Ĉu la muskoloj de via infano ŝajnas malfortiĝi? Lernu pri Duchenne-muskola distrofio (DMD)

Vi eble rimarkis, ke via malgrandulo komencas havi malfacilaĵojn marŝi kaj grimpi ŝtuparojn de kiam ili kuris kaj ludis. Aŭ ĉu vi sentas, ke ili konstante falas kaj sentas sin tre lacaj? Ĉi tiuj povas ŝajni malgrandaj aferoj, al kiuj ni ne multe atentas, sed ili povas esti fruaj signoj de gravaj malsanoj. Ĝuste pri tio ni parolos hodiaŭ, malsano, kiu iom post iom malfortigas la muskolojn, precipe ĉe knaboj.

Kio estas Duchenne-muskola distrofio (DMD)?

Simple dirite, Duchenne-muskola distrofio, aŭ DMD mallonge, estas malsano en kiu la skeletmuskoloj en nia korpo, la muskoloj kiuj helpas movi niajn membrojn, kaj la kormuskolo, iom post iom malfortiĝas kaj fariĝas neaktivaj laŭlonge de la tempo. Ĉi tiu estas la plej ofta kaj severa tipo de muskola distrofio .

Pensu pri ĝi tiel: niaj muskoloj estas kiel elastaj kaŭĉukaj bendoj. En ĉi tiu malsano, la forto de tiuj elastaj muskoloj malpliiĝas kaj ili ne plu funkcias ĝuste. Kun la tempo, ĉi tiu kondiĉo nur plimalboniĝas, ne pliboniĝas.

DMD ofte estas genetika, kio signifas, ke ĝi estas transdonita de generacio al generacio . Specife, ĝi estas transdonita kiel X-ligita recesiva trajto . Tio signifas, ke se la patrino estas portantino de la malsano, ŝia infano povas ricevi ĝin de ŝi. Tamen, en iuj kazoj, ĉirkaŭ 30% de la kazoj, la kondiĉo ankaŭ povas okazi pro nova genetika mutacio , eĉ se neniu en la familio antaŭe havis la malsanon. Tio signifas, ke kelkfoje ĝi ankaŭ povas okazi hazarde.

Kiun plej trafas ĉi tiu DMD-kondiĉo?

Duchenne-muskola distrofio ĉefe trafas knabojn . Tamen, knabinoj , kiuj estas portantoj de la geno, kiu kaŭzas la malsanon, povas kelkfoje montri mildajn simptomojn. Tamen, tio ne estas tre ofta.

Simptomoj de muskola malforteco kutime komenciĝas inter la aĝoj de 2 kaj 4. Tamen, iuj infanoj eble ne komencos montri ĉi tiujn simptomojn ĝis ili estas ĉirkaŭ 6-jaraj. Tial, se vi havas iujn ajn dubojn, estas plej bone serĉi kuracistan konsilon.

Kiom ofta estas DMD?

Kvankam ĉi tio estas grava kondiĉo, ĝi ne estas tiel malofta kiel oni eble pensas. Statistikoj montras, ke ĉirkaŭ unu el 3 600 vivaj naskoj de knabetoj tutmonde suferas de DMD. DMD estas unu el la plej oftaj el la severaj, hereditaj miopatioj , aŭ malsanoj de la skeletmuskoloj.

Ĉu DMD estas mortiga malsano?

Jes, bedaŭrinde, DMD estas finfine mortiga.Alia malsano. Multaj homoj kun ĉi tiu kondiĉo mortas pro komplikaĵoj en la pulmoj kaj koro. Sed ne zorgu, per nunaj kuracadoj, ekzistas manieroj plilongigi vian vivon kaj konservi iom bonan vivokvaliton.

Kiuj estas la simptomoj de DMD?

Kiel ni menciis antaŭe, simptomoj de DMD kutime komenciĝas inter la aĝoj de 2 kaj 4. Tamen, kelkfoje ili povas komenciĝi jam en infanaĝo, aŭ eĉ aperi pli poste en la infanaĝo.

Ĉar DMD kaŭzas malpliiĝon de muskola forto laŭlonge de la tempo, la plej oftaj simptomoj estas:

• Muskola malforteco kaj atrofio (muskola atrofio) kiu iom post iom pliiĝas, komencante en la kruroj kaj koksoj. Ĉi tiu kondiĉo malpligrade influas la brakojn, kolon kaj aliajn korpopartojn.
• Hipertrofio de la surmuskolo (kio signifas, ke la surmuskolo fariĝas pli granda). Ĉi tio okazas kiam muskolfibroj estas anstataŭigitaj per grasa histo kaj konektiva histo.
• Malfacileco grimpi ŝtuparon.
• Malfacileco marŝi laŭlonge de la tempo.
• Oftaj faloj.
• Amblanta paŝado.
• Piedfingra piedirado.
• Rapida sento de laceco (laceco).

Imagu, se via filo leviĝas de ludado sur la planko, premas siajn manojn al la planko, poste metas siajn manojn sur siajn genuojn, kaj malrapide levas sian korpon kun granda malfacileco, tio ankaŭ povus esti simptomo de ĉi tiu malsano (tio ankaŭ nomiĝas signo de Gowers).

Aldone al tio, DMD povas kaŭzi aliajn simptomojn:

• Kormuskola malsano (kardiomiopatio).
• Malfacilaĵo spiri kaj spirmanko.
• Kogna kripliĝo kaj lernado-diferencoj.
• Malfruoj en parolado kaj lingva evoluo.
• Evoluaj malfruoj.
• Skoliozo.
• Malalta staturo.

Inter 2,5% kaj 20% el knabinoj, kiuj portas la genon, kiu kaŭzas DMD (portantoj), povas evoluigi mildajn simptomojn, sed ili kutime ne estas severaj.

Kial okazas io tia DMD?

La ĉefa kaŭzo de DMD estas mutacio en la geno , kiu kodas la produktadon de distrofino, proteino esenca por konservi niajn muskolojn sanaj. Ĉi tiu proteino, distrofino, estas esenca por la distrofino-glikoproteina komplekso (DGC), kiu agas kiel struktura unuo de muskoloj.

En DMD, kaj distrofino kaj DGC-proteinoj perdiĝas, finfine kondukante al muskolĉelmorto (nekrozo).Persono kun DMD havas malpli ol 5% de la kvanto de distrofino bezonata por sanaj muskoloj.

Dum homoj kun DMD maljuniĝas, iliaj muskoloj ne kapablas anstataŭigi ĉi tiujn mortajn ĉelojn per novaj. Anstataŭe , konektiva histo kaj grasa histo anstataŭigas muskolfibrojn.

Kiel ni menciis antaŭe, DMD estas X-ligita recesiva kondiĉo. Tamen, en ĉirkaŭ 30% de kazoj, ĝi ankaŭ povas okazi hazarde, sen ia familia historio.

"X-ligita" signifas, ke la geno respondeca pri DMD situas sur la X-kromosomo . Kiel vi scias, viroj havas unu X-kromosomon kaj unu Y-kromosomon, kaj virinoj havas du X-kromosomojn.

"Recesiva" signifas, ke persono nur ricevos la malsanon se ili havas du kopiojn de la geno, kiu kaŭzas la malsanon. Sed viroj havas unu X-kromosomon. Do, se la genmutacio, kiu kaŭzas DMD, estas sur tiu X-kromosomo, ili ricevos DMD. Por ke knabino ricevu DMD, ŝi devas havi ĉi tiun genmutacion sur ambaŭ siaj X-kromosomoj. Tio estas tre malofta. Sed se ŝi havas la mutacion nur sur unu X-kromosomo, ŝi estos portanto de la malsano.

Kiel oni diagnozas DMD?

Se via infano montras signojn de DMD, la kuracisto unue faros fizikan ekzamenon , neŭrologian ekzamenon kaj muskolan ekzamenon . Ili ankaŭ demandos pri la simptomoj kaj medicina historio de via infano.

Se la kuracisto suspektas, ke la infano havas DMD, la jenaj testoj povas esti faritaj:

• Sangotesto por Kreatina Kinazo (CK): Kiam muskoloj estas difektitaj, enzimo nomata kreatina kinazo akumuliĝas en la sango. Do, se la CK-nivelo estas pli alta, ĝi povas esti signo de DMD. Ĉi tiu nivelo kutime atingas sian pinton ĉirkaŭ la aĝo de 2 jaroj, kaj povas esti 10-20 fojojn pli alta ol normale.
• Genetika sangotesto: DMD povas esti konfirmita per genetika testo kiu montras kompletan aŭ partan perdon de la distrofina geno.
• Muskola biopsio: La kuracisto povas preni malgrandan specimenon de muskolo el la femuro aŭ suro de via infano. Specialisto rigardos la specimenon sub mikroskopo por vidi ĉu estas iuj signoj de DMD.
• Elektrokardiogramo (EKG): Ĉar DMD ofte influas la koron, la kuracisto faros EKG por kontroli iujn ajn specifajn simptomojn de DMD kaj por taksi la sanon de la koro.

Kiuj estas la kuracadoj por ĉi tio?

Bedaŭrinde, nuntempe ne ekzistas kuraco por DMD. Tial, la ĉefa celo de la kuracado estas kontroli la simptomojn kaj konservi la vivokvaliton de la infano kiel eble plej bone.

Jen la subtenaj traktadoj por DMD:

• Kortikosteroidoj: Steroidaj medikamentoj, kiel prednizolono kaj deflazakorto , helpas malrapidigi muskolan perdon, plibonigi pulmfunkcion, malrapidigi skoliozon, malrapidigi la rapidecon de kormuskola malforteco (kardiomiopatio), kaj plilongigi la vivon.
• Medikamentoj por kardiomiopatio: Frua komenco de medikamentoj kiel ACE-inhibiciiloj kaj/aŭ beta-blokiloj povas kontroli kormuskolan malfortecon kaj malhelpi koratakojn.
• Fizioterapio: La ĉefa celo de fizioterapio estas preventi kontrakturojn , kiuj estas permanentaj streĉiĝoj de muskoloj, tendenoj kaj haŭto. Tio kutime implikas specifajn streĉajn ekzercojn.
• Kirurgio por spina stenozo kaj muskola streĉiteco: En severaj kazoj, kirurgio povas esti necesa por malpezigi muskolan streĉitecon. Kirurgio por korekti spinan stenozon povas plibonigi pulmfunkcion kaj spiradon.
• Ekzercado: La kuracisto de via infano ofte rekomendos mildajn ekzercojn por preventi plian muskolan atrofion pro neuzado. Ĉi tio kutime estas farata kune kun naĝejaj ekzercoj kaj distraj agadoj.

Aliaj subtenaj traktadoj inkluzivas:

• Moviĝeblaj helpoj: dentŝraŭboj, bastonoj kaj rulseĝoj.
• Trakeostomio kaj helpata ventolado por spiraj problemoj.

Dum la pasintaj jardekoj, la vivdaŭro de homoj kun DMD signife pliiĝis pro progresoj en subtenaj prizorgaj servoj.

Pluraj novaj medikamentoj estas nuntempe en klinika testado , kiuj povus oferti esperon por la traktado de DMD. Pluraj novaj traktadoj, kiel ekzemple "eksona transsaltado" (metodo kiu "kunligas" mankantan aŭ mutaciitan parton de la distrofina geno), estis ĵus aprobitaj de la FDA (Manĝaĵa kaj Medikamenta Administracio) . Tamen, ĉi tiuj traktadoj povas esti uzataj nur ĉe malplimulto de homoj kun tre specifaj genetikaj mutacioj. Kvankam ĉi tiuj traktadoj pliigas la kvanton de la distrofina proteino en la muskoloj, ili ankoraŭ ne montris signifajn plibonigojn en forto kaj fizika funkcio.

Ĉu ĉi tiu DMD-kondiĉo povas esti preventata?

Ĉar DMD estas hereda malsano, vi nenion povas fari por preventi ĝin . Ĉirkaŭ triono de la kazoj okazas hazarde, sen familia historio.

Se vi maltrankviliĝas pri la risko transdoni DMD aŭ aliajn genetikajn malsanojn al viaj infanoj antaŭ ol provi havi infanon, konsideru genetikan konsiladon.Parolu kun via kuracisto pri tio. En iuj kazoj, antaŭnaska testado frue en gravedeco eble povos detekti DMD.

Kian situacion oni povas atendi en la estonteco (Prognozo)?

Homoj kun DMD ofte havas malbonan prognozon . Tio kaŭzas progreseman handikapon, kaj multaj infanoj kun DMD estas rulseĝligitaj antaŭ la aĝo de 12 jaroj. DMD ankaŭ povas konduki al frua morto.

Kio estas la vivdaŭro de iu kun DMD?

Homoj kun DMD ofte mortas pro la malsano antaŭ la aĝo de 25 jaroj. Tamen, kun progresoj en subtena prizorgo, multaj homoj nun vivas pli longe.

Morto ofte ŝuldiĝas al spiraj aŭ koraj komplikaĵoj. Pulminflamo, enspiro de fremda objekto kiel ekzemple manĝaĵo, aŭ obstrukco de la aervojoj ankaŭ povas kaŭzi morton.

Kiel oni zorgas pri iu kun DMD?

Se vi zorgas pri iun kun DMD, gravas subteni ilin, helpante ilin ricevi la plej bonan eblan medicinan prizorgon kaj terapion , por ke ili povu havi la plej bonan eblan vivokvaliton.

Povus ankaŭ esti bona ideo por vi kaj via familio aliĝi al subtengrupo por renkonti aliajn homojn, kiuj havis similajn spertojn. Povas ankaŭ esti granda kuraĝigo scii, ke vi ne estas sola.

Kiam mia infano devus konsulti kuraciston pri DMD?

Se via infano estis diagnozita kun DMD, ili devos regule vidi sian medicinan teamon por ricevi kuracadon kaj monitori simptomojn.

Kompreni la DMD-malsanon de via infano povas esti malfacile por vi. Sed via medicina teamo provizos al vi strukturitan administradplanon adaptitan al la simptomoj de via infano. Gravas atenti la sanon de via infano kaj certigi, ke ili ricevas la subtenon, kiun ili bezonas. Memoru, via medicina teamo ĉiam estas tie por helpi vin, vian familion kaj vian infanon.

Fine, memoru ĉi tion (Mesaĝo por Kunporti Hejmen)

Duchenne-muskola distrofio (DMD) estas serioza, dumviva malsano. Tamen, konscio, frua detekto, taŭga medicina konsilo kaj subtena prizorgo povas helpi konservi la vivokvaliton de infano kiel eble plej altan.

Memoru: Vi ne estas sola. Kuracistoj, fizikoterapeŭtoj, konsilistoj kaj aliaj subtengrupoj estas tie por helpi vin kaj vian infanon. Esplorado pri novaj kuracadoj ĉiam okazas. Do ne rezignu esperon. La plej grava afero estas doni al via infano amon, zorgon kaj kuraĝigon.

Se vi havas iujn ajn zorgojn pri la muskoloj aŭ marŝmalfacilaĵoj de via infano, ne flankenbalau ĝin kiel ion negravan.Tuj konsultu kvalifikitan kuraciston. Ju pli frue la malsano estos diagnozita, des pli facile estos ĝin trakti.

` Duchenne-muskola distrofio, DMD, muskola malforteco, genetikaj malsanoj, malsanoj de knaboj, distrofino, infana sano