, kiujn vi devas memori (Mesaĝo por Kunporti Hejmen)

Nu, ni jam multe parolis pri serpoĉela anemio. Jen kelkaj gravaj aferoj por memori:

• Serpoĉela anemio (SCD) estas hereda sangomalsano, en kiu la formo de eritrocitoj ŝanĝiĝas, kaŭzante problemojn kun sangofluo.
• La ĉefa kialo de tio estas nenormala tipo de hemoglobino nomata hemoglobino S.
• Doloro, anemio, infektoj kaj organa difekto estas oftaj.
• Frua detekto kaj taŭga kuracado estas tre gravaj. Novnaskitaj beboj estas ekzamenataj por tio.
• Kvankam osta medoltransplantado povas esti kuracilo, ĝi ne taŭgas por ĉiuj. Ekzistas aliaj kuracadoj, kiel ekzemple medikamentoj kaj sangotransfuzoj.
• Vi povas bone vivi kun ĉi tiu malsano per ŝanĝo de vivstilmanovro, sekvante taŭgajn medicinajn konsilojn, kaj agante rapide en kriza situacio .

Se vi aŭ iu konato havas demandojn pri serpoĉela anemio, nepre konsultu kuraciston. Ne estas io, kion timi aŭ honti. La plej grava afero estas esti informita! Serpoĉela anemio, hemoglobino, eritrocitoj, anemio, genetikaj malsanoj, doloraj krizoj, serpoĉela traktado