Ĉu dormo estas nur sonĝo? Ni parolu pri Mortiga Familia Sendormeco (MFS).

Estas normale por ni kelkfoje ne povi dormi nokte. Eble ĝi okazas post malfacila tago aŭ kiam ni havas ian problemon en nia menso. Sed, ĉu vi povas imagi mortigan malsanon, kiu neniam povas igi vin dormi ĝuste, kaj kiu ankaŭ estas hereda? Estas vere malfacile imageble, ĉu ne? Hodiaŭ ni parolos pri tia malofta sed tre danĝera malsano. Ĉi tio nomiĝas Mortiga Familia Sendormeco (MFS) . La nomo sonas iom timige, ĉu ne? Sed ni ekkonu ĝin precize.

Kio estas ĉi tiu FFI? Simple dirite...

Simple dirite, FFI (Mortiga Familia Sendormeco) estas tre malofta genetika malsano. Ĝi rekte influas vian cerbon kaj centran nervosistemon. Ĉi tiu malsano kaŭzas, ke vi ne dormas ĝuste, kio signifas, ke vi havas severan sendormecon . Krome, vi iom post iom perdas vian memoron, kio signifas, ke vi havas demencon . Vi ankaŭ povas sperti kontraŭvolajn muskolajn konvulsiojn, kio nomiĝas mioklonio .

FFI estas progresema, aŭ degenera, kondiĉo. Tio signifas, ke simptomoj plimalboniĝas laŭlonge de la tempo. Bedaŭrinde, la simptomoj estas vivminacaj, kaj nuntempe ne ekzistas kuraco. Tamen, sciencistoj daŭre esploras kuracadojn, kiuj povas malrapidigi la progreson de la malsano kaj plilongigi la vivdaŭron de la trafitoj.

Kiu pli emas evoluigi FFI?

FFI estas ĉefe kaŭzata de genetiko. Tio signifas, ke ĝin kaŭzas homoj, kiuj heredas la genon por ĉi tiu malsano de unu el siaj gepatroj. Kutime, se iu en la familio jam havis ĉi tiun malsanon, tiu familio havas ŝancon disvolvi ĝin. Ĉar eĉ havi unu kopion de la mutaciita geno sufiĉas por kaŭzi ĉi tiujn simptomojn. Ĉi tio nomiĝas aŭtosoma domina padrono en medicino.

Tamen, tre, tre malofte, iu sen familia historio de la malsano povas evoluigi FFI. Tio okazas kiam nova gena mutacio (de novo mutacio) okazas. Tio signifas, ke la gena difekto estas nove formita en la korpo de tiu persono.

Kiom malofta estas ĉi tiu malsano nomata FFI?

FFI estas fakte tre malofta malsano. Oni taksas, ke nur unu aŭ du homoj el miliono havas ĉi tiun malsanon. Ĉar FFI estas genetika, nur ĉirkaŭ 50 ĝis 70 familioj tutmonde estis identigitaj kun la genmutacio, kiu kaŭzas ĉi tiun malsanon. Do vi povas imagi kiom malofta ĝi estas.

Kiel FFI-malsano influas nian korpon?

FFI rekte celas nian cerbon kaj centran nervosistemon. Certaj proteinoj kaŭzitaj de genetika mutacio influas la talamon, parton de nia cerbo kiu kontrolas korpajn funkciojn kiel dormo.Ĝi akumuliĝas en la loko, kie ĝi estas dirita. Imagu, ke anstataŭ ordigi viajn vestaĵojn kaj meti ilin en vian ŝrankon, vi dispremas ilin, rulas ilin kaj premas ilin. Post iom da tempo, la ŝranko fariĝas tiel plena de vestaĵoj, ke vi ne povas fermi ĝin, ĉu ne? Jen kiel tiuj misfalditaj proteinoj akumuliĝas en la talamo de la cerbo. Tiuj akumulitaj proteinoj difektas kaj venenas la ĉelojn de la nerva sistemo.

La plej severa simptomo de tio estas sendormeco , kiu povas havi signifan efikon sur viajn mensajn kapablojn kaj fizikan funkciadon. La simptomoj povas esti vivminacaj kaj plimalboniĝi kun la tempo.

Kiuj estas la simptomoj de FFI?

Ekzistas pluraj simptomoj de FFI, kiuj komencas aperi iom post iom.

• Progresema sendormeco: Komence, povas ŝajni, ke vi nur havas problemojn endormiĝi, sed poste vi eble tute ne povos dormi.
• Hiperaktiveco de la nerva sistemo: Ĉi tio inkluzivas aferojn kiel altan sangopremon, pli rapidan ol normalan korfrekvencon kaj troan angoron.
• Memorperdo: Vi iom post iom komencas forgesi aferojn.
• Halucinoj: Vidi aŭ senti aferojn, kiuj vere ne ekzistas.
• Kontraŭvola muskola konvulsio aŭ skuado (mioklonio): Kontraŭvola skuado aŭ tremo de brako aŭ kruro.

Simptomoj de FFI kutime komenciĝas inter la aĝoj de 20 kaj 70. La plej ofta aĝo de komenco estas ĉirkaŭ 40 jaroj.

Grave estas, ke la fruaj simptomoj de FFI povas kelkfoje imiti tiujn de demenco aŭ Alzheimer-malsano . Tial, se vi havas ĉi tiujn simptomojn, gravas konsulti kuraciston por ĝusta diagnozo. Kiel la nomo sugestas, ĉi tiuj simptomoj povas esti vivminacaj.

Kio kaŭzas FFI-on?

La ĉefa kaŭzo de FFI estas mutacio, aŭ ŝanĝo, en la PRNP-geno . Ĉi tiu PRNP-geno respondecas pri la produktado de la prionproteino PrPC . Ĉi tiu PrPC-proteino troviĝas en nia cerbo, precipe en la talamo, parto de la cerbo kiu kontrolas korpajn funkciojn kiel dormo.

Kiam okazas mutacio en la PRNP-geno, la aminoacidoj, kiuj faras la PrPC-proteinon, ne ricevas la ĝustajn instrukciojn por ĝuste fari ĉi tiun proteinon. Estas kvazaŭ malĝuste faldi ĉemizon. Se vi ne scias kiel ĝuste faldi T-ĉemizon, vi ĉifas ĝin kaj metas ĝin en tirkeston. Kun la tempo, la amaso da T-ĉemizoj, kiujn vi malĝuste faldis, malebligas fermi la tirkeston. Sammaniere, ĉi tiu malĝuste faldita PrPC-proteino akumuliĝas en la cerbo kaj venenas la ĉelojn de la nerva sistemo, kio kaŭzas la simptomojn.

Ĉu FFI povas esti heredita?

Jes, FFI povas esti heredita. Ĉi tiu genetika mutacioĜi estas transdonita laŭ aŭtosoma domina padrono. Tio signifas, ke eĉ se vi heredas la trafitan genon de nur unu el viaj gepatroj, vi tamen povas heredi la malsanon.

Tamen, kiel menciite antaŭe, FFI tre malofte estas aŭtosoma recesiva, kio signifas, ke neniu en la familio antaŭe havis la malsanon, kaj ĝi ankaŭ povas okazi kiel nova genetika mutacio. Se tio okazas, tiu nova mutacio povas esti transdonita de vi al viaj estontaj infanoj.

Se vi atendas infanon kaj volas scii pri via risko transdoni genetikan malsanon al via infano, estas bona ideo paroli kun via kuracisto kaj informi vin pri genetika testado .

Kio kaŭzas la morton de homoj kun FFI?

La ĉefa mortokaŭzo ĉe homoj kun FFI estas difekto al la cerbo kaj nerva sistemo. Ĉi tiu difekto, kaŭzita de la amasiĝo de prionaj proteinoj en la talamo, kaŭzas severajn simptomojn kiel sendormeco kaj mensa malkresko.

Kial dormo estas tiel grava por ni?

Dormo ludas tre gravan rolon en nia sano. Dormi bone plibonigas vian mensan kaj fizikan sanon. Kiam vi dormas, via cerbo kunlaboras kun via korpo, kio permesas al vi vekiĝi refreŝigita kaj vigla matene. Se vi ne dormas sufiĉe, via cerbo perdas sian kapablon reŝargi. Ĝi influas vian pensmanieron kaj la funkciadon de via korpo. Kiam via cerbo ne funkcias 100%, ĝi influas la senton kaj agadon de via korpo.

Homoj kun FFI ne kapablas dormi, kio grave interrompas ilian cerbofunkcion. Tio povas konduki al negativaj kromefikoj, kiuj povas esti vivminacaj kaj defii ilian ĝeneralan bonfarton.

Kiel oni diagnozas FFI?

Via kuracisto diagnozos FFI per revizio de viaj simptomoj kaj plenumo de pluraj testoj por konfirmi la diagnozon. Ĉi tiuj testoj povas inkluzivi:

• Polisomnografio: Ĉi tio estas dormo-rilata testo.
• Elektroencefalogramo (EEG): Ĉi tio mezuras cerbondajn ondojn.
• Analizo de cerbo-spina fluido (CSL): Ĉi tiu testo ekzamenas la fluidon en la cerbo kaj mjelo por diagnozi kondiĉojn, kiuj influas la cerbon kaj mjelon.
• Genetika testado por identigi la genon respondecan pri simptomoj.
• Bildigaj testoj: Ĉi tio povas inkluzivi MR (magnetan resonancan bildigon) , CT-skanadon (komputilan tomografion) aŭ PET-skanadon (pozitronan emisian tomografion) .
• Kompleta Sangokalkulo (CBC) , hepataj funkciotestoj , kaj sangokulturojLaboratoriaj testoj kiel ekzemple.

Kiel oni traktas FFI?

La ĉefa fokuso de kuracado por FFI estas mildigi simptomojn kaj teni vin kiel eble plej komforta. Kelkaj kuracaj ebloj, precipe medikamentoj, povas helpi provizore mildigi simptomojn. Tamen, nuntempe ne ekzistas kuraco por FFI.

Traktadaj ebloj povas inkluzivi:

• Doni medikamentojn por indukti profundan dormon (ekz. (gama-hidroksibutirato) , (fenotiazinoj) ).
• Traktu muskolajn spasmojn per donado de medikamentoj kiel ekzemple klonazepamo .
• Provizante vitaminojn ( B6, B12, fero, folia acido ).
• Se estas medikamentoj, kiuj plimalbonigas simptomojn, ŝanĝu ilian dozon aŭ ĉesu ilin.
• Psikosocia terapio: Provizi psikologian subtenon al la paciento kaj familio.
• Hospica flegado / Paliativa flegado: Igi la lastajn tagojn de la paciento komfortaj.

Esplorado daŭre trovas novajn kuracajn eblojn por homoj kun FFI. Unu studo trovis, ke la antibiotika doksiciklino montris iom da sukceso en plilongigado de la vivoj de FFI-pacientoj.

Kiuj medikamentoj ne efikas en la traktado de FFI?

Iuj medikamentoj, kiuj helpas vin dormi, kiel ekzemple melatoninaj suplementoj, nur funkcias provizore por trakti FFI. Esploroj trovis, ke sedativoj , kiel barbituratoj kaj benzodiazepinoj , ne estas efika kuracado.

Kion povas atendi iu kun FFI?

Ne ekzistas kuraco por FFI. Post diagnozo, la kuracado celas teni vin komforta kaj administri viajn simptomojn. Tio signifas, ke paliativa prizorgo estas la ĉefa subteno. La vivdaŭro por iu kun FFI estas tre mallonga - precipe post kiam la simptomoj komenciĝas, la averaĝa postvivado povas esti de kelkaj monatoj ĝis ĉirkaŭ du jaroj. La malsano estas progresema.

En tiaj tempoj, estas tre grave ke familioj kuniĝu, pensu ne nur pri la zorgo, kiun la paciento bezonas, sed ankaŭ pri sia propra mensa sano, prepariĝu por la subita perdo de amato, kaj serĉu terapian subtenon se necese.

Ĉu FFI povas esti preventata?

FFI ne estas preventebla. Ĉar ĝin kaŭzas genetika mutacio, ĝi kelkfoje povas okazi spontanee, sen ke familianoj antaŭe havis la malsanon.

Kiam vi devus konsulti kuraciston?

Se vi havas problemojn dormi, precipe dumtage, kaj ĝi ne pliboniĝas, vi devus konsulti kuraciston. Simptomoj de FFI- demenco kaj Alzheimer-malsanoSe vi havas problemojn dormi, kiel ekzemple memorperdon kaj malfacilaĵon kontroli korpajn funkciojn, pro malsanoj kiel epilepsio, vi nepre devus konsulti kuraciston.

Kiujn demandojn mi devus demandi al mia kuracisto?

• Ĉu vi rekomendus hospican flegadon je ĉi tiu punkto de ĉi tiu diagnozo?
• Kiom severaj estas la simptomoj?
• Ĉu ekzistas iuj kuracaj ebloj, kiuj povas helpi mildigi simptomojn?

Fine, kion memori (Mesaĝo por Kunporti Hejmen)

Ricevi diagnozon de FFI povas esti detruiga sperto, precipe kiam simptomoj iom post iom plimalboniĝas dum pluraj monatoj. Tamen, vi ne estas sola en ĉi tiu tempo. Serĉu subtenon de viaj kuracistoj, familio, amikoj kaj menshigienaj profesiuloj. Paliativa prizorgo kaj nunaj kuracaj ebloj povas helpi provizore mildigi viajn simptomojn. Esplorado daŭras por trovi pli efikajn kuracadojn, kiuj povas plilongigi la vivojn de homoj kun ĉi tiu malsano. Do, ne rezignu esperon.

` Mortiga Familia Sendormeco, FFI, sendormeco, genetikaj malsanoj, cerbmalsanoj, nerva sistemo, prionaj malsanoj