Ĉu vi konas ĉi tiun maloftan kondiĉon? Kardiofasciokuta sindromo

Ĉu vi iam aŭdis pri Kardiofaciokutanea Sindromo, aŭ CFC-Sindromo kiel ni mallonge nomas ĝin? Ĝi estas malofta kondiĉo, kio signifas, ke ĝi ne estas malsano, kiu trafas ĉiujn. Sed ĝi povas trafi plurajn partojn de nia korpo. Ĝi ĉefe trafas la koron (kardio-), la vizaĝon (facio-), kaj la haŭton kaj harojn (haŭtajn). Ne nur tio, sed ĉi tiu kondiĉo ankaŭ povas kaŭzi disvolviĝajn malfruojn kaj intelektajn disvolviĝajn problemojn ĉe infanoj. Do, ni parolu pri ĝi pli detale, ĉu ne?

Kio precize estas Kardiofaciokutana Sindromo (KFC-Sindromo)?

Simple dirite, ĉi tio estas genetika kondiĉo . Tio estas, ĝin kaŭzas ŝanĝo (mutacio) en niaj genoj. Ĉi tiu estas malsano, kiu apartenas al grupo de malsanoj nomataj "RASopatio". "RASopatioj" estas grupo de genetikaj kondiĉoj, kiuj estas kaŭzitaj de difekto en la "RAS-vojo", la maniero kiel ĉeloj en nia korpo komunikas unu kun la alia. Pensu pri ĝi kvazaŭ la ĉeloj en nia korpo interŝanĝas malgrandajn mesaĝojn. Se ĉi tiu interŝanĝo de mesaĝoj ne okazas ĝuste, diversaj problemoj povas ekesti.

Koncerne la oftan CFC-sindromon, ĝi fakte estas tre malofta . Kelkaj raportoj sugestas, ke la malsano tuŝas ĉirkaŭ unu el 810 000 infanoj. Kuracistaj registroj mencias nur kelkajn centojn da kazoj. Tamen, sciencistoj kredas, ke la nombro povus esti multe pli alta. Ĉi tio estas ĉar kelkfoje la simptomoj estas tiel mildaj, ke ili restas nediagnozitaj. CFC-sindromo ankaŭ povas esti konfuzita kun aliaj genetikaj malsanoj.

Kiuj estas la eblaj simptomoj de CFC-sindromo?

La simptomoj povas multe varii de persono al persono. Iuj homoj havas tre mildajn simptomojn, dum aliaj povas havi pli severajn simptomojn. Ankaŭ, ĉi tiuj simptomoj povas trafi malsamajn partojn de la korpo.

Korrilataj simptomoj

Ofte, infanoj kun CFC-sindromo naskiĝas kun certaj korproblemoj . Ĉi tiuj nomiĝas denaskaj kordifektoj. Ĉi tiuj simptomoj kelkfoje videblas ĉe naskiĝo, aŭ ili povas aperi poste. Jen kelkaj ekzemploj:

• Havi nenormalan korvalvon , kiu influas la fluon de sango de la koro al la pulmoj.
• Kormurmuro estas nenormala sono aŭdata en la koro.
• Truo inter la du malsupraj ĉambroj de la koro (Ventrikla septala defekto).
• Atria septala defekto (ASD) estas truo inter la du supraj ĉambroj de la koro.
• Malfortiĝo aŭ dikiĝo de la kormuskolo (hipertrofa kardiomiopatio).

Haŭtaj kaj haraj simptomoj

Preskaŭ ĉiu ajn kun ĉi tiu kondiĉo rimarkos iujn ŝanĝojn en sia haŭto kaj hararo.

• Havi sekan, malglatan haŭton . Ĝi eble ne estas glata kiel la haŭto de bebo, sed iom seka kaj malglata.
• Malhelaj haŭtmakuloj (nevoj)Vidante pli.
• Malkreskintaj aŭ perditaj okulharoj aŭ brovoj .
• Hararo fariĝas maldika, fragila, seka kaj krispa .
• La apero de malgrandaj veziketosimilaj tuberoj (Keratozo Pilaris) sur la brakoj, kruroj kaj vizaĝo.
• Sulkiĝinta haŭto sur la manplatoj kaj plandoj de la piedoj.

Ŝanĝoj en vizaĝa aspekto

Kelkaj specifaj trajtoj ankaŭ videblas en la vizaĝaspekto de infanoj kun ĉi tiu sindromo.

• Larĝa, plilongigita vizaĝo .
• Pendado de la palpebroj (ptozo).
• Pliigita distanco inter la okuloj kaj malsupren kliniĝo de la okuloj.
• La frunto estas alta kaj mallarĝa ambaŭflanke.
• Havi kapon pli grandan ol normale (Makrocefalio).
• La oreloj situas sub la normala nivelo.
• Mallonga nazo.
• Malgranda mentono.

Aliaj problemoj, kiujn infanoj povas havi

Infanoj kun ĉi tiu kondiĉo povas sperti iujn aliajn problemojn:

• Kreskoprokrasto kaj intelektaj disvolviĝaj problemoj (ofte moderaj ĝis severaj).
• Malfacileco manĝi .
• Troa fluido en la cerbo (Hidrocefalo).
• Malkreskintaj kreskohormonaj niveloj.
• Konvulsioj .
• Pezopliiĝo kaj kreskomalsukceso (Malsukceso prosperi).
• Problemoj pri vidkapablo .
• Muskola malforteco kaj moleco (hipotonio).

Kio kaŭzas CFC-sindromon?

CFC-sindromo estas kaŭzata de mutacio (ŝanĝo) en unu el pluraj genoj. Ĉi tiuj genoj estas:

• `BRAF` geno (plej ofte trafita)
• Genoj `MAP2K1` kaj `MAP2K2` (due plej oftaj)
• `KRAS` geno (malofta)

Ĉi tiuj genoj instrukcias niajn korpojn produkti proteinojn, kiuj gravas por ĉela komunikado. Ĉi tiu komunikada procezo nomiĝas la "RAS/MAPK-pado". Ĉi tiu procezo estas esenca por la evoluo de embrio.

Tamen, iuj homoj diagnozitaj kun CFC-sindromo ne montriĝis havi iujn ajn el ĉi tiuj genetikaj mutacioj. Sciencistoj kredas, ke tiaj homoj eble havas aŭ "Costello-sindromon" aŭ "Noonan-sindromon".

Ĉu CFC-sindromo estas hereda?

En plej multaj kazoj, CFC-sindromo ne estas heredata . Ĉi tiu genmutacio ofte okazas spontanee dum feta evoluo. Plej multaj homoj kun ĉi tiu kondiĉo ne havas familian historion de la malsano.

Tamen, tre malofte , ĉi tiu sindromo povas esti heredata de generacio al generacio. Se ĝi estas heredata, ĝi estas laŭ "aŭtosoma domina" maniero. Tio signifas, ke eĉ se infano heredas unu kopion de la mutaciita geno de unu gepatro, kiu ne havas la malsanon sed portas la mutaciitan genon, la infano ankoraŭ povas evoluigi la malsanon.

Kiel rekoni ĉi tiun kondiĉon?

Iafoje CFC-sindromo estas diagnozita antaŭ la naskiĝo de la bebo, dum gravedeco,Antaŭnaskaj ultrasonoj povas provizi indicojn, kiel ekzemple pliiĝon de la kvanto de amniolikvaĵo ĉirkaŭanta la feton, aŭ la kapon kaj korpon de la feto pli grandajn ol atendite.

Tamen, la malsano ofte estas diagnozita en infanaĝo . Se via bebo havas fizikajn simptomojn rilatajn al ĉi tiu malsano, kuracisto povas mendi testojn kiel ekzemple:

• Kontrolu la korfunkcion de la bebo per testoj kiel ekzemple "Elektrokardiogramo (EKG)" , "Eĥokardiogramo " aŭ "Korra kateterizo" .
• Molekula genetika testado por identigi genetikajn mutaciojn. Ĉi tio kutime postulas sangospecimenon aŭ specimenon de ĉeloj prenitaj de la interno de la vango.
• Rentgena foto, komputila tomografio, magneta resonanca bildigo, aŭ ultrasono por vidi ĉu estas iuj nenormalaj evoluoj en la koro, cerbo aŭ aliaj organoj de la bebo.
• Testu cerbondondojn kaj konvulsiajn atakojn per "Stereoelektroencefalografio (SEEG)" .
• Kontrolu la internon de la okuloj de la bebo per vidtestoj kiel ekzemple "oftalmoskopio" .

Kiel oni traktas CFC-sindromon?

Fakte, ne ekzistas specifa kuraco por CFC-sindromo. Infanoj kun ĉi tiu kondiĉo bezonas la subtenon de teamo de kuracistoj kun diversaj specialaĵoj, inkluzive de:

• Kardiologo
• Dermatologo
• Endokrinologo (kuracisto, kiu specialiĝas pri la endokrina sistemo)
• Kuracisto, kiu specialiĝas pri la digesta sistemo (Gastroenterologo)
• Genetikisto
• Neŭrologo
• Okupiga terapiisto
• Okulisto
• Pediatro
• Fizioterapiisto
• Radiologo
• Parolterapiisto

Kuracelektoj varias multe depende de la bezonoj de ĉiu infano. Tamen, ili povas inkluzivi:

• Antibiotikoj por preventi infektojn, precipe se la infano havas iujn ajn kormalsanojn.
• Kontrolu konvulsiojn per kontraŭkonvulsiaj medikamentoj .
• Enmeti nutrotubon tra la nazon de la infano aŭ tra la haŭton de la abdomeno por provizi kaloriojn kaj nutraĵojn.
• Plibonigu vidon per okulvitroj, kontaktlensoj aŭ kirurgio .
• Altkaloriaj, nutrigaj manĝaĵoj .
• Locioj aŭ ungventoj por mildigi sekan haŭton.
• Medikamentoj por plibonigi la korfunkcion de la infano aŭ mildigi problemojn de la digesta sistemo.
• Medikamentoj por pliigi la nivelon de kreskohormono.
• Metante ŝunton por forigi troan likvaĵon ĉirkaŭ la cerbo de la infano kaj malaltigi premon.
• Kirurgio por korekti korajn anomaliojn. Kelkaj infanoj eble bezonos korĥirurgion por korekti nenormalan pulmovalvon.

Kio estas la vivdaŭro kun CFC-sindromo?

La vivdaŭro de iu kun CFC-sindromo dependas de la severeco de iliaj simptomoj. Tamen, kun ĝusta diagnozo kaj kuracado, plej multaj homoj kun la malsano vivas normalan vivdaŭron.

La plej grava afero estas provizi al la infano la subtenon kaj traktadon, kiujn ili bezonas en la ĝusta tempo, por ke ili povu vivi la plej bonan eblan vivon.

Ĉu CFC-sindromo povas esti preventata?

Ĉar ĉi tiun kondiĉon kaŭzas hazarda genetika mutacio, ne eblas malhelpi la mutacion, kiu kondukas al CFC-sindromo.

Kion alian mi devus demandi al mia kuracisto pri CFC-sindromo?

Se via infano havas CFC-sindromon, estas bone demandi al via kuracisto demandojn kiel ĉi tiujn:

• Ĉu tio povus esti "Sindromo de Costello" aŭ "Sindromo de Noonan"? Kial vi diras/ne diras tion?
• Ĉu ĉi tiu genetika mutacio estas heredita aŭ ĉu ĝi okazis hazarde?
• Ĉu mia infano havas kordifekton?
• Ĉu mia infano havas troan fluidon en sia cerbo?
• Ĉu mia infano havos konvulsiojn?
• Ĉu ĉi tiu kondiĉo influos la vidkapablon de mia infano?
• Ĉu mia infano bezonos kirurgion aŭ medikamentojn?
• Kiel ni certigas, ke mia infano ricevas la nutraĵon, kiun li bezonas?
• Ĉu estas iuj specialaj simptomoj, pri kiuj mi devus informi la kuraciston?
• Kiom severa estas intelekta handikapo?
• Kiujn specialistojn ni devus konsulti kaj kiom ofte?
• Ĉu ekzistas subtengrupoj, kiuj povas helpi nin trakti ĉi tiun situacion?
• Ĉu vi rekomendas genetikan konsiladon?

Kio estas la diferenco inter CFC-sindromo, Costello-sindromo kaj Noonan-sindromo?

La simptomoj de CFC-sindromo estas tre similaj al tiuj de Costello-sindromo kaj Noonan-sindromo. Distingi ĉi tiujn tri genetikajn kondiĉojn povas esti malfacile, precipe en infanaĝo.

Tamen, ĉiuj tri kondiĉoj estas kaŭzitaj de malsamaj genetikaj mutacioj . Ankaŭ, male al CFC-sindromo, persono kun Costello-sindromo havas pliigitan riskon disvolvi kanceron .

Kiam vi unue aŭdas, ke via bebo havas genetikan malsanon kiel Kardiofackutan Sindromon (KFC-Sindromo), vi eble estos superfortita de emocioj. La vojo al diagnozo povas esti ondo da rendevuoj. Kaj kun la tuta subteno, kiun via bebo bezonas, viaj tagoj povas esti okupataj. Sed gravas preni tempon por vi mem kaj provi regi vian streson.Trovu manierojn konektiĝi kun aliaj gepatroj de infanoj kun maloftaj malsanoj. Ekzistas multaj komunumoj interrete, kaj la kuracistoj de via infano eble scias pri tiaj konektoj.

Hejmenportebla Mesaĝo

Kardiofasciokutanea sindromo (KFC-sindromo) estas malofta sed eble detruiga genetika kondiĉo. Ne paniku se vi estas diagnozita kun ĉi tiu kondiĉo.

• Ĉi tiu kondiĉo povas influi la koron, vizaĝon, haŭton, harojn kaj la disvolviĝon de la infano.
• Kvankam ne ekzistas specifa kuraco, ekzistas diversaj traktadoj kaj specialista medicina subteno, kiuj povas helpi administri simptomojn .
• Plej multaj infanoj povas vivi normalan vivon kun taŭga traktado kaj zorgo.
• Vi ne estas sola. Akiru helpon de kuracistoj, konsilistoj kaj aliaj gepatraj subtengrupoj.
• La plej grava afero estas ami kaj subteni vian infanon kaj labori por doni al li la plej bonan eblan vivon.

Se vi havas pluajn demandojn pri tio, ne hezitu paroli kun via kuracisto. Ili povas doni al vi pliajn klarigojn kaj gvidon.

` Kardiofasciokuta sindromo, CFC-sindromo, Genetikaj malsanoj, Kormalsano, Haŭtmalsanoj, Kreskomalfruo, Infana sano, RASopatio