Ĉu la muskoloj de via infano iom post iom malfortiĝas? Ni lernu pri la Duchenne-muskola distrofio!

Ĉu via malgrandulo komencis marŝi pli malfrue ol aliaj infanoj? Aŭ ĉu li falas ĉiam? Ĉu vi rimarkis, ke li malfacile leviĝas de sidpozicio aŭ grimpas ŝtuparojn? Jen aferoj, al kiuj ni foje ne multe atentas kiel gepatroj. Sed foje ĉi tiuj povas esti la unuaj signoj de malsano kiel Duchenne-muskola distrofio. Do ni parolu pri tio hodiaŭ. Ne timu, la plej grava afero estas esti konscia pri tio.

Kio estas Duchenne-muskola distrofio (DMD)?

Simple dirite, "muskola distrofio" estas grupo de malsanoj, kiuj malfortigas muskolojn laŭlonge de la tempo kaj reduktas ilian flekseblecon. La plej ofta tipo de ĉi tio estas la muskola distrofio de Duchenne, kiun ni mallonge nomas DMD .

Ĉi tio estas pro difekto en geno, kiu helpas teni niajn muskolojn sanaj. Pensu pri niaj muskoloj kiel brikmuro. La mortero, kiu tenas ĉi tiujn brikojn kune, estas proteino nomata distrofino . Ĉe infanoj kun DMD, la korpo ne produktas ĉi tiun distrofinproteinon, aŭ ĝi produktas tre malmulte da ĝi. Tiam, kiel muro sen mortero, la muskoloj facile difektiĝas kaj iom post iom malfortiĝas.

Ĉi tiu kondiĉo estas plej ofta ĉe knaboj . Simptomoj kutime aperas en frua infanaĝo. Komence, povas esti malfacile stari, marŝi kaj grimpi ŝtuparojn. Kun la tempo, iuj infanoj eble bezonos uzi rulseĝon. La koro kaj pulmoj ankaŭ povas esti trafitaj.

Kiuj estas la simptomoj? Kiel oni rekonas ĝin?

Se via infano havas DMD, vi kutime rimarkos la unuajn signojn antaŭ la aĝo de 6 jaroj. La muskoloj en la kruroj estas trafitaj unue. Tial ĉi tiuj infanoj komencas marŝi pli malfrue ol aliaj infanoj. Post kiam ili komencas marŝi, ili falas ofte, malfacile leviĝas de la planko, kaj malfacile grimpas ŝtuparojn. Post iom da tempo, ili povas komenci vagi aŭ marŝi sur la pintoj de siaj piedfingroj.

Dum la infano pli aĝiĝas, pli da simptomoj povas aperi.

Sed memoru, ke DMD kutime ne estas dolora kondiĉo, kaj ĝi ne influas la inteligentecon de infano.

Kiel precize diagnozi la malsanon?

Se vi rimarkas ĉi tiujn simptomojn ĉe via infano, plej bone estas konsulti vian familian kuraciston kiel eble plej baldaŭ. Li aŭ ŝi demandos vin pri la simptomoj de via infano. Li aŭ ŝi poste ekzamenos la infanon kaj, se necese, plusendos vin por kelkaj testoj.

Testoj farendaj se la kuracisto havas iujn ajn dubojn

• Sangotestoj: Ĉi tio ĉefe rigardas enzimon nomatan Kreatina Kinazo (CK) . Ĉi tiu CK-enzimo liberiĝas en la sangon kiam muskoloj estas difektitaj. Do, se la CK-nivelo estas tre alta, tio estas grava indiko, ke vi havas DMD.
• Genaj testoj: Ĉi tiu testo, kiu povas esti farita per sangospecimeno, povas precize determini ĉu ekzistas difekto en la distrofina geno, kiu kaŭzas DMD. Ĉi tiu testo povas esti farita por vidi ĉu inaj parencoj ankaŭ havas ĉi tiun genon (estas portantoj de la malsano).
• Muskola biopsio:Ĉi tie, tre malgranda peco de la muskolo de la infano estas prenita per tre malgranda pinglo kaj ekzamenita sub mikroskopo. Oni povas konfirmi ĉu la distrofina proteino estas malalta en nivelo. Tamen, pro la progresintaj genetikaj testoj hodiaŭ, ĉi tiu testo ne estas necesa en la plej multaj kazoj.

Kiuj estas la traktadoj?

Ankoraŭ ne ekzistas kuraco por DMD. Tamen, ekzistas multaj efikaj traktadoj por kontroli simptomojn kaj protekti la muskolojn, koron kaj pulmojn.

• Kortikosteroidoj: Medikamentoj kiel Prednisono kaj Deflazakorto povas helpi kontroli muskolan difekton grandparte. Infanoj, kiuj prenas ĉi tiujn medikamentojn, povas marŝi 2-5 jarojn pli longe ol tiuj, kiuj ne faras tion. Ili ankaŭ helpas la koron kaj pulmojn funkcii pli bone.
• Modernaj Kuraciloj: Hodiaŭ, pluraj celitaj kuracadoj estis enkondukitaj depende de la naturo de la genetika difekto, kiu kaŭzas DMD. Kelkaj el la medikamentoj inkluzivas Eteplirsenon, Golodirsenon kaj Casimersenon. Ĉi tiuj helpas restarigi la mankantan distrofinan proteinon ĝis certa nivelo.
• Genoterapio: (Delandistrogene moxeparvovec - Elevidys) estas la unua genoterapio aprobita por ĉi tiu celo. Ĝi implikas doni al la korpo alian proteinon, kiu parte anstataŭigas la funkcion de la distrofina proteino. Ĉi tiuj estas ankoraŭ tre novaj kaj multekostaj kuracadoj.
• Konsilo de kardiologo: Infanoj kun DMD povas evoluigi korproblemojn, do regulaj kontroloj ĉe kardiologo estas esencaj. Iuj medikamentoj por sangopremo povas helpi protekti la kormuskolon.
• Fizioterapio: Ekzercado kaj streĉadoj povas helpi konservi muskolojn kaj artikojn flekseblaj. Gravas peti konsilon de fizioterapiisto pri tio.
• Kirurgio: En iuj kazoj, kirurgio povas esti necesa por korekti streĉitajn muskolojn (kontrakturojn) kaj por korekti kurbecon de la spino (skoliozon).

Aferoj, kiujn vi povas fari kiel gepatroj

Estas normale senti sin superfortita kiam vi ekscias, ke via infano havas malsanon kiel DMD. Sed memoru, havi ĉi tiun malsanon ne signifas, ke via infano ne povas iri al lernejo, ludi kun amikoj aŭ esti feliĉa. Sekvante la ĝustan kuracplanon, vi povas helpi vian infanon vivi aktivan vivon.

• Helpu ilin stari kaj marŝi kiel eble plej multe: Tio helpas teni iliajn ostojn fortaj kaj ilian spinon rekta. Se necese, vi povas uzi aparatojn kiel "ŝraŭbojn" aŭ "starantajn irigilojn".
• Provizu bonan nutradon:Ne ekzistas specifa dieto por DMD. Tamen, sana dieto povas helpi kontroli pezon kaj preventi aferojn kiel mallakson. Parolu kun dietisto por krei manĝoplanon, kiu taŭgas por via infano.
• Restu aktiva: Petu konsilon de fizikoterapeŭto kaj engaĝigu vian infanon en sekuraj ekzercoj, kiuj ne streĉas la muskolojn.
• Estu forta ankaŭ: Paroli kun aliaj familioj kun tiaj infanoj kaj dividi spertojn estos granda fonto de forto por vi. Aliĝu al subtengrupoj por tio. Se necese, ne hezitu peti helpon de psikologo.

Konklude, la vivo kun DMD estas malfacila. Sed kun la ĝusta kuracado, fizioterapio, nutrado kaj ama zorgo, ĉi tiuj infanoj povas vivi sukcesajn, feliĉajn vivojn kiel ĉiuj aliaj en la hodiaŭa socio. Ni ĉiuj esperas, ke kun la progreso de scienco, eĉ pli bonaj kuracadoj aperos en la estonteco.