Ĉu via infano ofte malsaniĝas? Povus esti cikla neutropenio.

Ĉu via malgrandulo havas febron, buŝajn ulceretojn, aŭ doloretantan gorĝon en la samaj tagoj ĉiumonate? Ĉu unu malsano malaperas, nur por reveni post du aŭ tri semajnoj? Vi eble pensas, "La imunsistemo de mia infano estas malforta." Jes, tio eble estas vera. Sed la kialo malantaŭ ĉi tiu cikla malsano povus esti tre malofta kondiĉo. Hodiaŭ, ni parolas pri unu tia kondiĉo, cikla neutropenio.

Simple dirite, kio estas cikla neutropenio?

Por kompreni tion, ni unue bezonas scii pri soldato en nia sango. La nomo de tiu soldato estas neutrofilo . Ĉi tiu neutrofilo estas tipo de blanka sangoĉelo, kiu protektas nin kontraŭ malsanoj per batalado kontraŭ ĝermoj, precipe bakterioj, kiuj eniras niajn korpojn. Ĝi estas kiel armeo ene de niaj korpoj.

Neŭtropenio estas kiam la nombro da neutrofiloj en la sango falas sub normalajn nivelojn. Same kiel armeo malfortiĝas kiam ĝiaj soldatoj estas malpli multaj, kiam neutrofiloj estas malpli multaj, la imunsistemo de nia korpo malfortiĝas kaj ni komencas infektiĝi pli facile.

Nun ni rigardu la signifon de la vorto cikla . Cikla signifas "cikla". Tio signifas, ke la neutrofila nivelo ne ĉiam estas malalta. Ĝi altiĝas kaj malaltiĝas laŭ regula horaro, en ciklo. Pli precize, kutime ĉiujn tri semajnojn (ĉirkaŭ 21 tagojn) , la neutrofila nivelo malaltiĝas signife dum tri ĝis kvin tagoj. Poste ĝi revenas al normaleco, kaj poste malaltiĝas denove dum la sekvaj tri semajnoj. Ĉi tiu ciklo okazas laŭ tre antaŭvidebla maniero.

Ĉi tiu kondiĉo estas ekstreme malofta. Esploristoj diras, ke nur unu el miliono da homoj en la mondo havas ĉi tiun malsanon.

Kiuj estas la simptomoj de ĉi tiu malsano?

La specialaĵo de ĉi tiu malsano estas, ke la simptomoj aperas laŭ la ciklo de malkreskantaj neutrofiloj. Tio estas, ĉi tiuj simptomoj aperas ene de tri ĝis kvar tagoj post la malkresko de neutrofiloj, kaj kiam la neutrofiloj revenas al normala stato, la simptomoj malaperas.

La naturo de ĉi tiuj simptomoj povas ŝanĝiĝi dum la vivo. Por multaj homoj, la severeco de la simptomoj malpliiĝas kiam ili atingas plenaĝecon . Buŝaj ulceretoj kaj dentaj problemoj estas oftaj ĉe junuloj, dum kapdoloroj kaj sinusinfektoj (sinusito) estas pli oftaj ĉe pli maljunaj homoj.

Kial ĉi tio okazas?

Cikla neutropenio estas kaŭzata de genetika mutacio . La ĉefa kaŭzo estas ŝanĝo en la geno ELANE en nia korpo.

Pensu pri geno kiel aro da instrukcioj, kiuj diras al la ĉeloj en nia korpo kiel funkcii. La geno ELANE enhavas instrukciojn por produkti enzimon, kiu helpas neutrofilojn funkcii ĝuste. Kiam estas difekto aŭ mutacio en ĉi tiu geno, neutrofiloj ne povas funkcii ĝuste.

Ĉi tiu kondiĉo povas esti heredita de gepatroj al infanoj, aŭ ĝi povas disvolviĝi dum la feta stadio.

Pro tiu genetika difekto,

• La korpo eble ne produktas sufiĉe da neutrofiloj.
• Alie, la neutrofiloj povas rapide morti.
• Aŭ la neutrofiloj eble ne funkcias ĝuste.

Doktoro, kiel vi diagnozas ĉi tion?

Tiuj simptomoj kutime videblas ekde la naskiĝo, do la malsano ofte estas diagnozita en infanaĝo. La kuracisto konsideros plurajn faktorojn por konfirmi ĉi tiun malsanon.

• Familia historio de la malsano: Ĉar temas pri hereda kondiĉo, oni kontrolas ĉu iu alia en la familio (gepatroj, gefratoj) havas ĉi tiun malsanon.
• Sangotestoj: Ĉi tio estas la plej grava. Via kuracisto kontrolos viajn neutrofilajn nivelojn en via sango du ĝis tri fojojn semajne dum ĉirkaŭ ses semajnoj . Ĉi tio estos farita por vidi ĉu viaj neutrofilaj niveloj cikle malpliiĝas.
• Simptomo-padrono: La kuracisto zorge studos la oftecon de simptomoj (ĉirkaŭ ĉiujn 3 semajnojn). Ĉi tiu cikla padrono helpas distingi ĉi tion de aliaj specoj de neutropenio.
• Genetika testado: Iafoje genetika testado povas esti rekomendata por konfirmi ĉu ekzistas mutacio en la ELANE-geno.

Kiam oni diagnozas ĉi tiun kondiĉon, la kuracisto devas ekskludi aliajn tipojn de neutropenio, kiuj havas similajn simptomojn, kiel ekzemple "Severa denaska neutropenio" (antaŭe konata kiel "Sindromo de Kostmann"), "Aŭtoimuna neutropenio" kaj "Idiopata neutropenio".

Kiuj estas la kuracadoj por ĉi tio?

Estas du ĉefaj celoj de kuracado. Unu estas kuraci ekzistantajn infektojn. La alia estas pliigi la nivelon de neutrofiloj kaj malhelpi estontajn infektojn.

Ĉu estas iuj kromefikoj de la kuracado?

Terapio per G-CSF povas kaŭzi negravajn kromefikojn. Tamen, kuracistoj kutime komencas terapion por ĉi tiu malsano per malalta dozo, do kromefikoj estas minimumaj.

• Kapdoloro
• Doloro en ostoj kaj artikoj
• Naŭzo kaj diareo

Tiaj aferoj povas okazi. Parolu zorge kun via kuracisto pri la kuracado, kiun vi ricevas, kaj ĝiaj kromefikoj.

Je kioma horo mi devus telefoni al la kuracisto?

Se vi aŭ via infano havas ciklan neutropenion, estas tre grave serĉi kuracistan konsilon tuj kiam vi rimarkas iujn ajn signojn de infekto .

Se vi vidas iujn ajn el ĉi tiuj signoj, tuj konsultu vian kuraciston. Ne hezitu iri al la Akutsekcio (AKS) se necese.

Kion ni devus fari por protekti nin kontraŭ infektoj?

Krom protekti vin kontraŭ infektoj, vi ankaŭ devas esti singarda kiam via nombro de neutrofiloj estas malalta.

• Ĉiam lavu viajn manojn zorge, precipe antaŭ manĝado kaj post uzado de la necesejo.
• Konservu bonan buŝan sanon. Brosu viajn dentojn ĉiutage kaj vizitu dentiston regule .
• Ricevu ĉiujn rekomenditajn vakcinojn ĝustatempe.
• Evitu tuŝi vian vizaĝon, okulojn kaj nazon sen lavi viajn manojn.
• Prenu viajn medikamentojn precize kiel preskribite de via kuracisto kaj faru viajn sangotestojn ĝustatempe.

Kvankam ĉi tiu kondiĉo estas dumviva, sukcesaj traktadoj kiel G-CSF nun permesis al multaj homoj kun cikla neutropenio vivi tute normalajn vivojn . Grave, dum iuj aliaj specoj de neutropenio portas riskon de evoluigo de kancero, kiel ekzemple leŭkemio, cikla neutropenio ne.