Ĉu ni parolu pri DNA-testoj kaj genetika testado?

Vi verŝajne aŭdis vortojn kiel "DNA-testo" kaj "genetika testo", ĉu ne? Iafoje en filmo, aŭ en la novaĵoj. Kio vere estas ĉi tiuj? Kial oni faras ilin? Kion ni povas lerni de ili? Ni parolu pri ĉio ĉi detale, tre simple, hodiaŭ.

Kio estas Genetika Testado?

Simple dirite, genetika testo estas testo kiu serĉas ŝanĝojn en viaj genoj , kromosomoj aŭ proteinoj . Ĉi tio ankaŭ nomiĝas DNA-testado . Ĉi tiu testo implikas preni specimenon de via sango, haŭto, haroj, histo, aŭ, se vi atendas bebon, la amniolikvaĵo kiu ĉirkaŭas vian bebon. Ĉi tiu testo povas konfirmi aŭ ekskludi ĉu vi havas genetikan malsanon. Ĝi ankaŭ povas helpi vin ekscii kiom probable vi evoluigos genetikan malsanon en la estonteco, aŭ kiom probable vi transdonos genetikan malsanon al via infano.

Kion serĉas genetikaj testoj?

Nu, kion precize serĉas ĉi tiuj genetikaj testoj? Ili ĉefe serĉas ŝanĝojn en viaj genoj, kromosomoj kaj proteinoj. Imagu, DNA-testoj povas diri al vi multon pri via korpo, via aspekto kaj la genoj, kiuj kreas vian personecon.

• Tio povas konfirmi ĉu vi havas specifan malsanon aŭ ne.
• Ĉi tio ankaŭ povas indiki ĉu vi havas altan riskon disvolvi certajn malsanojn.
• Ne nur tio, ĉi tiuj testoj ankaŭ povas kontroli ĉu vi havas mutaciitan genon, kiun vi povus transdoni al via infano.

Kiuj specoj de DNA-testoj ekzistas?

Ni rigardu kelkajn ĉefajn tipojn.

1. Gentestado

Tio implikas analizi vian DNA-on kaj serĉi ŝanĝojn en viaj genoj, nomatajn mutacioj . Ĉi tiuj mutacioj povas kaŭzi aŭ pliigi la riskon disvolvi certajn genetikajn malsanojn. Ĉi tiuj genetikaj testoj povas rigardi nur unu genon, plurajn genojn aŭ vian tutan DNA-on. Rigardi vian tutan DNA-on nomiĝas genomika testado .

2. Kromosoma testado

Kromosomaj testoj estas testoj, kiuj rigardas viajn kromosomojn, kiuj estas longaj fadenoj de DNA. Ili serĉas ŝanĝojn en la ordo, en kiu genoj troviĝas. Ĉi tiuj ŝanĝoj povas kaŭzi genetikajn kondiĉojn. Ekzemple, ili povas detekti ĉu vi havas ekstran kopion de kromosomo .

3. Testado de Proteinoj

Proteinaj testoj analizas la kemiajn reakciojn, kiuj okazas ene de niaj ĉeloj, kiel ekzemple enziman agadon . Se estas problemoj kun viaj proteinoj, tio signifas, ke eble estas ŝanĝoj en via DNA. Tiuj ŝanĝoj ankaŭ povas kaŭzi genetikajn malsanojn.

Genetikaj testoj faritaj en diversaj tempoj

Nun ni vidu en kiaj situacioj ĉi tiuj genetikaj testoj estas utilaj.

Antaŭnaska Testado

Se vi estas graveda, vi povas ekscii ĉu via nenaskita bebo havas iujn mutaciojn en siaj genoj aŭ kromosomoj dum gravedeco, per antaŭnaskaj DNA-testoj. Sed memoru, ke ĉi tiuj testoj ne detektas ĉiun malsanon. Tamen, ili povas diri al vi kiom probable via bebo naskiĝos kun iuj el la malsanoj, kiujn ni scias, ke ni povas detekti. Ekzemple, se iu en via familio havas genetikan historion , kio signifas, ke via bebo havas pli altan riskon disvolvi genetikan malsanon, via kuracisto povas rekomendi ĉi tiujn antaŭnaskajn testojn.

Diagnoza Testado

Ĉi tiuj diagnozaj testoj povas helpi determini ĉu vi havas specifajn genetikajn malsanojn aŭ kromosomajn problemojn . Tamen, ili ne povas testi ĉiujn genetikajn kondiĉojn. Kvankam ĉi tiuj diagnozaj testoj ofte estas uzataj dum gravedeco, ili povas esti faritaj iam ajn por konfirmi diagnozon se vi havas simptomojn de malsano.

Testado de portanto

Ekzistas iuj malsanoj, kiuj estas transdonitaj de generacio al generacio kiel "Aŭtosomaj Recesivaj" . Tio estas, persono povas havi la genon por tiu kondiĉo, sed ne montri simptomojn. Li estas nur portanto de tiu geno. Tio estas, vi povas ekscii, ĉu vi estas portanto de mutaciita geno por certa "Aŭtosoma Recesiva" malsano per portantotestado. Ĉi tio kutime estas farata se unu el la gepatroj havas familian historion de "Aŭtosoma Recesiva" malsano. Ĉar, por ke infano havu tian malsanon, kaj la patrino kaj la patro devas havi kopion de tiu geno. Do, se unu estas konata kiel portanto, se la alia ankaŭ estas testita, oni povas ekscii kiom probable la infanoj ricevos tiun malsanon.

Antaŭimplantada Testado

Ĉi tiu estas iom speciala testo. Ĝi estas farata per helpataj reproduktaj teknikoj (ART) , ekzemple , en vitro-fekundigo (IVF).Antaŭimplantada testado povas detekti genetikajn mutaciojn en la kreataj embrioj. Tio implikas preni kelkajn ĉelojn el la embrioj kaj testi ilin pri specifaj mutacioj. Poste, nur la embrioj, kiuj estas liberaj de tiuj mutacioj, estas implantataj en la uteron por provi atingi gravedecon.

Novnaskita Rastrumo

Via bebo estos ekzamenata dum kelkaj tagoj post la naskiĝo. Ĉi tiu novnaskita ekzameno kontrolas certajn genetikajn, metabolajn aŭ hormon-rilatajn kondiĉojn. Novnaskitoj estas ekzamenataj frue ĉar se estas problemo, la kuracado povas komenciĝi rapide. Ĉiu lando/ŝtato kutime decidas, kiujn kondiĉojn oni ekzamenas tiamaniere. Ekzemple, hospitaloj en Usono povas ekzameni novnaskitojn pri pli ol 35 kondiĉoj.

Antaŭdira kaj Presymptoma Testado

Genaj mutacioj , kiuj pliigas vian riskon disvolvi genetikan malsanon estontece, kelkfoje troveblas per prognozaj kaj antaŭsimptomaj testoj. Ĉi tiuj testoj montras, ĉu ŝanĝoj en viaj genoj pliigas vian riskon disvolvi certajn malsanojn. Ekzemple, iuj specoj de kancero , kiel mama kancero, falas en ĉi tiun kategorion. Antaŭsimptomaj testoj povas diri al vi, ĉu vi disvolvos genetikan malsanon antaŭ ol vi havos iujn ajn simptomojn. Sed ĝi ne povas esti 100% certa. Ĉiam ekzistas malgranda ŝanco de eraro dum farado de ĉi tiuj specoj de testoj. Do, parolu kun via kuracisto pri tio antaŭ ol vi havos iujn ajn testojn.

Kiujn malsanojn oni povas detekti per genetikaj testoj?

Ĉi tio estas tre grava. Gravas memori, ke kvankam genetikaj testoj povas detekti iujn malsanojn, ili ne povas detekti ĉion . Ankaŭ, pozitiva testrezulto ne nepre signifas, ke vi evoluigos la malsanon. Tamen, ĉi tiuj genetikaj testoj povas esti utilaj por konfirmi aŭ ekskludi multajn malsamajn malsanojn kaj kondiĉojn. Jen kelkaj ekzemploj:

• `Sindromo de Daŭno` `(Sindromo de Daŭno)`
• Malsano de Huntington
• Cista fibrozo
• `Serpoĉela Anemia` `(Serpoĉela Anemia)`
• `Fenilketonurio` `(Fenilketonurio)`
• Kolona (Kolorekta) Kancero
• Mama kancero

Ekzistas multaj aliaj malsanoj kiel ĉi tiu.

Kiel oni faras ĉi tiujn DNA-testojn?

Estas tre simple. Via kuracisto prenos specimenon de vi. Ĝi povus esti via sango, haroj, malgranda peco da haŭto, histo, aŭ, se vi estas graveda , la amniolikvaĵo, kiu ĉirkaŭas vian bebon.Povus esti. Ĉi tiu amniolikvaĵo estas la fluido, kiu ĉirkaŭas vian feton dum gravedeco. La kuracisto poste sendos ĉi tiun specimenon al laboratorio. Ĉe la laboratorio, teknikistoj kontrolos iujn ajn ŝanĝojn en viaj genoj, kromosomoj aŭ proteinoj. Fine, la teknikistoj sendos la testrezultojn al via kuracisto.

Kiuj estas la riskoj de genetika testado?

La fizikaj riskoj de plej multaj genetikaj testoj estas tre malaltaj. Tamen, ĉe antaŭnaskaj testoj, ekzistas tre malgranda risko de aborto . Tio estas ĉar la testo implikas preni specimenon de la amniolikvaĵo, kiu ĉirkaŭas vian bebon en via utero.

Tamen, genetika testado portas pli grandajn riskojn , kaj emocie kaj finance.

Imagu, se vi ricevos neatenditan rezulton, vi eble sentos vin kolera, timigita, seniluziigita, maltrankvila aŭ kulpa . Krome, genetika testado povas kosti multe da mono, kelkfoje centojn da miloj da rupioj. Asekuro eble kovros ĉi tiun koston. Sed ĝi ofte dependas de la tipo de testo kaj la kialo de la testo.

Krome, genetikaj testoj ne provizas informojn pri ĉiuj genetikaj kondiĉoj, kaj ne ĉiuj testoj estas 100% precizaj. Ili ankaŭ ne povas antaŭdiri kiom severaj estos la simptomoj aŭ kiam genetika kondiĉo disvolviĝos.

Kion diras la rezultoj de DNA-testo?

La rezultoj de DNA-testo ne ĉiam estas facile kompreneblaj. Via kuracisto uzos la tipon de testo, vian medicinan historion kaj vian familian historion por interpreti la rezultojn. Poste, li aŭ ŝi klarigos la specifajn rezultojn al vi. La rezultoj povas esti kategoriigitaj jene:

• Pozitiva: Se via DNA-testa rezulto estas pozitiva, tio signifas, ke la laboratorio trovis genetikan mutacion , kiu estas konata kaŭzi malsanon. Tio povas konfirmi diagnozon, identigi vin kiel portanton de la malsano, aŭ determini, ke vi havas pliigitan riskon disvolvi la malsanon.
• Negativa: Se via DNA-testa rezulto estas negativa, tio signifas, ke la laboratorio ne povis trovi konatan genetikan mutacion en via DNA, kiu povas kaŭzi malsanon. Tio povas ekskludi diagnozon, identigi, ke vi ne estas portanto de la malsano, aŭ determini, ke vi ne havas altan riskon disvolvi la malsanon.
• Necerta:Se la rezulto de via DNA-testo estas nekonkludiga, tio signifas, ke la laboratorio eble trovis genetikan mutacion. Sed ili ne havas sufiĉe da informoj por determini ĉu ĝi estas normala aŭ malsan-kaŭzanta mutacio. Tio estas ĉar ĉiu havas normalajn, naturajn variojn en sia DNA, kiuj ne influas ilian sanon.

Kiom precizaj estas DNA-testoj?

Ekzistas du manieroj mezuri la precizecon de genetikaj testoj. Unu estas analiza valideco. Ĉi tio rigardas ĉu DNA-testo povas precize detekti ĉu mutacio en specifa geno ĉeestas aŭ ne. La alia estas klinika valideco. Ĉi tio signifas ĉu, se mutacio ĉeestas, ĝi estas asociita kun specifa malsano aŭ kondiĉo. Ĉiuj laboratorioj, kiuj plenumas DNA-testojn, estas reguligitaj laŭ registar-agnoskitaj normoj. Ĉi tiuj normoj estas desegnitaj por certigi la precizecon de genetikaj testoj.

Kiom longe necesas por ricevi la rezultojn de DNA-testo?

Kelkaj testrezultoj povas esti akiritaj post kelkaj tagoj. Antaŭnaskaj testoj, aparte, kutime revenas tre rapide. Tamen, aliaj testoj povas daŭri plurajn semajnojn por ricevi rezultojn. Via kuracisto donos al vi specifajn informojn pri kiam vi ricevos viajn rezultojn por la testo, kiun vi havas.

Kio estas la plej bona DNA-testa ilaro?

Fakte, se vi volas fari DNA-teston, la plej bona afero farenda estas renkontiĝi kun kuracisto aŭ genetika konsilisto proksime de vi kaj fari la teston. Ili tiam helpos vin elekti la ĝustajn testojn por vi kaj parolos kun vi pri la signifo de la rezultoj kiam vi ricevos ilin. Tamen, se vi ne povas kontakti kuraciston, vi ankaŭ povas akiri DNA-testan ilaron rekte de DNA-testa kompanio. Ĉi tio nomiĝas "Rekte-al-Konsumanto" (DTC) genetika testado. La plej bonaj DNA-testaj ilaroj provizas facile kompreneblajn informojn pri la scienca bazo de siaj testoj. Tamen, ekzistas risko uzi ĉi tiujn, ĉar vi eble ne havas iun, kun kiu paroli pri la rezultoj kun vi persone.

Se vi testas pozitive por genetika malsano, aŭ se vi malkovras, ke vi havas pliigitan riskon disvolvi malsanon, nepre parolu kun via kuracisto. Li aŭ ŝi povas plusendi vin al genetika konsilisto. Tiu konsilisto povas taksi vin kaj la informojn, kiujn vi ricevis, kaj helpi vin decidi, kion fari poste.

Kiam komenciĝis DNA-testado?

Jen ankaŭ interesa rakonto. Sciencistoj inventis teknikon nomatan "(Limiga Fragmenta Longo-Polimorfismo - RFLP)" analizo en la 1980-aj jaroj. Ĉi tiu analizo estis la unua genetika testo kiu uzis DNA-on. Sed en la 1990-aj jaroj, "(Polimeraza Ĉenreakcio - PCR)"DNA-testado estis enkondukita. Ĉi tiu PCR-DNA-testmetodo anstataŭigis la antaŭan RFLP-testmetodon. DNA-testa scienco estas konstante ŝanĝiĝanta kaj evoluanta kampo.

Kio estas DNA-patreca testo?

Vi verŝajne aŭdis pri tio. DNA-patrecotesto povas determini kiu estas la biologia patro de infano. DNA-vangotesto aŭ sangotesto povas determini ĉu iu estas la biologia patro de via bebo aŭ infano. Tio ankaŭ povas esti eksciita dum gravedeco per antaŭnaska patrecotesto.

Fine, aferoj por memori

Nu, ni jam multe parolis pri DNA-testado, aŭ genetika testado. Ĉi tiuj testoj helpas ekscii ĉu vi havas genetikan kondiĉon aŭ ĉu vi pli probable evoluigos certan malsanon en la estonteco. Kvankam genetika testado povas doni al vi iom da trankvilo , ĝi ankaŭ venas kun multaj riskoj kaj limigoj .

Se vi interesiĝas pri genetika testado, nepre parolu kun via kuracisto. Li aŭ ŝi povas plusendi vin al genetika konsilisto kaj doni al vi pliajn informojn pri la tuta procezo.

Ni esperas, ke vi trovis ĉi tiun informon utila. Se vi volas scii pli pri io simila, sciigu nin!

` Genetika testado, DNA-testado, genetikaj mutacioj, genetikaj malsanoj, antaŭnaska testado, genetika konsilado, patreco-testado