Kiom timata vi estus se via malgrandulo, aŭ bebo sub unu jaro, subite havus severan konvulsion kun febro kaj daŭrus pli ol kvin minutojn? Ĝi povus esti la unua signo de tre malofta kaj eble grava malsano nomata Dravet-sindromo. En ĉi tiu kondiĉo, malgranduloj povas havi malsamajn specojn de konvulsioj. Ne nur tio, ili ankaŭ povas havi multajn aliajn simptomojn, kiel ekzemple malfacilaĵojn paroli, problemojn pri marŝado kaj lernado-prokrastojn. Ne zorgu, ni parolu pri tio detale.
Kiuj estas la simptomoj de Dravet-sindromo?
La unua simptomo de infano kun Dravet-sindromo estas konvulsio . Ĉi tio kutime okazas antaŭ ol la bebo havas unu jaron. Ĉi tiu unua konvulsio povas aspekti jene:
- Ĝi povas daŭri pli ol kvin minutojn .
- Ĝi ofte okazas kun febro, alia malsano aŭ altaj mediaj temperaturoj.
- Povas okazi nekontrolitaj muskolaj kuntiriĝoj (ni nomas ilin konvulsioj).
- Ĝi povas trafi nur unu flankon de la korpo aŭ ambaŭ flankojn.
Post kiam bebo fariĝas unu-jaraĝa, aliaj specoj de konvulsioj povas okazi. Ĉi tiuj ankaŭ povas okazi sen febro. Tio signifas, ke konvulsioj povas okazi sen pliiĝo de temperaturo. Ĉi tiuj malsamaj specoj de konvulsioj estas:
- Forestaj atakoj: Subita perdo de konscio, kvazaŭ vi starus senmove. Sed tio estas por tre mallonga tempo.
- Atonaj konvulsioj: Subita perdo de muskola kontrolo, kaŭzante ke la korpo ŝajnas senfortiĝi.
- Hemiklonaj konvulsioj: Muskolaj konvulsioj nur sur unu flanko de la korpo.
- Fokusaj konvulsioj: Povas esti mallonga perdo de konscio, perdo de muskola kontrolo kaj nekutimaj sensacioj.
- Mioklonismaj konvulsioj: Subitaj, malgrandaj skuoj, kiuj ŝajnas skui la muskolojn.
- Tonik-klonaj konvulsioj: Ĉi tiu estas la plej ofta tipo de konvulsio, kiun ni vidas. La korpo skuiĝas nekontroleble.
Aldone al ĉi tiuj konvulsiaj simptomoj, infanoj kun Dravet-sindromo povas sperti aliajn simptomojn. Ĉi tiuj inkluzivas:
- Evoluaj malfruoj: Povas esti observitaj malfruoj en lingva evoluo, precipe en parola evoluo.
- Kondutaj problemoj: Povas kelkfoje konduti agreseme.
- Neŭroevoluaj perturboj: Ekzemple, kondiĉoj kiel `ADHD` (Atento-Deficita-Hiperaktiveca Perturbo).
- Malfacilaĵoj pri ekvilibro kaj kunordigo: Povas esti malfacile konservi ĝustan ekvilibron dum piedirado.
- Movadmalfacilaĵoj: Vi eble rimarkos tremojn aŭ malstabilan paŝadon.
- Muskola malforteco (hipotonio): Malkreskinta muskola tono.
- Dormproblemoj: Aferoj kiel nekapablo endormiĝi, ofta vekiĝo.
- Kresko- kaj nutradproblemoj: Aferoj kiel malbona pezpliiĝo, apetitoperdo.
- Disaŭtonomio: Ĉi tio signifas malfacilecon kontroli aferojn kiel korpotemperaturon, korfrekvencon kaj sangopremon.
Kio kaŭzas Dravet-sindromon?
La ĉefa kaŭzo de Dravet-sindromo ofte estas genetika variaĵo en geno nomata "SCN1A" . Ĉi tiu geno "SCN1A" ordonas al niaj ĉeloj krei natriajn kanalojn, kiuj portas natriajn jonojn (pozitive ŝargitajn natriajn atomojn). Ĉi tiuj kanaloj helpas niajn cerbĉelojn krei kaj sendi elektrajn signalojn.
Simple dirite, pensu pri ĉi tiu geno `SCN1A` kiel `kuira recepto` por krei natriajn kanalojn, kiuj agas kiel `pordegoj` al niaj cerbĉeloj. Se estas malgranda eraro en ĉi tiu `recepto`, tio estas, genetika mutacio, tiuj `pordegoj` ne formiĝas ĝuste. Tiam la transdono de mesaĝoj inter cerbĉeloj, tio estas, `neŭrotransdono`, estas interrompita. Tial aperas simptomoj kiel konvulsioj.
Ĉu ĉi tio estas genetika afero?
Jes, la sindromo de Dravet estas genetika malsano . Sed plej ofte, ĝi estas sporadia malsano. Tio estas, ĝi okazas subite, sen antaŭa familia historio de la malsano. Tamen, estis kazoj kie la malsano influis plurajn familianojn dum pluraj generacioj.
En maloftaj kazoj de hereda Dravet-sindromo, la mutacio povas ĉeesti nur en kelkaj ĉeloj de unu gepatro (tio nomiĝas "mozaikismo"). Aŭ ĝi povas esti transdonita de generacio al generacio laŭ "aŭtosoma domina" padrono. Tio signifas, ke infano povas heredi la kondiĉon eĉ se nur unu gepatro havas la mutacion.
Sed unu afero por memori estas, ke ne ĉiuj kun la genmutacio `SCN1A` evoluigos simptomojn de Dravet-sindromo. Iuj homoj eble havas ĉi tiun mutacion sed tute ne havas simptomojn. Ankaŭ, iuj homoj eble havas simptomojn de Dravet-sindromo sed ne havas la genmutacion `SCN1A`.
Ĉu ekzistas iuj specialaj riskfaktoroj por tio?
Se unu el viaj gepatroj aŭ alia familiano havas epilepsion aŭ mutacion en la geno `SCN1A`, vi eble riskas disvolvi ĉi tiun malsanon.
Kiuj estas la eblaj komplikaĵoj de Dravet-sindromo?
La plej gravaj komplikaĵoj, kiuj povas ekesti pro ĉi tiu malsano, povas esti vivminacaj . La ĉefaj estas:
- Vundoj kaŭzitaj de konvulsioj.
- Epilepsia stato: Ĉi tiu estas kondiĉo, kie estas kontinuaj konvulsioj. Ĉi tio postulas tujan medicinan atenton.
- Subita Neklarigita Morto en Epilepsio (SUDEP).
La kuracisto, kiu traktas vian infanon, klarigos al vi, kiaj estas ĉi tiuj danĝersignoj kaj ankaŭ ellaboros planon pri kio farenda en krizokazo.
Kiel precize diagnozi Dravet-sindromon?
La kuracisto de via infano unue faros fizikan ekzamenon por kontroli simptomojn de Dravet-sindromo. Ili ankaŭ demandos pri la medicina historio de via infano kaj pri iuj ajn medikamentoj, kiujn ili prenas.
La kuracisto eble faros al vi demandojn kiel ĉi tiujn:
- Ĉu la evoluo de la infano estis normala (aŭ preskaŭ normala) antaŭ la unua konvulsio?
- Ĉu vi havis du aŭ pli da konvulsioj, kun aŭ sen febro, antaŭ la aĝo de unu jaro?
- Ĉu tiuj konvulsioj estis du aŭ pli, daŭrantaj pli ol kvin minutojn?
- Ĉu vi povas priskribi kio okazis kiam la konvulsio okazis (ekzemple, ĉu la infano baraktis, ĉu vi rigardis, ĉu ili movis nur unu flankon de sia korpo)?
Krome, la kuracisto povas fari sangoteston aŭ salivteston por kontroli la mutacion de la geno SCN1A. Ili ankaŭ povas fari testojn, kiuj ekzamenas la cerbon, kiel ekzemple MRI (Magneta Resonanca Bildigo) kaj EEG (Elektroencefalogramo). Tamen, kelkfoje ĉi tiu diagnozo povas esti prokrastita, ĉar la rezultoj de MRI kaj EEG-testoj povas esti normalaj en la fruaj stadioj.
Kiel oni traktas Dravet-sindromon?
La ĉefa celo de la kuracado estas redukti la nombron da konvulsioj, kiujn via infano havas, kaj la severecon de la konvulsioj . Tamen, ĉar la tipo kaj daŭro de la konvulsio ĉe ĉiu infano estas malsamaj, ne ĉiu infano respondas al la kuracado same. Tial, la kuracplano estas adaptita al ĉiu individuo. Tio povas inkluzivi:
- Kontraŭepilepsiaj medikamentoj: Ĉi tiuj medikamentoj povas redukti la nombron de epilepsiaj atakoj, kiujn via infano havas. Tamen, iuj medikamentoj ankaŭ povas pliigi la nombron de atakoj, do la kuracisto traktos tion tre zorge kaj per ofta monitorado.
- Ketogena dieto: La kuracisto povas rekomendi ŝanĝon en la dieto de via infano. Tio implikas dieton riĉan je graso kaj malriĉan je karbonhidratoj.
- Terapioj: Se estas evoluaj malfruoj, edukaj intervenaj programoj povas helpi. Fizioterapio, okupiga terapio aŭ parolterapio ankaŭ povas helpi trakti la problemojn.
Kiujn medikamentojn oni donas por Dravet-sindromo?
La Usona Administracio pri Nutraĵoj kaj Medikamentoj (FDA) aprobis ĉi tiujn medikamentojn por trakti konvulsiojn asociitajn kun Dravet-sindromo ĉe homoj pli ol 2-jaraj:
- Kanabidiolo
- Fenfluramino
- Stiripentolo
Ĉi tiu medikamento haveblas en diversaj formoj, kiel piloloj kaj likvaĵoj, do ĝi estas facile uzebla por kaj junaj infanoj kaj plenkreskuloj.
Grave: Via kuracisto eble diros al vi ne uzi iujn kontraŭepilepsiajn medikamentojn, kiel ekzemple natriajn kanalblokilojn kiel karbamazepino, oksarbazepino, lamotrigino kaj fenitoino, ĉar ili povas plimalbonigi epilepsiajn atakojn.
Via kuracisto eble rekomendos pli ol unu medikamenton por kontroli ĉiun tipon de konvulsio. La Internacia Konsento pri Diagnozo kaj Traktado de Dravet-Sindromo rekomendas provi ĉi tiujn medikamentojn en ĉi tiu ordo:
- Unuarangiga kuracado: Valproato
- Dualinia kuracado: Fenfluramino, stiripentolo, aŭ klobazamo
- Trialinia kuracado: Kanabidiolo
- Kvaralinia kuracado: Topiramato, ketogena dieto
Savmedikamentoj
Jen medikamentoj donitaj en krizoj, kiel ekzemple kontinua konvulsio ("status epilepticus"). La kuracisto de via infano kreos "agadplanon por konvulsio" pri kio farenda se konvulsio okazas hejme aŭ en la lernejo. Ĉi tiuj krizaj medikamentoj povas haltigi la konvulsion de via infano. Ili kutime apartenas al la klaso de medikamentoj nomataj "benzodiazepinoj". Ekzemploj:
- Klonazepamo (`Klonazepamo`)
- Diazepamo (`Diazepamo`)
- Lorazepamo (`Lorazepamo`)
- Midazolamo
Ĉi tiu medikamento haveblas kiel nazsprajaĵo, rektala ĝelo, aŭ kiel tablojdoj, kiuj dissolviĝas en la buŝo.
Kio estas la prognozo por infano kun Dravet-sindromo?
Nur via kuracisto povas doni al vi la precizajn detalojn pri la perspektivo de via infano, ĉar ĝi varias de persono al persono. Via infano povas havi longdaŭrajn, oftajn konvulsiojn. Tamen, dum via infano pli aĝiĝas, la nombro kaj daŭro de ĉi tiuj konvulsioj povas malpliiĝi. Kvankam medikamentoj povas redukti la nombron kaj severecon de konvulsioj, ili ne povas tute forigi konvulsiojn ĉe iu kun Dravet-sindromo.
Vi povas atendi, ke via infano bezonos pli da tempo por atingi evoluajn mejloŝtonojn ol aliaj infanoj de sia aĝo. Ili ankaŭ eble bezonos ekstran helpon en la lernejo. Tamen, ili eble lernos pli malrapide dum ili pli aĝiĝas.
La medicina teamo de via infano povas plusendi vin al diversaj specialistoj por trakti problemojn, kiuj aperas dum via infano kreskas. Ekzemple, piedflegisto povas helpi kun iradproblemoj per alĝustigo de specialaj ŝuoj (ortozoj). Aŭ ortopedia kirurgo povas helpi kun iradproblemoj aŭ kondiĉoj kiel skoliozo.
Ĉu ekzistas kompleta kuraco por ĉi tio?
Nuntempe ne ekzistas kuraco por la sindromo de Dravet. Ankaŭ, ĉar ĝi estas genetika kondiĉo, ne ekzistas maniero preventi ĝin. Tamen, esplorado daŭras. Klinikaj provoj de genoterapioj montris promesplenajn komencajn rezultojn.
Kio estas la vivdaŭro de infano kun Dravet-sindromo?
Homoj kun Dravet-sindromo riskas fruan morton pro SUDEP (subita neklarigita morto pro epilepsio), status epilepticus (kontinua konvulsio), aŭ akcidentoj okazantaj dum konvulsio. Tamen, plej multaj homoj kun ĉi tiu kondiĉo postvivas ĝis plenaĝeco.
Ĉar la stato de via infano eble kongruas aŭ ne kongruas kun la statistikoj, la kuracisto de via infano povas doni al vi la plej precizajn informojn pri kion atendi.
Kiam vi devus konsulti kuraciston?
Se via infano havas du aŭ pli da konvulsioj daŭrantaj pli ol kvin minutojn, precipe se ili estas kaŭzitaj de febro, antaŭ ol ili estas unu jaraĝaj, informu vian kuraciston. Tio povus esti signo de Dravet-sindromo.
Post kiam vi estos diagnozita kun Dravet-sindromo, vi devos regule vidi la medicinan teamon de via infano. Se vi rimarkas, ke la konvulsioj de via infano plimalboniĝas (pli oftaj, pli longdaŭraj) post la komenco de la kuracado, informu vian kuraciston.
Via kuracisto konsilos vin pri la signoj kaj simptomoj, kiujn vi devas atenti en kriza situacio, kaj kion fari en tia kazo. Simptomoj, kiuj postulas krizan kuracadon, inkluzivas:
- Konvulsio kiu daŭras pli ol kvin minutojn kaj kaŭzas malfacilaĵon spiradon.
- Pluraj konvulsioj okazas sinsekve, sed la infano ne reakiras konscion dum ili.
- Konvulsio kaŭzas fizikan vundon.
Mi komprenas kiom timige estas vidi vian infanon havi konvulsion. Kvankam ĝi doloras, ne estas facile scii, ke io tia iam okazos denove. Jen la realo de vivi kun Dravet-sindromo.
Tamen, la medicina teamo de via infano kunlaboros kun vi por kompreni, kion atendi dum konvulsio. Ili ankaŭ instruos al vi kiel krei "agadplanon por konvulsio". Scii, kiun kontakti kaj kiajn rimedojn uzi en krizokazo povas doni al vi iom da trankvilo.
Kuracado povas redukti la oftecon kaj severecon de konvulsioj. Ĉar via infano bezonos dumvivan medicinan prizorgon, li aŭ ŝi bone konatiĝos kun siaj kuracistoj. Se vi havas demandojn dum la procezo, ne hezitu demandi la medicinan teamon de via infano.
Fine, memoru (Mesaĝo por Kunporti Hejmen)
La sindromo de Dravet estas malofta kaj kompleksa epilepsia kondiĉo, kiu trafas junajn infanojn. Estas kompreneble senti multan timon kaj angoron kiam oni aŭdas pri ĝi.
La plej grava afero estas rapide rekoni la simptomojn kaj serĉi taŭgan medicinan konsilon kaj kuracadon.
- Se via malgrandulo havas longedaŭrajn atakojn kune kun febro, ne prokrastu paroli kun kuracisto pri tio.
- Vivi kun ĉi tiu kondiĉo estas defio, sed vi ne estas sola. Vi povas trovi multan subtenon de kuracistoj, terapiistoj kaj aliaj gepatroj, kiuj havis similajn spertojn.
- Kuracado kaj esplorado daŭre pliboniĝas, do ne rezignu esperon.
Mi petas, ke vi trovu la forton por zorgi pri via infano laŭeble plej bone!
` Sindromo de Dravet, epilepsio, konvulsioj, genetikaj mutacioj, pediatrio, neŭrologiaj malsanoj, SCN1A
💬 Comments (0)
Ankoraŭ neniu komento estis afiŝita. Aldonu vian komenton ĉi tie unuafoje.
Aldonu vian komenton