Kion vi bezonas scii pri la sindromo de Barber Say: Ĉu via bebo havas ĉi tiujn simptomojn?

Novnaskita bebo estas granda ĝojo por familio, ĉu ne? Ĉiuj atendas vidi la ĉarmon de la bebo. Sed, kelkfoje, eĉ tre malofte, kiam ni vidas iujn ŝanĝojn en la aspekto de nia etulo, patrino aŭ patro povas senti sin tre maltrankvila kaj timigita. Ĝuste tiel, la sindromo de Barber Say estas genetika kondiĉo, kiu okazas ĉe tre malmultaj homoj en la mondo. Ni parolu pri tio iom pli detale hodiaŭ, ĉar estas tre grave esti konscia pri tio.

Kio estas la sindromo de Barber Say?

Simple dirite, la sindromo de Barber-Sey estas tre malofta genetika kondiĉo . Ĝi estas denaska, kio signifas, ke ĝi ĉeestas jam de naskiĝo . Ĉi tiu kondiĉo povas kaŭzi certajn ŝanĝojn aŭ misformaĵojn en la korpo de la novnaskito, precipe en la ekstera aspekto, kiel ekzemple la vizaĝo.

Sed la plej grava afero por memori ĉi tie estas, ke ĉi tiu kondiĉo kutime ne influas la internajn organojn aŭ kognajn kapablojn de la bebo . Tio signifas, ke la pensmaniero kaj lernado de la bebo povas resti normala. Tamen, la naturo kaj severeco de ĉi tiuj simptomoj povas varii de bebo al bebo. Kelkaj beboj povas sperti:

• Karakterizaj vizaĝaj trajtoj.
• Nenormale troa harkresko (hipertrikozo) .
• Tre maldika, delikata (atrofia) haŭto .

Kiu povas disvolvi ĉi tiun kondiĉon? Kiom ofta ĝi estas?

Ĉar la sindromo de Barber-Say estas genetika kondiĉo, ĝi povas trafi iun ajn. Tamen, ĝi estas tre, tre malofta kondiĉo . Ĝi okazas en malpli ol unu el miliono da naskoj tutmonde. Sciencistoj kredas, ke en lando kiel Usono, estas inter 1 kaj 300 homoj kun ĉi tiu kondiĉo. Do, vi povas imagi kiom malofta ĉi tio estas, ĉu ne?

Kiuj estas la simptomoj? Kiel oni rekonas ĝin?

Simptomoj de la sindromo de Barber-Say videblas ĉe naskiĝo (denaskaj) . Tamen, kiel menciite antaŭe, ne ĉiuj beboj havos la samajn simptomojn, kaj la severeco de la simptomoj ankaŭ povas varii.

Specifaj trajtoj videblaj sur la vizaĝo

Ĉi tiu kondiĉo povas kaŭzi kelkajn rimarkeblajn ŝanĝojn en la vizaĝo de la bebo. Ekzemple:

• Foresto aŭ tre malbona evoluo de okulharoj.
• Larĝe interspacigitaj okuloj .
• Foresto de okulharoj.
• Eksteren turnitaj palpebroj .
• La interspaco inter la anguloj de la okuloj de la bebo, kie la supra kaj malsupra palpebroj kuniĝas, estas pli granda ol normale.
• Suprenturnita nazo .
• Granda, ronda nazo.
• Larĝa nazponto.
• Larĝa buŝo.
• Malfrua denterupcio .

Aliaj fizikaj karakterizaĵoj

Aldone al vizaĝaj trajtoj, vi ankaŭ povas vidi aliajn trajtojn kiel:

• Nenormala, troa harkresko (hipertrikozo) sur plejparto de la korpo de la bebo.
• La haŭto fariĝas tre loza kaj sinkanta . Ĉi tiu haŭto estas pli elasta ol normale kaj revenas al sia originala formo kiam streĉita (hiperekstensibla haŭto).
• Aŭdmalkapablo .
• Foresto aŭ tre malmulte da mama histo.
• Foresto aŭ subevoluo de cicoj.
• Malsukceso prosperi . Tio signifas, ke la bebo akiras pezon kaj kreskas malrapide.

Kial okazas ĉi tiu situacio? Kiuj estas la kialoj?

La ĉefa kaŭzo de la sindromo de Barber-Say estas genetika ŝanĝo aŭ mutacio en la geno `TWIST2` . Ĉi tiu geno produktas proteinon implikitan en la kresko de ostoĉeloj en nia korpo. Do, kiam ekzistas difekto en ĉi tiu geno, aperas la simptomoj karakterizaj por ĉi tiu malsano.

Ĉar ĉi tiu malsano estas tiel malofta, esplorado pri la heredmetodo estas limigita. En la plej multaj kazoj, oni vidas , ke kiam infano heredas mutaciitan genon de unu el la gepatroj, la infano pli verŝajne evoluigos la malsanon . Ĉi tio nomiĝas aŭtosoma domina padrono .

Tamen, kelkfoje ĝi povas esti heredata laŭ aŭtosoma recesiva padrono . Tio signifas, ke la infano nur evoluigos la malsanon se ili heredas la mutaciitan genon de ambaŭ gepatroj . En aliaj kazoj, infano povas evoluigi la malsanon pro nova mutacio (de novo mutacio) en la geno TWIST2 , sen ke iu ajn en la familio antaŭe havis la malsanon.

Kiel ĉi tio estas diagnozita?

La kuracisto de via bebo unue faros fizikan ekzamenon . Dum ĉi tiu ekzameno, ili serĉos specifajn signojn de la malsano, kiel ekzemple ŝanĝojn en la vizaĝo, troan harkreskon kaj teksturon de la haŭto. Ili ankaŭ demandos pri via biologia familia historio.

Por konfirmi la diagnozon, la kuracisto mendos genetikan teston . Tio implikas preni malgrandan specimenon de la sango de la bebo kaj serĉi genetikajn ŝanĝojn. Specife, ili serĉas mutacion en la antaŭe menciita geno "TWIST2" .

Kiuj estas la traktadoj?

Verdire, ankoraŭ ne ekzistas specifa kuraco por la sindromo de Barber-Say . Tamen, depende de la simptomoj de la bebo, specifa kuracplano povas esti adaptita al ĉiu bebo.La pediatro de via bebo kunlaboros kun teamo de specialistoj por fari tion. Tiuj povas inkluzivi:

• Okulisto : Kuracisto, kiu diagnozas kaj traktas malsanojn rilatajn al la okuloj kaj vidkapablo.
• Dermatologo : Kuracisto, kiu traktas malsanojn rilatajn al la haŭto, haroj kaj ungoj.
• Genetika konsilisto : Sanprofesiulo, kiu helpas vin kompreni la riskon heredi genetikan malsanon aŭ transdoni ĝin al via infano.

Kiel alternativa kuracado, ekzistas pluraj specoj de plastika kirurgio , kiuj povas esti faritaj por korekti misformaĵojn en la korpo de bebo. Multaj homoj vidas grandan diferencon antaŭ kaj post ĉi tiuj kirurgioj. Ĉi tiuj kirurgioj povas inkluzivi:

• Dentala kirurgio implikanta la vizaĝon, buŝon aŭ makzelon (makselovizaĝa kirurgio).
• Vizaĝa plastika kirurgio, kiel ekzemple enmeto de io en la vangojn (malaraj enplantaĵoj).
• Palpebra kirurgio (`blefaroplastio` aŭ `tarsorafio`).
• Kirurgio por ŝanĝi la formon de la nazo (rinoplastio).
• Lipkirurgio (kejloplastio)
• Makzela korekta kirurgio (ortognata kirurgio).
• Mentonkirurgio (genioplastio).
• Mampligrandigo (ĉi tio estas farata post pubereco).

Aliaj kuracaj ebloj povas inkluzivi:

• Lasera terapio por troa harkresko (hipertrikozo).
• Aliaj okulproblemoj povas esti traktataj per artefaritaj larmoj, okullubrikaĵoj kaj antibiotikoj .

Ĉu ekzistas maniero malhelpi tion?

Ĉar la sindromo de Barber-Say estas genetika kondiĉo, ne ekzistas maniero preventi ĝin . Tamen, se vi atendas infanon, gravas paroli kun via kuracisto pri genetika testado . Genetika testado povas helpi vin kompreni vian riskon transdoni certajn genojn al via infano.

Kio estas la vivdaŭro de infano kun la sindromo de Barber-Say?

Kvankam tio povas ŝajni kiel granda ŝarĝo por aŭdi, la vivdaŭro de iu kun la sindromo de Barber-Se estas normala . Eĉ se via bebo havas fizikajn problemojn, kiel ekzemple misformaĵojn, kiel menciite antaŭe, ĉi tiu malsano kutime ne influas la internajn organojn aŭ inteligentecon . Tial, la motora disvolviĝo kaj parola disvolviĝo de la bebo devus disvolviĝi normale.

Tamen, finfine, la longdaŭra sano de via bebo dependos de la naturo kaj severeco de liaj aŭ ŝiaj simptomoj. Tial, estas plej bone demandi vian kuraciston pri la specifa vivdaŭro de via bebo.

Gravaj demandoj por demandi al via kuracisto

Estas normale havi multajn demandojn en via menso en tia momento. Demandu al la kuracisto de via bebo demandojn kiel ĉi tiujn por helpi vin ordigi viajn zorgojn:

• Kiom malofta estas ĉi tiu kondiĉo ĉe mia bebo?
• Kiom gravaj estas la simptomoj de mia bebo?
• Kian kuracadon bezonas mia bebo?
• Kian kirurgion bezonos mia bebo?
• Kio estas la vivdaŭro de mia bebo?

Fariĝi gepatro por la unua fojo povas esti timiga sperto. Malkovri, ke via bebo havas maloftan genetikan malsanon, povas esti eĉ pli malfacile. Se via bebo havas la sindromon de Barber-Sey, konsideru aliĝi al subtengrupo por familioj de infanoj kun maloftaj malsanoj . Tia grupo povas esti bonega maniero trovi respondojn al viaj demandoj kaj akiri esperon pri la malsano de via bebo.

Fine, porportebla mesaĝo

Ni esperas, ke tio, kion ni diskutis, donis al vi iom da kompreno pri la sindromo de Barber-Say. Memoru, eĉ se via bebo havas iujn fizikajn ŝanĝojn en aspekto, liaj aŭ ŝiaj kognaj kapabloj devus esti normalaj . Tio signifas, ke via infano devus povi vivi normalan, produktivan vivon .

La plej grava afero estas ne paniki, ricevi taŭgan medicinan konsilon, kaj doni al via bebo la amon kaj zorgadon, kiujn li bezonas. Se vi havas demandojn, parolu malkaŝe kun viaj kuracistoj. Ili pretas helpi vin.

Ni esperas, ke ĉi tiu informo estis utila por vi!

` Sindromo de Barber Say, genetikaj malsanoj, maloftaj malsanoj, infana sano, vizaĝaj misformaĵoj, haŭtmalsanoj, genetika konsilado