Ĉu via bebo havas ĉi tiujn simptomojn? Ni parolu pri Daŭna sindromo

Ĉu vi iam rimarkis, ke iuj beboj kondutas iom alimaniere ol aliaj, kaj ilia aspekto estas iom malsama? Eble vi pensis same pri via bebo. Tiam, unu demando, kiu venas al nia menso, estas: "Kio estas ĉi tio?" Hodiaŭ ni parolos pri kondiĉo, kiu postulas specialan atenton, kaj tio estas Daŭna sindromo. Ne zorgu, ni parolos pri tio simple, laŭ maniero, kiun vi povas kompreni.

Kio estas Daŭna sindromo? Simple dirite...

Daŭna sindromo estas genetika kondiĉo. Tio estas, ĝin kaŭzas ekstra kromosomo en la korpo de bebo kiam ĝi naskiĝas. Nun vi eble scivolas, kio estas ĉi tiuj kromosomoj. Ene de la plej malgrandaj ĉeloj en niaj korpoj, estas aferoj, kiuj aspektas kiel malgrandaj fadenbuloj. Jen kion ni nomas kromosomoj. Ĉi tiuj estas tio, kio determinas multajn aferojn pri nia aspekto, alteco, koloro kaj kapabloj.

Normale, ni ĉiuj havas 23 parojn de ĉi tiuj kromosomoj en ĉiu ĉelo. Tio estas 46 kromosomoj entute. Tamen, bebo kun Daŭna sindromo havas ekstran kopion de kromosomo 21, kio signifas unu plian. Tiam la tuta nombro da kromosomoj en liaj ĉeloj fariĝas 47. Pro ĉi tiu ekstra kromosomo la cerbo kaj korpo de la bebo evoluas iom alimaniere.

Kiu povas evoluigi Daŭnan sindromon?

Daŭna sindromo povas trafi ĉiun. Ĝi estas genetika kaj ne estas kaŭzata de io, kion la patrino aŭ patro faras antaŭ aŭ dum gravedeco. Plej ofte, ĝi okazas hazarde, kio signifas, ke ĝi okazas per si mem. Ĝi kutime transdoniĝas de generacio al generacio kiam la ovo kaj spermo renkontiĝas.

Kiuj estas la riskfaktoroj por Daŭna sindromo?

Ĉi tio ankoraŭ estas esplorata. Tamen, studoj montris, ke la risko havi bebon kun Daŭna sindromo povas iomete pliiĝi dum la patrino maljuniĝas . Patrinoj pli ol 35-jaraj pli emas havi bebon kun Daŭna sindromo aŭ aliaj genetikaj kondiĉoj.

Sed tio ne signifas, ke pli junaj patrinoj ne evoluigas ĉi tiun kondiĉon. Ĉar la fekundecoprocento estas pli alta por patrinoj sub 35 jaroj, la plimulto de beboj kun Daŭna sindromo fakte naskiĝas al patrinoj sub 35 jaroj. Tial, aĝo ne estas la sola faktoro.

Kiom ofta estas Daŭna sindromo?

Kompare kun landoj kiel Usono, Daŭna sindromo estas ofta kromosoma malsano. Ĉirkaŭ 6 000 beboj naskiĝas kun ĉi tiu malsano ĉiujare tie. Tio signifas, ke ĉirkaŭ unu el po 700 naskitaj beboj povas havi ĉi tiun malsanon. Estas infanoj kun ĉi tiu malsano ankaŭ en Srilanko, do estas tre grave esti konscia pri tio.

Kiuj estas la simptomoj de bebo kun Daŭna sindromo?

Daŭna sindromo povas kaŭzi fizikajn, intelektajn kaj kondutajn simptomojn. Tamen, ne ĉiu infano havas ĉiujn ĉi tiujn simptomojn, kaj la naturo de la simptomoj povas varii de unu infano al alia.

Fizikaj karakterizaĵoj (ŝanĝoj en aspekto)

Tiuj simptomoj kutime videblas ĉe naskiĝo, kaj povas fariĝi pli evidentaj dum la bebo kreskas.

• La ponto Nahe estas iom plata .
• La okuloj ŝajnas esti klinitaj supren .
• La kolo estas iom mallonga .
• Oreloj, manoj kaj piedoj estas pli malgrandaj ol normale .
• Havi muskolan malfortecon (malfortecon) ĉe naskiĝo.
• La etfingro de la mano estas klinita internen (direkte al la dikfingro) .
• La ĉeesto de ununura profunda linio sur la palmo (palma sulko).
• Esti sub la averaĝa alteco .

Dum via bebo kreskas, pliaj simptomoj povas aperi pro la maniero kiel ĝia korpo disvolviĝis en la utero. Ekzemple:

• Orelinfektoj aŭ aŭdperdo .
• Problemoj pri la vidado aŭ okulmalsanoj .
• Dentaj problemoj .
• Pli alta tendenco suferi de oftaj infektoj aŭ malsanoj .
• Obstrukca dormapneo, kondiĉo en kiu spirado ĉesas dum dormo.
• Denaska kormalsano .

Via kuracisto regule kontrolos tiajn kondiĉojn.

Intelektaj kaj evoluaj karakterizaĵoj

Via infano kun Daŭna sindromo eble havos iujn defiojn kun intelekta disvolviĝo pro la ekstra kromosomo. Tio povas konduki al intelektaj aŭ evoluaj handikapoj . Via infano eble ne povos fari la aferojn, kiujn ili bezonas fari je certaj aĝoj, tio estas, ili eble ne atingos evoluajn mejloŝtonojn samrapide kiel aliaj infanoj. Ekzemple:

• Marŝado kaj moviĝado (krudaj kaj fajnaj motoraj kapabloj).
• Parolado (kapabloj pri lingvoevoluigo).
• Lernado (kognaj kapabloj).
• Ludado (sociaj kaj emociaj kapabloj).

Pro tio, via infano eble bezonos iom pli da tempo por fari ĉi tiujn aferojn:

• Necesejtrejnado.
• Parolante la unuajn vortojn.
• Farante la unuan paŝon.
• Manĝante sola.

Pripensu, iuj infanoj marŝas je unu jaro, aliaj je unu kaj duono jaroj. Infano kun Daŭna sindromo eble ne komencos marŝi ĝis ili estas ĉirkaŭ dujaraĝaj. Ĉi tio estas natura parto de ilia evoluo.

Kondutismaj karakterizaĵoj

Infano kun Daŭna sindromo povas montri certajn kondutajn karakterizaĵojn. Tio povas esti ĉar ili ne kapablas klare komuniki siajn bezonojn al vi aŭ al iliaj zorgistoj. Vi povas vidi ĉi tiujn karakterizaĵojn:

• Obstino kaj koleratakoj .
• Malfacileco koncentriĝi .
• Obsedaj aŭ kompulsiaj kondutoj estas tendenco esti troe dependa de certaj aferoj aŭ ripeti la samajn aferojn .

Kio kaŭzas Daŭnan sindromon?

Kiel ni menciis antaŭe, la ĉefa kaŭzo de Daŭna sindromo estas la ĉeesto de ekstra kromosomo . Specife, ĝin kaŭzas ŝanĝo en la maniero kiel ĉeloj dividiĝas sur kromosomo 21. Ĉiu kun Daŭna sindromo havas ekstran kromosomon 21 en kelkaj aŭ ĉiuj siaj ĉeloj.

Ekzistas tri tipoj de Daŭna sindromo, ĉiu kun malsamaj kaŭzoj.

• Trisomio 21 `(Trisomio 21)`
• Translokigo
• Mozaikismo

Kio estas Trisomio 21?

Ĉi tiu estas la plej ofta tipo de Daŭna sindromo. "Trisomio" signifas havi ekstran kopion de kromosomo. En Trisomio 21, ĉiu ĉelo en evoluanta feto havas tri kopiojn de kromosomo 21. Normale, estas nur du. Ĉi tiu tipo respondecas pri 95% de homoj kun Daŭna sindromo.

Kio estas la sindromo de translokado Down?

En ĉi tiu tipo, la tuta aŭ parto de kromosomo 21 estas ligita al alia kromosomo. Male al trisomio 21, kie anstataŭ havi ekstran kopion de kromosomo 21 memstare, ĝi estas ligita al kromosomo kun malsama numero. Ĉi tiu tipo vidiĝas ĉe malpli ol 4% de homoj kun Daŭna sindromo.

Kio estas la Mozaika Down-sindromo?

Ĉi tiu estas la plej malofta formo de Daŭna sindromo. Ĝi okazas en malpli ol 1% de ĉiuj kazoj. "Mozaikismo" signifas, ke iuj ĉeloj havas la normalajn 46 kromosomojn, dum aliaj havas 47 kromosomojn (inkluzive de la ekstra kromosomo 21). Ĝi aspektas kiel mozaiko farita el malsamkoloraj ŝtonoj. Tial ĝi nomiĝas mozaiko.

Kiel oni povas diagnozi Daŭnan sindromon antaŭ ol bebo naskiĝas?

Kelkaj testoj faritaj dum gravedeco povas veki suspektojn ĉe kuracistoj pri Daŭna sindromo. Aliaj testoj ankaŭ povas konfirmi la kondiĉon.

Antaŭnaskaj ekzamenaj testoj

Ĉi tiuj testoj nur rigardas ĉu via bebo riskas havi Daŭnan sindromon. Ili ne povas konfirmi .Tio povas inkluzivi sangoteston aŭ ultrasonon de la patrino. Dum la skanado, la kuracisto serĉas signojn de io kiel troa fluido malantaŭ la kolo de la bebo. Iafoje, eĉ se ĉi tiuj fruaj testoj estas normalaj, la bebo povas havi Daŭnan sindromon.

Diagnozaj testoj dum gravedeco

Ĉi tiuj testoj povas konfirmi Daŭnan sindromon. Oni kutime faras ilin se la supre menciitaj ekzamenaj testoj montras, ke ekzistas risko. Ĉar ĉi tiuj testoj povas prezenti malgrandan riskon por la patrino kaj la bebo en la utero, la kuracisto rekomendas ilin nur post zorgema konsidero. Ekzemploj:

• Amniocentezo: Testo kiu implikas preni malgrandan kvanton da fluido ĉirkaŭ la bebo.
• Koriona viluso-specimenigo (KVS): Proceduro en kiu malgranda peco de la placento estas prenita kaj ekzamenita.
• Perkutana umbilika sangospecimenigo (PUBS): Testo kiu implikas preni malgrandan kvanton da sango el la umbilika ŝnuro.

Ĉi tiuj testoj povas precize detekti ŝanĝojn en kromosomoj.

Kiel oni diagnozas Daŭnan sindromon post la naskiĝo de bebo?

Post la naskiĝo de la bebo, kuracistoj ekzamenas la bebon por trovi la fizikajn signojn menciitajn antaŭe. Por konfirmi la diagnozon, ekzistas speciala testo, kiu prenas la sangon de la bebo, nomata kariotipa testo . Tio implikas preni specimenon de la sango de la bebo kaj rigardi ĝin per mikroskopo por vidi, ĉu la bebo havas la ekstran 21-an kromosomon.

Kion fari se oni malkovras, ke la bebo en la utero havas Daŭnan sindromon?

Ekscii, ke via bebo havas Daŭnan sindromon, povas esti tre malfacila decido. Sed memoru, ke vi ne estas sola. Via kuracisto povos helpi vin trovi la rimedojn, konsilajn servojn kaj subtengrupojn, kiujn vi bezonas.

En tiaj tempoj, estas vere helpeme ricevi konsiladon, aŭ aliĝi al subtengrupo kie aliaj gepatroj de infanoj kun Daŭna sindromo kunvenas. Tie, vi povas dividi iliajn spertojn, ricevi praktikajn konsilojn kaj akiri forton. Estas kvazaŭ kiam estas problemo en nia vilaĝo, ĉiuj kuniĝas por helpi.

Kiuj estas la kuraciloj por Daŭna sindromo?

Ne ekzistas kuraco por Daŭna sindromo. Tamen, ekzistas multaj traktadoj kaj subtenoj disponeblaj por helpi vian infanon disvolviĝi laŭ sia plena potencialo kaj vivi feliĉan vivon. Ĉi tiuj traktadoj estas desegnitaj por helpi la fizikan kaj mensan disvolviĝon de la infano. Ekzemploj inkluzivas:

• Fizioterapio aŭ okupiga terapio .
• Parolterapio .
• En la lernejoPartopreno en specialaj edukaj programoj.
• Traktado de aliaj subestaj malsanoj .
• Portado de okulvitroj por vidproblemoj aŭ uzado de helpataj aŭdaparatoj por aŭdaj malkapabloj.

Kiu devus esti en la prizorgteamo de mia infano?

Se via infano havas Daŭnan sindromon, ili devos konsulti diversajn specialistojn por certigi, ke ili estas sanaj. Ĉi tiu teamo povas inkluzivi:

• Primaraj sanprovizantoj : Prizorgu la kreskon, disvolviĝon, vakcinadojn kaj ĝeneralajn sanproblemojn de via infano.
• Specialistaj kuracistoj laŭ la bezonoj de la infano: Ekzemple, kardiologo, endokrinologo, genetikisto kaj otorinolaringologo.
• Parolterapiistoj : Helpu la infanon komuniki.
• Fizioterapiistoj : Fortigas muskolojn kaj plibonigas movkapablojn.
• Okupigaj terapiistoj : Evoluigas la kapablojn necesajn por plenumi ĉiutagajn taskojn facile.
• Kondutismaj terapiistoj : Helpas administri la emociajn defiojn, kiuj akompanas Down-sindromon.

Kiuj aliaj sanproblemoj povas esti asociitaj kun Daŭna sindromo?

Homoj kun Daŭna sindromo povas evoluigi aliajn sanproblemojn, kiuj ĉeestas ĉe naskiĝo aŭ evoluas laŭlonge de la tempo. Kuracisto povas helpi vin kaj vian infanon administri ĉi tiujn kondiĉojn. La plej oftaj kondiĉoj estas:

• Korproblemoj .
• Tiroidaj anomalioj .
• Problemoj de la digesta sistemo : mallakso, gastroezofaga refluo kaj celiakio.
• Aŭtismo : Defioj rilataj al sociaj kapabloj, komunikado kaj ripetaj kondutoj.
• Alzheimer-malsano (dum vi maljuniĝas).

Ĉu homoj kun Daŭna sindromo havas pli altan riskon disvolvi Alzheimer-malsanon?

Jes, homoj kun Daŭna sindromo havas pliigitan riskon disvolvi Alzheimer-malsanon dum ili maljuniĝas. Studoj montris, ke ĉirkaŭ 30% de homoj kun Daŭna sindromo en siaj 50-aj jaroj kaj ĉirkaŭ 50% de homoj en siaj 60-aj jaroj povas disvolvi la malsanon.

La ekstra kromosomo 21 laŭdire estas la kaŭzo de ĉi tiu pliigita risko. Tio estas ĉar la genoj sur kromosomo 21 produktas proteinon nomatan amiloida antaŭproteino, kiu respondecas pri la ŝanĝoj viditaj en la cerboj de Alzheimer-malsanuloj.

Ĉu oni povas preventi Daŭnan sindromon?

Daŭna sindromo estas genetika kondiĉo, do ĝi ne povas esti preventata . Se vi volas scii vian riskon havi infanon kun la kondiĉo, parolu kun via kuracisto pri genetika konsilado.

Kion atendi se vi havas infanon kun Daŭna sindromo?

Kun la ĝusta subteno kaj amo, infanoj kun Daŭna sindromo povas vivi feliĉajn kaj sanajn vivojn . Traktado kaj terapioj povas helpi ilin superi evoluajn mejloŝtonojn, lerni kun aliaj infanoj de sia aĝo, fari amikojn kaj havi sukcesajn karierojn.

Ekzistas multaj grupoj kaj rimedoj por helpi gepatrojn, familiojn kaj prizorgantojn.

Ĉu ekzistas kuraco por Daŭna sindromo?

Ne. La sindromo de Daŭno estas dumviva kondiĉo kaj ne ekzistas kuraco . Tamen, la simptomoj povas esti kontrolitaj, kaj ekzistas kuracadoj por aliaj sanproblemoj, kiuj povas okazi.

Kio estas la vivdaŭro de homoj kun Daŭna sindromo?

Nuntempe, la averaĝa vivdaŭro por iu kun Daŭna sindromo estas 60 jaroj aŭ pli . Ili eble bezonos iom da subteno kaj zorgado dum sia tuta vivo.

Kiuj rimedoj estas haveblaj por homoj kun Daŭna sindromo kaj iliaj familioj?

Ekzistas multaj rimedoj por helpi homojn kun Daŭna sindromo kaj iliajn familiojn. Multaj familioj aliĝas al subtengrupoj por Daŭnaj sindromoj por dividi siajn spertojn kaj paroli pri manieroj helpi siajn infanojn vivi sanajn, plenumajn vivojn.

Homoj kun Daŭna sindromo eble bezonos subtenon dum sia tuta vivo. Aldone al terapio, ili eble ankaŭ bezonos helpon pri aferoj kiel edukado, dungado kaj memstara vivo. Ekzistas diversaj organizaĵoj, kiuj provizas scion kaj forton al ĉi tiuj homoj kaj iliaj familioj. Ekzistas similaj organizaĵoj kaj programoj en Srilanko, do vi povas esplori ilin.

Kiujn demandojn mi devus demandi al mia kuracisto?

• Se mi suspektas Daŭnan sindromon, kiel mi povas prepari min por la naskiĝo de mia bebo?
• Kiel mi povas subteni mian infanon?
• Ĉu vi povus rekomendi iujn rimedojn, kiuj povus esti utilaj por familioj?
• Kiu devus esti en la prizorgteamo de mia infano?

Ĉu homoj kun Daŭna sindromo povas havi infanojn?

Jes, homoj kun Daŭna sindromo povas havi infanojn. Ĉirkaŭ 50% de virinoj kapablas havi infanojn. Viroj povas havi reduktitan fekundecon. Por patrino kun Daŭna sindromo, la risko transdoni la genetikan kondiĉon al ŝiaj infanoj estas inter 35% kaj 50%.

Estas normale senti sin superfortita kiam oni ekscias, ke via infano havas Daŭnan sindromon. Dum vi provas trakti la novaĵojn, memoru, ke vi ne estas sola kaj ke la ekstra kromosomo de via infano estas parto de ilia identeco. Vi povas ricevi subtenon de la medicina teamo de via infano, aŭ de familiaj kaj zorgistaj grupoj por lerni pli pri la malsano kaj helpi vian infanon prosperi.

La plej gravaj aferoj, kiujn ni devas memori (Mesaĝo por Kunporti Hejmen)

Daŭna sindromo ne estas io, kion oni devas timi, gravas esti konvene informita pri ĝi.

• Ĉi tio estas genetika kondiĉo, ne ies kulpo.
• Ĉiu infano estas malsama, kaj infanoj kun Daŭna sindromo disvolviĝas laŭ sia propra unika maniero.
• Kun frua identigo kaj la necesa traktado kaj subteno, ĉi tiuj infanoj ankaŭ povas vivi feliĉajn, senchavajn vivojn.
• Vi ne estas sola! Ekzistas multaj homoj kaj rimedoj por helpi kaj subteni vin. Alfrontu ĉi tiun defion kun pozitiva sinteno kaj amo .

Memoru, ĉiu infano estas altvalora donaco. Se ili ricevas la amon, zorgon kaj ŝancon, kiujn ili bezonas, ili povas konkeri la mondon!

` Sindromo de Daŭno, kromosomoj, genetikaj malsanoj, infana disvolviĝo, specialaj bezonoj, saneduko, Srilanko