Ĉu via infano havas ĉi tiujn simptomojn? Ni lernu pri la Stickler-sindromo

Ĉu via malgrandulo ofte havas okulproblemojn, aŭdperdon aŭ artikdoloron? Eble ĉi tiuj aferoj estas akompanataj de iuj vizaĝŝanĝoj, povas esti tre grave esti konscia pri ĉi tiu kondiĉo, pri kiu ni parolas hodiaŭ. Kvankam ĉi tiu nomo estas iom nekonata al vi, estas tre valore por vi kiel patrino aŭ patro esti konscia pri ĉi tiu kondiĉo. Ĉar ju pli frue vi rekonas ĝin, des pli da ŝancoj vi havas helpi vian infanon.

Simple dirite, kio estas la sindromo de Stickler?

Bone, ni komprenu tion tre simple. Imagu, ke nia korpo estas bele konstruita konstruaĵo. En ĉi tiu konstruaĵo, ĉio kiel brikoj, muroj kaj tegmento havas cementan morteron, kiu tenas ĉion kune kaj donas al ili forton kaj formon, ĉu ne? Simile, ĉiu organo en nia korpo kiel ostoj, haŭto, okuloj kaj oreloj havas specialan reton de histoj, kiu tenas ĉion kune kaj donas al ili forton kaj flekseblecon. Ni nomas ĉi tiujn konektajn histojn ...

La sindromo de Stickler estas kondiĉo kaŭzita de difekto en la genoj, kiuj instrukcias la produktadon de konektiva histo. Same kiel okazas al konstruaĵo kiam la kvalito de la cementa mortero malpliiĝas, kiam ĉi tiu konektiva histo malfortiĝas, diversaj partoj de nia korpo povas esti trafitaj, precipe la evoluo de la okuloj, oreloj, artikoj kaj vizaĝo . Ĉi tio estas hereda kondiĉo.

Kiom ofta estas ĉi tiu kondiĉo?

Ĉi tio fakte ne estas tre ofta malsano. Laŭ statistikoj, ĉi tiu kondiĉo okazas ĉe proksimume unu ĝis tri el po 7 500 ĝis 10 000 novnaskitoj. Tamen, kelkfoje ĉi tiuj simptomoj estas tre subtilaj. Tial, ekzistas kazoj kie la simptomoj de iuj infanoj restas nediagnozitaj. Tial, povas esti pli da pacientoj en la komunumo ol estas efektive raportitaj.

Kiuj estas la ĉefaj simptomoj de ĉi tiu malsano?

Jen la plej grava parto. La simptomoj de la sindromo de Stickler povas multe varii de persono al persono. Iuj homoj eble havas nur kelkajn el ĉi tiuj simptomoj, dum aliaj eble havas multajn. La severeco de la simptomoj ankaŭ varias. Por faciligi la komprenon, ni dividu ĉi tiujn simptomojn en kategoriojn.

Ĉu ekzistas malsamaj tipoj de Stickler-sindromo?

Jes, ĉi tiu malsano estas dividita en plurajn ĉefajn tipojn depende de la genetika mutacio, kiu kaŭzas ĝin, kaj la naturo de la simptomoj. Nuntempe, 6 tipoj estas identigitaj. Tamen, la unuaj tri tipoj estas la plej oftaj.

• Tipo I: Ĉi tiu estas la plej ofta tipo. Ĝi estas karakterizita per miopio kaj milda aŭdperdo.
• Tipo II: Ĉi tio estas akompanata de severa aŭdperdo kune kun vidkripliĝo.
• Tipo III: Aŭdperdo kaj artikproblemoj estas oftaj en ĉi tiu tipo. La specialaĵo estas, ke la okuloj ne estas trafitaj en ĉi tiu tipo.
• Tipoj IV, V, kaj VI: Ĉi tiuj tipoj estas tre maloftaj kaj povas kaŭzi pli gravajn efikojn sur la okulojn, orelojn, kaj skeletan sistemon.

Kial ĉi tio okazas? Kio estas la kialo por ĉi tio?

Kiel mi diris antaŭe, la ĉefa kialo por tio estas genetika difekto. Kolageno estas la ĉefa proteino en la konektivaj histoj de nia korpo. Ĉi tiu kolageno estas kiel la "gingivo" de la korpo. Ekzistas pluraj specoj de genoj, kiuj instrukcias la produktadon de ĉi tiu kolageno. Ekzemple, `(COL2A1, COL11A1, COL11A2)`.

Persono kun Stickler-sindromo havas mutacion aŭ difekton en unu el ĉi tiuj genoj. Rezulte, la korpo ne kapablas produkti la bezonatan bonkvalitan kolagenon. Tio kaŭzas ĉiujn problemojn menciitajn antaŭe.

Kiel infano akiras ĉi tion?

Ĉi tio estas ĉefe generacia afero.

• Plej ofte: Se iu ajn gepatro havas la genan mutacion, la infano havas 50%-an ŝancon heredi ĝin. Ni nomas ĉi tion la "aŭtosoma domina" modelo.
• Malofte: Eĉ se ambaŭ gepatroj estas sanaj, eblas, ke ambaŭ portas la mutaciitan genon sen montri simptomojn, kaj la infano povas heredi ambaŭ kaj evoluigi ĉi tiun kondiĉon (aŭtosoma recesiva).
• Tre malofta: Iafoje ĉi tiu kondiĉo povas okazi kiel hazarda genetika mutacio, sen ke iu ajn en la familio havu ĝin.

Kiel diagnozi la malsanon?

Se vi suspektas, ke via infano havas ĉi tiujn simptomojn, kiam vi vidos kuraciston, li faros plurajn testojn por provi konfirmi la malsanon.

• Kompleta fizika ekzameno: La kuracisto zorge ekzamenas la vizaĝajn trajtojn, supran palaton, okulojn, orelojn kaj artikojn de la infano.
• Familia medicina historio: Demandi ĉu iu en la familio havis ĉi tiujn simptomojn estas tre grava por diagnozo.
• Vida kaj aŭda ekzameno: Specialajn testojn faras oftalmologo kaj orel-, naz- kaj gorĝ-specialisto.
• Bildigaj testoj:Testoj kiel rentgenradioj estas uzataj por kontroli iujn ajn spinajn misformaĵojn aŭ anomaliojn en la artikoj.
• Genetika Testado: Ĉi tiu estas la sola maniero definitive konfirmi la malsanon. Sangospecimeno povas esti prenita por identigi la specifan genetikan mutacion, kiu kaŭzas ĝin.

Kiel ĝi estas traktata?

Unue, la sindromo de Stickler ne estas tute kuracebla malsano. Ĉar ĝi estas genetika kondiĉo. Sed ne zorgu. Ekzistas tre efikaj kuracadoj por kontroli la simptomojn kaj komplikaĵojn kaŭzitajn de ĉi tiu malsano. Kuracado estas planata laŭ la simptomoj de ĉiu paciento.

• Kirurgio: Kirurgio povas esti necesa por ripari fenditan palaton, realkroĉi dekroĉitan retinon (tio devas esti farita tre rapide), helpi kun spiraj problemoj, kaj ripari aŭ anstataŭigi difektitajn artikojn.
• Okulvitroj kaj korektaj lensoj: Homoj kun vidmalsanoj bezonas la uzon de okulvitroj aŭ kontaktlensoj.
• Aŭdaparatoj: Ĉi tiuj estas tre helpemaj por homoj kun aŭdperdo.
• Fizioterapio: Ekzercoj estas rekomendataj por fortigi la muskolojn ĉirkaŭ la artikoj, plibonigi artikan moveblecon kaj redukti doloron.
• Dolorpiloloj: La kuracisto preskribos taŭgajn medikamentojn por kontroli artikdoloron.
• Denta kaj ortodonta traktado: Se estas problemoj kun la pozicio de la dentoj, traktado povas esti necesa.

Ĉu eblas vivi normalan vivon kun ĉi tiu kondiĉo?

Jes, absolute. Kvankam ne ekzistas kuraco por ĉi tio, ĉi tiu malsano ne influas la vivdaŭron de homo. La plej grava afero estas rekoni la simptomojn frue, trakti ilin konvene kaj resti en regula kontakto kun via kuracisto. Se tio okazas, plej multaj homoj povas vivi normalajn, aktivajn kaj plenumajn vivojn.

En kiaj situacioj oni devus konsulti kuraciston?

Se vi aŭ via infano havas ĉi tiun malsanon, atentu la jenajn simptomojn. Se iu el ĉi tiuj aperas, tuj konsultu vian kuraciston.

• Se vi spertas severan artikdoloron .
• Se vi spertas subitan malklaran vidon, lumfulmojn, flosaĵojn aŭ ombrojn en via vidkapablo, ĉi tiuj povus esti signoj de retina disiĝo. Ĉi tiu estas kondiĉo, kiu postulas krizan medicinan atenton.
• Se la infano havas malfacilaĵojn manĝi aŭ trinki.
• Se estas sango, pus-simila likvaĵo eliranta el la kirurgia loko, ŝvelado aŭ ruĝeco (ĉi tiuj estas signoj de infekto).
• Se vi havas ian ajn spiran malfacilaĵon , iru tuj kaj sen prokrasto al la plej proksima hospitalo, la Urĝejo (UF).

Se iu en via familio havas ĉi tiun malsanon, kaj vi planas havi infanon, estas tre grave paroli kun via kuracisto pri ricevado de genetika konsilado.