Ĉu via bebo havas ĉi tiujn simptomojn? Ni lernu pri la CHARGE-sindromo.

Panjoj kaj paĉjoj, ĉu vi ne ĉiam zorgas pri la sano de via malgrandulo? Iafoje, eĉ la plej malgrandaj malsanoj, kiuj akompanas bebojn, povas esti timigaj. Hodiaŭ ni parolos pri kondiĉo, kiu estas iom malofta, sed estas tre grave scii pri ĝi. Ĉi tio nomiĝas CHARGE-sindromo . Ĉi tio eble estas nova por vi, sed ne zorgu. Ni parolu pri ĝi simple kaj laŭ maniero, kiun vi povas kompreni.

Kio estas la sindromo CHARGE? Simple dirite...

La sindromo CHARGE estas malofta genetika malsano . Ĝi povas trafi plurajn partojn de la korpo de via infano. Pripensu ĝin, la okuloj, nerva sistemo, koro, nazaj trairejoj, genitaloj kaj oreloj estas la ĉefaj areoj trafitaj. Infanoj kun ĉi tiu malsano povas havi distingajn vizaĝajn trajtojn kaj kombinaĵon de simptomoj. Kuracistoj diagnozas la malsanon surbaze de ĉiuj ĉi tiuj faktoroj.

La grava afero estas, ke ne ĉiu infano kun CHARGE-sindromo estas sama. La simptomoj kaj ilia naturo povas varii de unu infano al alia. Iuj anomalioj povas komenciĝi en la utero, kaj la kondiĉo povas influi la infanon laŭ diversaj manieroj, dum multaj jaroj.

Kiu povas evoluigi CHARGE-sindromon?

Jen genetika kondiĉo, kiu povas trafi iun ajn. Plej ofte, ĝin kaŭzas nova genetika mutacio . Tio signifas, ke neniu en la familio antaŭe havis ĝin. Iafoje, la infano povas heredi ĉi tiun mutaciitan genon de unu el la gepatroj dum la koncipiĝo. Ĉi tiu genetika mutacio okazas hazarde. Tial, gepatroj nenion povas fari por preventi ĉi tiun kondiĉon, nek antaŭ nek dum gravedeco.

Kiom ofta estas ĉi tiu situacio?

La sindromo CHARGE estas tre malofta kondiĉo . Tutmonde, oni taksas, ke nur unu el 8 500 ĝis 10 000 novnaskitoj estas trafita de la kondiĉo.

Kiel la sindromo CHARGE influas la korpon de mia infano?

Kiam la geno, kiu kaŭzas ĉi tiun kondiĉon, mutaciiĝas, niaj ĉeloj ne ricevas la instrukciojn, kiujn ili bezonas por kreski kaj funkcii ĝuste. Tial ĝi influas multajn partojn de la korpo. Simptomoj kelkfoje povas esti mildaj, sed kelkfoje ili povas esti tre severaj kaj eĉ vivminacaj . Ĉi tio estas aparte vera se la koro kaj internaj organoj de la bebo ne disvolviĝis ĝuste dum ĝi kreskas en la utero.

Via kuracisto atente kontrolos la disvolviĝon de via bebo eĉ antaŭ la naskiĝo. Tio estas por prepari por la alveno de via bebo kaj plani tujan kuracadon por eviti vivminacajn komplikaĵojn. Tio estas aparte grava se simptomoj influas aferojn kiel la koron, spiradon aŭ manĝadon.

Kiuj estas la simptomoj de CHARGE-sindromo?

La literoj en la nomo CHARGE povas helpi vin memori kelkajn el la ĉefaj simptomoj de ĉi tiu malsano.

• C - Kolobomo kaj kraniaj nervanomalioj:
• La perdo de iom da histo en la okulo. Ĉi tio povas aspekti kiel malgranda tranĉo en la iriso de la okulo.
• Problemoj pri ekvilibro kaj kunordigo.
• Paralizo de unu flanko de la vizaĝo.
• Malpliiĝinta flarsento.
• H - Koraj difektoj:
• Kormalsano, kiu ĉeestas ĉe naskiĝo (denaska). Ekzemple, kondiĉoj kiel tetralogio de Fallot , ventrikla septala difekto , atrioventrikla kanala difekto, kaj/aŭ aortarkaj anomalioj .
• A - Atrezio de la ĥoanoj:
• Mallarĝiĝo aŭ kompleta blokado de la nazaj trairejoj povas kaŭzi spirajn malfacilaĵojn kaj dormapneon.
• R - Limigo de kresko kaj evoluo:
• La infano bezonas plian tempon por atingi aĝ-taŭgajn celojn pri alteco kaj pezo.
• Ankaŭ necesas ekstra tempo por atingi aĝ-taŭgajn evoluajn mejloŝtonojn.
• G - Genitalaj anomalioj:
• Ĉe knaboj, la peniso estas malgranda (mikropeniso) kaj/aŭ la testikoj ne estas descendintaj (kriptorĥidismo) .
• E - Orelmalsanoj:
• Anomalioj kiel elstarantaj oreloj kaj mankantaj orelloboj.
• Aŭdmalkapablo, eble eĉ surdeco.

Kvankam multaj simptomoj videblas ĉe naskiĝo, kelkfoje la malsano povas esti diagnozita pli poste en la vivo, kiam simptomoj aperas pli poste.

Kiuj estas la aliaj aldonaj simptomoj?

Aldone al ĉi tiuj ĉefaj simptomoj, aliaj simptomoj povas inkluzivi:

• Malfacileco gluti manĝaĵojn kaj trinkaĵojn.
• Problemoj de intelekta disvolviĝo.
• Fendlipo aŭ fendita palato.
• Muskola malforteco (hipotonio).
• Renaj anomalioj: troa fluido en la renoj (hidronefrozo) , refluo de urino en la renojn, aŭ malgranda aŭ mankanta reno.
• Misfunkciado de la trairejo de la ezofago al la stomako (ezofaga atrezio) .
• Timo aŭ maltrankvilaj kondutoj.
• Skoliozo .

Specialaj trajtoj videblaj sur la vizaĝo

Infanoj kun CHARGE-sindromo ankaŭ povas havi certajn vizaĝajn trajtojn:

• Kvadratforma vizaĝo.
• Larĝa frunto.
• Krispaj brovoj.
• Grandaj okuloj.
• Pendanta palpebro.
• Malgranda buŝo kaj mentono.
• Nesimetria vizaĝo.

Kio kaŭzas CHARGE-sindromon?

Ĉi tion plej verŝajne kaŭzas genetika mutacio en la geno `CHD7`.Ĉi tiu geno `CHD7` instrukcias niajn ĉelojn produkti proteinon, kiu pakas nian DNA-on en kromosomojn. Kiel envolvi donacon. Ĉi tiu pakita DNA povas ŝanĝi sian grandecon kaj formon (remodelado), kio signifas, ke ĝi povas esti pakita dense aŭ loze laŭ la bezonoj de ĉiu kromosomo.

Ĉe persono kun CHARGE-sindromo, la geno `CHD7` ne produktas proteinojn ĝuste. Tiam la DNA-molekuloj ne povas esti pakitaj laŭ la instrukcioj. Tial aperas ĉi tiuj simptomoj.

Tre malofte, iuj homoj kun CHARGE-sindromo ne havas mutacion en la geno `CHD7`. Aŭ ili eble havas mutacion en alia geno en sia DNA. Ĉi tiuj maloftaj kaŭzoj ankoraŭ estas esplorataj. Genetika konsilado estas tre grava en tiaj kazoj.

Ĉu CHARGE-sindromo povas esti heredita?

Jes, ĉi tiu estas heredebla kondiĉo. Se persono heredas unu kopion de la mutaciita geno CHD7 ĉe koncipiĝo, la simptomoj povas okazi. Ĉi tio nomiĝas aŭtosoma domina transdono. Tamen, plej ofte, ĉi tiuj genetikaj ŝanĝoj okazas kiel de novo mutacioj. Ĉi tio signifas, ke neniu en la familio antaŭe havis la kondiĉon. Gepatro kun du infanoj kun CHARGE-sindromo, aŭ persono kun CHARGE-sindromo, havas 50% ŝancon havi infanon kun la kondiĉo.

Kiel oni diagnozas la sindromon CHARGE?

La kuracisto de via infano unue fizike ekzamenos vian infanon por kontroli la ĉefajn simptomojn de ĉi tiu malsano. Por konfirmi la diagnozon, la kuracisto faros genetikan teston . Tio implikas preni malgrandan sangospecimenon kaj serĉi ŝanĝojn en la geno CHD7.

Por certigi, ke la simptomoj de via infano ne estas vivminacaj, vi eble bezonos pliajn sangotestojn, urinon aŭ bildigajn ekzamenojn. Ĉi tiuj estas farataj por kontroli la sanon de la internaj organoj de via infano. Ĉi tiuj testoj varios de infano al infano, depende de iliaj simptomoj. Parolu kun via kuracisto pri iuj ajn pliaj testoj, kiuj eble necesas por certigi, ke via infano estas sana.

Kiel oni traktas CHARGE-sindromon?

Kuracado por CHARGE-sindromo varias de infano al infano. La ĉefa fokuso estas mildigi la simptomojn de la infano. Kuracelektoj povas inkluzivi:

• Kirurgio por kondiĉoj kiel fendlipo aŭ palato, kormalsano aŭ koanala atrezio.
• Partopreni en okupiga terapio, fizioterapio aŭ parolterapio por instrui al via infano ĝustajn manĝkutimojn kaj superi parol- kaj lingvajn defiojn.
• Enmeti nutrotubon por helpi la infanon manĝi ĝis ili lernas gluti.
• Uzante ventolilon aŭ CPAP-aparaton por helpi kun spiraj malfacilaĵoj aŭ dormapneo.
• Por aŭdaj malkapablojUzante aŭdaparatojn aŭ kokleajn enplantaĵojn.
• Plusendo por speciala edukado por plibonigi intelektan disvolviĝon.
• Donante medikamentojn por specifaj simptomoj.

Prizorga kunordiganto estas la ŝlosila persono por sukcese administri ĉi tiun kondiĉon kaj provizi emocian subtenon. Petu pliajn informojn de via sanprovizanto.

Kiel mi zorgu pri mia infano kun CHARGE-sindromo?

Infano kun CHARGE-sindromo eble bezonos ekstran tempon por kreski kaj disvolviĝi. Ili eble iom postrestas rilate al aĝ-taŭgaj mejloŝtonoj, kiel ekzemple sidiĝi sen subteno kaj paroli. Dum la unuaj kelkaj vivjaroj, atente atentu la evoluajn mejloŝtonojn de via infano. Informu vian kuraciston, se via infano mankas iujn mejloŝtonojn. Via kuracisto kontrolos la disvolviĝon de via infano en klinikoj kaj kontrolos ilian progreson tra la jaroj. Faru regulajn kontrolojn kaj testojn por certigi, ke via infano estas sana dum kreskado kaj ne riskas iujn ajn kromefikojn de la diagnozo.

Ĉu oni povas preventi la sindromon CHARGE?

Ne, la sindromo CHARGE estas genetika kondiĉo kaj ne povas esti preventata . La gena mutacio, kiu kaŭzas ĝin, ofte okazas hazarde, sen ke iu ajn en la familio antaŭe havis la kondiĉon. Tial malfacilas detekti ĝin anticipe.

Kion vi povas atendi de iu kun CHARGE-sindromo?

Kiam bebo unue estas diagnozita kun ĉi tiu malsano, la kuracisto faros testojn por vidi ĉu la koro kaj internaj organoj de la bebo funkcias ĝuste kaj ĉu estas iuj vivminacaj simptomoj. Se estas iuj evoluaj anomalioj, precipe tiuj, kiuj influas la koron, kirurgio povas esti necesa por korekti ilin. Multaj novnaskitoj bezonas helpon por gluti. Tial, la kuracisto povas meti nutrotubon en la stomakon de la bebo por provizi la nutraĵon, kiun ili bezonas por postvivi ĝis ili povas gluti memstare. Ekzistas multaj pliaj traktadoj kaj subtenoj haveblaj por plenumi la sanbezonojn de via bebo.

Ne ekzistas kompleta kuraco por CHARGE-sindromo.

Kio estas la vivdaŭro de iu kun CHARGE-sindromo?

La vivdaŭro de novnaskito kun CHARGE-sindromo varias depende de la severeco de iliaj simptomoj. Beboj kun severaj simptomoj havas pli altan mortoprocentaĵon ene de la unuaj kvin vivjaroj. Tamen, infanoj kun mildaj simptomoj povas vivi normalan vivon kun dumviva subtena zorgo.

Se via infano estas diagnozita kun CHARGE-sindromo, parolu kun via kuracisto pri iliaj simptomoj kaj vivdaŭro por helpi ilin vivi feliĉan kaj sanan vivon.

Kiam mi devus vidi la kuraciston de mia infano?

Konsultu kuraciston se via infano havas iun el la jenaj:

• Se estas infekto ĉe la kirurgia loko.
• Se aĝ-taŭgaj evoluaj mejloŝtonoj ne estas atingitaj.
• Se vi ne povas manĝi aŭ trinki.
• Se vi havas iujn ajn aŭdajn aŭ vidproblemojn.
• Se vi havas malfacilaĵon gluti.

Se via infano havas malfacilaĵojn spiri, ŝanĝojn en korpokoloro, severajn malfacilaĵojn manĝi, aŭ nenormalan korfrekvencon, iru tuj al la hospitalo.

Kiujn demandojn mi devus demandi al mia kuracisto?

• Kiom severaj estas la simptomoj de mia infano?
• Kio estas la vivdaŭro de mia infano?
• Ĉu mia infano bezonas kirurgion?
• Ĉu estas iuj kromefikoj al la medikamentoj, kiujn oni preskribis al vi?

Estas normale senti sin superfortita kiam oni ekscias, ke via novnaskito havas maloftan genetikan malsanon. Kelkaj gepatroj kaj prizorgantoj trovas genetikan konsiladon bonega maniero lerni pli pri la diagnozo de sia infano kaj kiel helpi sian infanon vivi pli bonan vivon. Konservu registron pri la simptomoj de via infano kaj ĉu ili atingas evoluajn mejloŝtonojn por sia aĝo ĉe la kliniko. Kontaktu vian kuraciston se vi havas demandojn aŭ zorgojn pri la sano de via infano.

La plej gravaj aferoj por memori (Mesaĝo por Kunporti Hejmen)

Kvankam CHARGE-sindromo estas malfacila kondiĉo, frua detekto, taŭga kuracado kaj ama zorgo povas helpi la infanon vivi la plej bonan eblan vivon.

• Ĉiu infano estas malsama: Simptomoj kaj ilia severeco varias de unu infano al alia. Do ne komparu ilin kun aliaj.
• Multdisciplina teama subteno: Trakti ĉi tiun kondiĉon postulas diversajn specialistojn, terapiistojn kaj subtenajn servojn.
• Pacienco kaj kompreno: Donu al via infano ekstran tempon kaj subtenon por ilia disvolviĝo.
• Vi ne estas sola: konektiĝu kun aliaj familioj kun infanoj kiel ĉi tiu, aliĝu al subtengrupoj. Tio donos al vi multan forton.
• Sekvu la instrukciojn de via kuracisto: Ne maltrafu planitajn rendevuojn kaj testojn. Parolu kun via kuracisto se vi havas iujn ajn problemojn.

Memoru, eĉ se via infano havas ĉi tiun malsanon, via amo, subteno kaj taŭga gvido povas fari grandan diferencon en iliaj vivoj.

` CHARGE-sindromo, genetikaj malsanoj, infanaj malsanoj, evoluaj malfruoj, kordifektoj, aŭdperturbo, kolobomo