Sindromo de Anĝelulo: La Rakonto Malantaŭ la Rideto de Via Bebo

Ĉu via malgrandulo ĉiam ridetas kaj estas feliĉa? Ĉu li foje aplaŭdas por montri sian feliĉon? Vi verŝajne sentas vin bonege kiam vi vidas ĝin. Sed, ĉu vi sciis, ke foje malantaŭ tia feliĉa vizaĝo povas esti malofta genetika malsano, kiu influas lian disvolviĝon, paroladon kaj piediradon? Hodiaŭ, ni parolos pri unu tia malsano, la sindromo de Angelman.

Kio estas la sindromo de Angelman?

Simple dirite, la sindromo de Angelman estas tre malofta genetika kondiĉo . Ĝi povas influi la disvolviĝon, paroladon kaj piediradon de via infano. Kelkaj infanoj povas havi konvulsiojn.

Sed kio specialas pri ĉi tio estas, ke infanoj kun ĉi tiu kondiĉo ofte estas vidataj kiel tre feliĉaj kaj ridetantaj . Ili multe ridetas, laŭte ridas, kaj foje faras "manajn flugetojn" kiam ili ekscitiĝas. Kiam vi vidas ĉi tion, vi ankaŭ sentas vin feliĉa, kaj vi eble ankaŭ pensas: "Ho, ĉu ĉi tiu feliĉo en mia infano povus esti signo de malsano?" Ĝi estas iom stranga sento, ĉu ne?

Ĉi tiu kondiĉo ne estas vivminaca, kio signifas, ke ĝi ne havas signifan efikon sur la vivdaŭro de via infano. Tamen, ĝi povas esti iom maltrankviliga por novaj gepatroj. Dum via infano kreskas, ili povas alfronti defiojn kun piedirado, parolado kaj disvolviĝo. Tamen, ekzistas bonaj kuracadoj, kiuj povas helpi vin administri ĉi tiujn simptomojn kaj vivi normalan vivon.

Kiom malofta estas la sindromo de Angelman?

Ĉi tiu estas tre malofta kondiĉo. Proksimume parolante, ĝi tuŝas ĉirkaŭ unu el 12 000 ĝis 20 000 infanoj .

Kiel ni scias, ĉu nia bebo havas ĉi tiun malsanon? (Simptomoj)

La simptomoj de infanoj kun Angelman-sindromo povas varii de persono al persono. Ĉi tiuj simptomoj ankaŭ povas ŝanĝiĝi kun aĝo. Ni rigardu la ĉefajn simptomojn, kiujn oni povas vidi.

Simptomoj, kiuj videblas en infanaĝo

Eble vi rimarkis kelkajn aferojn kiam via infano estis juna. Ekzemple:

• Disvolviĝaj malfruoj: Eble ne kapablas fari aferojn samrapide kiel aliaj infanoj. Ekzemple, ne parolas siajn unuajn vortojn antaŭ ol ili estas ĉirkaŭ unu jaraĝaj.
• Malfacilaĵoj dum mamnutrado: La bebo eble havos malfacilaĵojn alkroĉiĝi al la mamo.
• Ĉiam feliĉa kaj ridetanta: Jen la unua afero, kiun plej multaj homoj rimarkas. Ĉiam ridetanta, aplaŭdanta kiam ekscitita.
• Dormmalsanoj: Povas okazi problemoj kun dormkutimoj.

Simptomoj, kiujn oni povas vidi kiam oni iom pli aĝiĝas

Kiam la infano iom pli aĝiĝas, ĉirkaŭ du aŭ tri jaroj, povas aperi aliaj simptomoj:

• Intelekta handikapo: Iom da malfruo en lernadokapabloj povas esti observita.
• Parolmalfacilaĵoj: Kelkaj infanoj povas paroli nur kelkajn vortojn, dum aliajEble vi ne kapablas paroli vorton (nevortan).
• Problemoj pri paŝado: Vi eble paŝas kun mallerta, larĝbaza paŝado, sen ĝusta ekvilibro . Ĉi tio foje nomiĝas ataksio (problemoj pri ekvilibro aŭ kunordigo).
• Konvulsioj: Konvulsioj povas komenciĝi inter la aĝoj de du kaj tri.
• Muskolaj ŝanĝoj: Povas esti pliigita muskola tono en la brakoj kaj kruroj, aŭ malpliiĝinta muskola tono en la trunko.
• Skoliozo: Oni povas vidi kurbiĝon de la spino.
• Problemoj de la digesta sistemo: Povas okazi mallakso aŭ gastroezofaga refluksa malsano (GERD) .
• Okulproblemoj: Aferoj kiel nistagmo , strabismo kaj fotofobio .
• Ŝanĝoj de haŭtkoloro (hipopigmentado): Haŭtkoloro povas malpliiĝi en iuj lokoj.

Specialaj trajtoj de vizaĝaspekto

Ĉi tiuj infanoj ankaŭ havas certajn specialajn trajtojn en sia vizaĝaspekto, sed ĉi tiuj ne estas samaj por ĉiuj.

• Mallonga kaj larĝa kranio (brakicefalio)
• Lango pli granda ol normale (makroglosio)
• Pli malgranda ol normala kapo (mikrocefalio)
• Protrudiĝo de la malsupra makzelo (mandibula prognatio)
• Larĝa buŝo
• Vaste interspacigitaj dentoj

Ĉi tiuj simptomoj fariĝas pli evidentaj dum oni maljuniĝas.

Kial tio okazas? Kiuj estas la kialoj?

Bone, nun ni vidu kio kaŭzas la sindromon de Angelman. Ĉi tio estas genetika kondiĉo . Ĝin kaŭzas ŝanĝo en la geno nomata UBE3A en nia korpo.

Simple dirite, ĉi tiu geno `UBE3A` instrukcias nin produkti enzimon nomatan ubikvitina proteinligazo E3A, kiu helpas nian nervan sistemon funkcii. Se ĉi tiu geno estas difektita aŭ mankas, aperas la simptomoj de la sindromo de Angelman.

Normale, ni ricevas du kopiojn de ĉiu geno - unu de nia patrino, unu de nia patro. En la plej multaj histoj de nia korpo, ambaŭ kopioj de ĉi tiu geno `UBE3A` estas aktivaj. Tamen, en iuj specifaj areoj de la cerbo, nur la kopio de nia patrino estas aktiva.Do, se iel la kopio de ĉi tiu geno `UBE3A`, kiun vi ricevas de via patrino, estas difektita, aŭ se ĝi perdiĝas, tiam tiuj partoj de la cerbo perdas funkcian kopion de ĉi tiu geno. Tiam la funkciado de la nerva sistemo estas trafita kaj ĉi tiuj simptomoj okazas.

Plej ofte, ĉi tio ne estas io, kio okazas en familioj . Ĝin kaŭzas hazarda genetika ŝanĝo. En iuj kazoj, ĝin povas kaŭzi alia ankoraŭ neidentigita genetika ŝanĝo aldone al la geno `UBE3A`.

Kiel kuracistoj diagnozas ĉi tion precize?

Kutime, la simptomoj de Angelman-sindromo ne estas evidentaj ĉe naskiĝo. Kuracistoj kutime diagnozas la kondiĉon inter unu kaj kvar jaroj . Tamen, estas fojoj kiam la kondiĉo povas esti diagnozita dum gravedeco.

Ĉi tio kelkfoje povas esti detektita frue per testo nomata neinvaziva antaŭnaska ekzameno (NIPS) dum gravedeco. La NIPS-testo serĉas pecojn de la DNA de la bebo en la sango de la patrino kaj taksas la riskon de la bebo evoluigi genetikan malsanon.

Kuracisto ofte suspektas ĉi tiun kondiĉon kiam infano ne atingas evoluajn mejloŝtonojn taŭgajn por ilia aĝo . Ekzemple, ne paroli siajn unuajn vortojn ĝustatempe aŭ ne komenci marŝi. Krome, la kuracisto ankaŭ atentos la aliajn simptomojn de la infano.

Por konfirmi la diagnozon , genetika testado estas necesa. Ĉi tiuj testoj povas identigi ŝanĝojn en la geno UBE3A. Iafoje, pliaj testoj povas esti necesaj por ekskludi aliajn kondiĉojn, kiuj kaŭzas similajn simptomojn.

Ĉu povus esti misdiagnozo?

Jes, ĝi povas kelkfoje esti misdiagnozo, ĉar la simptomoj de Angelman-sindromo estas tre similaj al la simptomoj de aliaj malsanoj. Ekzemple:

• Aŭtisma spektro-malsano
• Cerba paralizo
• Christianson-sindromo
• Sindromo de Mowat-Wilson `(Sindromo de Mowat-Wilson)`
• Sindromo de Phelan-McDermid (sindromo de Phelan-McDermid)
• Pitt-Hopkins-sindromo
• Prader-Willi-sindromo

Tial, genetika testado kaj aliaj testoj estas tre gravaj por preciza diagnozo .

Kiuj estas la kuracadoj por ĉi tio?

Ne ekzistas kuraco por la sindromo de Angelman. Tamen, ekzistas multaj traktadoj, kiuj povas helpi kontroli la simptomojn de via infano. Ĉi tiuj traktadoj povas varii de infano al infano, ĉar ne ĉiuj havas la samajn simptomojn.

Jen kelkaj kuracaj ebloj:

• Kontraŭepilepsiaj medikamentoj: Infanoj kun epilepsiaj atakoj bezonas ĉi tiujn medikamentojn.
• Parolado- kaj komunikada terapio: Aferoj kiel helpi paroli, helpi lerni signolingvon kaj alkutimiĝi al uzado de specialaj komunikaj aparatoj.
• Frua Interveno kaj Edukaj Rimedoj: Programoj kiuj helpas infanojn atingi evoluajn mejloŝtonojn kaj edukcelojn.
• Fizioterapio: Helpas superi ekvilibron, kunordigon kaj malfacilaĵojn pri marŝado.
• Okupiga terapio: Helpas la infanon labori sendepende kaj plenumi ĉiutagajn taskojn.
• Subtenaj aparatoj: Vi eble bezonos uzi dentŝraŭbojn por via dorso, maleoloj kaj piedoj.
• Specialaj mamnutraj metodoj: Aĵoj kiel specialaj supoj por beboj, kiuj havas malfacilaĵojn mamnutri.
• Establi bonajn dormkutimojn: Alkutimiĝi iri al la lito je fiksita horo.
• Medikamentoj kiuj helpas la digestan sistemon: Medikamentoj kiuj helpas manĝaĵon moviĝi tra la korpo ĝuste.

La kuracisto de via infano decidos, kiuj kuracmetodoj estas plej taŭgaj por via infano.

Kiel zorgi pri infano kun Angelman-sindromo?

Kiam oni prizorgas infanon kun la sindromo de Angelman, estas tre grave sekvi la instrukciojn de la kuracisto.

• Donante medikamentojn laŭ preskribo.
• Fari evoluajn taksojn laŭ rekomendoj.
• Partoprenante en fizioterapio, okupiga terapio kaj parolterapio.
• Irante viziti la kuraciston je planitaj tagoj.

Ĉi tiuj infanoj eble bezonos helpon kun ĉiutagaj agadoj dum sia tuta vivo. La medicina teamo de via infano helpos vin pri ĉio, respondos viajn demandojn kaj informos vin pri subtengrupoj , kiuj povus esti helpemaj.

Je kioma horo vi bezonas vidi kuraciston?

Se via infano havas la sindromon de Angelman, vi devus regule viziti vian medicinan teamon por certigi, ke la traktadoj kaj terapioj funkcias ĝuste.

• Se vi rimarkas iujn novajn simptomojn aŭ se vi sentas, ke ekzistanta simptomo plimalboniĝas, tuj informu vian kuraciston .
• Se via infano havas konvulsion por la unua fojo , vi devas tuj porti lin/ŝin al la urĝejo.

Kiujn gravajn demandojn oni devas demandi al la kuracisto?

Post kiam vi ekscios, ke via infano havas Angelman-sindromon, jen kelkaj demandoj, kiujn vi povas demandi al la kuracisto:

• Kiuj estas la plej bonaj kuraciloj por kontroli la simptomojn de mia infano?
• Kiel mi povas helpi mian infanon komuniki pli bone ?
• Se mi planas havi alian infanon, mi konsiderus genetikan testadon aŭ genetikan konsiladon.Ĉu vi volas fari ĝin?
• Kiel mi povas plej bone plani la subtenon, kiun mia infano bezonos en la estonteco?
• Ĉu vi povas rekomendi subtengrupon?

Ĉu eblas tion eviti?

La sindromo de Angelman ne povas esti preventata ĉar ĝin kaŭzas hazardaj genetikaj ŝanĝoj okazantaj dum la feta stadio. Ĝi ofte okazas sen konata kialo.

Tre malofte, iuj homoj povas heredi ĉi tiun malsanon. Se vi planas havi infanon, estas bone paroli kun via kuracisto pri genetika konsilado por kompreni la riskon havi infanon kun malsano, kiu povas esti kaŭzita de genetika malsano aŭ genetika ŝanĝo, kiu povas esti heredita.

Kion vi diras pri la vivdaŭro de ĉi tiuj infanoj?

Plej multaj homoj kun la sindromo de Angelman havas normalan vivdaŭron . Tio signifas, ke iu kun la malsano ne mortas pli frue ol iu sen ĝi. Tamen, la severeco de la simptomoj varias de persono al persono. Komplikaĵoj pro severaj konvulsioj aŭ gravaj vundoj pro faloj povas kelkfoje esti vivminacaj. La medicina teamo de via infano provizos kuracadon por preventi ĉi tiujn okazaĵojn kaj teni vian infanon sekura.

Do, kia estos la estonteco?

Kuracistoj konsideras multajn faktorojn kiam ili parolas pri la estonteco de via infano. Vi povas atendi iujn prokrastojn en piedirado, parolado kaj evoluo dum via infano kreskas. Tamen, via infano povos partopreni en agadoj, ludi kaj lerni kun aliaj infanoj de sia aĝo.

Iuj plenkreskuloj kun ĉi tiu malsano povas vivi memstare, dum aliaj eble bezonos subtenan prizorgon dum ili maljuniĝas. Do, la kuracisto de via infano estas la plej bona persono por scii, kion atendi en la venontaj jaroj.

Povas esti superforte kaj senkuraĝige lerni, ke la konstanta rideto kaj feliĉa vizaĝo de via infano estas fakte signoj de subesta genetika malsano. Tamen, via infano eble ankoraŭ ridetas kaj estas feliĉa eĉ post diagnozo de Angelman-sindromo . La plej grava afero estas regule konduki vian infanon al la kuracisto por certigi, ke ili progresas laŭ rapideco, kiu konvenas al iliaj bezonoj. La medicina teamo de via infano estos kun vi ĉiupaŝe. Ne hezitu demandi demandojn por lerni pli pri la malsano kaj por ekscii pri la estonteco.

Fine, aferoj por memori

La sindromo de Angelman estas malofta genetika kondiĉo, sed ĝi ne estas vivminaca. Se via infano ŝajnas feliĉa kaj ridetanta la tutan tempon, sed havas evoluajn malfruojn, parolajn malfacilaĵojn aŭ piedirajn problemojn, gravas paroli kun kuracisto pri tio.

• Frua detekto kaj komenco de necesa kuracado multe kontribuas al plibonigo de la vivokvalito de la infano.
• Al la infanoAferoj kiel paroloterapio, fizioterapio kaj okupiga terapio povas multe helpi.
• Vi ne estas sola. Subtengrupoj kaj konsiloj de kuracistoj estos granda forto por vi dum ĉi tiu vojaĝo.
• La feliĉo kaj rido de via infano estas via plej granda konsolo. Protektu tiun feliĉon kaj provu doni al via infano la plej bonan. Estas tre grave havi pozitivan sintenon.

` Sindromo de Angelman, genetikaj malsanoj, infana disvolviĝo, disvolviĝa malfruo, paroloterapio, konvulsioj, geno UBE3A, feliĉa vizaĝo