Ĉu vi havas problemojn kun viaj renoj? Ni parolu pri la sindromo de Fanconi!

Ĉu vi sentas vin neimageble soifa la tutan tempon? Aŭ se temas pri malgranda infano, ĉu vi rimarkis doloron en ilia korpo kaj malfortajn ostojn? Iafoje, malantaŭ ĉi tiuj simptomoj, povas esti malsano, pri kiu ni ne multe aŭdis, sed estas tre grave scii pri ĝi. Unu tia kondiĉo estas la sindromo de Fanconi. Hodiaŭ, ni parolos pri tio simple, laŭ maniero, kiun vi povas kompreni.

Kio estas la sindromo de Fanconi?

Simple dirite, la sindromo de Fanconi estas kondiĉo, kiu okazas kiam tre delikata sistemo de kanaloj en niaj renoj, specife la proksimalaj tubuloj, ne funkcias ĝuste. Nun pensu pri ĝi tiel: niaj renoj estas kiel super-filtrila sistemo en nia korpo. Ili filtras la sangon kaj forigas rubproduktojn kiel urinon. Ili ankaŭ reabsorbas esencajn nutraĵojn, kiel ekzemple elektrolitojn kaj glukozon.

Tamen, en la renoj de iu kun Fanconi-sindromo, ĉi tiuj tiel nomataj proksimalaj tubuloj ne funkcias ĝuste. Kio okazas estas, ke la aferoj, kiuj estas esencaj por la korpo, ne estas resorbitaj en la korpon kaj estas ekskreciitaj en la urinon. Alivorte, valoraj aferoj estas malŝparitaj.

Inter la esencaj substancoj, kiuj estas elĵetitaj el la korpo tiamaniere, la jenaj ĉefe ĉeestas:

• Fosforo
• Glukozo
• Kalio
• Bikarbonato
• Ureata acido
• Aminoacidoj

Ĉi tiuj aferoj estas bezonataj por preskaŭ ĉiu procezo en nia korpo. Do, kiam ĉi tiuj estas malplenigitaj, problemoj komencas ekesti.

Kiu povas disvolvi Fanconi-sindromon?

Ĉi tiu malsano povas vere trafi ĉiun. Estas du ĉefaj manieroj kiel ĝi povas okazi.

1. Heredita Fanconi-sindromo: Ĉi tiu estas genetika kondiĉo, kio signifas, ke ĝi estas heredita de aŭ la patrino aŭ la patro.

2. Akirita Fanconi-sindromo: Ĉi tiu kondiĉo povas okazi iam en la vivo, pro aliaj kialoj.

Kiuj estas la simptomoj de la sindromo de Fanconi?

Simptomoj ankaŭ povas iomete varii depende de ĉu ĉi tio estas denaska aŭ akirita.

Simptomoj de denaska Fanconi-sindromo:

• Ofta urinado: Eligi pli da urino ol kutime.
• Dehidratiĝo: Manko de akvo en la korpo.
• Konstanta soifo (Polidipsio): Sento kvazaŭ vi ne trinkas sufiĉe da akvo, kiom ajn vi trinkas.
• Ostodoloro: Vi povas sperti doloron en via korpo, precipe en viaj ostoj.
• Muskola malforteco.
• Malfortigitaj ostoj: Ostoj povas fariĝi fragilaj kaj facile rompiĝi.
• Ostofrakturoj: Eĉ malgranda falo povas kaŭzi ostorompon.
• Malgranda staturo: Vi eble estas pli malalta ol aliaj samjaraĝaj.

Pli postaj simptomoj de Fanconi-sindromo:

• Muskola malforteco.
• Malaltaj fosfatniveloj en la sango (hipofosfatemio): Ĉi tio povas kaŭzi ostoproblemojn.
• Malaltaj niveloj de kalio en la sango (hipokaliemio): Ĉi tio ankaŭ povas influi la korfrekvencon.
• Hiperaminoacidurio estas la ĉeesto de troaj aminoacidoj en la urino.
• Pliigita acideco en la korpo (Metabola acidozo): Ĉi tio povas kaŭzi lacecon kaj malfacilaĵon spiri.
• Ofta urinado.
• Dehidratiĝo.
• Konstanta soifo.

Nun vi povas vidi, ke iuj el ĉi tiuj simptomoj estas similaj, do plej bone estas serĉi kuracistan konsilon por ekscii precize kio okazas.

Kio kaŭzas la sindromon de Fanconi?

Povus esti multaj kialoj. Ni dividu ilin en du partojn.

Kaŭzoj de denaska Fanconi-sindromo:

Tiuj estas kutime genetikaj kondiĉoj.

• Cistinozo: Ĉi tio estas kaŭzata de la amasiĝo de la aminoacido cistino en la korpo. Ĝi povas trafi multajn partojn de la korpo, inkluzive de la renoj, okuloj, muskoloj, koro kaj cerbo. Ĝi estas la ĉefa kaŭzo de la denaska Fanconi-sindromo.
• Sindromo de Lowe: Ĉi tio estas ankaŭ malofta genetika kondiĉo ligita al la X-kromosomo. Ĝi influas la okulojn, renojn kaj cerbon. Simptomoj kutime videblas ĉe naskiĝo.
• Malsano de Wilson: En ĉi tiu kondiĉo, la korpo ne kapablas ĝuste forigi kupron. Kiam kupro akumuliĝas, ĝi povas difekti la hepaton, cerbon, renojn kaj okulojn.
• Heredita fruktoza maltoleremo: Ĉi tion kaŭzas manko de la enzimo Aldolazo B, kiu kaŭzas malaltan sangosukeron (hipoglikemion) dum konsumado de fruktozo kaj sakarozo, kiuj povas influi la hepaton.
• Dentmalsano: Ĉi tio ankaŭ estas malofta rena malsano. Ĝi povas kaŭzi proteinon en la urino, pliigitan kalcion en la urino, kalciajn deponejojn en la renaj tubuloj (Nefrokalcinozo), renajn ŝtonetojn, kaj fine renan malfunkcion (Kronika rena malsano). Ĝi okazas plejparte ĉe viroj.
• Glikogenozo: Ĉi tiu estas genetika kondiĉo kaŭzita de difekto en proteino nomata GLUT2, kiu transportas glukozon. Ĝi ankaŭ estas konata kiel la sindromo de Fanconi-Bickel.
• Hereda tirozinemio tipo I: Ĉi tio estas difekto en la metabolo de la aminoacido tirozino, kiu povas influi la hepaton, nervojn kaj renojn, kondukante al la sindromo de Fanconi.

Kaŭzoj de pli malfrua Fanconi-sindromo:

• Kelkaj medikamentoj:Ĉi tiu kondiĉo povas okazi kiel kromefiko de certaj medikamentoj, kiel ekzemple antibiotikoj, HIV/aidosmedikamentoj kaj kemioterapiaj drogoj, kiuj povas difekti la renojn.
• Rena transplantado: Ĉi tio povas okazi pro medikamentoj uzataj post rena transplantado, difekto al la reno dum kirurgio, aŭ malakcepto de la transplantita reno.
• Multobla mielomo: Ĉi tio estas kancero de la plasmoĉeloj en la sango. Nenormala proteino produktita de ĉi tiuj ĉeloj povas influi la renojn, kaŭzante la sindromon de Fanconi.
• AL-amiloidozo (primara amiloidozo): En ĉi tiu kazo, proteino en plasmoĉeloj fariĝas nenormala kaj influas kelkajn organojn, inkluzive de la renoj.
• Malpezĉena proksimala tubulopatio (LCPT): En ĉi tiu kondiĉo, nenormalaj proteinoj ankaŭ deponiĝas en la renoj.
• Plumbveneniĝo: Troa eksponiĝo al plumbo ankaŭ estas kaŭzo. Malnovaj farboj, iuj baterioj kaj iuj tradiciaj medikamentoj ankaŭ povas enhavi plumbon, do estu singarda.
• Eksponiĝo al tolueno: Tolueno estas kemiaĵo trovebla en maĉgumoj, farboj kaj metalpurigaj fluidoj. Enspirado de ĉi tiuj (ekz., flarado de maĉgumo) povas kaŭzi Fanconi-sindromon.
• Kelkaj herbaj medikamentoj: Kelkaj herbaj medikamentoj enhavantaj aristoloĥan acidon ankaŭ estis asociitaj kun ĉi tio. Tial, ne estas konsilinde uzi tiajn aferojn sen kuracista konsilo.

Kiuj specifaj drogoj kaŭzas la sindromon de Fanconi?

Ĝenerale, oni identigis ĉi tiujn specojn de drogoj kiel pli verŝajne kaŭzantaj Fanconi-sindromon:

• Cisplatino `(Cisplatino)`
• Ifosfamido
• Tenofoviro `(Tenofoviro)`
• Valproata acido `(Valproata acido)`
• Aminoglikozidaj antibiotikoj, kiel ekzemple Gentamicino
• Deferasirox `(Deferasirox)`

Ne ĉiuj, kiuj uzas ĉi tiun medikamenton, ricevos ĉi tion, sed ekzistas risko. Do, se kuracisto preskribos ĉi tiun medikamenton, ili kontrolos vin.

Ĉu la sindromo de Fanconi estas kontaĝa?

Ne. Ĉi tio ne estas kontaĝa malsano. Ĝi ne disvastiĝas de unu persono al alia per proksima kontakto.

Kiel oni diagnozas la sindromon de Fanconi?

La kuracisto demandos vin pri viaj simptomoj kaj la medikamentoj, kiujn vi prenas. Poste ili faros fizikan ekzamenon. Ili ankaŭ povas fari kelkajn testojn por konfirmi la diagnozon. Vi ankaŭ povas esti plusendita al kuracisto, kiu specialiĝas pri renaj malsanoj (nefrologo).

Kiujn testojn oni faras por tio?

Ĉefe oni faras urino- kaj sangotestojn.

• Urinanalizo / Urinanalizo:Ili prenos urinspecimenon de vi kaj kontrolos ĉu ĝi enhavas altajn nivelojn de substancoj kiel glukozo, aminoacidoj kaj fosfato. Se ĉi tiuj estas altaj, tio estas signo de Fanconi-sindromo.
• Sangotestoj: Sangotestoj ankaŭ kontrolas malaltajn nivelojn de fosfato, bikarbonato kaj kalio. Malaltaj niveloj de ĉi tiuj ankaŭ estas signo de ĉi tiu malsano.

La kuracisto faras la diagnozon surbaze de la informoj akiritaj de ĉi tiuj testoj.

Ĉu oni povas kuraci la sindromon de Fanconi?

Tio dependas de la kaŭzo de la malsano.

• La genetikajn kondiĉojn, kiuj kaŭzas la sindromon de Fanconi, ofte malfacilas tute kuraci. Tamen, ŝanĝoj en la dieto kaj kuracado povas helpi kontroli la simptomojn kaj plibonigi la vivokvaliton.
• Se la kaŭzo de la sindromo de Fanconi estas identigita kaj traktita, la renoj kelkfoje povas resaniĝi. Tamen, tio ne ĉiam estas garantiita. Tamen, simptomoj povas esti kontrolitaj kaj damaĝo al la renoj, muskoloj kaj ostoj povas esti limigita.

Kiel oni traktas la sindromon de Fanconi?

La kuracmetodo ankaŭ varias depende de la kaŭzo kaj severeco de la malsano.

1. Traktado de la subesta kaŭzo: La kuracisto unue traktos la subestan kondiĉon, kiu kaŭzis la sindromon de Fanconi. Ekzemple, se ĝin kaŭzas medikamento, la medikamento povas esti ĉesigita aŭ la dozo povas esti reduktita.

2. Replenigo: La korpo estas replenigita per esencaj nutraĵoj (elektrolitoj, fluidoj), kiuj perdiĝas per urino. Tio povas esti farita per ŝanĝoj en la dieto, parolaj suplementoj aŭ intravejnaj (IV) infuzaĵoj.

3. Kontroli la acidecon de la korpo (Metabola acidozo): Ĉar multaj homoj spertas ĉi tiun kondiĉon, oni povas doni aferojn kiel natrian bikarbonaton por restarigi la pH-valoron de la sango (pH-skalo).

4. Por tiuj kun malaltaj fosfatniveloj: Ĉar malaltaj fosfatniveloj malfortigas ostojn, oni povas doni fosfatsuplementojn kaj vitaminon D.

5. Specialaj dietoj por denaskaj malsanoj: Se infano naskiĝas kun Fanconi-sindromo, ili eble bezonos speciale formulitan dieton. Ekzemple, ili eble bezonos limigi manĝaĵojn enhavantajn fruktozon, galaktozon aŭ tirozinon. Tio dependas de la subesta genetika malsano.

La plej grava afero estas sekvi la instrukciojn de la kuracisto. Se vi provas fari aferojn memstare, la situacio povas plimalboniĝi.

Kiom rapide mi resaniĝos post la kuracado?

Ĉi tio ankaŭ povas multe varii depende de la kaŭzo. Kelkaj kazoj de Fanconi-sindromo, kiuj disvolviĝas poste, povas solviĝi post kelkaj tagoj aŭ semajnoj. Tamen, kelkaj denaskaj kaj pli malfrue aperantaj malsanoj povas esti longdaŭraj. Tial gravas esti pacienca kaj preni kuracadon.

Ĉu oni povas preventi la sindromon de Fanconi?

Ni nenion povas fari por preventi genetikajn malsanojn, kiuj ĉeestas ĉe naskiĝo. Tamen, estas kelkaj aferoj, kiujn ni povas fari por protekti nin kontraŭ la disvolviĝo de Fanconi-sindromo poste :

• Evitu eksponiĝon al plumbo. Plumbo troveblas en malnova domfarbo, iuj ludiloj kaj plumbitaj akvotuboj.
• Parolu kun kuracisto antaŭ ol uzi herbajn aŭ aliajn suplementojn. Kelkaj el ili povas esti damaĝaj al la renoj.
• Parolu kun via kuracisto pri la riskoj de iuj ajn medikamentoj (ekz. antibiotikoj, kontraŭkanceraj drogoj), kiujn li aŭ ŝi preskribas. Se la medikamento estas necesa, la kuracisto ankaŭ prizorgos viajn renojn.

Kion vi povas atendi se vi havas Fanconi-sindromon?

Hodiaŭ, kuracistoj kaj esploristoj scias multe pri la sindromo de Fanconi kaj kiel trakti ĝin. Novaj kuracadoj permesis al multaj homoj vivi normalajn vivojn.

• Denaska Fanconi-sindromo: Simptomoj kutime aperas en infanaĝo. Se ĉi tion kaŭzas cistinozo, la infano povas havi problemojn kun kresko kaj pezpliiĝo. Rena malfunkcio povas okazi frue. Aliaj organoj, kiel la okuloj, hepato kaj ostoj, ankaŭ povas esti trafitaj.
• Malfrua Fanconi-sindromo: Post kiam la kaŭzo estas identigita kaj traktita, la renoj povas resaniĝi. Tamen, kelkfoje la difekto al la renoj povas esti permanenta.

Kiom longe oni povas vivi kun la sindromo de Fanconi?

Ne eblas diri precize kiom longe tio daŭros. Se vi laboros laŭ taŭga kuracado kaj medicina plano, vi povos vivi normalan vivon. Tamen, se la renoj malsukcesas, la vivdaŭro povas esti reduktita. En kazoj de denaskaj malsanoj, la vivdaŭro varias depende de la naturo de la genetika malsano.

Kiel mi prizorgas min mem?

Via kuracisto ellaboros kuracplanon taŭgan por vi. Tio povas inkluzivi la uzon de suplementoj, ŝanĝojn en via dieto kaj vivstilŝanĝojn. Gravas sekvi la instrukciojn de via kuracisto precize. Certigu, ke vi ricevas viajn kontrolojn ĝustatempe kaj prenas viajn medikamentojn laŭ preskribo.

Kiam mi devus konsulti kuraciston?

Se vi havas simptomojn de la sindromo de Fanconi, aŭ iujn ajn el la kondiĉoj, kiujn ni diskutis, kiuj povus kaŭzi ĝin, tuj konsultu kuraciston. Frua detekto estas pli facile traktebla kaj povas redukti komplikaĵojn.

Kiujn demandojn vi devus demandi al la kuracisto?

• Kiel vi scias, ĉu mi havas la sindromon de Fanconi?
• Kiajn testojn oni faras por diagnozi ĉi tion?
• Ĉu ĝi estas io, kun kio mi naskiĝis, aŭ io, kion mi evoluigis poste?
• Kio estas la kaŭzo de mia Fanconi-sindromo?
• Ĉu mi devus konsulti specialiston?
• Kiujn pliajn nutraĵojn mi devus preni?
• Kio estas mia risko de rena malfunkcio?
• Ĉu mi bezonos ren-transplantadon?
• Ĉu mi devus fari genetikan teston?
• Kiom ofte mi devus veni por kontroli mian staton?
• Ĉu ekzistas subtengrupoj por homoj kun Fanconi-sindromo?

Kio estas la diferenco inter Fanconi-sindromo kaj Fanconi-anemio?

Ĉi tio estas io, pri kio multaj homoj konfuziĝas. Fanconi-sindromo kaj Fanconi-anemio estas du tute malsamaj kondiĉoj.

• La sindromo de Fanconi estas problemo, kie la renoj ne kapablas reabsorbi la substancojn, kiujn la korpo bezonas.
• Fanconi-anemio estas malofta, hereda malsano, kiu influas la ostan medolon. En ĉi tiu kondiĉo, la osta medolo ne kapablas produkti sanajn sangoĉelojn. Ĝi ankaŭ pliigas la riskon disvolvi leŭkemion kaj aliajn specojn de kancero.

Do, vi povas vidi kiom malsamaj ĉi tiuj du estas.

Fine, aferoj por memori (Mesaĝo por Kunporti Hejmen)

La sindromo de Fanconi estas malofta malsano, kiu influas la renojn, sed gravas konscii pri ĝi. Ĝi kaŭzas, ke la korpo perdas esencajn nutraĵojn per urino. Ĝi povas ĉeesti ĉe naskiĝo aŭ disvolviĝi pli poste en la vivo pro aliaj kialoj.

Vi eble sentos timon kaj maltrankvilon kiam vi aŭdos pri ĉi tiu malsano. Tamen, per la hodiaŭaj progresintaj kuracadoj, multaj homoj kapablas vivi normalajn vivojn. Se vi havas demandojn pri tio, parolu kun kuracisto. Li aŭ ŝi povas respondi viajn demandojn, plusendi vin al specialisto se necese, aŭ provizi informojn pri subtengrupoj. Ne paniku, kaj sekvu la ĝustajn medicinajn konsilojn.

` Sindromo de Fanconi, Rena Malsano, Genetikaj Malsanoj, Elektrolitoj, Urinmalsanoj, Infana Sano, Kromefikoj de Medikamentoj