Ĉu via bebo ne spiras ĝuste? Ni lernu pri la Denaska Centra Hipoventolada Sindromo (CCHS)!

Iafoje, gepatroj iom maltrankviliĝas kiam ili vidas malgrandajn ŝanĝojn en la spirado de iliaj beboj, ĉu ne? Estas normale senti sin iom timigita, precipe se via bebo ŝajnas sufokiĝi aŭ spiras tre peze dum dormado. Hodiaŭ, ni parolos pri malofta kondiĉo, pri kiu ĉiu devus scii. Kuracistoj nomas ĉi tion "Denaska Centra Hipoventolada Sindromo", aŭ ni nomos ĝin "(CCHS)" mallonge.

Kio estas CCHS? Ni komprenu ĝin precize.

Simple dirite, "(CCHS)" estas malofta kondiĉo, kiu ĉeestas ĉe naskiĝo kaj influas la reston de la korpo. La ĉefa afero estas, ke la korpo ne spiras sufiĉe profunde, aŭ la spira frekvenco malpliiĝas. Ĉi tiu kondiĉo estas aparte severa dum dormo. Kuracistoj nomas ĉi tion "(Hipoventoliĝo)". Imagu, kiam ni normale spiras, niaj pulmoj ŝveliĝas kaj kuntiriĝas por preni oksigenon kaj elpeli karbondioksidon. Sed ĉe persono kun "(CCHS)", ĉi tiu spira procezo, precipe la spirado, kiun la korpo nature kontrolas, ne okazas ĝuste. Rezulte, la oksigennivelo en la sango malpliiĝas kaj la karbondioksidnivelo pliiĝas nenecese. Ĉi tio povas influi multajn sistemojn en la korpo.

Ĉi tiu kondiĉo "(CCHS)" influas la aŭtonoman nervosistemon de nia korpo. Nun vi eble scivolas, kio estas ĉi tiu aŭtonoma nervosistemo. Imagu, kiam ni veturas aŭton, ni faras aferojn kiel ŝanĝi "rapidumon" kaj "bremsi" konscie. Sed iuj aferoj en nia korpo okazas aŭtomate, kaj ni eĉ ne pensas pri ili. Kiel spirado (niaj pulmoj funkcias eĉ kiam ni dormas!), digesti manĝaĵon, bati nian koron, kontroli nian korpotemperaturon, ŝviti, kaj la kuntiriĝo de la iriso kiam lumo trafas niajn okulojn. Ĉion ĉi kontrolas la aŭtonoma nervosistemo. Kiam ni havas "(CCHS)", ĉi tiuj aŭtomataj, vitalaj procezoj estas influitaj. Tial, krom spirado, problemoj ankaŭ povas okazi en aferoj kiel:

• Kontrolado de sangopremo.
• Intesta funkcio.
• Korfrekvenco.
• Kontrolo de korpotemperaturo.

Ĉi tiu kondiĉo nomiĝas "(CCHS)" per pluraj aliaj nomoj. Via kuracisto ankaŭ povas uzi unu el ĉi tiuj nomoj, do estas bone scii pri ili:

• "Denaska Centra Hipoventolado"
• "Denaska Malsukceso de Aŭtonoma Kontrolo"
• "Denaska Malfunkcio de Spira Stirado"
• "Haddad-sindromo"
• Ĝi ankaŭ estas kelkfoje nomata "Ondine-sindromo", "Ondine-Hirschsprung-malsano", aŭ "Ondine-malbeno".

Kiom ofta estas CCHS?

Fakte, CCHS estas tre malofta kondiĉo.Imagu, nur tre malgranda nombro da kazoj, ĉirkaŭ 1000 ĝis 1200, estis identigitaj tutmonde. Tamen, sciencistoj kredas, ke kelkfoje, pro nediagnozitaj `(CCHS)` kondiĉoj, ekzistas suspekto, ke iuj el la subitaj bebaj mortoj, tio estas, `Subita Bebo-Morto-Sindromo (SIDS)`, povas okazi. Tio estas, eĉ se ĝi povas esti `(SIDS)`, la subesta kaŭzo ankaŭ povas esti `(CCHS)`. Tial, estas tre grave konscii pri tio.

Kiuj estas la simptomoj de CCHS? Kiel oni rekonas ĝin?

La unuaj simptomoj de CCHS kutime aperas ĉe naskiĝo aŭ ene de la unuaj kelkaj monatoj de la vivo. Jen la ĉefaj simptomoj, kiujn oni povas vidi:

• Blua miskoloriĝo de la lipoj aŭ haŭto (Cianozo): Ĉi tio similas al manko de oksigeno. Ĉi tio estas aparte rimarkebla kiam la bebo dormas.
• Neregula spirado dum dormo (hipoventolado): Spirado povas sentiĝi tre malprofunda aŭ rapida. Iafoje povas eĉ ŝajni, ke spirado ĉesas por momento.

Grave: Se vi rimarkas ĉi tiujn simptomojn, vi devas tuj konsulti kuraciston.

Sed kelkfoje, se la kondiĉo ne estas tiel severa, ĉi tiuj simptomoj povas aperi pli poste en la vivo. Aŭ aliaj simptomoj povas disvolviĝi. Kontrolu ĉu via bebo havas iujn el ĉi tiuj:

• Okulaj anomalioj: Ekzemple, la maniero kiel la iriso reagas al lumo kaj sono povas malpliiĝi, la okuloj povas kruciĝi (strabismo), aŭ la maniero kiel vi vidas de malproksime povas ŝanĝiĝi (ŝanĝita profundopercepto).
• Malpliigita doloro: Eĉ eta vundo povas esti malpli dolora.
• Manko de kreskohormono: La kresko de la bebo povas esti pli malrapida ol tiu de aliaj infanoj.
• Nur ŝvitante profunde sen kialo.
• Gastrointestinaj problemoj: Refluo, ofta mallakso, kaj kelkfoje obstrukco de la maldika intesto aŭ de la granda intesto. Malsano de Hirschsprung (CCHS) ankaŭ videblas kun CCHS.
• Malalta Korpa Temperaturo: La korpo povas sentiĝi malvarma la tutan tempon.
• Problemoj de la nerva sistemo: Aferoj kiel lernado-malsanoj.
• Malfacileco kontroli korfrekvencon kaj sangopremon.

Kial okazas ĉi tiu CCHS? Kio estas la kaŭzo?

Bone, nun ni vidu kial okazas ĉi tiu kondiĉo nomata `(CCHS)`. La ĉefa kialo por tio estas mutacio en unu el niaj genoj. Ĉi tiu geno nomiĝas `PHOX2B` (Fox-2-B) geno.Ĉi tiu geno `PHOX2B` estas tre grava por produkti proteinon, kiu helpas nervĉelojn, precipe tiujn ĉelojn de la aŭtonoma nerva sistemo, pri kiuj ni parolis, disvolviĝi ĝuste kiam ili disvolviĝas en la utero kiel feto.

Por plej multaj homoj kun CCHS, ĉi tiu genmutacio estas nova, sporada mutacio. Tio signifas, ke la mutacio ne estas heredita de la patrino aŭ la patro, sed estas nova ŝanĝo en la korpo de la infano. Tamen, en tre malgranda nombro da kazoj, ĝi povas esti transdonita de generacio al generacio. Tio signifas, ke unu el la gepatroj havas ĉi tiun genmutacion kaj la infano eble heredis ĝin.

Kiel vi certe scias, ĉu vi havas CCHS? (Diagnozo)

La sola kaj plej definitiva maniero konfirmi ĉu vi havas CCHS estas fari genetikan testadon por vidi ĉu ekzistas mutacio en la geno PHOX2B. Tio estas la sola maniero kiel kuracistoj povas esti 100% certaj ĉu vi havas la malsanon aŭ ne.

Tamen, kuracistoj povas fari plurajn aliajn testojn por kompreni la efikojn de la malsano sur la korpon kaj trovi la kaŭzon de la simptomoj. Ekzemple:

• Sangotestoj: Kontrolas aferojn kiel oksigenon kaj karbondioksidon en la korpo.
• Se vi havas simptomojn de digestigaj problemoj, kontrolu ilin per koloskopio , eble per biopsio .
• Eĥokardiogramo por kontroli la funkciadon de la koro.
• Bildigaj testoj kiel rentgena foto, komputila tomografio aŭ magneta resonanca bildigo por rigardi internen de la brusto kaj abdomeno por vidi ĉu estas iuj obstrukcoj.
• Oftalmologiaj ekzamenoj por kontroli la staton de la okuloj.
• Dormstudoj : Ĉi tiu estas tre grava testo. En ĝi, la infano estas endormigita en speciala ĉambro en hospitalo kaj diversaj aferoj kiel spirado, korfrekvenco kaj oksigenniveloj estas monitorataj per aparatoj.

Ĉu CCHS povas esti tute kuracita?

Demando, kiun multaj homoj demandas kaj turmentas ilin, estas ĉu `(CCHS)` povas esti tute kuracita. Honeste, nuntempe ne ekzistas specifa kuraco por `CCHS`. Ĝi estas dumviva kondiĉo. Sed ne zorgu. Traktadoj celas kontroli simptomojn, minimumigi eblajn komplikaĵojn, kaj helpi la pacienton vivi kiel eble plej sekure, komforte kaj bone.

Kio estas la traktado por iu kun CCHS?

Multaj homoj kun CCHS bezonas dumvivan ventolan subtenon.Ĝi estas bezonata. Ĉi tio nomiĝas "Ventililo". Iuj homoj bezonas ĝin la tutan tagon, ĉiam. Sed aliaj bezonas ĝin nur kiam ili dormas. Kion faras ĉi tiu "(Ventililo)" estas helpi la korpon spiri laŭ certa ritmo, laŭbezone. Ĉi tio povas konservi la oksigennivelon en la sango ĝusta kaj malhelpi la pliiĝon de la karbondioksidnivelo.

Krome, ekzistas aliaj subtenaj traktadoj. Ĉi tiuj traktadoj varias laŭ la simptomoj de ĉiu persono:

• Problemoj pri vidkapablo povas esti korektitaj per okulvitroj, kontaktlensoj, aŭ eĉ kirurgio. Ĉi tiuj ankaŭ povas helpi protekti la okulojn kontraŭ troa lumo.
• Kreskohormona Terapio (GHT) por deformita kresko.
• Medikamentoj por mildigi simptomojn de la digesta sistemo (ekz., "Refluo", "Konstipo").
• Kontrolu sangopremon kaj korfrekvencon per medikamentoj aŭ aliaj medicinaj metodoj .
• Regulaj ekzamenoj estas farataj por frue detekti aliajn rilatajn sanproblemojn.

Ĉi tiu kuracprocezo povas postuli la subtenon de diversaj specialistoj . Imagu, ke ekzistas specialisto, kiu taŭgas por la problemoj de ĉiu persono. Estas tre grave, ke diversaj specialistoj kiel ĉi tiu kuniĝu kaj traktu kiel teamo. Ĉar "(CCHS)" ne estas io, kio tuŝas nur unu parton de la korpo. Do, kiam ĉiu persono uzas sian sperton por solvi la diversajn problemojn de la infano, la zorgo, kiun la infano ricevas, estas pli kompleta. Ekzemple:

• Kardiologoj por kormalsanoj.
• Problemojn de orelo, nazo kaj gorĝo traktas otorhinologo-specialistoj .
• Endokrinologoj estas fakuloj pri endokrinaj glandoj por hormon-rilataj problemoj.
• Gastroenterologoj estas specialistoj pri gastrointestaj malsanoj por problemoj de la digesta sistemo.
• Neŭrologoj estas fakuloj pri la efikoj de la cerbo kaj lernado.
• Okulistoj traktas okulrilatajn simptomojn.
• Kuracistoj de primara sanservo (kiel ekzemple pediatroj).
• Pneumologoj estas specialistoj pri spiraj problemoj.
• Parolado- kaj lingvopatologiistoj.
• Socialaj laboristoj (provizas al la familio la necesan psikologian kaj socian subtenon).

Ĉu ekzistas maniero preventi CCHS?

Ofte kiam ni parolas pri malsano, ni ankaŭ parolas pri kiel protekti nin kontraŭ ĝi. Tamen, en la kazo de "(CCHS)", neniu pruvita metodo estis trovita por malhelpi ĝian aperon.Ĉar ĝin ĉefe kaŭzas genetika kaŭzo (mutacio en la geno `PHOX2B`), estas iom komplike preventi ĝin. Tamen, se iu en la familio havas `(CCHS)`, estas bone paroli kun kuracisto pri genetika konsilado kaj testado ankaŭ por aliaj.

Kia estos la vivo kun CCHS? Gravaj aferoj sciendaj

La vivdaŭro kaj ebla handikapo de iu vivanta kun CCHS povas multe varii. Ĝi dependas de faktoroj kiel la severeco de la malsano, la tempo necesa por komenci la kuracadon, kaj la sukceso de la kuracado .

Tamen, se diagnozitaj frue kaj traktataj konvene kaj konstante , homoj kun milda CCHS povas vivi sukcesajn, produktivajn kaj feliĉajn vivojn. Ili povas iri al lernejo, ludi kaj eĉ labori kiam ili plenkreskiĝos. Tamen, se la malsano estas severa, aŭ se la traktado ne estas donita konvene aŭ estas prokrastita, signifaj handikapoj, sanproblemoj kaj mallongigita vivdaŭro eblas. Tial , ĝustatempa diagnozo kaj konsekvenca traktado estas tre gravaj.

Estas tre grave memori tion: Homoj kun CCHS pli emas evoluigi certajn specojn de nervasistemaj tumoroj. Tial gravas regule ekzameniĝi por ĉi tiuj specoj de tumoroj. Ju pli frue ili estas detektitaj, des pli facile estas trakti ilin. Vi devas esti aparte singarda pri ĉi tiuj specoj de tumoroj:

• Neŭroblastomo
• Ganglioneŭroblastomo
• `Ganglioneŭromo`

Tial ne neglektu daŭre sperti ekzamenajn testojn laŭ la rekomendoj de la kuracisto.

Gravaj demandoj por via kuracisto pri CCHS

Se vi aŭ iu en via familio estas diagnozita kun CCHS, nepre demandu al via kuracisto ĉi tiujn demandojn. Ĉi tiuj helpos vin kompreni la malsanon kaj plani viajn sekvajn paŝojn:

• "Kiom severa estas mia/mia infano `(CCHS)`?"
• "Kiujn korpajn sistemojn (ekz., spirado, koro, intestoj) influas mia/mia infano `(CCHS)`-malsano?"
• "Kiajn specialistojn mi/ni bezonos vidi? Kiom ofte mi devus vidi ilin?"
• "Ĉu mi/mia infano bezonas 'Ventililon'? Se jes, ĉu mi uzu ĝin ĉiam, aŭ nur dum dormado?"
• "Kiom ofte mi devus havi testojn por monitori miajn okulojn, koron, pulmojn, digestan sistemon kaj aliajn korpajn sistemojn?"
• "Kiom ofte mi bezonas fari ekzamenojn por tiuj tumoroj, kiujn mi menciis antaŭe?"
• "Ĉu estas bona ideo, ke la resto de mia familio (ekz. gefratoj, gepatroj) faru genetikan testadon?"

Fine, aferoj por memori (Mesaĝo por Kunporti Hejmen)

Kvankam CCHS estas iom timiga kaj malofta kondiĉo, ĝi povas esti kontrolita se vi estas konvene informita kaj komencas kuracadon ĝustatempe. La ĉefa afero estas tuj serĉi kuracistan konsilon kiam vi rimarkas la simptomojn, precipe se vi rimarkas ion nekutiman en la spiradkutimo de via malgrandulo, kiel ekzemple cianozo. La plej grava afero estas ne paniki, sed agi sen prokrasto.

Vivi kun ĉi tiu kondiĉo povas esti malfacila por familioj, tio estas vera. Sed memoru, vi ne estas sola. Kuracistoj, flegistoj, terapiistoj kaj aliaj sanprofesiuloj estas tie por helpi kaj gvidi vin kaj vian infanon. Kun taŭga medicina prizorgo, ama familia prizorgo kaj pozitiva sinteno, infano kun CCHS povas vivi feliĉan, kiel eble plej normalan vivon. Ne timu demandi, serĉi informojn kaj doni al via infano tion, kio estas plej bona por ili.

` CCHS, Denaska Centra Hipoventolada Sindromo, denaska spira afliktosindromo, aŭtonoma nerva sistemo, PHOX2B-geno, spira subteno, beba sano, cianozo, genetika testado