Ĉu vi ankaŭ spertas aŭdperdon kaj kapturnon? Ni lernu pri Neŭrofibromatozo Tipo 2 (NF2)!

Ĉu vi subite perdis vian aŭdon kaj simple sentis kapturnon? Ĉu vi simple aŭdas bruon en viaj oreloj? Kvankam vi pensas, ke ĉi tiuj estas normalaj aferoj, kelkfoje malantaŭ ĉi tiuj aferoj povas esti malsano, pri kiu ni ne multe aŭdis, sed pri kiu ni devus esti konsciaj. Hodiaŭ ni parolas pri tia malsano. Ĉi tiu malsano estas Neŭrofibromatozo Tipo 2, aŭ mallonge NF2.

Simple dirite, kio estas Neŭrofibromatozo Tipo 2 (NF2)?

NF2 estas genetika kondiĉo , kiu influas nian nervan sistemon. Ĝin kaŭzas ŝanĝo en geno, kiu kontrolas la kreskon de ĉeloj en nia korpo. Ĉi tiu genetika ŝanĝo kaŭzas, ke la korpo produktas tro multajn ĉelojn. Ĉi tiuj troaj ĉeloj povas akumuliĝi kaj formi tumorojn.

Sed ne zorgu, plej multaj el ĉi tiuj buloj estas benignaj , kio signifas, ke ili ne estas kanceraj. Ĉi tiuj buloj ĉefe formiĝas en:

• Periferiaj nervoj estas nervoj kiuj etendiĝas al partoj de nia korpo, kiel ekzemple la membroj.
• La membrano inter nia kranio kaj cerbo (meningoj).
• Spino.
• La nervoj, kiuj konektas la cerbon kaj la internan orelon, helpas kun aŭdado kaj la ekvilibro de la korpo.

NF2 estas kondiĉo, kiu apartenas al grupo de malsanoj nomataj Neŭrofibromatozo. Ĉi tiu grupo de malsanoj ĉefe influas nian haŭton kaj nervan sistemon.

Kiom ofta estas ĉi tiu NF2-kondiĉo en la socio?

Ĉi tio estas relative malofta kondiĉo. Laŭ statistikoj, NF2 trafas ĉirkaŭ unu el 33 000 beboj naskitaj tutmonde. Ĉirkaŭ 3% de ĉiuj pacientoj diagnozitaj kun neŭrofibromatozo estas NF2-pacientoj.

Kiuj estas la simptomoj de NF2?

La simptomoj de NF2 povas varii de persono al persono. Ili dependas de kie la tumoroj estas en via korpo kaj kiom grandaj ili estas. Plej multaj homoj unue spertas simptomojn kaŭzitajn de tumoroj en la nervoj, kiuj konektas la orelon al la cerbo.

Ni rigardu ĉi tiujn simptomojn por klare kompreni ilin:

Simptomoj ofte komencas aperi inter malfrua infanaĝo kaj la aĝo de 30 jaroj. Sed la malsano povas trafi iun ajn en ajna aĝo. Ĉe plenkreskuloj, la nervoj, kiuj konektas la orelon al la cerbo, ofte estas trafitaj unue. Tial aŭdproblemoj estas la unuaj, kiuj aperas. Ĉe infanoj, tamen, tumoroj ofte disvolviĝas en la cerbo aŭ mjelo. Se simptomoj aperas en infanaĝo aŭ adoleskeco, tio povas indiki, ke la malsano estas pli severa.

Kiuj specoj de tumoroj disvolviĝas en NF2?

Ekzistas multaj malsamaj specoj de tumoroj, kiuj povas disvolviĝi en NF2. Ni rapide rigardu ilin.

Kial NF2 disvolviĝas? Kio estas la kaŭzo?

La ĉefa kialo por tio estas ŝanĝo en la geno nomata Neŭrofibromino 2 (NF2) en nia korpo. Ĉi tiu geno helpas produkti proteinon nomatan 'merlino'. La ĉefa funkcio de ĉi tiu proteino estas haltigi la kreskon de tumoroj. Tio signifas, ke ĝi estas tumor-subpremanto .

Do, kiam estas difekto en ĉi tiu NF2-geno, la 'Merlin'-proteino ne estas produktita ĝuste. Tiam iuj ĉeloj en nia korpo dividiĝas nekontroleble, multiĝas kaj kunbuliĝas por formi tumorojn.

Kiuj komplikaĵoj povas okazi pro ĉi tiu kondiĉo?

Se NF2 ne estas kontrolita, kelkaj komplikaĵoj povas okazi. Ĉi tiuj inkluzivas:

• Kompleta perdo de aŭdo
• Perdo de vidkapablo
• Permanenta nervdamaĝo
• Fluida amasiĝo sur la cerbo (hidrocefalo)

Kvankam ĉi tiuj tumoroj ne estas kanceraj, ekzistas malgranda ŝanco, ke iuj NF2-tumoroj povas fariĝi kanceraj, tre malofte. Tial, regulaj medicinaj kontroloj estas tre gravaj.

Kiel oni diagnozas NF2?

Kiam vi iros al la kuracisto, li unue detale ekzamenos vin, demandos pri viaj simptomoj kaj ĉu iu en via familio havis ĉi tiun malsanon. Poste, li eble faros plurajn testojn por konfirmi la diagnozon:

• MR (Magneta Resonanca Bildigo): Ĉi tio povas klare detekti tumorojn en la nerva sistemo kaj haŭto.
• Aŭdotesto: Kontrolu vian aŭdnivelon.
• Okul-ekzameno: Kontrolu kataraktojn aŭ aliajn okulproblemojn.
• Genetika testado: Por konfirmi ĉu ekzistas difekto en la NF2-geno.

Kiuj estas la kuraciloj por NF2?

Ankoraŭ ne ekzistas kuraco por tio. Sed ne zorgu, nun ekzistas multaj progresintaj metodoj por diagnozi, trakti kaj administri ĉi tiujn tumorojn. Via kuracisto elektos la kuracadon, kiu plej taŭgas por vi. Kuracmetodoj povas varii de persono al persono.

Jen kelkaj el la ĉefaj kuracmetodoj:

• Kirurgio: Kirurgia forigo de tumoroj, kiuj kaŭzas simptomojn. Kirurgio ankaŭ estas uzata por forigi kataraktojn.
• Kemioterapio aŭ Radioterapio: Ĉi tiuj traktadoj estas uzataj por redukti la grandecon de iuj tumoroj. Stereotaksa radioterapio estas unu tia progresinta radioterapia metodo.
• Aŭdaj kaj vidaj aparatoj: Homoj kun aŭdperdo povas uzi aparatojn kiel "aŭdaparatojn", "koĥleajn enplantaĵojn" aŭ "aŭdajn cerbotrunkajn enplantaĵojn". Aĵoj kiel okulvitroj povas helpi kun vidaj problemoj.
• Aliaj helpiloj: Se vi havas malfacilaĵojn kun ekvilibro kaj piedirado, vi povas uzi moveblajn aparatojn.
• Medikamentoj: La kuracisto preskribas medikamentojn por kontroli simptomojn kiel doloron.

Je kioma horo mi devus viziti kuraciston?

Se vi havas unu aŭ plurajn el la jenaj simptomoj, nepre konsultu kuraciston.

• Ŝanĝo en vidkapablo.
• Ŝanĝoj en aŭdado aŭ tinito en la oreloj.
• Muskola malforteco aŭ vizaĝa pendanto.
• Novaj haŭtaj tuberoj aŭ makuloj.
• Konstanta kapdoloro.
• Doloro en la membroj sen kialo.
• Havi konvulsion (epilepsiajn atakojn).

Ofte, ŝanĝoj en aŭdado aŭ vidado estas la unuaj signoj de ĉi tiu malsano. Tial, se vi spertas iujn ajn el ĉi tiuj simptomoj, senprokraste serĉu kuracistan konsilon.