Oftaj gravaj infektoj: Ĉu ni devus esti konsciaj pri ĉi tiu malofta kondiĉo (Kronika Granulomatoza Malsano - KGM)?

Ĉu via malgrandulo malsaniĝas ĉiam? Kiam unu malsano pliboniĝas, alia aperas. Ĉu li foje evoluigas gravajn infektojn en la haŭto, pulmoj aŭ eĉ en la korpo? Multaj gepatroj maltrankviliĝas pri tiaj problemoj. Hodiaŭ ni parolos pri malofta sed grava genetika kondiĉo, kiu povas kaŭzi tiajn oftajn infektojn. Ni nomas ĉi tion Kronika Granulomatoza Malsano, aŭ mallonge KGD inter kuracistoj.

Simple dirite, kio estas CGD?

Por kompreni tion, ni unue parolu iom pri la defendsistemo de nia korpo. Imagu, ke nia korpo estas kiel lando. Ĝi havas armeon, kiu kapablas protekti ĝin kontraŭ eksterlandaj malamikoj (ĝermoj). Tio estas nia imunsistemo . Speciala parto de ĉi tiu armeo nomiĝas blankaj sangoĉeloj .

Jen kio okazas al iu kun CGD. Ekzistas speciala grupo de blankaj sangoĉeloj nomataj soldatoj, ekzemple, "neutrofiloj", "monocitoj", "makrofagoj" kaj "eozinofiloj". La ĉefa tasko de ĉi tiuj ĉeloj estas trovi certajn specojn de bakterioj kaj fungoj, kiuj eniras la korpon, kapti ilin kaj detrui ilin.

Sed ĉe iu kun CGD, ĉi tiuj specialaj soldatoj, aŭ blankaj sangoĉeloj, ne povas uzi siajn armilojn ĝuste. Ili ne povas produkti la specialan enzimon, kiun ili bezonas por mortigi tiujn ĝermojn. Estas kvazaŭ havi pafilon sed neniujn kuglojn. Do kio okazas? Nia imunsistemo estas superfortita, nekapabla kontraŭbatali certajn bakteriojn kaj fungojn, kiuj eniras la korpon.

Ĉi tiuj infektoj ofte okazas en la haŭto, pulmoj, limfganglioj kaj hepato . Ili ankaŭ pli emas formi abscesojn , kiuj estas pusplenaj buloj ene de la organoj de la korpo.

Ĉi tio ne estas tre ofta malsano. Ĉirkaŭ unu el du milionoj kaj duono da homoj tutmonde disvolvas ĉi tiun malsanon. Ankaŭ, oni trovis, ke knaboj pli emas disvolvi ĝin .

Kiujn simptomojn montras iu kun CGD?

Simptomoj de KGD kutime komenciĝas en la infanaĝo. Tamen, ili kelkfoje povas aperi en ajna aĝo. La ĉefa kaj plej ofta simptomo estas ripetiĝantaj severaj bakteriaj kaj fungaj infektoj.

Ni rigardu ĉi tiujn simptomojn por facile kompreni, kio ili estas.

Kial okazas ĉi tiu KGD? Kio estas la kaŭzo?

Simple dirite, CGD estas genetika kondiĉo.Tio signifas, ke ĉi tio estas io, kion ni heredas de niaj gepatroj. Ĉiu funkcio en nia korpo estas kontrolata de aferoj nomataj genoj. Tiuj blankaj sangoĉeloj, pri kiuj ni parolis antaŭe, enhavas la "instrukciojn", kiuj produktas la enzimojn necesajn por mortigi ĝermojn.

En KGD, estas mutacio en unu el la kvin genoj kiuj enhavas ĉi tiujn instrukciojn. Pro ĉi tiu mutacio, blankaj sangoĉeloj ne povas produkti la enzimon, aŭ se ili produktas ĝin, ĝi ne funkcias ĝuste. La rezulto estas, ke ili ne kapablas kontraŭbatali ĝermojn.

CGD estas dividita en du tipojn depende de kiel ĉi tiu genetika difekto okazas.

• X-ligita KGD: Ĉi tiu estas la plej ofta tipo. Ĝin kaŭzas mutacio en geno (la geno `CYBB`) sur la X-kromosomo. Viroj havas unu X-kromosomon, dum virinoj havas du X-kromosomojn. Tial la malsano estas pli ofta ĉe knaboj .
• Aŭtosoma recesiva KGD: Ĉi tion kaŭzas mutacioj en aliaj genoj (`CYBA`, `NCF1`, `NCF2`, `CYBC1` aŭ `NCF4`). Ĉi tiu tipo povas egale influi kaj virojn kaj virinojn .

Kiuj estas la riskoj kaj komplikaĵoj, kiuj povas okazi pro ĉi tiu malsano?

Persono kun CGD estas plej riskata se iu en ilia familio havas la malsanon. Tamen, tre malofte, kazoj de la malsano okazantaj spontanee, sen ia familia historio, estis raportitaj.

Ekzistas pluraj komplikaĵoj, kiuj povas okazi pro CGD.

• Digestaj problemoj: Ulceroj kaj inflamo en la intestoj povas interrompi la digestan procezon.
• Intestaj malsanoj: Ekzemple, ekzistas pliigita risko disvolvi kondiĉojn kiel Inflama Intesta Malsano (IBD), kiu estas kronika inflamo de la intestoj.
• Kreskoproblemoj: Se junaj infanoj kaj beboj havas ĉi tiun malsanon, ilia fizika evoluo povas esti prokrastita.
• Aliaj malsanoj: Depende de la tipo de genetika difekto, kiu kaŭzas CGD, iuj homoj ankaŭ riskas disvolvi kormalsanon, renmalsanon, diabeton aŭ aliajn aŭtoimunajn kondiĉojn.

Kiel vi scias, ĉu vi havas CGD?

Via kuracisto unue demandos vin kaj vian infanon pri viaj simptomoj kaj familia medicina historio. Poste, ili mendos plurajn testojn por konfirmi la diagnozon.

• Fizika ekzameno: La kuracisto zorge ekzamenas la korpon por ŝvelaĵo, abscesoj kaj granulomoj.
• Sangotestoj: Ekzistas speciala sangotesto, kiu povas precize diagnozi CGD. Ĉi tio nomiĝas la DHR-testo (dihidrorodamina testo) . Ĉi tiu testo mezuras la kapablon de blankaj sangoĉeloj mortigi ĝermojn.
• Genetika testado:Sangospecimeno aŭ histospecimeno estas prenita por serĉi la specifan genetikan difekton, kiu kaŭzas KGD. Tio ankaŭ povas helpi determini la precizan tipon de malsano.

Kiuj estas la traktadoj por CGD?

Kvankam CGD ne povas esti tute kuracita, nun ekzistas multaj bonaj kuracadoj, kiuj povas helpi kontroli simptomojn, protekti kontraŭ gravaj infektoj kaj helpi homojn vivi normalan vivon.

Traktado per medikamentoj

• Antibiotikoj: Multaj CGD-pacientoj devos preni antibiotikojn dum la resto de siaj vivoj por preventi bakteriajn infektojn kaj trakti infektojn, kiuj disvolviĝas.
• Kontraŭfungaĵoj: Medikamentoj kiel `(itrakonazolo)` estas uzataj por preventi kaj trakti fungajn infektojn.
• Injektoj de interferono-gama: Ĉi tio estas sinteza formo de proteino farita de nia propra imunsistemo. Ĉi tiu injekto helpas redukti la oftecon kaj severecon de infektoj.

Iuj pacientoj, precipe tiuj kun severaj malsanoj, povas sperti stamĉelan transplantaĵon . Tio implikas injekti stamĉelojn de sana persono en la korpon de la paciento, kiuj anstataŭigas la misfunkciajn blankajn sangoĉelojn per sanaj ĉeloj. Tamen, ĉi tio estas iom kompleksa kaj riska traktado, do kuracistoj rekomendas ĝin surbaze de multaj faktoroj, kiel ekzemple la aĝo kaj sano de la paciento.

Kion ni devus fari por protekti nin kontraŭ infektoj?

• Atentu pri akvo: Evitu naĝi en riveroj, oceanoj kaj lagoj entute. Ĉi tiuj ne estas kloritaj, do bakterioj, kiuj kaŭzas infektojn, povas facile eniri vian korpon. Tial, se vi naĝas, uzu nur kloritan naĝejon .
• Prizorgu vian ĝardenon: Evitu tuŝi aŭ pendi ĉirkaŭ ĝardenrubo, kompostamasoj, fojnamasoj kaj sekaj folioj. Kelkaj el la fungoj, kiuj troveblas en ĉi tiuj, povas kaŭzi severan pulminflamon, kiu povas esti vivminaca se enspirita de paciento kun CGD. Tial, vi devas esti tre singarda pri tio.

Sciindaĵoj pri vivo kun ĉi tiu malsano

Aŭdi pri ĉi tiu malsano povas esti timiga. Sed la vero estas, ke kun taŭga kuracado kaj regula kontakto kun via kuracisto, plej multaj homoj kun KGD povas vivi normalajn, aktivajn kaj feliĉajn vivojn. La plej grava afero estas rekoni infekton kaj komenci kuracadon frue, antaŭ ol ĝi plimalboniĝas.

Se vi aŭ via infano suferas pro oftaj neklarigitaj infektoj, tuj konsultu vian kuraciston kaj parolu pri tio.

Se via infano havas CGD, komprenu, ke ĝi ne estas via kulpo. Ĝi estas genetika kondiĉo. Kun la ĝusta medicina konsilo, via infano havas bonan ŝancon vivi longan, feliĉan vivon. La grava afero estas esti bone informita pri la malsano kaj atente sekvi la instrukciojn de via kuracisto.