Ĉu vi iam spertas neelteneblan doloron kaj inflamon en viaj manoj kaj piedoj, kune kun malgrandaj ruĝaj makuloj sur via korpo? Kiam vi subite spertas simptomojn, kiuj ŝajnas senrilataj, ĝi povas esti granda problemo. Hodiaŭ ni parolas pri malsano, kiu povas kaŭzi similajn simptomojn, sed multaj homoj en nia lando ne aŭdis pri ĝi. Tio estas la malsano de Fabry.
Simple dirite, kio estas la malsano de Fabry?
La malsano de Fabry estas genetika kondiĉo heredata de niaj genoj. Ĝi estas tre malofta. Persono kun ĉi tiu malsano havas grasan substancon amasiĝantan en siaj korpoĉeloj. Imagu, kio okazus se la rubforigisto ne venus al nia domo dum kelkaj tagoj? La rubo amasiĝas en nia domo, ĉu ne? Jen kiel estas. En ĉi tiu malsano, la enzimo, kiu malkomponiĝas kaj forigas ĉi tiun grasan substancon el niaj ĉeloj, ne estas produktita en la korpo, aŭ ĝi ne funkcias ĝuste.
Kiam graso akumuliĝas tiamaniere, niaj sangaj vaskuloj komencas mallarĝiĝi. Tio povas kaŭzi damaĝon al la haŭto, renoj, koro, cerbo kaj nerva sistemo . Kuracistoj ankaŭ nomas tion "stokada malordo". Ĉi tiuj simptomoj kutime komenciĝas en la infanaĝo. Kaj ĝi estas pli ofta ĉe viroj ol ĉe virinoj.
Ne zorgu. Kvankam ne ekzistas kuraco por ĉi tio, ekzistas bonaj kuracadoj haveblaj hodiaŭ, kiuj povas helpi vin administri viajn simptomojn kaj vivi normalan vivon.
Kio kaŭzas la malsanon de Fabry?
Ĉi tio estas tute genetika malsano. Tio signifas, ke ĝi estas io, kion vi heredas de via patrino aŭ patro. Ni bezonas enzimon nomatan alfa-galaktozidazo A por malkomponi aferojn kiel oleojn, vaksojn kaj grasajn acidojn en niaj korpoj. Persono kun Fabry-malsano ne havas ĉi tiun enzimon, aŭ se ili havas, ĝi ne funkcias ĝuste. Do, kiel mi diris antaŭe, ĉi tiu speco de graso komencas amasiĝi ene de la ĉeloj.
Kiuj estas la simptomoj de ĉi tiu malsano?
La simptomoj de la malsano de Fabry povas varii de persono al persono. Iuj homoj estas tre trafitaj de ĉi tiuj simptomoj, dum aliaj ne estas tiom trafitaj. Ni rigardu la ĉefajn simptomojn, kiujn oni povas vidi.
| Simptomo | Priskribo |
|---|---|
| Doloro kaj inflamo en la membroj | Ĉi tiu doloro pliiĝas dum ekzercado, kiam vi havas febron, kiam vi estas en alta varmo, aŭ kiam vi estas laca. |
| Haŭtaj makuloj | Malgrandaj, malhelruĝaj aŭ violaj makuloj, kiuj plej ofte videblas en la areo inter la gluteoj kaj genuoj. |
| Vidaj kripliĝoj | Kondiĉoj kiel malklara vidado aŭ kataraktoj. |
| Aŭdaj malfacilaĵoj | Aŭdperdo aŭ konstanta "tintado" en la oreloj. |
| Malkreskinta ŝvitado | Ŝvitante malpli ol ŝvitas la averaĝa homo. |
| Problemoj de la digesta sistemo | Stomakdoloro kaj bezono feki tuj post manĝado. |
Gravaj komplikaĵoj
Malsano de Fabry povas kaŭzi pli gravajn problemojn laŭlonge de la tempo. Ĉi tiu risko estas aparte alta ĉe viroj. Tamen, virinoj, kiuj portas la genon por ĉi tiu malsano (portantoj), ankaŭ povas evoluigi simptomojn. Tial estas tre grave, ke virinoj konsciu pri ĉi tiu malsano kaj regule serĉu medicinan konsilon.
- Pliigita risko de koratako aŭ apopleksio .
- Severa rena difekto kaj rena malfunkcio.
- Alta sangopremo.
- Korinsuficienco kaj korpligrandigo.
- Maldikiĝo de ostoj (Osteoporozo).
Kiel precize diagnozi ĉi tiun malsanon?
Verdire, kelkfoje povas daŭri longe por diagnozi la malsanon de Fabry. La kialo estas, ke la simptomoj similas al tiuj de multaj aliaj malsanoj. Rezulte, iuj homoj ne rimarkas, ke ili havas la malsanon de Fabry ĝis jarojn post kiam la simptomoj komenciĝas. Dum tiu tempo, ili eble konsultis malsamajn kuracistojn pro malsamaj simptomoj, kaj kelkfoje eĉ ricevis malĝustajn diagnozojn.
Se iu en via familio havis ĉi tiujn simptomojn kaj vi opinias, ke vi riskas, estas bona ideo paroli kun via kuracisto pri genetika testado .
Kiam vi iros al la kuracisto, li ekzamenos vin kaj faros demandojn kiel ĉi tiujn:
- Kiel vi sentas vin?
- Kiuj estas viaj simptomoj?
- Kiam ĉi tiuj komenciĝis?
- Ĉu iu en via familio havas iujn el ĉi tiuj kondiĉoj?
Surbaze de ĉi tiu informo, se la kuracisto suspektas, ke tio povus esti malsano de Fabry, li petos vin fari sangoteston (por kontroli la nivelon de la enzimo alfa-galaktozidazo A, kiun mi menciis) aŭ DNA-teston .
Kiel ĝi estas traktata?
Ekzistas du ĉefaj kuraciloj por la malsano de Fabry.
1. Enzima Anstataŭiga Terapio (ERT): Ĉi tiu estas la plej ofte uzata metodo. Ĝi implikas doni al la korpo enzimon, kiu mankas aŭ ne funkcias ĝuste, per saloza solvaĵo. Ĉi tio kutime okazas en hospitalo aŭ kliniko ĉirkaŭ unufoje ĉiun duan semajnon. Ĉi tiu traktado haltigas la amasiĝon de graso en la korpo kaj kontrolas doloron kaj aliajn simptomojn.
2. Migalastat (Galafold): Ĉi tiu estas nova medikamento, kiun oni povas preni kiel pilolo. Ĝi funkcias per stabiligado de la paneanta enzimo kaj plibonigado de ĝia funkcio.
Aldone al ĉi tiuj ĉefaj traktadoj, via kuracisto povas rekomendi aliajn traktadojn depende de viaj simptomoj.
- Dolorpiloloj por doloro kaŭzita de nervdamaĝo.
- Kuracilo por stomakproblemoj.
- Sangodiluiloj por malhelpi sangokoagulaĵojn.
- Medikamentoj por alta sangopremo kaj rena protekto.
Se la malsano grave difektis la renojn, dializo aŭ eĉ ren-transplantado povas esti necesaj.
Testoj kiuj monitoras vian staton
Dum la kuracado, via kuracisto regule faros diversajn testojn por kontroli vian staton.
| Testo | Simpla klarigo |
|---|---|
| EKG (Elektrokardiogramo) | Mezurado de la elektra aktiveco de la koro, kontrolado de korfrekvenco kaj ritmo. |
| Eĥokardiogramo | Ultrasona skanado de la koro. Ĉi tio mezuras la sanon kaj funkcion de la partoj de la koro. |
| Cerba MRI | Akiri detalajn bildojn de la cerbo kaj aliaj organoj. |
| CT-skanado | Detalaj bildoj de la interno de la korpo per rentgenradioj. |
| Aliaj testoj | Sango-, urino-, tiroido-testoj, aŭdo- kaj vidtestoj, pulmofunkcio-testoj. |
Hejmenportebla Mesaĝo
- Fabry-malsano estas hereda, genetika malsano. Ĝi ne estas kontaĝa.
- Multaj senrilataj simptomoj povas okazi kune, kiel ekzemple severa doloro en la membroj, ruĝaj makuloj sur la haŭto kaj malpliiĝinta ŝvitado.
- Povas daŭri iom da tempo por diagnozi la malsanon, sed sango- kaj DNA-testoj povas definitive konfirmi la malsanon.
- Kvankam ĉi tiu malsano ne povas esti tute kuracita, nun ekzistas efikaj kuracadoj (kiel ekzemple ERT) kiuj povas kontroli simptomojn, malhelpi gravajn komplikaĵojn kaj helpi homojn vivi normalan vivon.
- Neniam preterlasu la kuracadojn kaj testojn, kiujn via kuracisto donas al vi. Ĉiam sekvi la instrukciojn de via kuracisto estas tre grave por via estonta sano.
💬 Comments (0)
No comments yet. Be the first to share your thoughts here.
Add Your Comment