Ĉu la metabolo de via infano funkcias ĝuste? (Ni lernu pri Denaskaj Metaboleraroj)

Ĉu via malgrandulo ne dikiĝas kiel atendate? Aŭ ĉu li ĉiam estas laca kaj dormema? Iafoje, malantaŭ ĉi tiuj aferoj, povas esti medicina kondiĉo, pri kiu ni ne multe aŭdas, sed kiu povas esti tre grava. Hodiaŭ ni parolas pri tia kondiĉo. Tio estas la denaskaj eraroj de metabolo, aŭ en medicinaj terminoj, la kondiĉo nomata Denaskaj Eraroj de Metabolo (DEM) . Ne timu, eĉ se la nomo estas iom komplika, ni parolu pri ĝi simple.

Kio estas ĉi tiu "metabola procezo"?

Simple dirite, nia korpo estas kiel la motoro de aŭto. La manĝaĵo, kiun ni manĝas kaj trinkas, estas la fuelo, kiu funkciigas ĉi tiun motoron. Metabolo estas la tuta procezo de prenado de ĉi tiu fuelo kaj transformado de ĝi en energion, produktante la aferojn, kiujn la korpo bezonas por kreski, kaj seniĝante de rubproduktoj. Kiam ĉi tio funkcias ĝuste, nia korpo estas sana.

Do, denaska eraro de metabolo (DEM) estas malgranda, denaska eraro ie en ĉi tiu motoro, ĉi tiu metabola procezo. Ĉi tio kaŭzas, ke la korpo ne kapablas ĝuste konverti certajn manĝaĵojn en energion, aŭ ne kapablas forigi damaĝajn toksinojn el la korpo, kiuj akumuliĝas en la korpo.

Kiuj estas la ĉefaj tipoj de IEM-kvalito?

Ekzistas centoj da tiaj kondiĉoj. Ĉiu estas malsama. Sed ni konsciu pri kelkaj el la plej oftaj tipoj. Ĉi tiuj kutime estas nomitaj laŭ la enzimo, kiu mankas aktivecon.

Kial tio okazas? Al kiu tio okazas?

Jen la plej grava afero. Ĉi tiujn kondiĉojn kaŭzas genetika mutacio . Tio estas, ĝi ne ŝuldiĝas al ia kulpo flanke de la patrino aŭ patro. Ĝin kaŭzas tre subtila ŝanĝo, kiu okazas dum la dividiĝo de ĉeloj kiam infano estas koncipita.

La genoj en nia korpo instrukcias nin produkti proteinojn nomitajn enzimoj, kiuj estas necesaj por metabolaj procezoj. Pensu pri ĉi tiuj enzimoj kiel la laboristoj en nia korpo. En la kazo de IEM, kio okazas estas, ke pro tiu genetika difekto, ĉi tiuj laboristoj ne ricevas la instrukciojn por funkcii ĝuste.

Kiuj estas la simptomoj de ĉi tiu kondiĉo?

Simptomoj povas multe varii de persono al persono kaj depende de la tipo de malsano. Iafoje la simptomoj povas esti tre subtilaj, dum alifoje ili povas esti severaj. Jen kelkaj el la plej oftaj simptomoj.

• Kreskomalsukceso: Malsukceso akiri pezon aŭ altecon.
• Apetito:La nevolemo de la infano manĝi aŭ trinki lakton.
• Konstanta laceco kaj dormemo: La infano ofte estas letargia kaj neaktiva.
• Pezoperdo.
• Havi konvulsion (epilepsiajn atakojn).
• Nekutima odoro de urino, ŝvito aŭ spiro: Ekzemple, iuj malsanoj povas havi dolĉan odoron, dum aliaj povas havi tute malsaman odoron.
• Stomakdoloro kaj vomado.

Ne ĉiu infano kun ĉi tiuj simptomoj havas IEM, sed se unu aŭ pluraj el ĉi tiuj simptomoj daŭras, gravas tuj konsulti kuraciston.

Kiel rekoni ĉi tiun kondiĉon?

Bonŝance, hodiaŭ, multaj el ĉi tiuj malsanoj povas esti detektitaj baldaŭ post naskiĝo. En iuj landoj, ĉi tiuj estas detektitaj per novnaskita ekzamenado. En Srilanko, ĉi tiuj testoj ankaŭ estas farataj por iuj malsanoj.

La ĉefaj testoj uzataj por diagnozi la malsanon estas:

• Sango- kaj urino-testoj (metabolaj testoj): Ĉi tiuj povas detekti nenormalajn kemiajn substancojn, kiuj akumuliĝis en la korpo.
• Genetika testado: Sangospecimeno aŭ salivspecimeno povas helpi determini precize kiu geno estas difekta.
• Amniocentezo: Dum gravedeco, oni povas preni malgrandan specimenon de la amniolikvaĵo ĉirkaŭanta la bebon por vidi ĉu la bebo havas ĉi tiun kondiĉon.
• Okul-ekzameno: Okul-ekzameno ankaŭ povas esti farita, ĉar iuj IEM-kondiĉoj ankaŭ povas influi la okulojn.

Kiel ĝi estas traktata?

Kuracmetodoj varias laŭ la tipo de malsano, sed la ĉefa celo estas malhelpi la korpon absorbi aferojn, kiujn ĝi ne povas pritrakti, kaj forigi toksinojn, kiuj akumuliĝis en la korpo.

1. Ŝanĝi vian dieton: Jen la ĉefa kuracado. Manĝaĵoj, kiujn la korpo ne povas prilabori (ekz. certaj proteinoj, grasoj), devas esti tute forigitaj el la dieto. Tio postulas la konsilon de nutristo kaj kuracisto.

2. Prenante medikamentojn: Enzimaj anstataŭaĵoj aŭ medikamentoj, kiuj helpas forigi toksinojn, povas esti donitaj por anstataŭigi la mankhavajn enzimojn de la korpo.

3. Dializo: En iuj severaj kazoj, toksinoj, kiuj akumuliĝis en la sango, eble bezonos esti forigitaj per helpo de maŝino.

4. Organtransplantado: En tre severaj kazoj, ekzemple hepattransplantado povas esti necesa.

Kiam mi devus konsulti kuraciston?

Se vi estas graveda patrino, parolu kun via kuracisto pri la testoj, kiujn oni povas fari por via bebo.

Se via infano havas iujn ajn el la supre menciitaj simptomoj, precipe se estas iuj kreskoproblemoj, nepre konsultu pediatron.

Plej grave: Se via infano havas konvulsion aŭ estas ekstreme letargia, tuj portu lin/ŝin al la Urĝa Traktado-Unuo (UTR) de la plej proksima hospitalo.

Vivi kun ĉi tiuj malsanoj povas esti malfacila, precipe rilate al dieto. Sed kun la ĝustaj medicinaj konsiloj kaj kuracado, ĉi tiuj infanoj povas vivi normalajn, feliĉajn vivojn.