Ĉu via bebo suferas de ĉi tiu malsano? Ni parolu pri la sindromo de Edwards aŭ trisomio 18.

Por tiuj el vi, kiuj atendas fariĝi patrinoj, aŭ atendas novan membron aliĝi al via familio, ĉi tio eble ŝajnas iom sentema. Tamen, estas kelkaj aferoj, kiujn ni foje ne ŝatas aŭdi, sed estas tre grave scii. Hodiaŭ ni parolos pri unu tia malsano. Tio estas la sindromo de Edwards, ankaŭ konata kiel trisomio 18, tre grava genetika malsano.

Kio estas la sindromo de Edwards?

Simple dirite, la sindromo de Edwards estas genetika kondiĉo, kiu grave influas la kreskon kaj disvolviĝon de bebo . Beboj naskitaj kun ĉi tiu kondiĉo kutime naskiĝas kun malalta naskopozo. Ili ankaŭ havas plurajn malsamajn naskhandikapojn kaj specifajn fizikajn karakterizaĵojn. Estas normale senti sin malĝoja kaj timigita kiam oni aŭdas ĉi tion. Sed ni parolu pri tio plu, ĉu bone?

Kiu povas evoluigi Edwards-sindromon (Trisomio 18)?

Fakte, la sindromo de Edwards (trisomio 18) povas okazi al iu ajn bebo . Ĝi okazas hazarde, kio signifas, ke ĝi estas neantaŭdirita, kiam ekstra kopio de kromosomo 18 troviĝas en la ĉeloj de la bebo. Tamen, oni trovis , ke ju pli maljuna estas la patrino, tio estas, se la patrino estas pli ol 35-jaraĝa dum la gravedeco, des pli alta estas la risko de ĉi tiu malsano . Sed memoru, se unu infano havas ĉi tiun malsanon, la ŝanco, ke la sekva infano havos ĝin, estas tre malalta (malpli ol 1%).

Kiom ofta estas la sindromo de Edwards (trisomio 18)?

Ĉi tiu kondiĉo, la sindromo de Edwards (trisomio 18), okazas en proksimume unu el po 5 000 ĝis 6 000 vivaj naskoj. Tamen, dum gravedeco, la kondiĉo estas iom pli ofta, okazante en proksimume unu el po 2 500 gravedecoj. Bedaŭrinde, komplikaĵoj asociitaj kun ĉi tiu diagnozo ofte rezultas en la perdo de la feto en la utero (aborto) aŭ mortnaskiĝo .

Kiam oni malkovris la sindromon de Edwards (trisomio 18)?

Ĉi tiu kondiĉo, nomata Edwards-sindromo (Trisomio 18), estis unue malkovrita en 1960 de John Hilton Edwards kaj lia teamo. Ili malkovris ĝin dum studado de novnaskito, kiu havis diversajn denaskajn anomaliojn kaj problemojn pri intelekta disvolviĝo. Ili diris, ke la kondiĉo estis kaŭzita de la aldono de tria kopio de kromosomo 18 (tial ĝi nomiĝas trisomio 18).

Kiuj estas la simptomoj de la sindromo de Edwards (trisomio 18)?

Simptomoj de bebo kun Edwards-sindromo (Trisomio 18) kutime videblas antaŭ kaj post la naskiĝo . La ĉefaj simptomoj inkluzivas tre malrapidan kreskon, plurnaskajn handikapojn, kaj severajn evoluajn malfruojn aŭ lernajn malkapablojn .

Simptomoj viditaj dum gravedeco

Via kuracisto serĉos ĉi tiujn trajtojn dum ultrasonaj skanadoj dum gravedeco:

• Tre malmultaj fetaj movoj.
• Via umbilika ŝnuro havas nur unu arterion (kutime estas du).
• La placento estas tre malgranda.
• La ĉeesto de diversaj naskhandikapoj.
• Troa kvanto de amniolikvaĵo ĉirkaŭanta la feton nomiĝas "polihidramnio".

Kvankam iuj beboj kun Edwards-sindromo naskiĝas vivaj, plej ofte ili abortas aŭ mortas en la unuaj tri monatoj de gravedeco .

Simptomoj viditaj post naskiĝo

Post la naskiĝo de la bebo, bebo kun Edwards-sindromo (Trisomio 18) povas havi la jenajn fizikajn karakterizaĵojn:

• Malkreskinta muskola tono (hipotonio) - la bebo sentas sin tre mola.
• Orelloboj metitaj pli malalte ol normale.
• Internaj organoj (kiel la koro kaj pulmoj) eble ne formiĝas ĝuste aŭ ilia funkcio povas ŝanĝiĝi.
• Problemoj pri intelekta disvolviĝo (ofte tre severaj ).
• Piedfingroj stakigitaj unu sur la alia kaj/aŭ piedoj kuntiritaj ("(klubpiedoj)").
• La korpo, kapo, buŝo kaj makzelo estas tre malgrandaj.
• Tre mallaŭta plorado kaj tre malalta respondo al sonoj .

Severaj simptomoj de Edwards-sindromo (Trisomio 18)

Ĉar la korpo de bebo kun Edwards-sindromo (trisomio 18) ne estas plene evoluinta, la kromefikoj de ĉi tiu malsano estas tre gravaj, ofte vivminacaj . Kelkaj el ili inkluzivas:

• Denaska kormalsano kaj rena malsano.
• Spiraj anomalioj (spira malfunkcio).
• Problemoj kaj naskdifektoj de la digesta sistemo (`(Gastrointesta vojo)`) kaj abdomena muro.
• Hernioj (`(Hernioj)`).
• Skoliozo.

Konsideru ĉi tion: Ĉirkaŭ 90% de beboj kun Edwards-sindromo (trisomio 18) havas kormalsanon. Ĉi tio estas la ĉefa kaŭzo de trofrua morto ĉe ĉi tiuj beboj, post spira fiasko.

Kio kaŭzas la sindromon de Edwards (trisomio 18)?

Simple dirite, la sindromo de Edwards (Trisomio 18) estas kaŭzata de la ĉeesto de tri kopioj de kromosomo 18 anstataŭ la kutimaj du .

Nu, rigardu, ni ĉiuj havas 46 kromosomojn en niaj korpoj, dividitajn en 23 parojn. Ĉi tiuj kromosomoj enhavas nian DNA-on (la instrukciojn, kiujn nia korpo bezonas por kreski kaj funkcii). Ni ricevas unu aron de ĉi tiuj kromosomoj de nia patrino kaj la alian de nia patro.

Kiam ĉeloj formiĝas, ili unue komenciĝas kiel fekundigitaj ĉeloj en la reproduktaj organoj (spermo ĉe viroj, ovoj ĉe virinoj). Ĉi tiuj ĉeloj dividiĝas (en procezo nomata "mejozo") kaj kopias sin por fari parojn. La rezulta ĉelo havas duonon de la kvanto da DNA kiel la originala ĉelo, tio estas, 23 el la 46 kromosomoj. Ĉiu paro da kromosomoj havas numeron.

Kiam oni supozas, ke tiuj ĉi kromosomaj paroj disiĝas dum la formado de ovoj kaj spermo, kelkfoje unu el la kromosomaj paroj ne disiĝas ĝuste (kiel io glueca), kaj ambaŭ kopioj finas en la sama ovo aŭ spermo. Poste, ĉe fekundigo, ili kuniĝas kun unu kopio de la alia gepatro, farante entute tri kopiojn . Ĉi tiu speco de kromosoma misagordo estas hazarda, neantaŭvidebla, kaj ne kaŭzita de io, kion la gepatroj faris antaŭ aŭ dum la gravedeco .

Kiam tria kopio de kromosoma paro estas aldonita, ĝi nomiĝas trisomio. Trisomio signifas ion similan al "tri korpoj". Iu kun Edwards-sindromo havas trian kopion de kromosomo 18 en siaj ĉeloj.

Kiel oni diagnozas la sindromon de Edwards (trisomio 18)?

Ekzameno por Edwards-sindromo (Trisomio 18) kutime komenciĝas dum gravedeco . La diagnozo estas konfirmita aŭ antaŭ aŭ post la naskiĝo de la bebo. Via kuracisto kutime faros ultrasonon por serĉi signojn de Edwards-sindromo (Trisomio 18) per rigardado de la movado de la bebo, la kvanto de amniolikvaĵo kaj la grandeco de la placento. Se signoj de ĉi tiu genetika kondiĉo estas trovitaj, via kuracisto rekomendos pliajn testojn por konfirmi la diagnozon.

Kiujn testojn oni uzas por diagnozi la sindromon de Edwards (Trisomio 18)?

Dum gravedeco, se la bebo montras simptomojn de la sindromo de Edwards (Trisomio 18), la kuracisto povas sugesti diversajn testojn por konfirmi la diagnozon, kiel ekzemple:

• Amniocentezo : Inter 15 kaj 20 semajnoj de gravedeco, via kuracisto prenos malgrandan specimenon de amniolikvaĵo kaj testos ĝin por determini la sanon de via bebo.
• Koriona villus-specimenigo (KVS) : Inter 10 kaj 13 semajnoj de gravedeco, via kuracisto prenas malgrandan specimenon de ĉeloj el la placento kaj testas ilin por serĉi genetikajn kondiĉojn.
• Ekzamenoj : Post 10 semajnoj de gravedeco, oni povas testi vian sangospecimenon por vidi ĉu via bebo havas oftajn ekstrakromosomajn malsanojn, kiel ekzemple trisomion 18.

Post la naskiĝo de la bebo, la kuracisto ekzamenos la koron de la bebo per ultrasono, identigos iujn ajn korproblemojn, kiujn eble kaŭzis ĉi tiu diagnozo, kaj faros paŝojn por trakti ilin.

Kiel oni traktas la sindromon de Edwards (trisomio 18)?

En la plej multaj kazoj, ĉi tiu kondiĉo estas tiel severa, ke beboj naskitaj vivaj ricevas komfortan flegadon.Tio signifas helpi la bebon esti komforta kaj libera de doloro. Tamen, la kuracado por la sindromo de Edwards (trisomio 18) estas malsama por ĉiu bebo, depende de la severeco de la diagnozo . Ne ekzistas kuraco por la sindromo de Edwards (trisomio 18) .

Traktadoj por la sindromo de Edwards (Trisomio 18) povas inkluzivi:

• Kuracado por kormalsano : Preskaŭ ĉiuj beboj kun Edwards-sindromo (Trisomio 18) estas trafitaj de kormalsano. Kvankam ne ĉiuj beboj povas havi kirurgion, kelkaj povas.
• Manĝosubteno : Beboj kun Edwards-sindromo (Trisomio 18) eble havas malfacilaĵojn manĝi normale pro evoluaj malfruoj. Ili eble bezonos esti nutrataj per nutrotubo por helpi kun manĝoproblemoj frue en la vivo.
• Ortopedia traktado : Beboj kun Edwards-sindromo (Trisomio 18) povas havi dorsproblemojn, kiel ekzemple skoliozon. Ĉi tiuj povas influi la movadon de la bebo. Ortopedia traktado povas inkluzivi stegadon aŭ kirurgion.
• Psikologia kaj socia subteno : Havi bebon kun Edwards-sindromo (Trisomio 18) postulas subtenon por vi, via familio kaj via bebo. Vi bezonos subtenon por trakti la funebron de la perdo de via bebo, precipe se vi perdas vian bebon, aŭ por trakti la kompleksan diagnozon de via bebo.

Kiel mi povas redukti la riskon, ke mia bebo havos Edwards-sindromon (Trisomio 18)?

Ĉar la sindromo de Edwards (Trisomio 18) estas fakte la rezulto de genetika mutacio, ne ekzistas maniero preventi ĉi tiun kondiĉon . Tamen, se vi kvalifikiĝas por genetika testado kaj embria testado (antaŭimplantada genetika testado) per en vitro-fekundigo (IVF), vi povas signife redukti la ŝancon havi bebon kun la sindromo de Edwards (Trisomio 18). Se vi planas gravediĝi, parolu kun via kuracisto pri genetika konsilado por lerni pri la risko havi bebon kun la genetika kondiĉo.

Kio okazas se vi havas infanon kun Edwards-sindromo (trisomio 18)?

Ne ekzistas kuraco por la sindromo de Edwards (trisomio 18). Plej multaj gravedecoj finiĝas per aborto aŭ mortnasko . El gravedecoj kiuj postvivas ĝis la tria trimestro, ĉirkaŭ 40% de beboj kun la sindromo de Edwards (trisomio 18) ne postvivas la naskiĝon, kaj ĉirkaŭ triono de tiuj kiuj postvivas naskiĝas trofrue.

La postvivoprocento por beboj naskitaj kun Edwards-sindromo (trisomio 18) estas jena:

• Inter 60% kaj 75% postvivas la unuan semajnon.
• Inter 20% kaj 40% postvivas la unuan monaton.
• Pli ol 10% ne festas sian unuan naskiĝtagon.

Beboj naskitaj kun la sindromo de Edwards (Trisomio 18) bezonas specialan prizorgon tuj post la naskiĝo, adaptitan al iliaj specifaj simptomoj.La ŝancoj de postvivado estas tre malaltaj, precipe se la bebo havas malfruan organan disvolviĝon aŭ denaskan kordifekton. El la 10%, kiuj postvivas sian unuan naskiĝtagon, kelkaj infanoj vivas plenumajn vivojn kun granda subteno de sia familio kaj zorgistoj. Sed ili ofte neniam lernas marŝi aŭ paroli.

Kiam mi devus vidi la kuraciston?

Kiam bebo kun Edwards-sindromo (Trisomio 18) estas en la utero, ekzistas risko de aborto aŭ perdo de gravedeco. Se vi estas graveda, tuj konsultu kuraciston se vi havas simptomojn de aborto :

• Stomakdoloro.
• Se vi sentas malvarmon kaj havas febron.
• Dorsdoloro.
• Se vi sangas pli forte ol normale (forta sangado).
• Doloro en la malsupra abdomeno.

Kiam mi devus iri al la urĝejo?

Se via bebo naskita kun la sindromo de Edwards (trisomio 18) havas iujn el ĉi tiuj simptomoj, tuj portu lin al la urĝejo, aŭ telefonu al 1990 :

• Se vi spiras tro rapide aŭ tro malrapide, aŭ tute ne spiras.
• Se la haŭto aŭ lipoj fariĝas bluaj aŭ purpuraj.
• Se la korbato estas tre rapida.
• Se estas malfacile manĝi.
• Se la tuta korpo estas ŝvelinta.

Kiujn demandojn mi devus demandi al mia kuracisto?

En ĉi tiu situacio, vi eble havos multajn demandojn. Demandu vian kuraciston pri aferoj kiel:

• "Kiaj estas miaj riskoj havi infanon kun genetika malsano?"
• "Kiujn kuracadojn oni povas doni por la simptomoj de mia bebo?"
• "Kion mi povas fari por certigi, ke mia bebo estas sana dum gravedeco?"

Diagnozo de Edwards-sindromo (trisomio 18) povas esti tre malfacila. La komplikaĵoj, kiuj venas kun ĉi tiu kondiĉo, povas esti superfortaj. Via kuracisto helpos vin kaj vian familion tra ĉi tiu vojaĝo , ĉu temas pri traktado de la diagnozo de via bebo aŭ pri la perdo de via bebo. Se vi planas gravediĝi, parolu kun via kuracisto pri genetika konsilado por lerni pri via risko havi bebon kun genetika kondiĉo.

La plej gravaj aferoj por memori (Mesaĝo por Kunporti Hejmen)

Nu, permesu al mi resumi kelkajn el la aferoj, pri kiuj ni parolis, kiuj laŭ mi estos gravaj por vi:

• La sindromo de Edwards, aŭ trisomio 18, estas grava genetika malsano .
• Ĉi tion kaŭzas ekstra kopio de kromosomo 18. Tio estas koincido, ne la kulpo de la gepatroj.
• Ĉi tio povas esti detektita per skanadoj kaj aliaj specialigitaj testoj ("amniocentezo", "CVS") faritaj dum gravedeco.
• Ne ekzistas kuraco por ĉi tiu malsano, la kuracado celas kontroli simptomojn kaj komfortigi la bebon.
• Multaj beboj ne vivas longe , sed iuj infanoj postvivas danke al la amo kaj subteno de siaj familioj.
• Se vi estas graveda kajSe vi montras signojn de aborto, tuj serĉu kuracistan konsilon.
• Se vi ricevis diagnozon de ĉi tiu malsano, vi ne estas sola . Akiru helpon de kuracistoj, familio kaj konsilaj servoj.

Mi esperas, ke ĉi tiu informo helpos vin. Malfacilas paroli pri tiaj sentemaj temoj, sed valoras esti konscia.

Sindromo de Edwards, Trisomio 18, Genetikaj Malsanoj, Kromosomoj, Gravedeco, Beba Sano, Denaskaj Difektoj