Ni lernu pri denaska muskola malforteco (Denaska Miastena Sindromo - CMS)

Ĉu vi iam rimarkis, ke juna infano rapide laciĝas, eĉ ludante aŭ farante malgrandajn taskojn, kaj sentas kvazaŭ ili ne havas energion? Ĉu vi iam sentas, ke estas malfacile manĝi, paroli aŭ eĉ palpebrumi? Se vi havas tiajn simptomojn, tio povas esti pro la denaska muskola malforteco, pri kiu ni parolos hodiaŭ, kiu nomiĝas "(Denaska Miastena Sindromo)" aŭ mallonge "(CMS)". Ne zorgu, ni parolu pri tio detale, tre simple.

Kio estas `(Denaska Miastena Sindromo - CMS)`?

Simple dirite, "(CMS)" estas grupo de kondiĉoj, kiuj ĉeestas ĉe naskiĝo. La ĉefa afero, kiu okazas ĉe tio, estas, ke la muskoloj malfortiĝas dum fizika penado, tio estas, kiam oni faras ion. La vorto "denaska" signifas "naskita el naskiĝo".

Pripensu, kiam ni kutime faras tian ekzercon, estas normale senti sin iom lacaj. Sed por iu kun `(CMS)`, eĉ farante ion malgrandan, kiel promeni aŭ ludi, la muskoloj malfortiĝas kaj malfacilas daŭrigi tiun agadon. Tamen, kiam oni ĉesas fari tiun agadon kaj ripozas iom da tempo, ĝi denove iom pliboniĝas.

Ĉi tiu kondiĉo plej ofte influas la vizaĝajn muskolojn . Tio estas, la muskolojn, kiujn ni uzas por maĉi, gluti kaj palpebrumi. Ĝi ankaŭ povas influi aliajn muskolojn (ni nomas ĉi tiujn "skeletmuskolojn"), kiuj helpas nin moviĝi kaj marŝi.

Simptomoj povas esti tre mildaj por iuj homoj, kaj tre severaj por aliaj. En severaj kazoj, ĝi povas esti vivminaca, precipe se ĝi influas la muskolojn, kiuj helpas vin spiri.

Kie la mesaĝo inter la nervoj kaj la muskoloj konfuziĝas!

Niaj muskoloj funkcias surbaze de mesaĝoj de nervoj. Same kiel ŝaltilo necesas por ŝalti lumon, muskolo bezonas nervmesaĝon por funkcii. Ekzistas speciala loko kie ĉi tiuj nervĉeloj kaj muskolĉeloj renkontiĝas kaj konektiĝas. Kuracistoj nomas ĉi tion la "neŭromuskola kuniĝo". Pensu pri ĝi kiel malgranda ponto, kiu transdonas mesaĝojn.

Kio okazas al iu kun `(CMS)` estas, ke ekzistas problemo kun tiu ponto, do la mesaĝoj de la nervĉeloj al la muskolĉeloj ne trairas ĝuste. Tial la muskoloj ne funkcias ĝuste kaj malfortiĝas.

Ĉu ekzistas specoj de `(CMS)`?

Jes, ekzistas pluraj ĉefaj tipoj de ĉi tiu "(CMS)" kondiĉo. Kuracistoj klasifikas ilin laŭ kie precize la problemo troviĝas ĉe la "neŭromuskola kuniĝo", kiun mi menciis antaŭe, tio estas, la loko kie la nervo kaj muskolo kuniĝas.

Estas ĉefe tri tipoj:

1. Presinapsa denaska miastenia sindromo: La problemo kuŝas en la nervĉelo , kiu sendas la mesaĝon.

2. Sinapta denaska miastenia sindromo okazas en la spaco inter la nervĉelo kaj la muskolĉelo:La problemo ĉi tie estas tiu pont-simila interspaco.

3. Postsinapsa denaska miastenia sindromo: La problemo en ĉi tio estas en la muskola ĉelo, kiu ricevas la mesaĝon.

Plue, ene de ĉiu el ĉi tiuj tipoj, ekzistas pliaj subtipoj bazitaj sur la difektoj en specifaj partoj de la artiko, kiel ekzemple la "baza lameno" aŭ la "acetilkolina receptoro". Ĉi tiuj estas iom pli kompleksaj medicinaj terminoj, sed jen proksimuma ideo.

Kiom ofta estas ĉi tiu `(CMS)` situacio?

CMS estas fakte tre malofta kondiĉo. Ne ekzistas multaj datumoj pri ĝia ofta stato. Studo en Britio trovis, ke ĝi tuŝas ĉirkaŭ 9 el ĉiu miliono da infanoj sub la aĝo de 18 jaroj. Tio estas tre malalta nombro.

Kio estas la diferenco inter `(CMS)` kaj `(Miastenio Gravis)`?

Vi eble aŭdis pri la malsano "Miastenio Gravis". Ambaŭ ĉi tiuj malsanoj kaŭzas muskolan malfortecon pro problemo pri la maniero kiel la nervoj sendas mesaĝojn al la muskoloj. Sed ekzistas granda diferenco inter la du.

• (Denaska Miastena Sindromo - CMS): Ĉi tio estas genetika malsano. Tio estas, ĝin kaŭzas genetika ŝanĝo ("mutacio") kiu ĉeestas ĉe naskiĝo.
• Miastenio gravis: Ĉi tio estas aŭtoimuna malsano . Tio signifas, ke la propra imunsistemo de nia korpo erare atakas la neŭromuskolan kuniĝon.

Simple dirite, CMS estas "problemo kun la skizo" (en la genoj). Miastenio gravis estas "miskompreno" de la defendsistemo de la korpo.

Kiuj estas la simptomoj de iu kun `(CMS)`?

Simptomoj povas iomete varii depende de la tipo de CMS, sed la plej oftaj simptomoj inkluzivas:

• Muskoloj troŝarĝiĝas kaj malfortiĝas kiam vi estas fizike laca. Vi laciĝas eĉ post iom da laboro.
• Malfacileco kontroli aŭ perdi kontrolon de muskoloj .
• Pendantaj palpebroj (ankaŭ nomataj ptozo).
• Duobla vidado .
• La okulo ŝajnas esti tirita flanken (mallaborema okulo).
• Malfacileco paroli (la voĉo povas ŝanĝiĝi, povas raŭkiĝi).
• Malfacileco gluti manĝaĵon.

Se infano havas unu aŭ plurajn el ĉi tiuj simptomoj, estas tre grave serĉi kuracistan konsilon.

Je kiu aĝo kutime komenciĝas la simptomoj de `(CMS)`?

Simptomoj de CMS ofte komenciĝas en frua infanaĝo, dum bebaĝo aŭ frua infanaĝo . Se via infano malrapide disvolvas motorajn kapablojn (ekzemple, ili malrapide rampas, staras aŭ marŝas), tio povus esti signo de la malsano.

Tamen, la simptomoj de iuj tipoj de `(CMS)`Ĝi ankaŭ povas aperi iom pli poste, ekzemple, en juneco aŭ eĉ pli poste en plenaĝeco.

Kiuj estas la kaŭzoj de `(CMS)`?

Kiel mi diris antaŭe, la ĉefa kaŭzo de `(CMS)` estas genetika ŝanĝo, tio estas, `(mutacio).` Ĉio en nia korpo estas kontrolata de genoj. Do, se ekzistas difekto en la genoj, kiuj instrukcias la produktadon de proteinoj, kiuj helpas en la procezo de portado de mesaĝoj de nervoj al muskoloj, ĉi tiu `(CMS)` kondiĉo okazas.

Pluraj genoj partoprenas en tio. Jen kelkaj ekzemploj:

• `(ĈRNE)`
• `(RAPSN)`
• `(BABILO)`
• `(KOLK)`
• `(DOK7)`

Ĉi tiuj genoj estas tiuj, kiuj instrukcias ĉelojn produkti la proteinojn necesajn por mesaĝinterŝanĝo ĉe la neŭromuskola kuniĝo. Se estas `(mutacio)` en ĉi tiuj genoj, tio estas, ŝanĝo, la ĉeloj ne ricevas la instrukciojn ĝuste. Tiam la mesaĝoj trans tiu ponto interrompiĝas. Tio estas kio kaŭzas la simptomojn de `(CMS)`.

Ĉu ĝi estas io, kio devenas de la generacio `(CMS)`?

Jes, `(CMS)` estas kondiĉo heredebla de generacio al generacio.

Ĝi ofte herediĝas laŭ "aŭtosoma recesiva" modelo. Tio signifas, ke por ke infano havu la malsanon, ambaŭ biologiaj gepatroj devas heredi la difektan genon. La gepatroj eble ne havas la simptomojn, sed ili povas esti portantoj.

Iuj tipoj de CMS ankaŭ povas esti hereditaj laŭ aŭtosoma domina padrono . En tiu kazo, infano povas havi la kondiĉon eĉ se ili heredas la difektan genon de nur unu biologia gepatro .

Ankaŭ, kelkfoje persono povas evoluigi CMS pro hazarda mutacio , eĉ se neniu en la familio antaŭe havis la kondiĉon.

Kiu havas pli altan riskon disvolvi `(CMS)`?

Ĉiu ajn povas evoluigi CMS-on. Tamen, se iu en via familio havas la malsanon (biologia familia historio), vi ankaŭ havas pli altan riskon evoluigi ĝin.

Kiujn komplikaĵojn kaŭzas `(CMS)`?

La kondiĉo `(CMS)` povas kaŭzi diversajn komplikaĵojn. Kelkaj el ili estas:

• Malfacilaĵo suĉi aŭ manĝi (precipe ĉe beboj).
• Rigidaj muskoloj.
• Malfruo en pasado de gravaj evoluaj mejloŝtonoj (precipe en motorkapabloj).
• Fariĝi nekapabla marŝi.
• Intermitaj spiradpaŭzoj (apneo).
• Konvulsioj ( similaj al konvulsioj )
• Intelekta handikapo - Ĉi tio ne okazas al ĉiuj, nur al certaj tipoj.
• Nervaj malsanoj (neuropatio).
• Metabolaj anomalioj .

Ne ĉiuj ĉi tiuj komplikaĵoj okazas ĉe ĉiu. Ĝi dependas de la tipo de CMS, ĝia severeco, kaj kiom sukcesa estas la kuracado.

Kiel identigi la staton `(CMS)`?

Kuracisto diagnozos CMS per detala ekzameno kaj faro de testoj pri via nerva sistemo. Li demandos pri viaj simptomoj kaj prenos kompletan medicinan historion (ekzemple, ĉu iu en via familio havis ĉi tiun malsanon).

Se vi suspektas, ke vi havas CMS-on, via kuracisto eble petos vin fari iom da malpeza fizika aktiveco antaŭ li (ekzemple, grimpi ŝtuparojn) por vidi kiel via korpo reagas.

Plie, iuj testoj povas esti faritaj por ekskludi aliajn kondiĉojn, kiuj povus kaŭzi similajn simptomojn:

• Sangotestoj .
• Studo pri nerva konduktado - testo kiu mezuras la rapidon, je kiu mesaĝoj vojaĝas tra nervoj.
• Elektromiografio (EMG) - testo kiu mezuras la elektran aktivecon de muskoloj.

Genetika testado por `(CMS)`

Genetika testado estas tre grava testo por diagnozi CMS. Ĝi helpas ekscii la specifan genan ŝanĝon, kiu kaŭzas viajn simptomojn. Via kuracisto prenos malgrandan specimenon de via sango kaj testos la DNA-on en ĝi. Scii, kian tipon de CMS vi havas kaj kie en la neŭromuskola kuniĝo estas la problemo, povas helpi vian kuraciston plani vian kuracadon.

Kiel oni traktas `(CMS)`?

Nuntempe ne ekzistas kuraco por CMS. Tamen, ekzistas traktadoj, kiuj povas helpi kontroli simptomojn kaj faciligi la vivon.

Medikamentoj ofte estas uzataj por konservi aŭ plibonigi muskolan funkcion. Via kuracisto povas preskribi medikamentojn kiel ekzemple:

• Kolinergaj agonistoj (ekz. piridostigmino, amifampridino aŭ 3,4-diaminopiridino).
• Malfermkanalaj blokiloj (ekz. fluoksetino aŭ kinidino).
• Adrenergiaj agonistoj (ekz. salbutamolo aŭ efedrino).

Grave: Neniam uzu ĉi tiujn medikamentojn sen kuracista konsilo. Ankaŭ, ne ĉiuj medikamentoj funkcias por ĉiuj tipoj de `(CMS)`. Tial, ĝusta diagnozo kaj kuracista konsilo estas esencaj.

Kvankam fizika aktiveco povas plimalbonigi simptomojn, via kuracisto povas plusendi vin al fizikoterapeŭto.Eltrovu, kiaj ekzercoj kaj aktivecoj estas sekuraj, mildaj kaj taŭgaj por vi. Ĉi tiuj helpos malhelpi muskolan rigidecon kaj konservi bonan sanon.

Iuj homoj eble ankaŭ bezonas uzi helpajn aparatojn por plenumi ĉiutagajn taskojn. Ekzemple, uzi rulseĝon povas helpi malhelpi akcidentojn kaj faciligi moviĝadon.

Ĉu estas iuj kromefikoj de la medikamento?

Kiel ajna medikamento, medikamentoj por `(CMS)` povas kaŭzi iujn kromefikojn. Ĉi tiuj varias depende de la tipo de medikamento. Kelkaj el la komunaj kromefikoj inkluzivas:

• Abdomenaj kramfoj.
• Alergia reago.
• Spiraj problemoj.
• Diareo.
• Troa laceco.
• Pliigita saliva aŭ ŝvitproduktado.
• Vizioŝanĝoj.

Antaŭ ol komenci uzi iun ajn medikamenton, parolu kun via kuracisto pri la eblaj kromefikoj kaj estu bone informita. Tiam vi povos fari informitajn decidojn pri via sano.

Kia estas la perspektivo por iu kun `(CMS)`? (Prognozo)

La simptomoj de CMS varias multe de persono al persono. Iuj homoj povas havi tre mildajn simptomojn , kiuj ne influas iliajn vivojn. Aliaj povas sperti severajn simptomojn, kiuj povas esti vivminacaj, kiel ekzemple malfacilaĵo spiradi . Via kuracisto povas doni al vi la plej bonan perspektivon pri via malsano.

Ĉu `(CMS)` influas vivdaŭron?

CMS eble influos vian vivdaŭron aŭ ne. Se vi havas mildajn simptomojn, CMS eble ne havos signifan efikon sur vian ĝeneralan sanon. Tamen, se simptomoj influas la muskolojn, kiuj kontrolas vian spiradon, ĝi povas influi vian vivdaŭron. Via medicina teamo helpos vin administri viajn simptomojn por malhelpi vivminacajn komplikaĵojn.

Ĉu oni povas preventi `(CMS)`?

Ĝis nun, neniu metodo estis trovita por malhelpi la situacion de ``(CMS)``.

Se vi planas fondi familion, vi povas konsulti kuraciston por genetika konsilado por lerni pli pri la risko havi infanon kun genetika malsano.

Ankaŭ, se vi havas CMS-on, ĉiam informu vian kuraciston antaŭ ol komenci iun ajn novan kuracilon. Iuj kuraciloj (ekzemple, iuj antibiotikoj, koraj kuraciloj kaj psikiatriaj kuraciloj) povas plimalbonigi la simptomojn de CMS. Se tio okazas, via kuracisto povas rekomendi alternativajn kuracilojn.

Kiam mi devus konsulti kuraciston?

Se vi aŭ via infano spertas simptomojn de muskola malforteco (CMS) dum fizika aktiveco, tuj konsultu kuraciston.

Por via infanoSe via infano ne kapablas manĝi aŭ malfruiĝas en atingado de evoluaj mejloŝtonoj, informu la kuraciston de via infano.

Urĝa situacio! Se la infano malfacile spiras, aŭ se la haŭto, lipoj aŭ ungoj fariĝas palaj kaj blugrizaj ("cianozo"), tuj telefonu al 911 aŭ portu lin/ŝin al la urĝejo de la plej proksima hospitalo.

Kiujn demandojn mi devus demandi al mia kuracisto?

Post kiam vi aŭ via infano ricevos diagnozon de CMS, vi eble havos multajn demandojn. Ne timu demandi vian kuraciston pri ili. Jen kelkaj ekzemploj:

• Kian tipon de `(CMS)` havas mia/mia infano?
• Kiujn traktadojn vi rekomendas?
• Kiuj estas la kromefikoj de ĉi tiuj kuracadoj?
• Se mia infano havas `(CMS)`, ĉu li/ŝi povas partopreni sportojn aŭ aliajn agadojn?

La simptomoj de CMS ne estas la samaj por ĉiuj. Iafoje, aferoj kiel grimpi ŝtuparojn kaj ekzerci povas esti iom malfacilaj. Via kuracisto ankaŭ povas rekomendi uzi helpajn aparatojn, kiel rulseĝon, por helpi malhelpi falojn aŭ vundojn.

Infanoj diagnozitaj kun ĉi tiu malsano povas bezoni iom pli da tempo por majstri gravajn evoluajn mejloŝtonojn, precipe motorajn kapablojn kiel marŝado, kompare kun aliaj infanoj de sia aĝo. Se vi rimarkas tion okazi al via infano, parolu kun via kuracisto.

Fine, aferoj por memori (Mesaĝo por Kunporti Hejmen)

Kvankam Denaska Miastena Sindromo (CMS) estas malofta kondiĉo, kiu kaŭzas muskolan malfortecon ĉeestantan ĉe naskiĝo, kun ĝusta diagnozo kaj traktado, la plej multaj homoj povas vivi normalan vivon.

• Atentu simptomojn: Atentu aparte aferojn kiel evoluaj malfruoj ĉe infanoj kaj troa laceco dum fizika penado.
• Petu kuracistan konsilon: Se vi dubas, estas esence konsulti kuraciston por ricevi ĝustan diagnozon.
• Sekvu vian kuracadon precize: Sekvu la instrukciojn kaj medikamentojn de via kuracisto precize. Se ili rekomendas aferojn kiel fizioterapion, ne preterlasu ilin.
• Restu pozitiva: Vivi kun ĉi tiu malsano povas esti malfacila, sed vi ne estas sola. Ekzistas kuracistoj, terapiistoj kaj amatoj, kiuj povas helpi vin.

Via medicina teamo estas la plej bona loko por helpi vin kompreni vian kondiĉon kaj kiajn kuracadojn vi elektas. Do, ne timu demandi viajn demandojn kaj dividi viajn zorgojn.

` Denaska Miastena Sindromo, CMS, muskola malforteco, genetikaj malsanoj, neŭromuskolaj, pediatriaj malsanoj, naskhandikapoj