Ĉu via malgrandulo ŝajnas senviva? Ni lernu pri ĉi tiu "(Denaska Muskola Distrofio - CMD)"!

Ĉu via novnaskita bebo sentas sin tre senforta, kvazaŭ li aŭ ŝi estus senviva? Eble la plorado de la bebo estas tre mallaŭta, kaj liaj aŭ ŝiaj membroj moviĝas malpli? Se vi rimarkas ion tian, vi devus esti iom maltrankvila. Ĉar ĝi povus esti signo de malofta muskola malsano nomata "(Denaska Muskola Distrofio)", aŭ mallonge "(CMD)", kiu ĉeestas jam de naskiĝo.

Kio estas `(Denaska Muskola Distrofio - CMD)`?

Simple dirite, Denaska Muskola Distrofio estas grupo de malsanoj, kiuj kaŭzas muskolan malfortecon, kiu komenciĝas ĉe la naskiĝo aŭ tre baldaŭ post la naskiĝo. La vorto "denaska" signifas "ĉeestanta ekde la naskiĝo". Ĉi tiu estas kronika kondiĉo, kiu estas heredata, signifante, ke ĝi povas esti transdonita de generacio al generacio. Ĉi tio kaŭzas, ke la muskoloj iom post iom malfortiĝas, kaj aliaj simptomoj ankaŭ povas aperi. Ĉi tiu muskola malforteco ankaŭ povas pliiĝi laŭlonge de la tempo.

Kiuj estas la ĉefaj tipoj de `(CMD)`?

Nun ni vidu, ekzistas malsamaj tipoj de ĉi tiu `(CMD)`. Kuracistoj klasifikas ĉi tiujn tipojn laŭ kiuj genoj estas trafitaj. Ni parolu pri kelkaj el la ĉefaj tipoj:

• Laminin-alfa 2-rilataj muskolaj distrofioj (LAMA2): Ĉi tio povas trafi inter 10% kaj 37% de homoj kun CMD. Infanoj kun ĉi tiu kondiĉo eble tute ne kapablas marŝi en la fruaj stadioj. Ili ankaŭ povas havi malfacilaĵojn paroli pro vizaĝa malforteco kaj pligrandigita lango (makroglosio). Ĉirkaŭ unu triono de infanoj povas havi konvulsiojn.
• Distroglikanopatioj (DGP-oj): Ĉi tio ankaŭ okazas en 12% ĝis 25% de kazoj. Aldone al muskola malforteco, ĉi tiu tipo ankaŭ povas trafi la cerbon de via bebo. Ĉi tio povas kaŭzi konvulsiojn, kognajn handikapojn kaj okulproblemojn. Aliaj tipoj en ĉi tiu grupo inkluzivas la sindromon de Walker-Warburg, muskolo-okulo-cerbo-malsanon kaj Fukuyama CMD (FCMD), kiu estas plej ofta en Japanio.
• Kolageno VI-rilataj muskolaj distrofioj (COL6-RD-oj): Ĉi tio ankaŭ okazas en 12% ĝis 19% de kazoj. Ekzistas subtipoj, kiuj varias de mildaj ĝis severaj, kiel ekzemple Bethlem-muskola distrofio, meza COL6-RD, kaj Ullrich-denaska muskola distrofio (UCMD).
• Selenoproteino N-rilataj miopatioj (SEPN1-RM): Ĉi tio okazas en ĉirkaŭ 11% de kazoj. Ĝin karakterizas frua muskola malforteco, kiu influas la muskolojn de la kapo kaj trunko (nomatajn la aksaj muskoloj). Ĉi tio povas rapide konduki al spira nesufiĉeco.

Kiom ofta estas ĉi tiu `(CMD)` situacio?

Ĉi tio estas fakte tre malofta malsano. Laŭ esploristoj, ĝi trafas inter 6 kaj 9 infanojn el miliono tutmonde.

Kiuj estas la simptomoj de `(CMD)`?

Nu, kiaj estas la simptomoj de bebo kun `(CMD)`? La ĉefa estas muskola malforteco. Vi povas vidi tiajn aferojn ĉe la naskiĝo aŭ kelkajn tagojn post la naskiĝo:

• Hipotonio: Kelkaj homoj ankaŭ nomas ĉi tion "pup-simila" kondiĉo. Povas ŝajni kvazaŭ la membroj pendas malsupren.
• Tre malofte oni povas spontane skui siajn membrojn.
• La ploranta sono estas tre malrapida kaj malforta.
• Estas malfacile trinki lakton pro malfacileco suĉi.
• Muskola kaj artika rigideco, kontrakturoj.

Baldaŭ post la naskiĝo, la evoluo de krudaj motoraj kapabloj de bebo (aferoj, kiuj implikas grandajn muskolojn) ankaŭ estas simptomo de KMK. Ekzemple, malfruo en la evoluo de la kolo, malfruo en turniĝo, kaj malfruo en sidado, genuado, starado kaj marŝado. Ekzemple, se via bebo ankoraŭ luktas por fari tiujn aferojn dum aliaj beboj de la sama aĝo kuras, saltas kaj ludas, tio estas io por konsideri.

La severeco de ĉi tiu muskola malforteco povas varii de bebo al bebo. Depende de la tipo de `(CMD)`, via bebo povas ankaŭ havi pliajn simptomojn kiel ekzemple:

• Okulproblemoj: Ekzemple, miopeco, pliigita okulpremo (glaŭkomo).
• Pendado de la supra palpebro (ptozo).
• Cerbaj anomalioj: kiel ekzemple lisencefalio (glatigo de la cerba surfaco) aŭ cerebelaj misformaĵoj (misformaĵoj de la cerebelo).
• Konvulsioj.
• Intelekta handikapo.

Kiuj estas la eblaj komplikaĵoj de `(CMD)`?

Kiuj estas la eblaj komplikaĵoj de `(CMD)`? Ĉi tio ankaŭ varias depende de la tipo de `(CMD)`. Sed ĝenerale, tiaj aferoj povas okazi:

• Moviĝproblemoj: Kelkaj infanoj eble tute ne kapablas marŝi kaj eble bezonos rulseĝon. Aliaj eble bezonos helpajn aparatojn kiel ortopediajn dentŝraŭbojn aŭ irilon por helpi ilin marŝi.
• Spiraj komplikaĵoj: Ofta komplikaĵo de KMD estas kronika spira fiasko. Ĉi tion kaŭzas malforteco de la muskoloj, kiuj helpas spiradon. Ĉi tio povas postuli mekanikan ventoladon (spiradmaŝinon). Ĉi tio povas konduki al kondiĉoj kiel atelektazo kaj pulminflamo.
• Koraj komplikaĵoj: Kardiomiopatio estas ofta komplikaĵo de KMD. Ĉi tio povas konduki al kronika korinsuficienco.
• Muskoloskeletaj komplikaĵoj:Senmoveco povas konduki al skoliozo, kurba spino, kaj pliigita risko de osteopenio kaj ostofrakturoj. Premulceroj kaj artikaj kontrakturoj (streĉiĝo de la muskoloj kaj ligamentoj ĉirkaŭ artiko) ankaŭ povas okazi.
• Neŭrologiaj komplikaĵoj: Vivi kun kronika malsano povas igi vian infanon pli inklina al disvolvi depresion kaj/aŭ angoron.

Kial okazas ĉi tiu `(Denaska Muskola Distrofio)`?

Ĉi tion kaŭzas mutacioj en genoj. Ĉi tiuj mutacioj okazas en la genoj, kiuj respondecas pri konstruado kaj konservado de sanaj muskoloj en niaj korpoj. Pro ĉi tiuj genetikaj mutacioj, la ĉeloj, kiuj supozeble konservas la muskolojn de la bebo, ne kapablas plenumi sian taskon ĝuste. Rezulte, la muskoloj iom post iom malfortiĝas laŭlonge de la tempo.

Ekzistas multaj genoj, kiuj kontribuas al muskola funkcio, kaj ekzistas multaj eblaj genetikaj mutacioj. Tial ekzistas malsamaj tipoj de muskola distrofio kaj KMD.

Plej multaj kazoj de KMD estas heredataj laŭ aŭtosoma recesiva padrono. Simple dirite, tio signifas, ke infano heredas genetikan mutacion, kiu kaŭzas la malsanon, de ambaŭ gepatroj. Tio signifas, ke ambaŭ gepatroj povas esti portantoj de la mutacio, sed ili eble ne montras simptomojn. Tamen, se la infano heredas la mutacion de ambaŭ gepatroj, la malsano disvolviĝos.

Kelkaj kazoj de KMD okazas spontanee, kio signifas, ke la genmutacio okazas hazarde kaj ne estas heredita de gepatro. Ĉi tio nomiĝas "de novo" mutacio.

Kiel estas diagnozita CMD?

Se via bebo havas simptomojn de Denaska Muskola Distrofio (la ĉefa simptomo estas hipotonio), via kuracisto unue faros fizikan ekzamenon, neŭrologian ekzamenon kaj muskolan ekzamenon. Via bebo ankaŭ povas esti plusendita al pediatria neŭrologo por pli profundaj testoj.

Se estas suspekto pri malsano nomata "Denaska Muskola Distrofio", via kuracisto povas rekomendi testojn kiel ekzemple:

• Kreatina kinaza sangotesto: Enzimo nomata kreatina kinazo liberiĝas en la sangon kiam muskoloj estas difektitaj. Do, se ĝia nivelo estas alta en la sango, ĝi povas esti signo de malsano de muskola malforteco.
• Elektromiografio (EMG): Ĉi tiu testo mezuras la elektran aktivecon de la muskoloj kaj nervoj de via bebo.
• Genetikaj testoj: Ekzistas kelkaj genetikaj testoj, kiuj povas identigi genetikajn mutaciojn asociitajn kun muskola distrofio. Ampleksaj genaj paneloj povas konfirmi la specifan tipon de CMD en ĉirkaŭ 60% de kazoj.
• Muskola biopsio:La kuracisto povas preni malgrandan specimenon de la muskolo de via bebo. Specialisto poste rigardos ĝin per mikroskopo por kontroli signojn de muskola distrofio.
• Eĥokardiogramo kaj elektrokardiogramo (EKG): Ĉi tiuj testoj kontrolas ĉu la malsano (CMD) influis la kormuskolon de via bebo.
• Cerba MR-skanado: Se eble, via kuracisto povas rekomendi cerban MR-skanadon. Multaj tipoj de KMD estas asociitaj kun specifaj anomalioj en malsamaj partoj de la cerbo.

Ĉi tiuj testoj povas ŝajni multaj al vi. Vidi vian malgrandulon sperti ĉi tiujn testojn povas esti tre dolora sperto. Sed kion vi devas scii estas, ke kuracistoj volas doni al via bebo la ĝustan diagnozon kaj la plej bonan eblan kuracadon. La simptomoj de KMD povas esti similaj al tiuj de aliaj malsanoj, kiel ekzemple iuj miopatioj (muskolaj malsanoj), kaj aliaj metabolaj kondiĉoj, kiel ekzemple glikogenaj stokadmalsanoj kaj mitokondriaj malsanoj. Tial estas tre grave ricevi precizan diagnozon.

Kiuj estas la kuraciloj por `(CMD)`?

Nuntempe ne ekzistas kuraco por ĉi tiu malsano (Denaska Muskola Distrofio). Tamen, esploristoj daŭre provas trovi kuracon.

La ĉefa celo de la kuracado estas kontroli simptomojn kaj plibonigi la vivokvaliton de via infano. Kuracelektoj povas varii depende de la tipo de KMD. Ĉi tiuj povas inkluzivi:

• Fizioterapio kaj okupiga terapio: La ĉefa celo de ĉi tiuj terapioj estas fortigi kaj etendi la muskolojn de via infano, kio helpas konservi moveblecon.
• Kortikosteroidoj: Kortikosteroidoj, kiel prednizolono kaj deflazakorto, povas helpi prokrasti muskolan malfortecon, plibonigi pulmfunkcion, malrapidigi skoliozon, malrapidigi la progreson de kardiomiopatio kaj plilongigi la vivon.
• Moviĝejaj helpoj: Aparatoj kiel bastonoj, dentŝraŭboj, iriloj kaj rulseĝoj povas helpi vian infanon moviĝi kaj helpi protekti lin kontraŭ faloj.
• Kirurgio: Via infano eble bezonos kirurgion por malpezigi premon sur la streĉitaj muskoloj kaj korekti la kurbecon de la spino (skoliozo).
• Korflegado: Frua kuracado per medikamentoj kiel ACE-inhibiciiloj kaj/aŭ beta-blokiloj povas malrapidigi la progreson de kardiomiopatio kaj malhelpi korinsuficiencon. Aparatoj nomataj pacemakeroj ankaŭ povas helpi trakti korritmajn problemojn kaj korinsuficiencon.
• Paroloterapio: Ĉi tio povas helpi infanojn, kiuj havas malfacilaĵojn paroli kaj/aŭ gluti.
• Spira prizorgo: Tushelpaj aparatoj kaj spiraparatoj povas helpi kun spirado. En kazoj de spira fiasko, trakeostomio (enmeto de tubo tra truo en la kolo por helpi kun spirado) kaj helpata ventolado povas esti necesaj.

Via infano eble ankaŭ povos partopreni en klinika testo por KMD. Parolu kun la medicina teamo de via infano por vidi ĉu tio estas eblo por vi.

Medicina teamo traktanta `(CMD)`

Povas esti teamo de specialistoj kaj sanlaboristoj laborantaj por administri la malsanon de via infano (KMI). Ĉi tiuj povas inkluzivi specialistojn kiel ekzemple:

• Pediatriistoj
• Pediatriaj neŭrologoj
• Pediatriaj fiziatroj (Fizika Medicino kaj Rehabilitadaj Specialistoj)
• Genetikistoj
• Pediatriaj ortopediistoj
• Pediatriaj fizioterapiistoj
• Pediatriaj okupigaj terapiistoj
• Pediatriaj parol-lingvaj patologiistoj
• Pediatriaj kardiologoj
• Pediatriaj pulmonologoj
• Infanpsikologoj
• Socialaj laboristoj

Kia estos la estonteco de bebo kun `(CMD)`?

Estas malfacile por esploristoj kaj kuracistoj antaŭdiri la estontecon (kion ni nomas la prognozo) de bebo kun Denaska Muskola Distrofio. La medicina teamo de via infano donos al vi kiel eble plej multe da informoj pri kion atendi dum via infano estas sub ilia zorgo.

Ĝenerale, denaskaj muskolaj distrofioj tendencas esti pli severaj kaj disvolviĝi pli rapide ol muskolaj distrofioj kiuj komenciĝas en malfrua infanaĝo aŭ adoleskeco.

La vivdaŭro de infanoj kun denaska muskola distrofio dependas de kiom rapide la kondiĉo plimalboniĝas kaj kiuj muskoloj estas trafitaj. La ĉefaj mortokaŭzoj pro ĉi tiuj kondiĉoj estas spiraj aŭ koraj komplikaĵoj kaŭzitaj de muskola malforteco.

Ĉu oni povas eviti `(CMD)`?

Ĉar Denaska Muskola Distrofio estas genetika malsano, vi nenion povas fari por preventi ĝin en ĝia nuna stato.

Antaŭ ol provi havi infanon, se vi maltrankviliĝas pri transdono de muskola distrofio aŭ aliaj genetikaj malsanoj,Parolu kun via kuracisto pri genetika konsilado. En iuj kazoj, antaŭnaska testado frue en gravedeco povas helpi detekti la malsanon.

Kiel mi povas helpi mian infanon kun `(CMD)`?

Se via infano havas denaskan muskolan distrofion, gravas, ke vi pledu por ili por certigi, ke ili ricevu la plej bonan medicinan prizorgon kaj kiel eble plej multajn terapiajn servojn. Rekomendante tian prizorgon, vi povas helpi ilin havi la plej bonan eblan vivokvaliton.

Vi kaj via familio ankaŭ povas konsideri aliĝi al subtengrupo, kie vi povas renkonti homojn, kiuj travivis similajn spertojn. Tiaj lokoj povas provizi al vi mensan forton, novajn informojn kaj multon por lerni de la spertoj de aliaj.

Kiam mia infano kun `(CMD)` devus konsulti kuraciston?

Se via infano havas KMD, ili devus regule renkontiĝi kun sia medicina teamo por ricevi kuracadon kaj monitori siajn simptomojn. Ne maltrafu sekvajn rendevuojn, kiel via kuracisto rekomendas.

Kiujn demandojn mi devus demandi al la kuracisto de mia infano?

Kiam via infano estas diagnozita kun KMD, povas esti utile demandi ĉi tiujn demandojn:

• Kian tipon de `(CMD)` havas mia infano?
• Kiun kuracadon vi rekomendas?
• Kio estas la kompleta listo de specialistoj, kiujn mia infano devus konsulti?
• Ĉu vi konservas kontakton kun aliaj specialistoj?
• Kion mi povas fari hejme por plibonigi la vivkvaliton de mia infano? (ekz. ekzercado, dieto)
• Ĉu ekzistas ia nova esplorado pri `(CMD)`?
• Ĉu ekzistas novaj klinikaj provoj por KMD, por kiuj mia infano eble rajtas partopreni?
• Ĉu vi povas rekomendi subtengrupon?

La plej gravaj aferoj, kiujn ni volas kunporti hejmen el ĉi tiu rakonto, estas

Estas normale senti sin superfortita kaj maltrankvila kiam via infano estas diagnozita kun Denaska Muskola Distrofio (CMD). Sed memoru, la medicina teamo de via infano provizos fortan, personigitan administradplanon. Gravas certigi, ke vi, via infano kaj via familio ricevu la subtenon, kiun ili bezonas, kaj resti fokusitaj pri la sano de via infano. La medicina teamo de via infano estas ĉi tie por helpi vin, vian infanon kaj vian familion tra ĉiu paŝo de la vojo. Ne zorgu, vi ne estas sola.

` Denaska Muskola Distrofio, CMD, muskola malforteco, genetika malsano, infanaj malsanoj, hipotonio, muskola malfortiĝo, infana sano