Ĉu vi havas cistinon amasiĝon ene de la ĉeloj de via korpo? Ĉi tio nomiĝas cistinozo!

Imagu, kio okazus se aminoacido nomata "(cistino)" (cisteino) komencus akumuliĝi ene de la etaj ĉeloj en nia korpo? Tio estas la kondiĉo nomata "(Cistinozo)". Ĉi tio estas malofta genetika malsano, kiu ne ofte videblas, sed ĝi devus esti konsiderata tre grava. Kiam "(cistino)" akumuliĝas tro multe ene de la ĉeloj, tiuj ĉeloj povas esti difektitaj. Pli precize, ĉi tiu "(cistino)" kaŭzas la formiĝon de malgrandaj kristaloj ene de la ĉeloj, kaj kiam ili akumuliĝas, ili kaŭzas problemojn por diversaj organoj kaj histoj en nia korpo. Ni parolu pri ĉi tiu "(Cistinozo)" detale kaj simple hodiaŭ, ĉu bone?

Kio estas Cistinozo? Ni komprenu precize!

Simple dirite, cistinozo estas genetika kondiĉo . Kio okazas en ĉi tio estas, ke la aminoacido "cistino" (cisteino) akumuliĝas ene de niaj ĉeloj. Vi scias, aminoacidoj estas tre gravaj por nia korpo. Tamen, se ĉi tiu "cistino" ĉeestas troe en la ĉeloj, ĝi estas damaĝa por la ĉeloj. Pro ĉi tiu troo de "cistino" , malgrandaj kristaloj kiel aĵoj formiĝas ene de la ĉeloj. Ĉi tiuj kristaloj iom post iom akumuliĝas kaj komencas damaĝi diversajn organojn kaj histojn en nia korpo.

Cistinozo plej ofte damaĝas la renojn kaj okulojn . Tamen, ĝi ankaŭ povas damaĝi la cerbon, muskolojn, hepaton, tiroidon, pankreaton, kaj ĉe viroj, la testikojn.

Ĉi tio estas tre malofta, kio signifas, ke ĝi tuŝas ĉirkaŭ unu el mil homoj. Tamen, ĝi estas tre grava, dumviva malsano . Tamen, se ĝi estas rekonita frue kaj traktata konvene, la progreso kaj plimalboniĝo de la malsano povas esti plejparte kontrolitaj. Tamen, multaj homoj poste evoluigas finstadian renan malsanon kaj bezonas ren-transplantadon.

Ĉu ekzistas malsamaj tipoj de cistinozo?

Jes, ekzistas tri ĉefaj tipoj de cistinozo. Ĉi tiuj tipoj estas klasifikitaj surbaze de la aĝo kiam simptomoj unue aperas (t.e. kiam la malsano komenciĝis) kaj la severeco de la simptomoj.

1. Nefropatia cistinozo (infaneca tipo)

Ĉi tiu estas la plej ofta tipo . Ĉirkaŭ 95% de homoj kun cistinozo havas ĉi tiun tipon. Ĝi ankaŭ estas la plej severa tipo . Ĝi ankaŭ nomiĝas infaneca cistinozo.

Beboj kun ĉi tiu "(Nefropatia cistinozo)" evoluigas specialan kondiĉon, kiu difektas la renojn . Ĝi nomiĝas "(rena Fanconi-sindromo)". En ĉi tiu kondiĉo, la mineraloj kaj aliaj nutraĵoj, kiujn nia korpo bezonas, ne estas ĝuste sorbitaj en la sangon, sed estas ekskreciitaj en la urino. Imagu, kiam la korpo de malgranda infano perdas la aferojn, kiujn ĝi bezonas tiel,La kresko de la bebo estas bremsita, la ostoj malfortiĝas, ili povas fleksiĝi (tio ankaŭ nomiĝas "rakito"), kaj multaj aliaj problemoj povas okazi.

Kutime, antaŭ la aĝo de du jaroj , cistinaj kristaloj komencas formiĝi en la korneo de la okuloj de infano. Ĉi tiuj kristaloj akumuliĝas, kaj laŭlonge de la tempo, la okuloj fariĝas sentemaj al lumo (fotofobio). Tio povas kaŭzi severan okuldoloron kaj malkomforton . Estas kvazaŭ la okuloj fariĝas bluaj kiam eksponitaj al sunlumo.

Infanoj kun ĉi tiu `(Nefropatia cistinozo)` certe bezonas ren-transplantadon. Se netraktitaj, la renoj povas fariĝi tute malfunkciaj antaŭ la aĝo de 10 jaroj. Tamen, se traktataj konvene, ĉi tiuj infanoj povas vivi ĝis plenaĝeco kun bona vivkvalito.

2. Meza cistinozo (juna komenca tipo)

Ĉi tio ankaŭ nomiĝas adoleska aŭ junula cistinozo. La simptomoj similas al tiuj de infaneca cistinozo, sed simptomoj aperas en malfrua infanaĝo aŭ adoleskeco . Simptomoj povas esti mildaj aŭ povas fariĝi pli severaj laŭlonge de la tempo.

Homoj kun ĉi tiu tipo de cistinozo poste bezonos ren-transplantadon. Se netraktitaj, la renoj povas fariĝi tute malfunkciaj ene de 15-25 jaroj .

3. Ne-nefropatia cistinozo (la tipo kiu nur influas la okulojn)

Ĉi tio ankaŭ nomiĝas benigna cistinozo, aŭ okula cistinozo. Ĉi tiu tipo nur influas la okulojn . Cistinaj kristaloj formiĝas en la korneo de la okulo, kaŭzante fotofobion. Tamen, plej multaj homoj kun ĉi tiu tipo ne havas renan difekton aŭ aliajn simptomojn .

La aĝo, kiam ĉi tiu kondiĉo estas diagnozita (ne-nefropatia cistinozo), povas varii, ĉar simptomoj estas malpli oftaj. Tamen, ĝi kutime trafas mezaĝajn plenkreskulojn.

Kiu ricevas cistinozon?

Cistinozo estas genetika kondiĉo, kiu povas trafi iun ajn . La malsano herediĝas laŭ aŭtosoma recesiva sistemo. Tio signifas, ke ambaŭ gepatroj devas porti la mutaciitan genon por la malsano . Se ambaŭ gepatroj estas portantoj de la mutaciita geno (t.e., ili ne havas simptomojn, sed havas la genon), ili havas 25% (unu el kvar) ŝancon havi infanon kun cistinozo.

Kiom ofta estas ĉi tiu malsano?

Cistinozo estas tre malofta malsano . Tutmonde, ĝi tuŝas nur unu el 100 000 ĝis 200 000 naskoj.

Kiel cistinozo efikas nian korpon?

Cistinozo estas malsano, kiu apartenas al la grupo de malsanoj nomataj "(lizozoma stokadomalsano)". Imagu, ene de niaj ĉeloj estas malgrandaj organetoj nomataj "(lizozomoj)" . Ĉi tiuj estas kiel la rubujoj de la ĉelo. Ili malkomponas nutraĵojn kiel karbonhidratojn, proteinojn kaj grasojn. Iuj proteinoj agas kiel "(enzimoj)" kaj helpas la korpon absorbi ĉi tiujn nutraĵojn. Iuj aliaj proteinoj agas kiel "(transportiloj)". Tio estas, ĉi tiuj transportiloj prenas la restantan "(cistinon)" de tiuj malkomponitaj aĵoj el la lizozomoj.

Nu, se vi perdas unu el tiuj transportproteinoj, `(cistino)` ne povas eliri el la lizozomoj kaj komencas akumuliĝi ene de la ĉeloj. Tiam `(cistino)` formas aretojn, kiuj difektas la organojn.

Kiuj estas la simptomoj de cistinozo?

Simptomoj kaj ilia severeco varias depende de la aĝo, kiam la malsano komenciĝas kaj kiam ĝi estas diagnozita.

Simptomoj de nefropatia cistinozo (infaneca formo) kutime komencas aperi inter 6 kaj 18 monatoj , kiam la renoj estas difektitaj. Jen la ĉefaj simptomoj:

• Troa soifo (polidipsio).
• Troa urinado (poliurio).
• Elektrolitaj malekvilibroj en la korpo.
• Vomado.
• Dehidratiĝo.
• Febro.

Aliaj simptomoj povas inkluzivi:

• Malfortiĝo de ostoj, rakito.
• Malsukceso prosperi.
• Cikatriĝo aŭ malklariĝo de la korneo de la okuloj.
• Sentemeco al lumo (fotofobio).
• Vida kripliĝo.
• Malfacileco gluti (disfagio).

La simptomoj de meza cistinozo (junula formo) similas al tiuj de la infaneca formo. Tamen, ili komencas aperi en malfrua infanaĝo aŭ adoleskeco. Ankaŭ, la simptomoj povas esti malpli severaj. Aliaj simptomoj, kiuj povas esti viditaj en ĉi tiu formo, inkluzivas:

• Laceco, laceco.
• Muskola malforteco .
• Muskola malsano `(miopatio)` (miopatio).
• Malalta staturo.
• Malfrua pubereco.
• Malfekundeco.

Okula cistinozo (ne-nefropatia cistinozo) nur influas la korneon. Fotofobio kutime estas la sola simptomo . Ne estas ren-rilataj simptomoj.

Kiuj estas la kaŭzoj de cistinozo?

Ĉi tio ŝuldiĝas al genetikaj mutacioj en la geno nomata CTNS.Ĉi tiu geno `(CTNS)` instrukcias nian korpon produkti proteinon nomatan `(cistinosino)`. `(Cistinosino)` estas la transporta proteino menciita antaŭe. Tio estas, ĝia funkcio estas preni la aminoacidon `(cistino)` el la lizozomoj.

Do, kiam okazas mutacio en la geno `(CTNS)`, estas difekto en la proteino `(cistinosino)`. Tiam, `(cistino)` ne povas eliri el la lizozomoj kaj komencas akumuliĝi. Tiam la kistoj formiĝas kaj difektas la ĉelojn en la organoj.

Oni longe diris, ke ĉi tio herediĝas laŭ "aŭtosoma recesiva padrono". Tio signifas, ke ambaŭ gepatroj devas esti portantoj de ĉi tiu mutaciita geno (ili ne havas simptomojn) . Nur se ambaŭ gepatroj heredas ĉi tiun mutaciitan genon, la infano evoluigos ĉi tiun malsanon.

Kiel oni diagnozas cistinozon?

Via kuracisto demandos vin pri viaj simptomoj kaj familia medicina historio. Li aŭ ŝi poste faros fizikan ekzamenon kaj mendos plurajn testojn por diagnozi la malsanon.

Kiujn testojn oni faras por tio?

La kuracisto povas fari ĉi tiujn testojn:

• Sangotesto: Oni prenas specimenon de via sango kaj oni kontrolas la nivelon de cistino en la blankaj sangoĉeloj.
• Genetika testado: Genetikisto kontrolos mutaciojn en via (CTNS) geno.
• Urinanalizo: Urinspecimeno estas prenita kaj kontrolata por troaj mineraloj, nutraĵoj, saloj kaj aminoacidoj.
• Okula ekzameno: Oftalmologo uzos specialan mikroskopon (fenditan lampon) por serĉi cistinajn kristalojn en via korneo.

Se vi estas graveda kaj iu en via familio havas cistinozon, kaj kaj vi kaj via partnero estas portantoj, antaŭnaska testado, kiel amniocentezo, povas esti farita por ekscii ĉu via bebo havas la malsanon . Tio implikas preni specimenon de ĉeloj el la amniolikvaĵo ĉirkaŭanta la bebon kaj kontroli la nivelojn de cistino.

Alia testo nomata "koriona vilosa specimenigo" ankaŭ povas esti uzata. Ĉi tio testas la ĉelojn en la placento.

Kiuj estas la kuraciloj por cistinozo?

La medikamento nomata Cisteamino

La ĉefa kuracilo por cistinozo estas medikamento nomata cisteamino . Ĉi tio estas cistino-malpleniganta agento. Tio signifas, ke ĝi reduktas la nivelojn de cistino en viaj ĉeloj.

Se oni komencas uzi ĉi tiun medikamenton `(cisteamino)` frue, oni povas plejparte kontroli kaj prokrasti rendamaĝon.Ĉi tiu medikamento helpis prokrasti la bezonon de ren-transplantado. Kelkaj infanoj sukcesis prokrasti ren-transplantadon ĝis plenaĝeco. Ankaŭ, ĉi tiu medikamento plibonigas la kreskon de infanoj kun la malsano.

Ekzistas du tipoj de `(Cisteamino)`: `(Cystagon™)` kaj `(Procysbi™)` (ĉi tiuj estas markonomoj). `(Cystagon™)` estu prenita ĉiujn ses horojn. `(Procysbi™)` (por tiuj pli ol 6-jaraj) havas specialan tegaĵon, do ĝi povas esti prenita ĉiujn 12 horojn.

La kutima medikamento "(cisteamino)" ne traktas kristalojn de "(cistino)" en la korneo de la okulo. Por tio, ekzistas du specoj de okulgutoj "(cisteamino)" aprobitaj de la Usona Administracio pri Nutraĵoj kaj Medikamentoj (FDA): "(Cystaran™)" kaj "(Cystadrops™)". Ĉi tiuj gutoj devas esti aplikataj ĉirkaŭ unufoje hore dum vi estas veka. Ili solvas la kristalojn en la korneo kaj reduktas la sentemon al lumo.

Aliaj traktadoj

Infanoj kun cistinozo povas bezoni aliajn kuracadojn, depende de iliaj simptomoj. Kuracadoj por Fanconi-sindromo inkluzivas:

• Trinku multe da akvo kaj elektrolitoj (por malhelpi troan akvoperdon el la korpo).
• Kuracilo por konservi la sal-ekvilibron de la korpo.
• Kuracilo por korekti la difekton en la sorbado de fosfato fare de la renoj.

Aliaj traktadoj por cistinozo inkluzivas:

• Terapio de kreskohormono.
• Se vi havas insulin-dependan diabeton, vi bezonas insulinon.
• Testosterono estas uzata por viroj kun hipogonadismo, kondiĉo en kiu la testikoj estas subaktivaj.
• Parolado kaj lingvoterapio.
• Genetika konsilado.

Iuj infanoj, kiuj havas malfacilaĵojn manĝi, eble bezonos esti nutrataj per tubo (gastronomia tubo). Ĉi tiu tubo estas uzata por provizi taŭgan nutradon kaj administri medikamentojn.

Okula cistinozo, kiu tuŝas nur la okulojn, ankaŭ povas esti traktata laŭ la jenaj manieroj:

• Evitante brilan lumon.
• Portante sunokulvitrojn.
• Tenante la okulojn humidaj.
• Tre malofte, kornea transplantaĵo povas esti necesa.

Rena transplantado

Eĉ kun frua detekto kaj kuracado, homoj kun nefropatia kaj meza cistinozo fine evoluigas renan malfunkcion. Komence, via kuracisto povas trakti renan malfunkcion per dializo. Dializo estas maŝino, kiu transprenas iom da la laboro, kiun viaj renoj faras. Ĝi filtras kromproduktojn el via sango kaj helpas konservi la ĝustajn nivelojn de certaj kemiaĵoj en via korpo. Tamen, rena malfunkcio estas nemaligebla, kaj fine ren-transplantado estas necesa .

Rentransplantadoj estas tre sukcesaj por homoj kun cistinozo. Donacita reno ne akumulas cistinon . Tamen, cistino ankoraŭ povas akumuliĝi en aliaj organoj en via korpo. Tial, vi devos preni medikamentojn dum la resto de via vivo .

Ĉu estas iuj kromefikoj de la kuracado?

La medikamento "(cisteamino)" havas iomete malbonan odoron kaj malagrablan guston . Tial, iuj homoj povas sperti naŭzon, vomadon kaj pirozon dum prenado de ĉi tiu medikamento. "(cisteamino)" ankaŭ povas kaŭzi troan stomakan acidon. Iuj homoj prenas medikamentojn kiel "(protonpumpilaj inhibiciiloj)" por redukti stomakan acidon. Tio povas redukti iliajn gastrointestinajn simptomojn. "(cisteamino)" ankaŭ povas kaŭzi malbonan spiron "(halitozon)" kaj malbonan spiron.

Ĉu oni povas preventi cistinozon?

Cistinozo estas genetika kondiĉo, do ĝi ne povas esti preventata . Se vi estas graveda aŭ planas gravediĝi, vi eble volas konsideri genetikan testadon por ekscii ĉu via bebo riskas evoluigi la malsanon.

Kia estas la perspektivo por iu kun cistinozo? / Kiom longe ili povas vivi?

Iam, nefropatia cistinozo estis mortiga malsano de junaj infanoj. Sed hodiaŭ, kun la disvolviĝo de la medikamento cisteamino kaj la progreso de ren-transplantado, la vivdaŭro de homoj kun cistinozo plilongiĝis ĝis plenaĝeco . Kelkaj homoj vivas ĝis pli ol 50 jaroj.

Frua detekto de cistinozo estas grava. Kun taŭga kuracado, la malsano povas esti kontrolita. Se netraktita, infanoj kun cistinozo havos renan malfunkcion antaŭ la aĝo de 10 jaroj. Eĉ kun kuracado, multaj infanoj havos renan malfunkcion en malfrua infanaĝo aŭ adoleskeco. Tio postulos dializon kaj poste ren-transplantadon.

Se vi prenas cisteaminon, vi devas daŭre preni ĝin dumvive . Esploroj montris, ke ĝi povas preventi multajn el la malfruaj komplikaĵoj de cistinozo, kiuj ne rilatas al la renoj.

Fine, aferoj por memori

Cistinozo estas genetika kondiĉo, kiu povas kaŭzi diversajn simptomojn. Se diagnozita frue kaj traktita rapide, la progreso de la malsano povas esti plejparte kontrolita . Iam mortiga por junaj infanoj, ĉi tiu malsano nun povas esti traktita per medikamentoj. Eĉ per medikamentoj, homoj kun cistinozo poste evoluigas renan malfunkcion kaj bezonas ren-transplantadon. Tamen, homoj kun la malsano nun vivas bone en plenaĝecon.

Se vi aŭ iu konato havas ĉi tiujn simptomojn, estas tre grave tuj serĉi kuracistan konsilon.Ne zorgu, sed estas bone por ĉiuj esti konsciaj pri tiaj aferoj.

` cistinozo, cistino, rena malsano, genetika malsano, Fanconi-sindromo, cisteamino, rena malsano, genetika malsano, infana sano