Kio estas Batten-malsano? Kion vi bezonas scii pri via infano

Iafoje ni sentas nin tre timigitaj kiam ni vidas malsanojn veni al niaj malgranduloj, ĉu ne? Precipe se ni ne scias multon pri tiu malsano. Hodiaŭ ni parolos pri kondiĉo kiu estas iom malofta, sed pri kiu ni kiel gepatroj devus esti konsciaj. Ĉi tio nomiĝas Batten-malsano.

Simple dirite, Batten-malsano estas grupo de genetikaj kondiĉoj, kiuj kaŭzas amasiĝon de rubproduktoj en la cerbĉeloj de niaj infanoj. Same kiel la rubo, kiu akumuliĝas en niaj hejmoj, se ni ne forigas ĝin ĝustatempe, tio okazas al cerbĉeloj. Ĉi tiu rubprodukto difektas la strukturon kaj funkcion de cerbĉeloj, kion kuracistoj nomas neŭrodegenerado. Fine, ĉi tiuj ĉeloj mortas. Ĉi tio estas tre malĝoja situacio, ĉar Batten-malsano estas mortiga.

Via kuracisto eble ankaŭ nomos ĉi tiun malsanon "Neŭrona Ceroida Lipofuscinozo (NKL)". Tio estas la medicina nomo por ĝi.

Ekzistas kelkaj komunaj simptomoj, kiuj estas komunaj al ĉiuj tipoj de Batten-malsano. Ekzemple, konvulsioj, laŭgrada perdo de vidkapablo, kaj ŝanĝoj en la pensmaniero kaj rezonado de infano (kognaj problemoj). Ĉi tiuj simptomoj povas komenciĝi en bebaĝo, frua infanaĝo aŭ juna plenaĝeco. Ĉi tiuj simptomoj emas plimalboniĝi kun aĝo.

Ankoraŭ ne ekzistas kompleta kuraco por tio, do kuracistoj provas kontroli la simptomojn kaj doni al la infano la plej bonan eblan vivkvaliton.

Ĉu ekzistas malsamaj tipoj de Batten-malsano?

Jes, nuntempe ekzistas 14 konataj tipoj de Batten-malsano. Ĉi tiuj estas klasifikitaj laŭ la aĝo, kiam simptomoj komenciĝas. Iuj infanoj komencas montri simptomojn en bebaĝo, aliaj en malfrua infanaĝo, kelkaj en infanaĝo, aŭ eĉ en la fruaj adoleskaj jaroj.

La nomo de ĉiu el ĉi tiuj tipoj komenciĝas per la tri literoj `CLN`. Tio signifas `(Ceroid Lipofuscinosis, Neuronal)`. Tio estas la nomo de la trafita geno. Poste oni aldonas nombron de 1 ĝis 14.

La plej ofta el ĉi tiuj estas la tipo nomata `CLN3`. Ĉi tio ankaŭ nomiĝas `(junula Batten-malsano)`. Simptomoj de `CLN3` kutime komenciĝas inter la aĝoj de 5 kaj 15 jaroj.

Kiom malofta estas ĉi tiu malsano?

Ĉi tio estas fakte tre malofta malsano. Laŭ kuracistoj, en lando kiel Usono, la ŝanco ke ĉi tiu malsano disvolviĝos estas ĉirkaŭ 3 el 100 000 novnaskitoj. Tio signifas, ke estas tre malofte vidi ĉi tiun malsanon ankaŭ en Srilanko.

Kiuj estas la simptomoj de Batten-malsano?

Kiel ni menciis antaŭe, kvankam ekzistas malsamaj tipoj de Batten-malsano, plejofte la simptomoj estas oftaj. Tamen, la aĝo kiam ĉi tiuj simptomoj komenciĝas povas varii. La unuaj simptomoj kiuj povas aperi estas:

• Iom post iom malkreskanta vidkapablo.Eble via infano havas problemojn rekoni objektojn, aŭ vi rimarkas, ke ili konstante kolizias kun objektoj.
• Subitaj ŝanĝoj en la konduto kaj personeco de la infano. Ili povas fariĝi pli obstinaj ol antaŭe, pli facile koleriĝi, aŭ perdi intereson pri aferoj, kiujn ili iam ĝuis.
• Perdo de ekvilibro kaj malfacileco kontroli membrojn dum piedirado aŭ kurado (mallerteco). La infano povas ŝajni kvazaŭ li/ŝi konstante falas.
• Konvulsioj.

Aldone al ĉi tiuj, povas aperi aliaj simptomoj. Ili estas:

• Malkreskinta kapablo pensi, rezoni kaj kompreni ion (kogna funkcio)
• Malfacileco paroli. Ili eble malrapide komencas paroli, eble balbutas, aŭ eble ripetas la samajn vortojn aŭ frazojn.
• Tremoj, kontraŭvolaj muskolaj kuntiriĝoj (tikoj, muskolaj spasmoj), aŭ subita skuiĝo de korpoparto (mioklonio).
• Malfacileco memori pasintajn okazaĵojn, kiel perdo de memoro en maljuneco (demenco).
• Vidi aŭ aŭdi aferojn, kiuj ne vere ekzistas (halucinoj) aŭ agi ekster kontakto kun la realeco (psikozo).
• Problemoj pri dormo. Vi eble havas problemojn endormiĝi aŭ ofte vekiĝas.
• Muskola rigideco kaj -rigideco, malfacileco en fleksiĝo kaj streĉado (muskola spasmeco kaj -rigideco).
• Malpliiĝinta forto en la brakoj kaj kruroj.
• Kormalsano, kiel ekzemple neregulaj korbatoj (aritmio), povas okazi, precipe ĉe junuloj kaj adoleskantoj.

Imagu, infanoj kun Batten-malsano komence kreskas same kiel aliaj infanoj. Ili trairas ĉiujn evoluajn mejloŝtonojn, kiel rampado, marŝado, parolado kaj manĝado memstare. Sed tiam, subite, tiu progreso haltas, kaj ili forgesas kaj ne povas fari tion, kion ili lernis. Precipe ĉe infanoj, kies simptomoj komenciĝas en juna aĝo, la kondiĉo plimalboniĝas tre rapide.

Kial okazas Batten-malsano? Kio estas la kaŭzo?

Simple dirite, ĉi tion kaŭzas ŝanĝo en niaj genoj, genmutacio. Ĉi tiu "CLN"-geno respondecas pri la malkomponado kaj forigo de rubproduktoj, kiuj amasiĝas en niaj ĉeloj. Same kiel la persono, kiu forigas la rubon en nia domo.

Do, kiam estas difekto aŭ mutacio en ĉi tiu geno `CLN`, la korpo de la infano ne kapablas ĝuste forigi ĉi tiun ĉelan rubon. Tiam ĉi tiu rubo - temas pri lipidoj, sukeroj, proteinoj, ktp. - komencas akumuliĝi ene de la ĉeloj. Plejparto de ĉi tiu rubo akumuliĝas en la cerbaj ĉeloj.

Kiam tiuj rubaĵoj akumuliĝas, partoj de la korpo de la infano ĉesas funkcii ĝuste. La nerva sistemo aparte ne povas plenumi sian taskon meze de tiu amaso da rubaĵoj. Tial aperas tiuj vivminacaj simptomoj.

Ĉu ĉi tio estas hereda malsano?

Jes, la malsano de Batten estasHeredita metabola malsano. Tio signifas, ke por ke infano disvolvu la malsanon, ambaŭ gepatroj devas esti portantoj de la genmutacio, kiu kaŭzas la malsanon. Portantoj signifas, ke kvankam la gepatroj havas la mutacion, ili ne disvolvas simptomojn, ĉar ili havas nur unu kopion de la geno.

En medicina scienco, ĉi tio nomiĝas "aŭtosoma recesiva" heredo. Tio signifas, ke la infano nur evoluigos simptomojn se ili heredos la difektan genon de kaj sia patrino kaj patro. Estas kvazaŭ ambaŭ flankoj de loterio estus samaj.

Kiuj estas la eblaj komplikaĵoj de ĉi tiu malsano?

Jen vere malĝoja fakto. Beboj, infanoj, kaj eĉ junaj plenkreskuloj povas rapide morti pro la malsano de Batten. La simptomoj iom post iom plimalboniĝas. Ekzemple, infano, kiu komence havas iometan perdon de vidkapablo, povas fine fariĝi tute blinda. Ankaŭ, la muskoloj povas malfortiĝi, malebligante marŝadon, kaj fine povas okazi paralizo.

Kio okazas estas, ke kiam ĉeloj mortas, kromproduktoj amasiĝas en ili, kaj tiuj ĉeloj ne povas plenumi siajn taskojn. Tio ankaŭ influas la funkciadon de la internaj organoj de la infano. Kiam la organoj ne ricevas la subtenon, kiun ili bezonas de la ĉeloj, povas okazi gravaj kondiĉoj kiel organa malfunkcio.

Kiel kuracistoj diagnozas Batten-malsanon?

Se kuracisto suspektas Batten-malsanon, ili unue zorge ekzamenos vian infanon. Ili ankaŭ demandos vin pri la simptomoj de via infano kaj ĉu iu en via familio havis similajn malsanojn. Poste, ili povas fari la jenajn testojn:

• Genetika testado: Tio implikas preni malgrandan kvanton da sango aŭ salivo de la infano kaj sendi ĝin al laboratorio por testado. Tie, ili serĉas iujn ajn ŝanĝojn aŭ mutaciojn en la antaŭe menciitaj CLN-genoj en la DNA de la infano. Ĉi tiu genetika testo estas la sola maniero por certe konfirmi, ke Batten-malsano ĉeestas.
• Biopsio: En ĉi tiu testo, la kuracisto prenas malgrandan pecon da histo de la haŭto de via infano kaj rigardas ĝin per mikroskopo. Ili povas poste serĉi nenormalajn amasiĝojn de substancoj nomataj lipofuscinoj (flavbrunaj deponaĵoj konsistantaj el grasoj kaj proteinoj) en la haŭtĉeloj.
• Okul-ekzameno: Por kontroli la sanon de la retino kaj optika nervo de la infano, oni faras teston nomatan Elektroretinografio (ERG). Ĉi tio mezuras kiel la retino respondas al lumo.

Krome, aliaj sangotestoj kaj bildigaj testoj povas esti faritaj por ekskludi aliajn kondiĉojn, kiuj povas kaŭzi similajn simptomojn.

Ĉu ekzistas kuracado por ĉi tio?

Kiel ni jam diris, ankoraŭ ne ekzistas kompleta kuraco por Batten-malsano.Tial, la ĉefa celo de kuracistoj dum kuracado estas kontroli simptomojn, komfortigi la infanon, kaj provizi al vi kaj via familio la subtenon, kiun ili bezonas dum ĉi tiu malfacila tempo.

Ĉi tion ne traktas unu sola kuracisto, sed teamo de specialistoj el diversaj fakoj. Ili povas uzi aferojn kiel:

• Medikamentoj: Ekzemple, medikamentoj povas esti donitaj por kontroli konvulsiojn aŭ por redukti aferojn kiel la halucinojn, kiujn ni menciis.
• Fizioterapio kaj okupiga terapio: Ĉi tiuj traktadoj povas helpi redukti muskolan rigidecon, helpi la infanon fari aferojn memstare tiel longe kiel eble, kaj helpi ilin marŝi.
• Konsilado kaj terapio pri mensa sano: Ricevi tian diagnozon povas esti tre malfacile por kaj la infano kaj la gepatroj. Tial estas tre grave ricevi psikologian subtenon.

Imagu, kiam vi ekscios, ke via infano baldaŭ mortos pro ĉi tiu malsano, kiom da psikologia efiko ĝi havos sur vin kaj vian familion? Tial, psikologia konsilado estas esenca en tia tempo. Ankaŭ ekzistas subtengrupoj, kie vi povas kuniĝi kun aliaj, kiuj havis similajn spertojn. Ili povas doni al vi multe da forto.

Dume, esploristoj daŭre trovas novajn kuracilojn por la malsano de Batten. Ili esploras novajn medikamentojn, transplantaĵojn de stamĉeloj kaj genterapion, kiu anstataŭigas la difektan genon per bona. Via kuracisto eble sugestos, ke via infano partoprenu en unu el ĉi tiuj klinikaj provoj.

Ĝis kiam novaj kuraciloj fariĝos haveblaj, kuracistoj pli koncentriĝas pri kontrolado de simptomoj.

Ĉu ekzistas nuntempe aprobita kuracado?

Jes, nuntempe ekzistas unu medikamento aprobita de la Usona FDA por uzo ĉe infanoj kun la CLN2-tipo de Batten-malsano. Ĝi nomiĝas Cerliponase alfa (Brineura®). Ĉi tio estas injekto donita rekte en la fluidon ĉirkaŭantan la cerbon de via infano ĉiujn du semajnojn. Ĉi tiu medikamento povas helpi prokrasti la kapablon de la infano moviĝi (ekz., rampi, marŝi). Tamen, ĝi ne kontrolas aliajn simptomojn.

Kio estas la prognozo de ĉi tiu malsano?

Verdire, la perspektivo por Batten-malsano ne estas tre bona. Kiel ni jam diris, ĝi estas mortiga malsano. La simptomoj iom post iom plimalboniĝas dum periodo de semajnoj, monatoj aŭ eĉ jaroj. Fine, la infano povas fariĝi tute blinda, nekapabla paroli, marŝi, sidiĝi sola aŭ interagi kun aliaj. La rapideco, je kiu la simptomoj plimalboniĝas, povas varii de unu infano al alia.

Mi komprenas kiom ŝoke estas lerni ion tian. Sed, ĝis la korpo de via infano diros al ili, "Mi estas laca nun", lasu ilin ĝui sian infanaĝon kiel eble plej multe, ludi kaj fari la aferojn, kiujn ili amas. Dum ĉi tiu tempo, via infano bezonas vian amon kaj subtenon pli ol iam ajn.

Vi devos regule viziti kuracistojn kaj iri al klinikoj por trakti la simptomojn de via infano. Do vi bezonas kunlabori proksime kun la medicina teamo. Vi povas demandi al ili iujn ajn demandojn, kiujn vi havas dum ĉi tiu vojaĝo.

Krom subteni vian infanon, vi kaj la resto de via familio bezonas multan subtenon dum ĉi tiu tempo. Antaŭplani la perdon de infano kaj poste trakti la funebron estas tre malfacila afero. Ĝi ne estas io, kion vi povas fari sole. Do, se vi bezonas helpon dum ĉi tiu malfacila tempo, konsultu menshigienan konsiliston aŭ vian familian kuraciston. Vi eble volas konsideri konsultadon, familian terapion aŭ aliĝon al subtengrupo.

Kio estas la vivdaŭro de infano kun Batten-malsano?

Plej multaj infanoj kun Batten-malsano vivas ĝis frua plenaĝeco. Tamen, la vivdaŭro de infano varias depende de la tipo de malsano kaj la severeco de la malsano. Ekzemple, infanoj, kiuj evoluigas simptomojn en bebaĝo aŭ frua infanaĝo, kutime vivas ĉirkaŭ kvin ĝis ses jarojn post la komenco de simptomoj. Tamen, infano, kiu evoluigas simptomojn ĉirkaŭ la aĝo de 10 jaroj, povas vivi ĝis siaj fruaj 20-aj jaroj. Simple dirite, ju pli juna estas la aĝo, kiam simptomoj komenciĝas, des pli mallonga estas la vivdaŭro.

Kio okazas en la fina stadio de Batten-malsano?

La fina stadio de Batten-malsano estas kondiĉo , kie la infano bezonas prizorgon 24 horojn tage . Ĉe tiu punkto, la infano eble ne kapablas ellitiĝi aŭ moviĝi. Ili povas tute perdi sian vidon kaj eble eĉ ne kapablas paroli kun vi.

Ĉi tiu estas la plej malfacila stadio de Batten-malsano. Kuracistoj faras ĉion eblan por ke la infano estu kiel eble plej komforta kaj sendolora. Dum ĉi tiu fina stadio, la korpo de la infano iom post iom ĉesas funkcii.

Ĉu ekzistas maniero preventi ĉi tiun malsanon?

Bedaŭrinde, nuntempe ne ekzistas maniero preventi Batten-malsanon. Tamen, se iu en via familio aŭ infano via havas la malsanon kaj vi atendas alian infanon, estas bona ideo paroli kun via kuracisto pri genetika konsilado. Genetika testo povas diri ĉu vi kaj via partnero ambaŭ portas la genon, kiu kaŭzas la malsanon. Kuracisto tiam povas helpi vin plani por havi infanon.

Kiam vi devus konsulti kuraciston?

Se vi opinias, ke via infano havas simptomojn de Batten-malsano, tuj konsultu kuraciston. Frua detekto povas helpi plibonigi la vivokvaliton de via infano iagrade.

Ankaŭ, se iu en via familio havas ĉi tiun malsanon kaj vi planas pligrandigi vian familion (havi infanon), parolu kun kuracisto pri genetika konsilado.

Kiujn gravajn demandojn oni devas demandi al la kuracisto?

Kiam vi iras al kuracisto, estas bone demandi ĉi tiujn demandojn:

• Kian tipon de Batten-malsano havas mia infano?
• Kian kuracadon vi rekomendas?
• Ĉu estas iuj kromefikoj al tiuj kuracadoj?
• Kiujn simptomojn mi devus atenti dum mia infano kreskas?
• Kio estas la prognozo?
• Ĉu estas iuj subtengrupoj, kiujn vi povus rekomendi?

Ĉu plenkreskuloj ankaŭ povas malsaniĝi je Batten-malsano?

Jes, kvankam tre malofte, plenkreskuloj povas evoluigi simptomojn de Batten-malsano. Ĝi kutime okazas ĉirkaŭ la aĝo de 30 jaroj. Se plenkreskuloj evoluigas la malsanon, la simptomoj ofte ne estas tiel severaj. Ankaŭ, ĉi tiuj simptomoj, kiuj aperas en plenaĝeco, ne mallongigas la vivdaŭron.

Fine, la plej grava afero, kiun ni devas memori, estas

Neniu gepatro volas aŭdi, ke ilia infano havas finan malsanon kaj mortos antaŭ ol ili atingos plenaĝecon. Estas normale senti multan seniluziiĝon, tristecon, koleron kaj frustriĝon en tia tempo. Oni povas senti tiujn emociojn.

Povas esti tre helpeme renkontiĝi kun genetika konsilisto por lerni pri Batten-malsano, kion atendi, kaj kiel vi kaj via familio povas helpi navigi ĉi tiun malfacilan vojaĝon.

La plej grava afero estas memori, ke vi ne estas sola. Kvankam ne ekzistas kuraco por la malsano de Batten, esploristoj daŭre trovas novajn kuracadojn. Ili esploras plurajn medikamentojn, kiuj povas kontroli simptomojn kaj plibonigi la vivokvaliton de infano.

Demandu vian kuraciston pri subtengrupoj kie aliaj gepatroj travivas ĉi tion. Kunhavigi viajn spertojn kaj lerni de aliaj povas esti bonega fonto de forto kaj konsolo dum ĉi tiu tempo.

` Batten-malsano, Genetikaj malsanoj, Malsanoj de la nerva sistemo, Pediatriaj malsanoj, NCL, Simptomoj