Ĉu vi maltrankviliĝas pri la sano de via bebo? Tiam vi bezonas scii pri NIPT (Neinvaziva Antaŭnaska Testado)!

Ĉar vi nun atendas fariĝi patrino, vi certe multe pensas pri via sano kaj pri la sano de via etulo en via utero, ĉu ne? Do hodiaŭ ni parolos pri speciala testo, kiu povas esti farita dum gravedeco. Ĉi tio nomiĝas NIPT (Neinvaziva Antaŭnaska Testado). Ĉi tio permesas al vi lerni iujn gravajn informojn pri la sano de via bebo sen ia ajn damaĝo al vi aŭ al la bebo.

Kio estas NIPT (Neinvaziva Antaŭnaska Testado)?

Simple dirite, NIPT estas testo farata dum via gravedeco por vidi ĉu via nenaskita bebo havas certajn kromosomajn malsanojn . Ekzemple, ĝi kontrolas riskon de kondiĉoj kiel Daŭna sindromo ( Trisomio 21) , Trisomio 18 ( Edwards-sindromo) kaj Trisomio 13 (Patau-sindromo) . Ĝi ankaŭ povas diri al vi la sekson de via bebo.

Ĉi tio estas farita per sangospecimeno prenita de vi. Ne miru, via sango enhavas tre malgrandan kvanton da la DNA de via bebo (deoksiribonuklea acido) . DNA estas la substanco, el kiu konsistas niaj genoj kaj kromosomoj. Ĝi estas kiel la skizo de nia korpo. Do per testado de ĉi tiuj DNA-fragmentoj kuracistoj povas akiri ideon pri la genetika informo de la bebo. Ĉi tiu sangospecimeno estas sendita al laboratorio por testado. Sed memoru, NIPT (ne-invada testo por prem-preventado) ne povas identigi ĉiun kromosomon aŭ genetikan kondiĉon.

Ĉi tiu NIPT-testo estas nomata per aliaj nomoj. Kelkaj nomas ĝin senĉela DNA-rastrumo aŭ cfDNA-rastrumo . Aliaj nomas ĝin neinvazia antaŭnaska rastrumo aŭ NIPS . Ne maltrankviliĝu se vi aŭdas ĉi tiujn nomojn, ili ĉiuj estas la sama testo.

Estas tre grave noti, ke ĉi tio estas ekzamena testo , ne diagnoza testo . Tio signifas, ke ĝi nur diras al vi kiom probable aŭ neverŝajne via infano havos malsanon. Ĝi ne povas diri certe, "Jes, via infano havas ĉi tiun malsanon" aŭ "Ne, via infano ne havas ĉi tiun malsanon."

Ĉu vi elektas fari la NIPT-teston aŭ ne, estas tute via decido. Via kuracisto donos al vi informojn pri tio kaj helpos vin fari la plej bonan decidon por vi.

Kion precize serĉas la NIPT-testo?

Kiel ni menciis antaŭe, NIPT ne povas detekti ĉiujn kromosomajn malsanojn aŭ naskmalsanojn. En la plej multaj kazoj, NIPT-testoj serĉas:

• Daŭna sindromo (Trisomio 21)
• Trisomio 18
• Trisomio 13
• Anomalioj rilataj al seksaj kromosomoj (X kaj Y)

Daŭna sindromo, trisomio 18, kaj trisomio 13 estas kaŭzitaj de ekstra kromosomo. Seksa kromosoma testado povas determini la sekson de la bebo kaj ankaŭ povas kontroli iujn ajn ŝanĝojn en la normala nombro de seksaj kromosomoj. Oftaj seksaj kromosomaj kondiĉoj inkluzivas Turner-sindromon , Klinefelter-sindromon , Trioblan X-sindromon, kaj XYY-sindromon . Tamen memoru, ke ne ĉiuj NIPT-testoj detektas ĉiujn ĉi tiujn kondiĉojn. Tial gravas paroli kun via kuracisto pri tio, kion via NIPT-testo serĉos.

Kial oni faras ĉi tiun NIPT-teston? Por kiu ĝi estas plej taŭga?

NIPT helpas determini la riskon, ke bebo naskiĝos kun kromosoma anomalio. Kuracistoj povas rekomendi ĉi tiun teston en la jenaj situacioj:

• Se vi jam havas infanon kun kromosoma anomalio.
• Se ultrasono, kiun vi faris, montris, ke la bebo eble havas ian anomalion.
• Se vi jam havis antaŭan ekzamenan teston, kiu indikis, ke eble ekzistas problemo.

La Usona Kolegio de Obstetrikistoj kaj Ginekologiistoj (ACOG) kutimis rekomendi NIPT nur se vi havis altriskan gravedecon . Tio signifas, eble, se vi estas pli ol 35-jara, aŭ se iu en via familio havis unu el ĉi tiuj malsanoj. Sed nun ili diras, ke ĉiuj gravedulinoj, sendepende de risko, devus esti informitaj pri NIPT kaj ricevi la ŝancon havi ĝin.

Depende de la rezultoj de la NIPT-testo, via akuŝisto povas rekomendi diagnozajn testojn . Kiel ni diris antaŭe, rastrumtesto nur indikas la probablecon. Diagnoza testo estas tiu, kiu povas doni definitivan "jes" aŭ "ne" respondon al tio, ĉu via bebo havas malsanon.

Kiam oni devus fari la NIPT-teston dum gravedeco?

La NIPT-testo kutime estas farata post 10 semajnoj de gravedeco, sed povas esti farata iam ajn ĝis la naskiĝo de la bebo . Plej ofte, ĝi ne estas farata antaŭ 10 semajnoj. Tio estas ĉar eble ne estas sufiĉe da feta DNA en la sango de la patrino antaŭ tiu tempo por plenumi la teston precize.

Kiom precizaj estas NIPT-testoj?

Jen demando, kiun multaj homoj demandas. La precizeco de la testoĜi dependas de la testota kondiĉo. Ankaŭ aferoj kiel atendado de ĝemeloj, portado de bebo por iu alia (surogata gravedeco), aŭ obeza konduto povas influi la rezultojn de NIPT.

NIPT ĝenerale estas ĉirkaŭ 99% preciza en detektado de Daŭna sindromo. Ĝi povas esti iomete malpli preciza en detektado de trisomioj 18 kaj 13. Ĝenerale, NIPT havas malpli da falsaj pozitivoj ol aliaj antaŭnaskaj ekzamenaj testoj, kiel ekzemple la kvadropa ekzameno. Tio signifas, ke la testo malpli probable donos falsan pozitivon kiam la bebo ne estas trafita.

Ĉu la NIPT-testo povas determini la sekson de la bebo?

Jes, la NIPT-testo povas antaŭdiri la sekson de la feto. Multaj gepatroj volas scii tion, ĉu ne?

Ĉu necesas fari NIPT-teston dum gravedeco?

Ne, ĉi tio ne estas deviga. Ĉi tio estas tute persona decido. Estas normale havi demandojn pri tio. Via kuracisto rakontos al vi ĉion pri la aliaj antaŭnaskaj testaj ebloj, inkluzive de NIPT. Multaj faktoroj povas influi la decidon havi NIPT. Se vi havas problemojn fari decidon, aŭ se vi ŝatus diskuti ĉi tiun testadon pli detale, genetika konsilisto povas klarigi al vi ĉi tiujn antaŭnaskajn testajn eblojn kaj helpi vin elekti tiun, kiu plej taŭgas por vi.

Kiel kuracistoj faras ĉi tiun NIPT-teston?

Ĉi tio estas tre simpla. Via kuracisto nur prenas sangospecimenon el vejno en via brako . Ĉi tiu sangospecimeno estas sendita al laboratorio por kontroli ĉu estas iuj anomalioj en la DNA de la bebo.

Ni ĉiuj havas DNA-on en niaj ĉeloj. Ĉi tiuj ĉeloj konstante dividiĝas kaj produktas novajn ĉelojn. Kiam ĉeloj rompiĝas, malgrandaj pecoj de DNA (DNA-fragmentoj) finas en nia sango. Kiam vi estas graveda, tre malgranda kvanto de la DNA de via bebo cirkulas en via sango. Ĉi tio nomiĝas senĉela DNA, aŭ cfDNA . La NIPT-testo serĉas pecojn de la DNA de via bebo en via sango.

Gravas memori, ke necesas ĉirkaŭ 10 semajnoj por ke sufiĉe da DNA de la bebo akumuliĝu en via sango. Tial ĉi tiu testo ne estas farata ĝis 10 semajnoj post la komenco de la gravedeco.

Ĉu ekzistas iuj riskoj kun la NIPT-testo?

NIPT-testoj estas tre sekuraj. Ne estas risko por la bebo. Ĉar ĝi nur postulas preni malgrandan kvanton da sango de la graveda patrino. Do ne estas io pri kio zorgi.

Kiam mi ricevos miajn testrezultojn?

Iafoje povas daŭri ĝis du semajnojn por ricevi la rezultojn de la NIPT-testo.Vi povas iri. Sed estas fojoj kiam vi ricevas la rezultojn pli frue. Via kuracisto ricevas la rezultojn unue. Tiam li aŭ ŝi informos vin pri tiuj rezultoj.

Kion diras la rezultoj de la NIPT-testo?

Ĉar NIPT estas rastrumtesto, ĝi ne donas "jes" aŭ "ne" respondon pri ĉu via bebo havas malsanon. La rezultoj montras ĉu via bebo havas pliigitan aŭ malpliigitan riskon disvolvi la malsanon. Viaj testrezultoj povas kelkfoje esti iom malfacile kompreneblaj. Do se vi ne certas, petu klarigon de via kuracisto.

Multaj laboratorioj donas malsamajn rezultojn por ĉiu kondiĉo, kiun ili testas. Ekzemple, vi povas ricevi pozitivan (altariskan) rezulton por Trisomio 13, sed negativan (malaltariskan) rezulton por Daŭna sindromo.

Ankaŭ, kelkfoje povas esti neniuj rezultoj ĉar ne estas sufiĉe da DNA de la bebo en via sango, aŭ la DNA de la bebo ne povas esti identigita ĝuste. Tiukaze, vi povas ripeti la NIPT-teston. En tiaj kazoj, via kuracisto povas doni al vi la plej bonajn konsilojn.

Kio se la rezultoj estas pozitivaj/altariskaj?

Se la NIPT-testo montras, ke via bebo riskas havi kromosoman anomalion, via kuracisto povas rekomendi diagnozan testadon . Ĉi tiuj testoj povas definitive diri "jes" aŭ "ne" ĉu la malsano ĉeestas. Ĉi tiuj testoj inkluzivas:

• Amniocentezo: Ĉi tio implikas forigi malgrandan kvanton da amniolikvaĵo el via utero. Ĉi tiu testo povas esti farita post 15 semajnoj de gravedeco.
• Koriona Villusa Specimenigo (KVS): Ĉi tiu testo prenas specimenon de ĉeloj el la placento. Ĉi tiu ĉelspecimeno estas sendita al laboratorio por testado. Ĉi tio povas esti farita inter 10 kaj 13 semajnoj de gravedeco.

Estas tre grave detale paroli kun via kuracisto pri viaj NIPT-rezultoj kaj akiri ĉiujn informojn, kiujn vi bezonas pri kio fari poste.

Ĉu la NIPT-testo povas esti malĝusta por Daŭna sindromo?

Ĉar NIPT estas rastrumtesto, ĝi ne estas 100% preciza. Tial ni diras, ke ĝi nur indikas riskon. Do gravas paroli kun via kuracisto por lerni pli pri viaj rezultoj kaj viaj sekvaj ebloj.

Ĉu valoras fari la NIPT-teston?

Estas via decido ĉu fari antaŭnaskan ekzamenan teston kiel NIPT aŭ alian genetikan teston. Via kuracisto povas respondi iujn ajn demandojn, kiujn vi eble havas. Sed finfine, estas via decido kiel genetika aŭ kromosoma anomalio influos vin kaj vian familion, surbaze de via specifa situacio.

Jen demandoj helpos vin fari decidon:

• Kiel mi sentos min se la rezulto de la ekzameno estos pozitiva?
• Ĉu mi estus preta sperti diagnozajn testojn kiel amniocentezon aŭ CVS-ekzamenon?
• Se mi ekscius, ke mia infano havas genetikan malsanon, aŭ havas pliigitan riskon por genetika malsano, ĉu mi farus iujn ŝanĝojn?
• Ĉu la scio pri ĉi tiu informo malĝojigos aŭ maltrankviligos min, aŭ ĉu ĝi helpos min prepari min por zorgado pri la bebo?
• Ĉu la scio pri ĉi tiu informo helpos miajn kuracistojn pli bone prizorgi mian infanon?

Kiom kostas la NIPT-testo?

La kosto de NIPT-testado povas varii. Plej multaj sanasekurkompanioj kovras plejparton (aŭ eĉ ĉion) de ĉi tiu kosto. Kelkaj ja kovras almenaŭ iom. Do estas bona ideo kontroli kun via asekurkompanio antaŭ ol fari la teston. Se vi ne havas asekuron, aŭ via asekuro ne kovras NIPT-testadon, vi povas pagi por ĝi mem.

Ĉu eblas fari NIPT je 14 semajnoj?

Jes, NIPT povas esti farita iam ajn post 10 semajnoj de gravedeco. Tio signifas, ke ne estas problemo eĉ je 14 semajnoj.

Kion mi devus demandi al mia kuracisto pri la NIPT-testo?

Havi teston kiel NIPT estas persona decido. Vi eble havas demandojn pri la signifo de viaj rezultoj, aŭ ĉu vi devus fari la NIPT-teston. Ne timu demandi demandojn. Memoru, nur vi povas decidi kio estas plej bona por vi kaj via familio.

Jen kelkaj oftaj demandoj, kiujn vi povas demandi al via kuracisto:

• Se vi estus mi, ĉu vi farus la NIPT-teston?
• Se mia ekzamentesto estas pozitiva, kiaj estas la sekvaj paŝoj?
• Ĉu ekzistas genetika konsilisto disponebla por paroli pri miaj ebloj?
• Kio estas la probableco de falsaj pozitivoj?

Hejmenporti mesaĝon

Nu, la NIPT-testo estas tre fidinda antaŭnaska ekzamena metodo, kiu taksas la riskon de kromosomaj malsanoj ĉe la nenaskita bebo. Ĉi tiu testo ankaŭ povas provizi informojn pri la sekso de la bebo. La NIPT-testo ne diagnozas malsanon - ĝi nur indikas, ke la bebo pli verŝajne havas certan kondiĉon. Post kiam la NIPT-rezultoj estas ricevitaj, diagnozaj testoj povas esti rekomenditaj. Antaŭnaskaj testoj kiel NIPT ne estas devigaj, kaj ĉu fari ilin aŭ ne estas tute via afero.Parolu kun via kuracisto aŭ genetika konsilisto pri viaj zorgoj. Gravas kompreni precize kion la testo serĉas kaj kion signifas la rezultoj, kaj fari informitan decidon. Mi deziras al vi kaj via bebo ĉion plej bonan!

` NIPT, Neinvaziva Antaŭnaska Testado, antaŭnaska testado, Daŭna sindromo, kromosomaj anomalioj, gravedeco, cfDNA, sano de bebo