Ĉu via infano havas ĉi tiujn simptomojn? Ni lernu pri la sindromo de Cohen.

Ĉu vi iam scivolis, kial iuj infanoj kondutas kaj disvolviĝas malsame ol aliaj? Iafoje, eĉ malgrandaj aferoj povas havi grandan historion malantaŭ si. Hodiaŭ, ni parolos pri genetika malsano, kiu influas multajn aferojn ĉe infanoj, kiel ekzemple ilian aspekton, kreskon kaj muskolan forton. Ĉi tiu malsano nomiĝas Cohen-sindromo.

Kio estas la sindromo de Cohen?

Simple dirite, la sindromo de Cohen estas kondiĉo kaŭzita de genetika mutacio. Ĝi povas influi multajn partojn de la korpo, inkluzive de vidado, infana disvolviĝo, muskola tono kaj intelektaj kapabloj. Ĝi ankaŭ povas kaŭzi fizikajn simptomojn kiel malgrandan kapon, dikan hararon kaj malaltan staturon.

Infanoj naskitaj kun ĉi tiu malsano havas evoluajn malfruojn . Tio signifas, ke aferoj kiel ruliĝi, marŝi kaj paroli povas okazi pli malfrue ol atendate. Ekzemple, dum la bebo de via amiko eble ruliĝas je ses monatoj, bebo kun ĉi tiu malsano povas bezoni pli da tempo. Tamen, malgraŭ ĉi tiuj malfruoj, ĉi tiuj infanoj ofte estas tre dolĉaj, feliĉaj kaj sociaj. Ili estas tre amemaj kiam ili ridetas kaj parolas.

Ĉi tion kaŭzas genetika mutacio, kaj nuntempe ne ekzistas kuraco. Kvankam plej multaj homoj kun Cohen-sindromo vivas normalan vivdaŭron, ili bezonos iom da subteno dum sia tuta vivo.

Kiom ofta estas ĉi tiu kondiĉo nomata Cohen-sindromo?

Fakte, la sindromo de Cohen ne estas tre ofta kondiĉo. Kelkaj studoj sugestas, ke malpli ol 1000 homoj tutmonde estis diagnozitaj kun la kondiĉo. Tamen, ĉar la kondiĉo ofte estas subdiagnozita, la efektiva nombro povas esti multe pli alta. Tial gravas esti konscia pri ĉi tiuj kondiĉoj.

Kiuj estas la simptomoj de la sindromo de Cohen?

Ekzistas pluraj signoj kaj simptomoj de la sindromo de Cohen. Gravas memori, ke ne ĉiuj havos ĉiujn simptomojn. Ni rigardu la ĉefajn simptomojn, kiujn oni povas vidi:

• Problemoj pri intelekta disvolviĝo: Tio signifas, ke necesas iom pli da tempo por lerni kaj kompreni aferojn. Vi eble bezonos plian helpon kun lernejaj taskoj.
• Muskola malforteco (hipotonio): Sento de malforteco aŭ senforteco en la korpo. Ĉi tio senteblas eĉ dum levado de bebo.
• Hipermovebleco: Troa fleksebleco de artikoj. Kelkaj infanoj povas fleksi siajn membrojn laŭ strangaj manieroj.
• Miopeco (proksimeco) kiu pliiĝas kun aĝo: Vidi aferojn proksime sed ne vidi aferojn malproksime klare. Ĉi tio pliiĝas kun aĝo, do gravas havi regulajn okul-ekzamenojn.
• Retina distrofio aŭ korioretinito: Difekto de la parto de la okulo, kiu helpas kun vidkapablo. Tio povas konduki al laŭgrada perdo de vidkapablo.

Simptomoj, kiujn novnaskitaj beboj povas vidi

Vi eble vidos tiaĵojn ĉe novnaskitoj:

• Malfacilaĵo en mamnutrado: Malfacilaĵo en mamnutrado de la bebo.
• Malforta aŭ alttona plorado: La plorado de la bebo povas esti malsama, pli malforta ol kutime.
• Spiraj malfacilaĵoj: La bebo havas malfacilaĵojn spiri.
• Malfacileco akiranta pezon: La pezo de la bebo ne akiras ĝuste.

Tre grave: Se via bebo havas malfacilaĵojn spiri aŭ ŝajnas bluiĝi, tuj telefonu al 119 aŭ vian lokan urĝnumeron kaj portu lin al hospitalo.

Evoluaj prokrastoj kaj konduto

Infanoj eble bezonos pli da tempo por lerni kaj disvolviĝi ol aliaj samjaraĝuloj. Ĉi tiu evolua malfruo povas komenciĝi jam en infanaĝo. Ekzemple, aferoj kiel ruliĝi kaj sidiĝi memstare povas esti malfruigitaj. Via infano eble komencos marŝi post la aĝo de 2 jaroj, sed antaŭ la aĝo de 5 jaroj. Ankaŭ povas daŭri iom da tempo antaŭ ol ili komencos paroli.

Kvankam ĉi tiu kondiĉo povas kaŭzi kelkajn kondutajn problemojn , kiel menciite antaŭe, plej multaj infanoj estas tre sociaj kaj feliĉaj. Ili amas societumi kaj ludi kun aliaj.

Sed memoru, ke ĉi tiuj simptomoj ne okazas ĉe ĉiu infano sammaniere. Iuj infanoj eble ne havas ĉiujn ĉi tiujn simptomojn.

Kiuj estas la fizikaj simptomoj de la sindromo de Cohen?

Ekzistas pluraj komunaj vizaĝaj kaj korpaj trajtoj vidataj ĉe infanoj kun Cohen-sindromo. Kelkaj el ĉi tiuj estas videblaj ĉe naskiĝo, dum aliaj fariĝas evidentaj dum ili pli aĝiĝas.

Vizaĝaj trajtoj:

• Mikrocefalio: Kapo pli malgranda ol normale.
• Densa hararo, dikaj brovoj, kaj longaj okulharoj.
• Malsupren oblikvaj okuloj (ondformaj palpebraj fisuroj): La palpebroj havas ondsimilan formon.
• Ronda nazpinto.
• Mallonga distanco inter la nazo kaj supra lipo (philtrum).
• Elstarantaj supraj dentoj.
• Grandaj oreloj.

Kelkaj el ĉi tiuj karakterizaĵoj fariĝas pli evidentaj kiam la infano pli aĝiĝas, kutime post la aĝo de 5 jaroj.

Aliaj fizikaj karakterizaĵoj:

Krome, aliaj fizikaj simptomoj kutime povas aperi dum la infanaĝo kaj poste. Ĉi tiuj inkluzivas:

• Nenormala grasa amasiĝo en la trunko kaj maldikiĝo de la membroj: Tio signifas, ke la meza parto de la korpo (ĉirkaŭ la stomako) fariĝas pli granda kaj la membroj fariĝas pli maldikaj.
• Malalta staturo.
• Malfrua pubereco.
• Nedescendintaj testikoj ĉe knaboj.
• Kurbeco de la spino (skoliozo aŭ kifozo).

Kiuj aliaj kondiĉoj povas okazi kun la sindromo de Cohen?

Infanoj diagnozitaj kun Cohen-sindromo havas pliigitan riskon disvolvi aliajn malsanojn, kiuj influas ilian imunsistemon. Gravas ankaŭ esti konscia pri ĉi tiuj.

• Neŭtropenio: Ĉi tio estas malpliiĝo de tipo de blankaj sangoĉeloj (nomataj neutrofiloj) en la korpo. Ĉi tiuj neutrofiloj kontraŭbatalas ĝermojn kaj infektojn, kiuj eniras niajn korpojn. Do kiam ĉi tiuj estas malaltaj, ni povas facile malsaniĝi. Ni povas ofte ricevi febrojn, malvarmumojn kaj aliajn infektojn.
• Aŭtoimunaj malsanoj: Tio signifas, ke la propra imunsistemo de la korpo atakas sanajn ĉelojn en la korpo. Pensu pri ĝi kiel nia propra armeo atakanta nin. Ekzemploj inkluzivas diabeton , tiroidan malsanon kaj celiakion (alergio al la proteino gluteno).

Kio kaŭzas la sindromon de Cohen?

La sindromo de Cohen estas kaŭzata de mutacio en la geno VPS13B (ankaŭ konata kiel la geno COH1) . Simple dirite, ĝi estas difekto en geno en nia korpo.

Imagu, ene de niaj korpoj ni havas ion nomatan la Golgi-aparato . Ĝi estas kiel fabriko por enpakado de proteinoj. Kiam nova proteino estas produktita, nia korpo sendas la krudmaterialojn al la Golgi-aparato, kie ĝi spertas kelkajn modifojn kaj estas kunmetita kun aliaj similaj proteinoj por ordigi ilin. Post kiam ĉi tiuj modifoj estas faritaj, la Golgi-aparato enpakas la proteinojn kun iliaj instrukcioj kaj sendas ilin al ilia ĝusta celloko.

La geno VPS13B specife faras glikosiligon , kio estas la procezo per kiu sukermolekuloj alkroĉiĝas al proteinoj. Ĝi ankaŭ helpas organizi kaj sendi signalojn al neŭronoj kaj grasĉeloj (adipocitoj) .

Do, kiam okazas ŝanĝo en la geno VPS13B, estas kvazaŭ tiu fabriko ne povas funkcii ĝuste. Tio signifas, ke ĝi ne povas produkti kvalitajn produktojn. Tio estas kio kondukas al la simptomoj de la sindromo de Cohen.

Ĉu la sindromo de Cohen estas hereda?

Jes, la sindromo de Cohen estas hereda malsano. La malsano transdoniĝas laŭ aŭtosoma recesiva sistemo.Se tio ŝajnas iom malfacile komprenebla, pensu pri ĝi tiel: Infano ricevas la malsanon kiam ili heredas du kopiojn de la difekta geno, kiu kaŭzas ĝin (unu de ilia patrino kaj unu de ilia patro). La biologiaj gepatroj povas esti portantoj de la geno. Tio signifas, ke ili ne havas la malsanon, ĉar ili havas nur unu difektan kopion de la geno. La alia kopio estas sana. Tamen, se du portantoj kuniĝas, ekzistas ŝanco, ke ilia infano havos la malsanon.

Kiu plej riskas tion?

La sindromo de Cohen povas trafi ĉiun. Tamen, la kondiĉo estas pli ofta ĉe certaj grupoj de homoj. Ekzemple:

• La amiŝa popolo
• Finnoj
• Homoj de greka (mediteranea) deveno
• Homoj de irlanda deveno

Kvankam ĉi tio ne estas tiel speciala por ni en Srilanko, estas bone scii ĝin.

Kiuj estas la eblaj komplikaĵoj de la sindromo de Cohen?

La sindromo de Cohen povas kaŭzi la jenajn komplikaĵojn:

• Oftaj infektoj, kiel ekzemple mezaorelaj infektoj (otito media) (pro malalta imuneco kaŭzita de neutropenio)
• Dentaj kaj buŝaj sanproblemoj kiel dentokarna inflamo kaj aftuloj .
• Pliiĝantaj okulproblemoj .
• Intelekta handikapo je diversaj niveloj.

Kiel oni diagnozas la sindromon de Cohen?

Kuracisto povas diagnozi la sindromon de Cohen post fizika ekzameno kaj aliaj testoj. Kiel gepatro, se vi sentas, ke via infano ne atingas evoluajn mejloŝtonojn taŭgajn por ilia aĝo (ekz., ne ridetas, ne respondas al sonoj, ne turniĝas, ne parolas kiel aliaj infanoj), konsultu la kuraciston de via infano. Ĉi tio povus esti frua signo de la malsano.

Diagnozi la sindromon de Cohen povas esti kelkfoje malfacila, ĉar ĝiaj simptomoj povas esti similaj al multaj aliaj malsanoj. Testoj povas helpi vian kuraciston ekskludi ĉi tiujn malsanojn. Genetika sangotesto povas identigi la genan mutacion respondecan por ĉi tiuj simptomoj.

Kiel oni traktas la sindromon de Cohen?

Nuntempe ne ekzistas kuraco por la sindromo de Cohen. La kuracado celas ĉefe administri simptomojn kaj helpi la infanon vivi kiel eble plej bone. Tio povas inkluzivi:

• Fruaj intervenaj edukaj programoj: Specialaj programoj, kiuj helpas la disvolviĝon kaj lernadon de infano.
• Okupiga terapio: Kuracado kiu helpas vin plenumi ĉiutagajn taskojn (kiel manĝi, vestiĝi kaj ludi) sendepende.
• Fizioterapio: Traktado kiu helpas plibonigi korpomovadon kaj muskolan forton. Ĉi tio estas tre grava por hipotonio.
• Paroloterapio: Kuracado kiu helpas evoluigi la kapablon paroli kaj komuniki kun aliaj.
• Portado de okulvitroj aŭ trejnado por malaltvidaj personoj.

Neŭtropenio asociita kun Cohen-sindromo kutime estas traktata per subhaŭta injekto de medikamento nomata Granulocito-Kolonio-Stimulanta Faktoro (G-CSF) . Ĉi tio stimulas la ostan medolon por produkti pli da blankaj sangoĉeloj, kio reduktas la riskon de infekto.

Se via infano havas oftajn infektojn, la kuracisto preskribos antibiotikojn por trakti ilin laŭbezone.

Kio estas la vivdaŭro de iu kun Cohen-sindromo?

Ĉar la sindromo de Cohen ne estas tre ofta kondiĉo, ne ekzistas sufiĉe da evidenteco por precize diri kiel ĝi influas la vivdaŭron de persono. Dum multaj homoj kun la kondiĉo vivas normalan vivdaŭron, ne ĉiuj faras tion. Ĉi tio povas influi la vivdaŭron, precipe se via infano havas aliajn kondiĉojn, kiuj influas la imunsistemon (kiel ekzemple oftajn, severajn infektojn).

Kio estas la prognozo de la sindromo de Cohen?

La sindromo de Cohen povas influi multajn aspektojn de la vivo de via infano. Tamen, kun taŭga kuracado kaj ama zorgo, ili probable havos bonan prognozon.

La kuracisto rekomendos diversajn kuracadojn adaptitajn al iliaj simptomoj. Ĉi tiuj povas varii de persono al persono. Kuracado kutime inkluzivas terapion kaj edukajn programojn. Ĉi tiuj helpas la infanon atingi evoluajn mejloŝtonojn taŭgajn por ilia aĝo.

Via infano povas esti trafita de vidproblemoj kaj dentaj komplikaĵoj. Ĉi tiuj kutime komenciĝas kiam ili atingas lernejan aĝon. Do, daŭrigu viziti okuliston , dentiston kaj aliajn rekomenditajn sanprovizantojn por monitori iliajn simptomojn dum ili kreskas.

Ĉu oni povas preventi la sindromon de Cohen?

Ĉar la sindromo de Cohen estas genetika malsano, ne ekzistas maniero preventi ĝin . Se vi planas fondi familion, kaj iu en via familio havas ĉi tiun genetikan malsanon, aŭ se vi volas scii pri via risko havi infanon kun hereda malsano kiel la sindromo de Cohen, estas tre grave paroli kun via gravedeca prizorganto aŭ sanprovizanto pri genetika testado/konsilado .

Kiam mi devus konsulti kuraciston?

Kiel zorgisto de via infano, vi konas lin plej bone. Se vi rimarkas ion nekutiman aŭ nekutima en lia kresko aŭ evoluo, kontaktu lian kuraciston. Ne timu paroli pri ĝi, eĉ se temas nur pri eta afero.

Atentu bone la evoluajn mejloŝtonojn de via infano. Estas ofte, ke infanoj diagnozitaj kun Cohen-sindromo bezonas pli da tempo por atingi mejloŝtonojn kiel turniĝi kaj paroli siajn unuajn vortojn. Via kuracisto povas gvidi vin pri kiel helpi vian infanon dum ĉi tiu tempo.

Urĝo! Se via infano havas problemojn spiri, aŭ havas palan aŭ bluan haŭton kaj ungojn, tuj voku la urĝservojn.

Kiujn demandojn mi devus demandi al mia kuracisto?

Kiam vi parolas kun kuracisto pri via infano, povas esti utile demandi demandojn kiel ĉi tiujn:

• Kion mi faru se mia infano maltrafas evoluajn mejloŝtonojn?
• Kiujn simptomojn mi devus atenti?
• Kiujn traktadojn vi rekomendas?
• Ĉu estas iuj kromefikoj de la kuracado?
• Kiel mi povas helpi mian infanon sukcesi en la lernejo?
• Ĉu ekzistas aliaj gepatraj grupoj aŭ organizoj, kiujn ni povas kontakti por subteno?

Ĉu la sindromo de Cohen estas aŭtismo?

Ne. Aŭtisma Spektro-Malordo (ASM) estas neŭrodisvolviĝa malsano . La Cohen-Sindromo estas genetika kondiĉo. La du ne estas la samaj. Tamen, multaj infanoj diagnozitaj kun Cohen-Sindromo povas havi simptomojn similajn al aŭtismo (ASM) (ekz., sociaj malfacilaĵoj, ripetaj kondutoj), aŭ povas havi ASM kune kun la Cohen-Sindromo. Kuracisto povas tion klare klarigi.

Fine, kion memori (Mesaĝo por Kunporti Hejmen)

Estas normale senti sin streĉita kaj malĝoja kiam via infano ne atingas mejloŝtonojn por sia aĝo. Ĝi ankaŭ povas esti eĉ pli streĉa kiam kuracistoj faras testojn por ekscii kio okazas. Tamen, kvankam la sindromo de Cohen estas malofta kondiĉo, kuracistoj lernas pli pri la kondiĉo kaj kiel trakti ĝin ĉiutage.

Fruaj intervenprogramoj povas helpi vian infanon atingi iliajn evoluajn celojn, eĉ se ĝi daŭras iom pli longe ol aliaj sam-aĝaj. Ĉar la sindromo de Cohen ankaŭ povas influi la intelektajn kapablojn de infano, ili bezonos vian amon, subtenon kaj helpon dum sia tuta vivo.

Neniam sentu vin sola.Kuracistoj, terapiistoj, kaj aliaj subtengrupoj estas tie por helpi vin kaj vian infanon. Demandu viajn demandojn, dividu viajn sentojn. Ni deziras al vi la forton doni al via infano la plej bonan!

` Sindromo de Cohen, Genetikaj Malsanoj, Evolua Malfruo, Infana Sano, Neŭtropenio, Mikrocefalio, Hipotonia