Ĉu via bebo havas plurajn malsanojn samtempe? Ni parolu pri la DiGeorge-sindromo

Ĉu via malgrandulo havas pli ol unu sanproblemon? Eble vi rimarkis korproblemon, oftajn malsanojn aŭ evoluajn malfruojn. Multaj el ĉi tiuj ŝajne senrilataj problemoj povas havi unuopan kaŭzon. Jen unu genetika kondiĉo, pri kiu ni parolos hodiaŭ. Ĝi nomiĝas DiGeorge-sindromo.

Simple dirite, kio estas la sindromo de DiGeorge?

Jen genetika malsano . Niaj korpoj konsistas el ĉeloj. Ĉiu ĉelo havas ion nomatan kromosomoj. Pensu pri ĉi tiuj kiel grandaj libroj, kiuj skribas kiel ĉio en nia korpo estas farita. Do, ĉi tiu kondiĉo okazas kiam mankas eta peco, kiel paĝo, de ĉi tiu libro nomata kromosomo 22. Pli precize, ĉi tio ankaŭ nomiĝas 22q11.2-foriga sindromo . Tio signifas, ke mankas la parto nomata 11.2 sur la longa brako nomata 'q' de kromosomo 22.

Kiam ĉi tiu eta peco de geno mankas, ĝi influas la kreskon kaj funkciadon de pluraj partoj de la korpo de la infano. Iuj infanoj estas tre malmulte trafitaj, dum aliaj povas esti trafitaj iom pli. Ĝi varias de infano al infano. Kvankam ne ekzistas kompleta kuraco por tio, ni povas kontroli la simptomojn kaj helpi la infanon vivi bonan vivon.

Kiujn simptomojn oni vidas en ĉi tiu kondiĉo?

Ne ĉiuj infanoj kun ĉi tiu malsano estas samaj. Kelkaj infanoj eble tute ne montras simptomojn. Aliaj povas montri simptomojn, kiuj influas plurajn partojn de la korpo. Ni rigardu la ĉefajn problemojn, kiujn oni vidas.

Kial tio okazas al infano? Kio estas la kialo?

Kiel ni diskutis antaŭe, ĉi tion kaŭzas la perdo de malgranda peco de kromosomo 22. Estas du ĉefaj kialoj, kial ĉi tio okazas.

1. Hazarda okazaĵo: Ĉi tiu estas la plej ofta (9 el 10) . Kiam infano estas koncipita, tio estas, la unuan fojon kiam la ovolo de la patrino kaj la spermo de la patro kuniĝas, ĉi tiu peco de kromosomo povas hazarde perdiĝi. Ĉi tio estas io, kio okazas hazarde.

2. Heredita de gepatroj: Tre malofta (ĉirkaŭ 1 el 10)Infano povas heredi ĉi tiun malsanon de aŭ patrino aŭ patro, kiu havas ĝin. Ĝi estas heredata laŭ "aŭtosoma dominanta" maniero. Tio signifas, ke eĉ se unu el la gepatroj havas la malsanon, la infano probable ricevos ĝin.

Kiel kuracistoj trovas tion?

Iafoje, antaŭnaskaj testoj povas doni indicojn pri la malsano. Ekzemple, ĝi povas esti detektita dum antaŭnaska ultrasono aŭ speciala testo kiel amniocentezo.

Tamen, plej ofte, ĉi tio estas diagnozita nur post la naskiĝo de la bebo. Kiam la kuracisto ekzamenas la bebon, li povas suspekti ĉi tion vidante la specialajn trajtojn sur la vizaĝo kaj oreloj de la bebo. Poste, pluraj testoj estas faritaj por konfirmi la suspekton.

Testoj por tio

• Eĥokardiogramo: Skanado por ekzameni la funkcion kaj strukturon de la koro.
• Sangotestoj: Kontrolu la kalcian nivelon en la sango, faru kompletan sangoĉelnombradon (CBC) kaj kontrolu la nombron de blankaj sangoĉeloj.
• Toraka rentgena foto: Kontrolu la grandecon de la timuso.
• Rena ultrasono
• Specialaj testoj rilataj al imuneco: Ekzemple, "Imunofenotipado" kaj "Fluocitometrio".
• Genetika testado: Ĉi tio specife konfirmas ĉu mankas peco de kromosomo 22.

Kiel oni traktas ĉi tion?

La genetika difekto, kiu kaŭzas ĉi tiun malsanon, ne povas esti forigita. Tamen, la simptomoj kaj problemoj, kiuj rezultas el ĝi , povas esti traktataj tre sukcese . Ĉi tion ne povas fari nur unu kuracisto. Teamo de specialistoj en diversaj kampoj kunlaboras por trakti la infanon.

La kuracmetodoj varias laŭ la simptomoj de la infano.

• Antibiotikoj estas donataj por oftaj infektoj.
• Se la nivelo de kalcio en la sango estas malalta , oni donas kalciajn suplementojn .
• Aŭdproblemoj estas traktataj per oreltuboj aŭ aŭdaparatoj.
• Parolada, fizioterapio kaj okupiga terapio traktas prokrastojn en parolado, piedirado kaj aliaj aktivecoj.
• Hormona anstataŭiga terapio estas uzata por trakti hormonajn problemojn.
• Kirurgio povas esti necesa pro korproblemoj aŭ fendita palato.
• Infanoj kun lernado-malfacilaĵoj estas plusenditaj al specialinstruadaj programoj en la lernejo.

Kiam vi devus porti vian infanon al kuracisto?

Plej ofte, la kuracisto detektos ĉi tiun kondiĉon ĉe naskiĝo aŭ dum rutinaj kontroloj dum la infanaĝo. Tamen, se vi suspektas, ke via infano havas iujn ajn el la simptomoj, kiujn ni diskutis, parolu tuj kun via kuracisto .

Kiel gepatro, vi eble sentos vin tre malĝoja kaj superfortita kiam vi ekscios, ke via infano havas genetikan malsanon kiel la DiGeorge-sindromon. Tio estas normala. Sed memoru, ke kun la ĝusta kuracado kaj subteno, ĉi tiuj infanoj povas vivi aktivajn, feliĉajn vivojn. Krom vivminacaj malsanoj kiel gravaj kormalsanoj, plej multaj infanoj povas vivi normalan vivdaŭron.