Ĉu via malgrandulo flaviĝas? Ĉu ĝi povus esti la sindromo de Crigler-Najjar? Ni parolu pri ĝi!

Ni scias, ke estas normale, ke novnaskitoj havas iometan flaviĝon de sia haŭto, aŭ ikteron. Plej ofte, tio malaperas post kelkaj tagoj. Tamen, kelkfoje ĉi tiu flaviĝo povas esti pli ol normala kaj daŭri pli longe. Tiam ni devas esti iom maltrankvilaj. Ĉar tio povus esti pro la sindromo de Crigler-Najjar, malofta sed eble grava genetika kondiĉo. Do, ni parolu pri tio iom pli detale hodiaŭ.

Kio estas la sindromo de Crigler-Najjar?

Simple dirite, la sindromo de Crigler-Najjar estas malofta genetika kondiĉo, kiu okazas kiam estas tro multe da toksa substanco nomata "(Bilirubino)" en nia sango. Nun vi verŝajne scivolas, kio estas ĉi tiu "(Bilirubino)", ĉu ne?

Pripensu, la eritrocitoj en nia korpo havas certan vivdaŭron. Kiam tiu vivdaŭro finiĝas, ili mortas. Ĉi tiu flava pigmento, kiu produktiĝas kiam eritrocitoj malkonstruiĝas, nomiĝas "(Bilirubino)." Normale, tio okazas en la korpo de sana homo: Nia hepato prenas ĉi tiun "(Bilirubinon)", forigas ĝian toksan naturon, kaj transformas ĝin en ion netoksan. Poste ĝi estas elmetita el la korpo per fekaĵoj.

Tamen, la hepato de persono kun la sindromo de Crigler-Najjar ne povas ĝuste malkomponi ĉi tiun bilirubinon. Tiam, la toksa bilirubino komencas akumuliĝi en la sango. Ĉi tio estas grava kondiĉo, kiu povas esti vivminaca se ne traktata konvene.

Ĉu ekzistas tipoj de la sindromo de Crigler-Najjar?

Jes, ekzistas du ĉefaj tipoj de la sindromo de Crigler-Najjar:

• Tipo 1 (CN1): Ĉi tiu estas la plej severa kaj vivminaca tipo. Multaj infanoj kun ĉi tiu kondiĉo malfacile travivas pro komplikaĵoj de la malsano, precipe cerbolezo. Rapida kaj intensa kuracado estas esenca.
• Tipo 2 (CN2): Ĉi tiu estas iom malpli grava kondiĉo ol tipo 1. Infanoj kun ĉi tiu tipo havas malpli severajn simptomojn ĉar la hepato kapablas prilabori bilirubinon iagrade. Tial, ili povas vivi normalan vivdaŭron.

Kiun ĉi tiu kondiĉo tuŝas? Kiom ofta ĝi estas?

La sindromo de Crigler-Najjar estas genetika kondiĉo , kiu povas trafi iun ajn. Ĝin kaŭzas mutacio en geno nomata "(UGT1A1)". Imagu, se ambaŭ gepatroj estas portantoj de ĉi tiu difekta geno, kaj la infano ricevas difektan kopion de la geno de ambaŭ, tiam ĉi tiu kondiĉo (tio estas, "(Aŭtosoma Recesiva)") okazas. Se ĉi tiu difekta geno devenas nur de la patrino aŭ nur de la patro, ĝi povas esti malpli grava kondiĉo, kiel ekzemple "(Sindromo de Gilbert)", kaj alia kondiĉo rilata al "(Bilirubino)".

La sindromo de Crigler-Najjar trafas ĉirkaŭ unu el miliono da novnaskitoj tutmonde. Tio signifas, ke ĝi estas tre, tre malofta malsano.

Kiel ĉi tio efikas sur la korpon de la infano?

Se via malgrandulo havas ĉi tiun kondiĉon, ties haŭto kaj la blankuloj de la okuloj flaviĝos. Ĉi tio nomiĝas iktero. Ĉi tio okazas ĉar la hepato ne kapablas ĝuste prilabori bilirubinon, kaŭzante amasiĝon de bilirubino en la sango. Kvankam iktero estas ofta ĉe novnaskitoj, beboj kun la sindromo de Crigler-Najjar povas havi ikteron dum pli longa tempodaŭro, eble dum sia tuta vivo.

Tio povas esti vivminaca. Ĉar se la korpo de via bebo ricevas tro multe da bilirubino, ĝi povas vojaĝi al la cerbo kaj kaŭzi nemaligeblan cerbolezon. Tio nomiĝas kerniktero. Tial, kuracistoj adaptos kuracplanon al la simptomoj de via bebo por malhelpi ĉi tiujn danĝerajn sekvojn.

Kiuj estas la simptomoj de la sindromo de Crigler-Najjar?

La severeco de la simptomoj varias laŭ la tipo (Tipo 1 aŭ Tipo 2). Tipo 1 estas la plej severa.

Se novnaskito havas ĉi tiun kondiĉon, ties haŭto kaj la blankuloj de la okuloj flaviĝos, kio nomiĝas iktero. Iktero estas ofta ĉe novnaskitoj ĉar iliaj hepatoj ne estas plene evoluintaj. Ĉi tio kutime pliboniĝas ene de la unua aŭ du semajnoj de la vivo. Tamen, ĉe beboj kun la sindromo de Crigler-Najjar, ĉi tiu iktero daŭras post la naskiĝo.

Kio estas Kerniktero?

Se bilirubino amasiĝas tro multe en la cerbo, nervoj kaj histoj de infano, infanoj kun la sindromo de Crigler-Najjar evoluigas malsanon nomatan kerniktero. Kerniktero estas vivminaca malsano, kiu difektas la cerbon. Ĉi tiuj simptomoj kutime aperas post proksimume monato, aŭ en frua infanaĝo. Iafoje, ĉi tiuj simptomoj povas aperi pli poste en la vivo, ĉu se la kuracado por la sindromo de Crigler-Najjar estas ĉesigita, ĉu se la niveloj de bilirubino subite pliiĝas pro alia malsano (febro, infekto), aŭ se la hepato de la bebo estas difektita.

Malpezaj simptomoj de kerniktero povas inkluzivi:

• Mallerteco
• Muskolaj spasmoj
• Sensaj (sentado, vidado, aŭdado) problemoj
• Malfacileco plenumi fajnajn taskojn (ekz. teni ion, butonumi aĵojn, ktp.)
• Nekontrolitaj movoj kiel konstanta tordado kaj tordiĝado de la korpo (Koreoatetozo)
• Denta emajlo ne disvolviĝas ĝuste

Severaj simptomoj de Kerniktero povas inkluzivi:

• Aŭdaj malfacilaĵoj aŭ surdeco
• Troa laceco, konstanta dormemo (Letargia)
• Malfacileco manĝi kaj gluti
• Febro
• Naŭzo aŭ vomado
• Iafoje la muskoloj subiteMalforteco (hipotonio) kaj/aŭ kelkfoje muskola rigideco (hipertonio)
• Problemoj pri kogna disvolviĝo

Kio estas la kialo por tio?

Kiel ni menciis antaŭe, la ĉefa kialo por tio estas mutacio en la geno nomata `(UGT1A1)`. Ĉi tiu `(UGT1A1)` geno instrukcias la hepaton produkti enzimon nomatan glukuroniltransferazo. Ĉi tiu enzimo estas tre grava ĉar ĝi helpas konverti `(Bilirubinon)` de "nekonjugita" al "konjugita" kaj forigi ĝin el la korpo.

Pensu pri ĝi jene: Bilirubino estas flava kromprodukto. La hepato estas kiel fabriko. Ene de ĉi tiu fabriko, estas laboristoj nomataj enzimoj, kiujn produktas la geno UGT1A1. Ilia tasko estas preni ĉi tiun "malbonan" bilirubinon kaj transformi ĝin en "bonan" bilirubinon, kiu estas akvosolvebla kaj facile eliminebla el la korpo. Poste ĝi kombiniĝas kun galo, pasas tra la intestoj, kaj estas sekreciita en la fekaĵo.

Tamen, se vi havas mutacion en la geno `(UGT1A1)`, tiuj "laboristoj" (enzimoj) ne estas produktitaj ĝuste, aŭ ili ne povas funkcii ĝuste. Tiam tiu "malbona", toksa `(Bilirubino)` akumuliĝas en la sango kaj histoj. Kiam io tia toksino akumuliĝas en la sango, se ne traktita ĝuste, vivminacaj simptomoj povas okazi.

Kiel vi diagnozas ĉi tion?

Se via bebo havas ikteron, kio signifas, ke la nivelo de bilirubino estas pli alta ol atendita ĉe novnaskito, aŭ se la iktero rapide plimalboniĝas en la unuaj tagoj aŭ semajnoj post la naskiĝo, vi devas tuj konsulti kuraciston. Aldone al fizika ekzameno, la kuracisto faros plurajn aliajn testojn por precize ekscii kial la haŭto kaj okulblankuloj estas flavaj. La testoj uzataj por diagnozi la sindromon de Crigler-Najjar estas:

• Genetika testado: Ĉi tio helpas trovi la mutacion en la geno (UGT1A1), kiu kaŭzas la simptomojn.
• Testo pri la nivelo de bilirubino en la sango: Ĉi tio mezuras la tutan kvanton de bilirubino en la sango, same kiel la "malbonan" bilirubinon (nekonjugitan bilirubinon).
• Hepataj funkciotestoj: Kontrolas kiom bone funkcias la hepato.
• Vi eble ankaŭ bezonos preni malgrandan pecon de la hepato (hepata biopsio) kaj ekzameni ĝin por kontroli la enziman aktivecon.

La kuracisto ankaŭ demandos vin, ĉu iu en via familio havis ĉi tiujn specojn de genetikaj malsanoj, por akiri ideon pri la diagnozo antaŭ ol fari la testojn.

Kiuj estas la kuracadoj por ĉi tio?

La ĉefa celo de kuracado por la sindromo de Crigler-Najjar estas redukti la nivelon de bilirubino en la korpo kaj preventi kernikteron. Ĉi tiuj kuracadoj povas inkluzivi:

• Fototerapio: Jen ĝiLa ĉefa kaj plej ofte uzata kuracado. Ĉi tio implikas la uzon de specialaj bluaj lumoj por forigi `(Bilirubinon)` tra la haŭto. Imagu, ĉi tiuj lumoj ŝanĝas la formon de `(Bilirubino)` molekuloj, igante ilin solveblaj en akvo, kombinitaj kun galo, kaj sekreciitaj el la korpo. Dum ĉi tiu kuracado, protekta kovrilo estas metita super la okulojn de la bebo kaj kiel eble plej multe da haŭto estas eksponita al la lumo. Ĉi tio devas esti farita dum pluraj horoj tage, eble por la resto de ilia vivo.
• Hepata transplantado: Ĉi tiu estas la sola permanenta kuraco por CN1. Ĉi tio implikas kirurgie forigi la malsanan hepaton kaj anstataŭigi ĝin per sana hepato (aŭ parto de hepato). La nova hepato kapablas ĝuste prilabori bilirubinon, kio helpas revenigi bilirubin-nivelojn al normala stato. Ĉi tio kutime estas farata frue en la vivo por preventi cerbolezon.
• Fenobarbitalo: Ĉi tiu medikamento estas kelkfoje uzata por CN2. Ĝi povas iomete pliigi la aktivecon de la hepataj enzimoj, kiuj prilaboras bilirubinon. Tamen, ĝi ne funkcias por CN1.
• Plasmaferezo aŭ Interŝanĝa Transfuzo: Ĉi tiuj metodoj estas uzataj por rapide forigi bilirubinon el la sango se la bilirubina nivelo subite fariĝas tro alta, kaŭzante riskon de cerbolezo.
• Kontrolu febron kaj infektojn: Febro kaj infektoj povas kaŭzi levitajn bilirubinnivelojn, do gravas rapide kontroli ilin.

Ĉu estas iuj kromefikoj de la kuracado?

Fototerapio ĝenerale estas sekura kuracado. Tamen, kelkfoje ĝi povas kaŭzi sekan haŭton kaj diareon. Ankaŭ, vi devas esti singarda pri la hidratado de via infano.

Uzi novajn "LED" bluajn lumojn malpli probable kaŭzos damaĝon al la haŭto ol pli malnovaj fluoreskaj lumoj.

Dum ni maljuniĝas kaj pli aĝiĝas, la haŭto dikiĝas, kio povas redukti la kapablon de la "(Fototerapio)" lumo atingi la "(Bilirubino)" molekulojn. Tio povas redukti la sukceson de la kuracado, kaj vi eble bezonos konsideri hepattransplantadon.

Konsiderindaĵoj dum prizorgado de infano

Prizorgi infanon kun la sindromo de Crigler-Najjar povas esti defio.

• (Fototerapio) Estas tre grave fari la kuracadon precize kiel la kuracisto diras, en la ĝusta tempo. En la plej multaj kazoj, ĉi tio povas esti adaptita por esti farita hejme.
• Dum la bebo estas sub la lumo, konsolu lin, parolu al li kaj tuŝu lin.
• Taŭga hidratado estas esenca.
• Ĉiam atentu la haŭtkoloron, konduton kaj manĝkutimojn de via infano. Se vi rimarkas iujn ŝanĝojn, tuj informu vian kuraciston .
• Se vi disvolvas simptomojn kiel febron, vomadon aŭ diareon, tuj konsultu vian kuraciston .Ĉar tiaj aferoj povas kaŭzi subitan plialtiĝon de bilirubino.

Ĉu eblas tion eviti?

Ne. La sindromo de Crigler-Najjar ne povas esti preventata ĉar ĝi estas genetika malsano. Tamen, se vi planas havi infanon, se iu en via familio havas ĉi tiun genetikan malsanon, aŭ se vi maltrankviliĝas pri ĝi, parolu kun via kuracisto pri genetika konsilado kaj genetika testado. Tio helpos vin ekscii vian riskon havi infanon kun ĉi tiu malsano.

Kia estos la vivo kun ĉi tiu kondiĉo? (Prognozo)

Tio dependas de la tipo de malsano (CN1 aŭ CN2) kaj kiom rapide kaj sukcese ĝi estas traktata.

• Infanoj kun tipo CN2 , se traktataj konvene, kutime povas atendi bonan resaniĝon kaj normalan vivdaŭron.
• Infanoj kun CN1 havas altan riskon disvolvi cerbolezon pro kerniktero se ili ne estas diagnozitaj ene de la unuaj vivmonatoj kaj traktataj per intensa fototerapio kaj poste hepattransplantado. En tiaj kazoj, la vivdaŭro povas esti limigita. Tamen, kun rapida kaj taŭga traktado, precipe hepattransplantado, ili povas vivi normalan vivon.

Multaj homoj bezonas dumvivan kuracadon kaj malsanadministradon.

Ĉu ekzistas permanenta kuraco por ĉi tio?

Jes, kiel ni jam diris antaŭe, hepattransplantado povas kuraci la sindromon de Crigler-Najjar, precipe la variaĵon CN1. Ĉar la nova, sana hepato kapablas ĝuste prilabori bilirubinon, la nivelo de bilirubino revenas al la normala stato, forigante la bezonon de fototerapio.

Kiam mi devus konsulti kuraciston?

La sindromo de Crigler-Najjar povas kaŭzi nemaligeblajn, vivminacajn simptomojn. Tial, se la iktero de via bebo ne pliboniĝas post kelkaj tagoj aŭ ŝajnas plimalboniĝi, tuj konsultu kuraciston.

Krome, se vi rimarkas iujn ajn el ĉi tiuj simptomoj, tuj konsultu kuraciston:

• Disvolviĝaj malfruoj ĉe la infano
• Alta febro
• Iktero kiu ne pliboniĝas aŭ plimalboniĝas post fototerapio
• Malfacilaĵo manĝi, malpeziĝo
• Se la infano konstante dormas kaj neinteresiĝas
• Nekutimaj korpomovoj aŭ skutiĝoj

Demandoj por demandi al la kuracisto

Kiam vi iros al la kuracisto, estu preta demandi demandojn kiel ĉi tiujn:

• Ĉu mia infano havas sindromon de Crigler-Najjar tipo 1 aŭ 2?
• Kiom longe mia infano bezonas fototerapion? Kiom da horoj tage?
• Ĉu estas iuj kromefikoj al ĉi tiuj kuracadoj? Kion oni povas fari pri ili?
• Ĉu mia infano bezonos hepattransplantaĵon? Se jes, kiam estas la plej bona tempo por fari ĝin?
• Kiom grava estas la diagnozo de mia infano kaj kion mi povas atendi longtempe?
• Ĉu mi povas fari fototerapion hejme? Kian ekipaĵon mi bezonas?
• Al kio mi devas atenti aparte dum prizorgado de mia infano?
• Kiam mi devus veni por mia sekva kontrolo?

Diagnozo de la sindromo de Crigler-Najjar povas esti defio por kaj la infano kaj ĝiaj prizorgantoj. Estas kompreneble senti timon kaj maltrankvilon kiam via infano naskiĝas kun flavaj haŭto kaj okuloj. Se vi sentas vin superfortita, streĉita aŭ maltrankvila dum vi prizorgas vian infanon kun ĉi tiu diagnozo, gravas paroli kun menshigiena konsilisto kaj prizorgi vin mem. Kiam vi estas sana kaj forta, vi povas plej bone helpi vian infanon navigi ĉi tiun vojaĝon.

Do, kion ni devas memori? (Mesaĝo por Kunporti Hejmen)

La sindromo de Crigler-Najjar estas malofta sed eble grava genetika kondiĉo. La ŝlosilo estas diagnozi la malsanon frue kaj komenci taŭgan kuracadon.

• Se la iktero (flava koloro) de via bebo ŝajnas esti pli ol normala, aŭ se ĝi ŝajnas daŭri longe, nepre konsultu kuraciston. Ne perdu tempon.
• Ekzistas du tipoj de ĉi tiu kondiĉo; CN1 estas la plej severa kaj postulas rapidan kaj intensan kuracadon.
• Fototerapio estas la plej ofte uzata kuracado. Por CN1, hepattransplantado estas la plej bona kaj plej permanenta solvo.
• Ĉi tio estas genetika kondiĉo kaj ne povas esti preventata. Tamen, gravas serĉi genetikan konsiladon dum planado de familio.

Gravas scii, ke vi ne estas sola. Kun la subteno de kuracistoj, familio kaj aliaj gepatroj kun infanoj kiel ĉi tiu, vi povas alfronti ĉi tiun defion. Kun taŭga kuracado kaj ama zorgo, vi povas helpi vian infanon vivi bonan, kiel eble plej normalan vivon.

` Sindromo de Crigler-Najjar, Bilirubino, Iktero, Hepato, Genetika malsano, Kerniktero, Fototerapio, Novnaskitoj