Ĉu via infano ŝajnas maljuniĝi tro rapide? Ni lernu pri la sindromo de Cockayne!

Iafoje ni sentas nin tre timigitaj kiam ni vidas iujn ŝanĝojn en la evoluo de niaj infanoj, ĉu ne? Precipe kiam la infano kondutas malsame ol aliaj infanoj, aŭ kiam ni vidas fizikajn ŝanĝojn. Hodiaŭ ni parolos pri tia malofta sed tre grava medicina kondiĉo, pri kiu oni devas atenti. Tio estas la sindromo de Cockayne. Vi eble maltrankviliĝos kiam vi aŭdos ĉi tiun nomon, sed ni parolu pri ĝi simple kaj klare.

Kio precize estas la sindromo de Cockayne?

Simple dirite, la sindromo de Cockayne estas tre malofta, heredita genetika kondiĉo. Ĉe ĝi, la ĉeloj en la korpo de la infano ne disvolviĝas normale, kaj ili montras signojn de trofrua maljuniĝo (progerio) . Imagu, eĉ kiel malgranda infano, lia aspekto kaj iuj korpaj funkcioj komencas simili al tiuj de maljunulo.

Kune kun ĉi tiu kondiĉo, pluraj aliaj ŝlosilaj simptomoj videblas:

• Sentemeco al lumo: Pli precize, la haŭto rapide brulas kiam eksponita al la suno, kaj la okuloj ankaŭ sentas sin malkomforte.
• Naneco: La alteco kaj pezo de la infano estas multe malpli ol normale.
• Progresema demenco: Kun la tempo, aferoj kiel memoro kaj lernado povas iom post iom malpliiĝi.

Ĉu ekzistas malsamaj tipoj de Cockayne-sindromo?

Jes, ekzistas tri ĉefaj tipoj de ĉi tiu malsano, ĉiu kun malsama komenco kaj severeco de simptomoj.

1. Tipo 1 (klasika): Ĉi tiu estas la plej ofta tipo. Simptomoj komencas aperi post kiam la infano havas ĉirkaŭ unu jaron. Ĉi tiuj simptomoj iom post iom pliiĝas laŭlonge de la tempo.

2. Tipo 2 (denaska): Ĉi tiu estas la plej severa tipo. Simptomoj videblas ĉe naskiĝo. Ĉi tiuj infanoj disvolviĝas tre malrapide.

3. Tipo 3: Ĉi tio estas tre malofta. La simptomoj ne estas tiel severaj. Ankaŭ, ĉi tiuj simptomoj aperas pli poste en la vivo.

Kiom ofta estas ĉi tiu kondiĉo?

La sindromo de Cockayne estas tre malofta kondiĉo. Oni raportas, ke ĉi tiu kondiĉo okazas nur ĉe du ĝis tri el ĉiu miliono da novnaskitoj en landoj kiel Ameriko kaj Eŭropo. Tiaj pacientoj ankaŭ troveblas foje en Srilanko.

Kio kaŭzas la sindromon de Cockayne?

Ĉi tio estas iom komplika, sed mi klarigos ĝin simple. La ĉeloj de nia korpo enhavas ion nomatan "DNA". Ĝi estas kiel libro, kiu enhavas ĉiujn informojn, kiujn nia korpo bezonas por funkcii. Ĉi tiu "DNA" povas esti difektita pro diversaj kialoj. Ekzemple:

• Radiado
• Toksaj kemiaĵoj
• Ultraviola lumo de la suno
• Malstabilaj molekuloj, kiuj formiĝas en nia korpo (liberaj radikaluloj)

Normale, en la korpo de sana homo, kiam ĉi tiu "DNA" estas difektita, ekzistas speciala mekanismo por ripari ĝin. Same kiel kiam io en domo estas rompita, ĝi estas riparita.

Tamen, ĉe infanoj kun Cockayne-sindromo, ĉi tiu "DNA"-riparprocezo ("DNA-ripara malordo") ne funkcias ĝuste. La kialo de tio estas mutacioj en la genoj "ERCC6" aŭ "ERCC8". Ĉi tiuj genoj helpas en la "DNA"-riparo. Do, kiam ĉi tiuj genoj ne funkcias ĝuste, la damaĝo al "DNA" akumuliĝas sen esti riparita. Tiam la ĉeloj ne povas plenumi sian taskon ĝuste. Tio estas la ĉefa kialo de ĉiuj ĉi tiuj simptomoj.

Kiuj estas la simptomoj de la sindromo de Cockayne?

Ĉi tiu kondiĉo povas trafi diversajn partojn de la korpo. Ni rigardu, kio ili estas.

Okulrilataj simptomoj:

La okuloj estas unu el la organoj plej trafitaj de ĉi tiu malsano.

• Nenormala koloro de la retino de la okulo.
• Malklariĝo de la lenso de la okulo, simila al kataraktoj.
• Kruciĝintaj okuloj (strabismo).
• Nekapablo tute fermi la palpebrojn.
• Hipermetropio.
• Malpliiĝintaj larmoj el la okuloj.
• Optika atrofio.
• Laŭgrada malfortiĝo de la retino (retina degenero).
• Okuloj pli malgrandaj ol normala grandeco (mikroftalmio).
• Enprofundiĝintaj okuloj (enoftalmo).

Vizaĝaj trajtoj:

Kelkaj specifaj trajtoj ankaŭ videblas en la vizaĝaspekto.

• Dentokario pli verŝajne okazas pro denta misaranĝo.
• Oreloloj fariĝas pli grandaj ol normale kaj ŝanĝiĝas en formo.
• Malgranda kapograndeco (mikrocefalio).
• Maldikiĝo de la nazo.
• Protruzio de la supra kaj malsupra makzeloj (prognatismo).

Hormon-rilataj problemoj:

• Malfrua pubereco.
• Problemoj pri fekundeco.
• Nedescendintaj testikoj ĉe knaboj.

Karakterizaĵoj rilataj al la nerva sistemo kaj evoluo:

Ĉi tiuj multe influas la ĉiutagajn agadojn de la infano.

• Nenormala muskola rigideco (spasteco).
• Laŭgrada malkresko de intelektaj kapabloj.
• Evoluaj malfruoj (ekz., malfruo en piedirado, parolado).
• Malfacileco paroli (afazio).
• Tremo de la membroj (Esenca tremo).
• Problemoj kun movado kaj kunordigo (ataksio).
• Lernado-malfacilaĵoj.
• Epilepsiaj statoj `(Konvulsioj)`.

Haŭt-rilataj simptomoj:

• Malkreskinta ŝvitado (anhidrozo).
• La haŭto facile vundiĝas kaj cikatriĝas.
• Sento de malvarmo tuŝante la haŭton.
• Blua miskoloriĝo de la haŭto (cianozo) (precipe en la membroj).

Aliaj efikoj:

• Alta sangopremo.
• Grasaj deponaĵoj ĉirkaŭ la koro (aterosklerozo).
• Hepata pligrandiĝo.
• Trofrua griziĝo de haroj.
• Alto kaj pezo multe sub la normala intervalo (naneco).
• Aŭdmalkapablo.
• Grandaj artikoj.
• Muskola atrofio.
• Kifozo.
• Nenormale longaj brakoj kaj kruroj kompare kun mallonga korpo.

Grave: Ne ĉiuj ĉi tiuj simptomoj okazos ĉe ĉiu infano, kaj la severeco de la simptomoj povas varii de infano al infano.

Kiel oni diagnozas la sindromon de Cockayne?

Kuracisto diagnozas ĉi tiun kondiĉon per rigardado de la klinikaj trajtoj kaj specifaj testrezultoj de la infano. La ĉefaj testoj faritaj estas:

• Genetika testado: Sangospecimeno de la infano estas prenita kaj testita por mutacioj en la genoj ERCC6 aŭ ERCC8.
• Haŭta biopsio: Malgranda peco de haŭta histo estas prenita kaj testita en laboratorio por determini la kapablon de la korpo ripari DNA-on. Homoj kun Cockayne-sindromo havas pli malrapidan ol normalan rapidecon de DNA-riparo.

Estas alia grava afero en la diagnozado de ĉi tiu malsano. Tio estas, estas esence konsulti spertan kuraciston, kiu bone konas ĉi tiun malsanon. Ĉar ekzistas aliaj malsanoj kun similaj simptomoj (ekz. "Hutchinson-Gilford-progeria sindromo", "Laron-sindromo", "Seckel-sindromo"). Do, por fari precizan diagnozon, necesas povi distingi ĉi tion de tiaj malsanoj.

Kiuj estas la kuraciloj por la sindromo de Cockayne?

Bedaŭrinde, ne ekzistas kuraco por la sindromo de Cockayne. Tamen, tio ne signifas, ke ni nenion povas fari. La ĉefa celo de la kuracado estas preventi kaj trakti komplikaĵojn kaŭzitajn de la malsano. Tio postulas la subtenon de teamo de kuracistoj konsistanta el diversaj specialistoj.

Ni rigardu kelkajn kuracajn eblojn:

Denta prizorgo:

• Regulaj dentaj kontroloj estas necesaj por preventi kaj trakti dentokariadon.

Okulprizorgo:

• Kataraktoj povas postuli kirurgion.
• Por krucitaj okuloj, okulmaskoj povas esti uzataj por fortigi malfortajn okulmuskolojn.
• Okulvitroj por miopeco.
• Sunokulvitroj por protekti viajn okulojn kontraŭ hela lumo.

Subteno por provizado de nutrado:

• Kelkaj infanoj povas havi malfacilaĵojn gluti manĝaĵon. En tiaj kazoj, manĝigo eble bezonos esti donita per tubo metita tra la nazo en la stomakon (nazogastra tubo) aŭ tubo metita rekte en la stomakon tra la haŭto (perkutana endoskopa gastrostomio - PEG).

Parolado, fizioterapio kaj okupterapiaj traktadoj:

• Aparatoj kiuj helpas konservi la naturan pozicion de la korpo (ekz., korseto).
• Fizioterapio kaj okupterapiaj traktadoj por trakti defiojn kiel ekzemple marŝmalfacilaĵoj.
• Paroladaj terapiaj traktadoj por maksimumigi parolajn kaj glutajn kapablojn.

Aliaj traktadoj:

• Specialaj edukaj programoj por evoluaj malfruoj.
• Medikamentoj aŭ speciala dieto por kontroli grasajn deponejojn en la koro.
• Aŭdaparatoj por aŭdmalsanoj.
• Medikamentoj por kontroli muskolan rigidecon (spastecon), tremojn, altan sangopremon kaj epilepsion.
• Sunprotekto estas tre grava. Tio signifas limigi sunan eksponiĝon, porti ĉapelojn kaj porti longmanikajn vestaĵojn.

Ĉu oni povas preventi la sindromon de Cockayne?

Ĉar ĉi tio estas genetika malsano, ni nenion povas fari por malhelpi ĝin. Se infano naskiĝas kun ĉi tiu malsano, ĝi influas lin/ŝin por la tuta vivo.

Tamen, se vi planas fondi familion aŭ atendas alian infanon, kaj iu en via familio havis Cockayne-sindromon, estas tre grave ricevi genetikan konsiladon kaj genetikan testadon. Ĉi tiuj testoj povas diri al vi ĉu vi kaj via partnero havas la genan mutacion ERCC6 aŭ ERCC8. Se jes, genetika konsilisto povas klarigi al vi la probablecon havi infanon kun Cockayne-sindromo.

Kio estas la prognozo por infanoj kun Cockayne-sindromo?

La sindromo de Cockayne estas kondiĉo kiu influas la vivdaŭron. La estonteco de la infano dependas de la tipo de malsano.

• Tipo 1: La averaĝa vivdaŭro estas inter 10 kaj 20 jaroj.
• Tipo 2: Ĉi tiuj infanoj kutime ne postvivas infanaĝon.
• Tipo 3: Multaj el ĉi tiuj infanoj povas vivi ĝis meza plenaĝeco.

Kiel estas vivi kun la sindromo de Cockayne?

La ĉiutaga vivo de la infano dependas de la tipo de Cockayne-sindromo, kiun ili havas. Subtenaj servoj por infanoj kun intelektaj kaj evoluaj handikapoj povas helpi iom faciligi iliajn vivojn. Hejmbazitaj kaj komunumbazitaj servoj estas disponeblaj por helpi kun ĉiutagaj agadoj. Vi eĉ povas trovi specialigitajn sociajn agadojn.

Kelkaj infanoj lernas en lernejo ĝis iliaj intelektaj kapabloj malpliiĝas. Individuaj edukaj planoj (IEP-oj) kaj instruaj asistantoj helpas ilin lerni kune kun aliaj infanoj. Tamen, infanoj kun severaj formoj de la malsano eble ne multe profitas de lernado. Anstataŭe, iliaj ĉiutagaj agadoj povas centriĝi ĉirkaŭ medicina traktado kaj terapioj, kiuj helpas ilin resti komfortaj.

Tre grave: Homoj kun Cockayne-sindromo povas havi nekutimajn reagojn al iuj medikamentoj.Aparte, oni evitu metronidazolon, antibiotikon uzatan por trakti infektojn. Ĉi tiu medikamento povas kaŭzi hepatmalfunkcion kaj eĉ morton ĉe homoj kun Cockayne-sindromo. Tial, antaŭ ol doni iun ajn medikamenton, klare informu la kuraciston pri la stato de la infano.

Fine, aferoj por memori (Mesaĝo por Kunporti Hejmen)

La sindromo de Cockayne estas malofta, hereda kondiĉo kaŭzita de mutacioj en la genoj ERCC6 aŭ ERCC8. Ĝi povas influi la okulojn, intelektajn kapablojn, haŭton kaj aspekton de infano. Kvankam la vivdaŭro de ĉi tiuj infanoj estas pli mallonga ol averaĝe, diversaj terapioj kaj subtenaj servoj povas maksimumigi ilian komforton kaj vivkvaliton.

Se vi suspektas, ke via infano havas ĉi tiujn simptomojn, estas plej bone ne paniki, sed konsulti kvalifikitan kuraciston kiel eble plej baldaŭ. Ĝusta diagnozo kaj frua kuracado povas provizi multan helpon por via infano. Memoru, vi ne estas sola, kaj ekzistas kuracistoj kaj multaj aliaj, kiuj povas helpi vin sur ĉi tiu vojaĝo.

Kokaina sindromo, genetikaj malsanoj, DNA-riparo, trofrua maljuniĝo, evolua prokrasto, fotosentemo, raraj malsanoj