Ĉu vi konas la malsanon de Erdheim-Chester? Ni parolu pri ĉi tiu malofta kondiĉo!

Ĉu vi iam aŭdis pri la malsano de Erdheim-Chester (ECD)? Eble vi iom surpriziĝis, kiam vi aŭdis ĉi tiun nomon. Ĉar temas pri tre malofta malsano , kiu tre malofte videblas en la mondo. Tamen, ĉar ĝi povas tuŝi diversajn organajn sistemojn en nia korpo, estas tre valore iom konscii pri tio. Do hodiaŭ, ni parolu pri la malsano de Erdheim-Chester (ECD).

Kio estas la malsano de Erdheim-Chester (ECD)?

Simple dirite, la malsano de Erdheim-Chester (ECD) estas tre malofta sangomalsano. Ĝi apartenas al grupo de malsanoj nomataj histiocitozo . Nun vi eble scivolas, kio estas ĉi tiuj histiocitoj. Histiocitoj estas speciala tipo de ĉelo en nia imunsistemo . Ili estas kiel malgrandaj soldatoj, kiuj protektas niajn korpojn. Ĉi tiuj ĉeloj kutime troviĝas en lokoj kiel nia osta medolo, sango, haŭto, pulmoj, lieno kaj hepato.

Tamen, ĉe persono kun malsano de Erdheim-Chester (ECD), ĉi tiuj histiocitoj kreskas nekontroleble . Estas kvazaŭ havi tro multajn soldatojn. Ĉi tiuj ekstraj histiocitoj komencas kreski en malsamaj partoj de la korpo, kie ili ne devus. Ili tiam povas formi tumorojn kaj difekti sanan histon . Jen kio okazas en ECD.

Kiom ofta estas ĉi tiu malsano?

Kiel ni jam diris, ĉi tiu estas tre malofta malsano . Nur pensu, de kiam la malsano estis unue malkovrita en 1930, nur ĉirkaŭ 800 kazoj estis raportitaj tutmonde. Tamen, iuj kuracistoj kredas, ke ĉi tiu nombro povus esti eĉ pli alta, ĉar iuj homoj kun ĉi tiu malsano estas subdiagnozitaj. Ĉi tio ankaŭ povus esti pro la fakto, ke landoj tra la mondo nuntempe ne havas komunan sistemon por konservi registrojn de ĉi tiuj pacientoj.

La malsano de Erdheim-Chester (ECD) estas plej ofta ĉe mezaĝaj plenkreskuloj . En Usono, la averaĝa aĝo de diagnozo estas 46 jaroj. Tamen, ĝi estis raportita ĉe tre junaj infanoj. Alia afero estas , ke viroj pli emas evoluigi la malsanon. Oni raportas, ke inter 70% kaj 75% de pacientoj estas viroj.

Kiuj estas la simptomoj?

La maniero kiel la malsano de Erdheim-Chester (ECD) efikas sur ĉiun personon estas tre malsama . Tio signifas, ke ne ĉiuj havas la samajn simptomojn. La simptomoj dependas de kiuj korpopartoj estas difektitaj de la troaj histiocitoj, kiel ni menciis antaŭe, kaj kiuj organsistemoj estas trafitaj. Iafoje, la malsano povas ĉeesti sen montri iujn ajn simptomojn (sensimptoma). En tiu kazo, la kuracisto ricevas indicon pri ĝi per skanado ("bildigo") aŭ sangotestoj ("laboratoriotestoj") faritaj pro alia kialo.

Ni rigardu la organajn sistemojn, kiuj estas ĉefe trafitaj, kaj la simptomojn asociitajn kun ili.

Kiel ĝi influas ostojn

ECD povas kaŭzi nenormalan dikiĝon de la ostoj (osteosklerozo). Ĉi tio kelkfoje povas kaŭzi ostodoloron . La plej ofta simptomo de ĉi tiu malsano estas ostodikiĝo kaj doloro, precipe en ambaŭ kruroj . Ĉi tiu ostodikiĝo klare videblas per skanadoj.

Efiko sur la renoj

Niaj renoj kaj la ĉirkaŭa histo (la "retroperitoneo") ankaŭ povas esti difektitaj de ĉi tiuj histiocitoj. Tio povas konduki al kondiĉoj kiel:

• Ŝveliĝo de la renoj.
• Rena atrofio.
• Rena malfunkcio.

Efiko sur la endokrina sistemo (hormona sistemo)

Se tiuj histiocitoj difektas la glandojn, kiuj produktas hormonojn, kiuj regas diversajn procezojn en nia korpo, diversaj hormonaj problemoj povas ekesti. Simptomoj varias depende de la difektita glando.

• Se la hipofizo estas difektita: Malkreskinta produktado de unu aŭ pluraj hipofizaj hormonoj ("hipopituitarismo").
• Se la tiroido estas difektita: Malkreskintaj tiroidaj hormonoj (hipotiroidismo).
• Se la gonadoj estas difektitaj: Malkreskintaj niveloj de seksaj hormonoj (kiel testosterono kaj estrogeno) ("hipogonadismo").
• Se la surrena glando estas difektita: Malkreskintaj surrenaj hormonoj (surrena malfunkcio).

Difekto de la hipofizo povas kaŭzi kondiĉon nomatan diabeto insipida , kiu kaŭzas simptomojn kiel ofta urinado kaj troa soifo. Oni trovis, ke ĉirkaŭ duono de ECD-pacientoj ankaŭ havas ĉi tiun kondiĉon.

Efiko sur la nerva sistemo

Nia cerbo kaj nerva sistemo ankaŭ povas esti difektitaj de ĉi tiuj histiocitoj. Tiam vi povas vidi simptomojn kiel:

• Perdo de ekvilibro dum piedirado, problemoj kun kunordigo (ataksio).
• Malklara parolo (disartrio) pro nekapablo kontroli muskolojn dum parolado.
• Malfacileco pensi, koncentriĝi aŭ memori.
• Kapdoloro.

Efiko sur la okulojn

ECD povas trafi unu aŭ ambaŭ okulojn.

• Flavaj, molaj buloj sur la palpebroj (ksantelasmo).
• Protruzio de la palpebroj (proptozo).
• Okuldoloro.
• Malkreskinta aŭ perdo de vidkapablo.

Efiko sur la spira sistemo

Kvankam skanadoj montras, ke la pulmoj estas trafitaj de ĉi tiuj histiocitoj, simptomoj ofte ne okazas . Tamen, se simptomoj okazas, ili povas inkluzivi:

• Tuso.
• Malfacilaĵo spiri (dispneo).

Se ne traktata ĝuste , ĝi povas konduki al permanenta cikatriĝo de la pulmoj (pulma fibrozo), grava malsano.

Efiko sur la kardiovaskula sistemo

Via kuracisto ankaŭ povas vidi en skanadoj, ke histiocitoj difektis vian koron kaj sangajn vaskulojn. Ĉi tio povas esti vivminaca se ne traktita. ECD povas kaŭzi la jenon:

• Ŝvelado de la sako ĉirkaŭ la koro (perikardia elfluado).
• Alta sangopremo (rena hipertensio) okazas pro limigita sangofluo al la renoj.
• Korinsuficienco.

Efiko sur la haŭto

La ĉefa simptomo videbla sur la haŭto estas flavaj tuberoj ("ksantelasmo") kiuj disvolviĝas sur la palpebroj. Krome, flavbrunaj tuberoj ankaŭ videblas en ĉi tiuj lokoj:

• Sur la vizaĝo.
• Sur la kolo.
• Brusto kaj abdomeno (`Torso`).
• En la ingvena regiono.

Krome, ĉi tiuj troaj histiocitoj povas akumuliĝi kaj difekti histojn en lokoj kiel la lieno, hepato kaj osta medolo.

Kiuj estas la kaŭzoj de la malsano?

Ni nun scias, ke ECD estas malsano, en kiu histiocitoj multiĝas nekontroleble, disvastiĝas kaj difektas sanajn histojn kaj organojn. Tamen, sciencistoj ankoraŭ ne scias precize kial ĉi tiuj ĉeloj kreskas nekontroleble. Tamen, lastatempa esplorado trovis, ke certaj genaj mutacioj ludas rolon.

Pli ol duono de homoj kun Erdheim-Chester-malsano (ECD) havas mutacion en la BRAF-geno, kiu kontribuas al la nekontrolita kresko de histiocitoj.

Kvankam la geno BRAF estas la plej ofta mutacio, sciencistoj identigis plurajn aliajn genetikajn mutaciojn asociitajn kun ECD. Ĉi tiuj malkovroj permesis al sciencistoj disvolvi kuracadojn, kiuj celas tiujn mutaciitajn genojn kaj haltigas la nenormalan kreskon de histiocitoj.

Kiel oni diagnozas ĉi tiun malsanon?

Ĉar ECD estas tre malofta malsano kaj simptomoj varias de persono al persono, kuracistoj eble ne tuj suspektas la kondiĉon. Tial, povas daŭri iom da tempo por ricevi diagnozon . Vi eble bezonos konsulti plurajn kuracistojn.

Via kuracisto konsideros viajn simptomojn kune kun la rezultoj de pluraj aliaj testoj por determini ĉu vi havas ECD. Jen kelkaj aferoj, kiuj povas helpi vin fari diagnozon:

• Bildigaj proceduroj: Diversaj skanadoj (rentgenradioj, ostoskanadoj, PET-skanadoj, CT-skanadoj, MR-bildoj) povas esti uzataj por vidi kie en la korpo ĉi tiuj histiocitoj invadis la histon. Ili ankaŭ povas montri difekton al molaĵoj kiel la cerbo, brusto kaj abdomenaj organoj.
• Laboratoriaj testoj:Ĉi tiuj testoj povas detekti certajn problemojn kun organa funkcio (kiuj povas esti rilataj al ECD), kaj ankaŭ kontroli aferojn kiel inflamon, sangoĉel-nombrajn anomaliojn kaj ŝanĝojn en hormonniveloj.
• Biopsio: Biopsio implikas preni malgrandan specimenon de trafita histo kaj ekzameni ĝin sub mikroskopo. La ĉeloj estas poste testitaj por signoj de ECD kaj por genetikaj mutacioj kiel BRAF. Scii la karakterizaĵojn de ĉi tiuj ĉeloj povas helpi vian kuraciston decidi, kiu kuracado estas plej bona por vi.

Kiuj estas la traktadoj?

Se vi ne havas simptomojn kaj via ECD ne influas vian sanon, via kuracisto eble decidos monitori vian staton. Tamen, plej multaj homoj kun ECD bezonos kuracadon . Kvankam ne ekzistas kuraco, ekzistas pluraj kuracadoj, kiuj povas helpi administri la staton.

Jen la ĉefaj kuracmetodoj:

• Celita terapio: Ĉi tio implikas la uzon de medikamentoj, kiuj celas la genetikajn mutaciojn, kiuj kaŭzas nekontroleblan multiĝon de histiocitoj. La FDA aprobis medikamenton nomatan Vemurafenib por pacientoj kun ECD kaj la BRAF-gena mutacio, kaj medikamenton nomatan Cobimetinib por tiuj kun la MEK-gena mutacio. Depende de la tipo de mutacio en viaj ĉeloj, via kuracisto povas rekomendi ĉi tiujn aŭ aliajn celitajn medikamentojn aŭ medikamentokombinaĵojn.
• Imunoterapio: Ĉi tiuj medikamentoj helpas nian imunsistemon pli bone rekoni kaj kontraŭbatali kancerajn ĉelojn (en ĉi tiu kazo, nenormalajn histiocitojn). Interferono-alfa estas ofte uzata imunoterapia medikamento por ECD.
• Kemioterapio: Kemioterapio uzas medikamentojn por mortigi kancerajn ĉelojn (nenormalajn ĉelojn) tra la tuta korpo kaj haltigi la kreskon de tumoroj. La plej ofta kemioterapio-medikamento uzata por ECD estas kladribino . Tamen, via kuracisto povas rekomendi aliajn kemioterapio-medikamentojn aŭ kombinaĵojn de medikamentoj.

Aldone al ĉi tiuj ĉefaj traktadoj, via kuracisto povas rekomendi aliajn traktadojn por helpi mildigi viajn simptomojn. Kvankam ĉi tiuj traktadoj ne malhelpos la histiocitojn invadi viajn histojn, ili povas helpi redukti la malkomforton, kiun vi sentas.

• Kirurgio: Kirurgio povas esti necesa por ripari iom da histodamaĝo kaŭzita de ECD. Ekzemple, inflamo kaj difektita histo povas bloki la tubojn, kiuj portas urinon (ureterojn). Se tio okazas, kirurgio povas esti necesa por ripari ĝin.
• Radioterapio:Radioterapio povas esti rekomendinda por detrui nenormalajn ĉelojn en specifa areo de la korpo kaj redukti la malkomfortajn simptomojn, kiujn ili kaŭzas.
• Kortikosteroidoj: Ĉi tiuj medikamentoj povas redukti inflamon kaŭzitan de la enfiltriĝo de histiocitoj.

Vi eble ankaŭ havos la ŝancon partopreni en klinika testo . Klinika testo estas studo kiu testas la sekurecon kaj efikecon de novaj kuracadoj kaj novaj kurackombinaĵoj. Demandu vian kuraciston ĉu vi povas partopreni en klinika testo por la malsano de Erdheim-Chester (ECD).

Ĉu eblas tion eviti?

Bedaŭrinde, ne ekzistas maniero preventi la malsanon de Erdheim-Chester (ECD). Tamen, la malsano povas esti plejparte kontrolata per kuracado.

Kiom longe oni povas vivi kun la malsano?

Via prognozo dependas de kiuj partoj de via korpo estas trafitaj de la histiocitoj kaj kiel vi respondas al la traktado. Tamen, kun la disvolviĝo de novaj traktadoj, kiel ekzemple celita terapio, la rezultoj pri supervivo asociitaj kun ECD nun signife pliboniĝis.

Imagu, en 1996, la kvinjara postvivoprocento por pacientoj kun ECD estis nur 43%. Tamen, laŭ freŝdata studo, tiu procento pliiĝis al 83%!

Parolu kun via kuracisto pri la estonta evoluo de via malsano surbaze de via stato kaj respondo al la kuracado.

Kiam vi devus konsulti kuraciston?

ECD postulas daŭran kuracadon kaj monitoradon . Via kuracisto konsilos vin pri kiom ofte vi devus viziti vian kuraciston, kaj ĉu vi devus havi skanadojn kaj sangotestojn.

Multaj traktadoj por ECD povas kaŭzi malagrablajn kromefikojn . Aldone al via ECD-traktada teamo, ricevi helpon de paliativa prizorga teamo povas helpi vin administri la kromefikojn de ĉi tiuj traktadoj kaj trakti la streson, kiu venas kun la diagnozo.

Fine, la plej grava afero (Mesaĝo por Kunporti Hejmen)

La malsano de Erdheim-Chester (ECD) estas kondiĉo, kiu influas ĉiun personon malsame, kaŭzita de troproduktado de histiocitoj, kiuj difektas histon. La signoj kaj simptomoj de ĉi tiu malsano varias de persono al persono. Ĉi tiuj povas influi vian ĝeneralan sperton, inkluzive de la disponeblaj kuracadoj.

Sed, feliĉe, per lastatempaj progresoj, sciencistoj povis trovi kuracadojn, kiuj plibonigas la prognozon de ECD.Parolu malkaŝe kun via kuracisto pri la kuracaj ebloj taŭgaj por vi kaj la rezultoj, kiujn vi povas atendi, surbaze de la specifaj karakterizaĵoj de via malsano. Memoru, eĉ en ĉi tiu malofta situacio, vi povas antaŭeniri pli forta kun la ĝustaj medicinaj konsiloj kaj subteno.

` Erdheim-Chester-malsano, ECD, histiocitozo, maloftaj malsanoj, genetikaj mutacioj, BRAF, simptomoj, kuracado