Eble vi iom maltrankviliĝas, ke la vizaĝo de via malgrandulo iom ŝanĝiĝis, kun iliaj vangoj aspektantaj ŝvelintaj. Aŭ ĉu la kuracisto rakontis al vi pri ŝanĝo en ilia mentono? Ni nomas ĉi tiun kondiĉon (Kerubismo) . La nomo eble sonas iom strange, sed ni simpligu ĝin. Ĉi tiu estas tre malofta kondiĉo, sed gravas esti konscia pri ĝi.
Kio estas Kerubo?
Simple dirite, kerubismo estas malofta genetika kondiĉo. Ĝi okazas kiam nenormala histo kreskas en la makzelo de via infano anstataŭ sana osta histo. Ĉi tiu nenormala histo ne estas kancera kaj kutime estas sendolora. Tamen, ĝi povas kaŭzi, ke la makzelo de la infano estas larĝa ambaŭflanke kaj iliaj vangoj aspektas rondaj kaj ŝvelintaj . Kelkaj infanoj povas perdi dentojn aŭ havi dentojn, kiuj kreskas neregule. Kerubismo ne influas aliajn ostojn en la korpo, nur la makzelon .
Ĉi tiuj simptomoj ne komencas aperi tuj post la naskiĝo. Ili kutime aperas inter la aĝoj de 2 kaj 7. La severeco de la malsano povas varii de persono al persono. Kelkaj infanoj eble tute ne havas simptomojn, aŭ la simptomoj povas esti tre subtilaj kaj apenaŭ rimarkeblaj. Tamen, en pli severaj kazoj, la infano povas havi malfacilaĵojn paroli, gluti aŭ eĉ spiri.
La plej bona parto estas, ke kerubismo ofte solviĝas memstare antaŭ plenaĝeco sen kuracado. Kuracistoj ĉiam atentas ĉi tiun kondiĉon kaj rekomendas kuracadon nur se la simptomoj estas severaj aŭ se ĝi signife influas la vivokvaliton de la infano.
Kiom ofta estas kerubismo?
Kerubismo ne estas tre ofta kondiĉo. Esploristoj ne scias precize kiom da homoj havas la kondiĉon, sed ili faris kelkajn taksojn bazitajn sur publikigitaj medicinaj artikoloj. Studo de 2019 trovis, ke estas 513 kazoj de Kerubismo raportitaj en la medicina literaturo. Do vi povas vidi kiom malofta ĝi estas.
Kiuj estas la simptomoj de Kerubo?
Jen estas la komunaj simptomoj de Kerubo:
- La malsupra makzelo (mandiblo) estas pli larĝa ol atendita.
- Kist-similaj kreskaĵoj en la makzela regiono de la infano.
- Rondaj, ŝvelintaj vangoj.
- Ŝanĝoj en la formo de dentoj, mankantaj dentoj aŭ kunpremitaj dentoj.
Kelkaj infanoj ankaŭ povas havi ĉi tiujn simptomojn:
- La okuloj ŝajnas esti elstarantaj kaj rigardantaj supren. La blanka parto de la okulo (sklero) estas videbla sub la nigra iriso.
- La ekstra histo en la supra makzelo influas la okulon kaj ĝiajn rilatajn nervojn, kaŭzante vidperdon aŭ laŭpaŝan perdon de vidkapablo.
- Buŝspirado.
- Ronkado.
- Obstrukca dormapneo.
- Malfacileco paroli aŭ gluti.
Kiuj estas la kaŭzoj de kerubismo?
Plej multaj kazoj de kerubismo (pli ol 90%) estas kaŭzitaj de mutacioj en la geno nomata `SH3BP2`.
Ĉi tiu geno `SH3BP2` instrukcias nian korpon pri kiel produkti la proteinon `SH3BP2`. Ĉi tiu proteino partoprenas en la procezo de forigo de malnova osta histo kaj konstruado de nova osta histo (osta remodelado). Genetikaj mutacioj igas la korpon produkti tro multe da ĉi tiu proteino `SH3BP2`.
Kiam ĉi tiu proteino estas produktita troe, inflamo okazas en la makzelo. Ĝi ankaŭ pliigas la produktadon de ĉeloj nomataj osteoklastoj . Osteoklastoj estas tipo de ĉelo, kiu ludas gravan rolon en la malkomponado de osta histo, kiun la korpo jam ne bezonas. Tamen, kiam ĉi tiuj ĉeloj fariĝas tro multaj, ili komencas malkomponi ostan histon en la makzelo kiam ĝi ne estas bezonata. Ĉi tiu nenormala ostoperdo, kombinita kun la inflamo kaŭzita de la pliiĝo de SH3BP2, kondukas al la formado de kist-similaj kreskaĵoj en la makzelo. Ĉi tiuj kreskaĵoj iom post iom pligrandiĝas, kio kaŭzas la karakterizajn simptomojn de la malsano (Kerubismo).
Tamen, iuj infanoj kun kerubismo ne havas la mutacion de la geno SH3BP2. En tiaj kazoj, aliaj genetikaj mutacioj povas esti respondecaj. Sed esploristoj ankoraŭ ne identigis precize kiaj estas tiuj mutacioj.
Ĉu (Kerubismo) estas io, kio transiras de generacio al generacio?
Jes, multaj infanoj heredas la genetikan mutacion, kiu kaŭzas la kerubismon. La kondiĉo estas heredata laŭ aŭtosoma domina maniero. Simple dirite, se unu gepatro havas la genetikan mutacion, la infano ankaŭ havas ŝancon akiri ĝin.
Tamen, iuj infanoj povas evoluigi la malsanon eĉ se neniu en la familio antaŭe havis ĝin. Esploristoj nomas ĉi tion "de novo mutacio" . Tio estas, nova genetika ŝanĝo, kiu okazas en persono, sen ia familia historio.
Do, kvankam kerubismo kutime estas hereda, ĝi ne ĉiam estas la kazo. Eĉ se neniu en la familio havas la malsanon, kuracistoj konsideras kerubismon ebla diagnozo.
Ĉu ekzistas aliaj kondiĉoj asociitaj kun Kerubismo?
Ĉe iuj infanoj, kerubismo ankaŭ povas okazi kiel parto de alia genetika malsano. Kelkaj el ĉi tiuj rilataj malsanoj inkluzivas:
- `(Sindromo de Fragile X)`
- `(Sindromo de Jaffe-Campanacci)`
- `(Neŭrofibromatozo tipo 1)`
- `(Sindromo de Noonan)`
- `(Ramon-sindromo)`
En tiaj kazoj, la kaŭzo de Cherubism ne estas la mutacio de la geno SH3BP2. Anstataŭe, aliaj genetikaj ŝanĝoj asociitaj kun la sindromo respondecas.
Kiel kuracistoj diagnozas kerubismon?
Kuracistoj sekvas ĉi tiujn paŝojn por diagnozi kerubismon:
- Fizika ekzameno: Ĉi tio implikas kontroli la infanon por simptomoj kiel nekutime larĝa makzelo, mankantaj dentoj aŭ dentaj problemoj (Kerubismo).
- Mendado de bildigaj testoj: Ĉi tiuj inkluzivas testojn kiel rentgenradiojn aŭ komputiltomografiajn skanadojn (CT-skanadojn) . Ĉi tiuj povas helpi pli bone taksi la staton de la makzelo.
- Mendi genetikan testadon: Ĉi tiuj testoj estas farataj por kontroli genetikajn mutaciojn.
Kuracistoj ankaŭ bezonas ekskludi aliajn kondiĉojn, kiuj havas similajn simptomojn, kiel ekzemple fibreca displazio aŭ aneŭrismaj ostkistoj , kaj determini ĉu Cherubism estas parto de genetika sindromo.
Kiuj estas la kuraciloj por kerubismo?
Plej multaj infanoj kun kerubismo ne bezonas specialan kuracadon. Pediatroj ofte alprenas "atendu kaj vidu" aliron. Tio estas, ili observas la kondiĉon kaj vidas kiel ĝi disvolviĝas. En la plej multaj kazoj, ĉi tiuj nenormalaj histoj kreskas ĝis la infano atingas puberecon, restas samaj dum kelkaj jaroj, kaj poste iom post iom komencas ŝrumpi. La simptomoj de kerubismo kutime malaperas antaŭ frua plenaĝeco.
Tamen, se via infano havas problemojn manĝi aŭ spiri, la kuracisto povas rekomendi kirurgion. Tamen, kuracistoj kutime rekomendas kirurgion post kiam la nenormala histokresko ĉesis. Se persono ankoraŭ havas simptomojn kaj volas ŝanĝi la aspekton de sia vizaĝo, kirurgio povas esti konsiderata. Rekonstrua kirurgio helpas transformi la vizaĝon de persono laŭ ties plaĉo.
Subtenaj traktadoj
Kerubo povas influi multajn aspektojn de la vivo de infano, precipe se la kondiĉo estas severa. Tial, la infano eble bezonos kuracadon adaptitan al siaj bezonoj. Kuracelektoj povas inkluzivi:
- Denta traktado: Infanoj kun kerubismo povas bezoni dentan traktadon, kiel ekzemple dentekstraktadojn aŭ implantaĵojn . Post kiam la kist-similaj kreskaĵoj en la makzelo komencas ŝrumpi, la infano ankaŭ povas bezoni dentŝraŭbojn (ortodontion) .
- Vida subteno: En severaj kazoj de kerubismo, la vidkapablo de infano povas esti trafita. Okulisto povas ekzameni la vidkapablon de la infano kaj trovi la plej bonan solvon por iliaj bezonoj.
- Helpo pri parolado kaj glutado: Se la infano havas malfacilaĵojn paroli aŭ gluti,Parol-lingva patologo (SLP) povas helpi.
- Psikologia subteno: Kerubo povas influi la memfidon de infano. Gravas paroli kun via infano pri kiel ili sentas sin kaj kiel ĉi tiu kondiĉo influas ilian memkoncepton. Via infano povus profiti de parolado kun infanpsikologo pri siaj sentoj.
Kia estas la perspektivo por tiuj kun Kerubismo?
Plej multaj homoj ne havos simptomojn de kerubismo antaŭ la aĝo de 30 jaroj. Tiam, la nenormala histo estos anstataŭigita per normala osta histo.
Tre malofte, simptomoj de kerubismo povas daŭri ĝis plenaĝeco. Se tio okazas, kuracisto provizos la necesan gvidadon kaj subtenon.
Ĉu oni povas preventi kerubismon?
Kuracistoj ne konas ian manieron preventi ĉi tiun kondiĉon. Se iu en via familio havas kerubismon, povus esti bona ideo ricevi genetikan konsiladon antaŭ ol gravediĝi.
Kiel mi prizorgu mian infanon?
Se via infano havas kerubismon, atentu jenajn aferojn:
- Daŭrigu konduki vian infanon al pediatro. La kuracisto diros al vi kiom ofte reveni.
- Kontroligu la okulojn de via infano laŭ la horaro rekomendita de la kuracisto.
- Subtenu la infanon emocie. Kuraĝigu ilin, parolu kun ili.
Kiam mi devus voki kuraciston?
Voku vian pediatron se via infano havas iun el la jenaj:
- Spiraj malfacilaĵoj, kiel ronkado aŭ dormapneo .
- Malfacileco gluti.
- Malfacileco paroli.
- Problemoj pri vidado.
Kiel aperis la nomo (Kerubismo)?
La kondiĉo estis nomita en 1933 de D-ro William A. Jones . Li elektis la nomon "Kerubismo" ĉar la simptomoj de la kondiĉo inkluzivas infanecan, ŝvelintan vizaĝon kaj foje suprenturnitajn okulojn. Li kredis, ke ĉi tiuj trajtoj similis tiujn de "kerubo", dolĉa, anĝela figuro vidata en arto kaj diversaj religiaj tradicioj. La nomo estas uzata iam-ajna poste.
Povas esti ŝoko ekscii, ke via infano havas maloftan malsanon. En la kazo de kerubismo, la simptomoj ne videblas ĉe naskiĝo, do vi eble maltrankviliĝos kiam vi vidos ŝanĝojn en la vizaĝo de via infano aŭ kiam kuracisto mencias ĝin. Sed memoru, ke plej multaj kazoj de kerubismo solviĝas memstare antaŭ ol la infano atingas plenaĝecon.En severaj kazoj, kuracistoj povas trakti la efikojn de la malsano (Kerubismo). Doni al via infano multan amon kaj emocian subtenon helpos ilin ricevi la tutan zorgadon, kiun ili bezonas por plej bone utiligi sian infanaĝon kaj adoleskecon.
Hejmenportebla Mesaĝo
Kerubo estas malofta genetika kondiĉo, kiu influas la makzelon. Ĉi tio povas kaŭzi ŝveliĝon de la vangoj de la infano kaj ŝajnon larĝa de la makzelo. Ĉi tio kutime pliboniĝas dum la infano kreskas. Tamen, se ili havas malfacilaĵojn spiri aŭ gluti, konsultu kuraciston. La plej grava afero estas daŭre doni al via infano vian amon kaj subtenon. La plej grava afero estas helpi vian infanon resti forta dum vi sekvas medicinajn konsilojn. Ne zorgu, vi ne estas sola en ĉi tiu vojaĝo.
` Kerubismo, genetikaj malsanoj, makzelo, ŝvelintaj vangoj, infanaj malsanoj, dentaj problemoj, geno SH3BP2
💬 Comments (0)
Ankoraŭ neniu komento estis afiŝita. Aldonu vian komenton ĉi tie unuafoje.
Aldonu vian komenton