Ĉu via infano havas malfacilaĵojn marŝi? Ni lernu pri la ataksio de Friedreich!

Ĉu via infano iomete ŝanceliĝas dum marŝado aŭ kurado? Ĉu vi iam sentis, ke estas malfacile konservi ekvilibron? Aŭ ĉu estas normale senti sin tre timigita kaj maltrankvila kiam vi vidas tiajn simptomojn ĉe malgranda infano? Hodiaŭ ni parolos pri malofta sed tre grava genetika kondiĉo, pri kiu vi devus atenti en tiaj momentoj. Ĉi tio nomiĝas ataksio de Friedreich, aŭ `(FA)` aŭ `(FRDA)` mallonge.

Kio estas la ataksio de Friedreich?

Simple dirite, la ataksio de Friedreich estas genetika kondiĉo, kiu estas transdonita de generacio al generacio. Ĉi tio kaŭzas iom post iom difektiĝon de nia nerva sistemo, kaŭzante problemojn kun la movado de nia korpo. Pli precize, la kapablo kontroli niajn muskolojn malpliiĝas. Ĉi tion ni nomas "Ataksio". Ĉi tiu kondiĉo emas plimalboniĝi kun la tempo.

Plej ofte, ĉi tiuj simptomoj komenciĝas en juna aĝo. Tio estas, dum la infanaĝo. Sed ĉi tio ne estas nur io, kio influas la nervan sistemon. Ĝi ankaŭ povas influi lokojn kiel vian skeletan sistemon, koron kaj pankreaton. Sed la bona novaĵo estas, ke ĝi ne influas viajn penskapablojn, tio estas, viajn intelektajn kapablojn (kognajn funkciojn).

La ataksio de Friedreich estas unu el la plej oftaj tipoj de hereda ataksio, sed ĝi ĝenerale estas tre malofta. En Usono, ĝi tuŝas ĉirkaŭ unu el po 50 000 homoj. Tutmonde, ĝi tuŝas ĉirkaŭ unu el po 40 000 homoj. La malsanon unue malkovris kaj priskribis en 1863 kuracisto nomita Nicholas Friedreich. Tial ĝi estas nomita laŭ li.

Estas normale senti timon kiam via infano komencas havi problemojn marŝi aŭ perdas sian ekvilibron. Vi eble demandas vin, "Kiom longe ĉi tio daŭros? Kiel ĉi tio influos la vivon de mia infano?" Plej bone estas konsulti kuraciston, kiu specialiĝas pri ĉi tiuj malsanoj. Tiel vi povas ricevi respondojn al viaj demandoj kaj la subtenon, kiun vi bezonas dum ĉi tiu vojaĝo.

Ĉu ekzistas malsamaj tipoj de ataksio de Friedreich (FA)?

Jes, la "tipa" ataksio de Friedreich kutime aperas antaŭ la aĝo de 25 jaroj. Tamen, ekzistas du aliaj maltipaj tipoj. Ĉi tiuj respondecas pri ĉirkaŭ 15% de ĉiuj FA-kazoj:

• Malfrua ataksio de Friedreich (LOFA): Ĉe ĉi tiu tipo, simptomoj aperas post la aĝo de 25 jaroj.
• Tre malfrua ataksio de Friedreich (VLOFA): Ĉi tie, simptomoj komenciĝas post la aĝo de 40.

Ĉi tiuj du tipoj, `(LOFA)` kaj `(VLOFA)`, estas iomete pli severaj ol la normala `(FA)`.

Kiuj estas la simptomoj de ĉi tiu kondiĉo?

Simptomoj de la ataksio de Friedreich kutime komenciĝas inter la aĝoj de 5 kaj 15. Tamen, iuj homoj povas sperti simptomojn jam 2-jaraĝaj, kaj aliaj eĉ 50-jaraĝaj.

Unuaj videblaj simptomoj

La unuaj neŭrologiaj simptomoj aperantaj estas malfacilaĵoj stariĝi, marŝi, kaj ekvilibroproblemoj (nomataj Paŝad-Ataksio). Kun la tempo, ĉi tiuj simptomoj iom post iom plimalboniĝas, kaj novaj simptomoj povas aperi.

La ĉefaj nervosistemaj simptomoj de `(FA)` estas:

• Muskola malforteco.
• Perdo de ekvilibro kaj kunordigo (Ataksio).
• Perdo de tuŝosento (ĉi tio nomiĝas `(Periferia Neuropatio)`).
• Malfortiĝo de refleksoj (hiporofleksio).

Vi povas sperti ĉi tiujn funkciojn ĉi tie:

• Malfacileco stari, marŝi kaj kuri.
• Ĥorea estas la nevola tremado kaj skuado de la membroj.
• Perdo de sensacio kiu komenciĝas en la kruroj kaj disvastiĝas al la brakoj kaj abdomeno.
• Konstanta laceco.
• Dum parolado, vortoj iĝas malklaraj kaj parolado estas malrapida (Disartrio).
• Malfacileco gluti manĝaĵon (Disfagio).
• Spasteco estas sento de muskola rigideco.
• Perdo de sento pri la propra korpopozicio (Perdo de `(Propriocepto)`).
• Aŭdperdo.
• Perdo de vidkapablo.
• Skoliozo kaj/aŭ piedmisformaĵoj. Ekzemple, piedoj turniĝantaj internen, altaj arkoj kaj mallongaj piedoj (Pes Cavus).

Imagu, estas okjara infano nomata Sadun. Li iam estis bona kuristo kaj ludkamarado. Sed jam de iom da tempo li stumblas dum marŝado, kvazaŭ li ne povus teni sian ekvilibron. Eĉ ludante en la lernejo, li falas dum kurado kun siaj amikoj. Komence, liaj gepatroj pensis, ke temas pri io negrava. Sed nur kiam ili montris lin al kuracisto, ili eksciis pri ĉi tiu "(FA)".

Aliaj komplikaĵoj, kiuj povas okazi pro la ataksio de Friedreich (FA)

Ĉirkaŭ 75% el homoj kun FA povas evoluigi kormalsanon. La plej oftaj el ĉi tiuj estas:

Efikoj sur la koro

• Kora Aŭtonoma Neuropatio.
• Hipertrofa kardiomiopatio.
• Neregulaĵoj de korbato (Aritmio).

Krome, aliaj koraj komplikaĵoj, kiuj povas okazi pro `(FA)`, inkluzivas:

• Miokardito.
• Cikatriĝo de la kormuskolo (Miokardia fibrozo).
• Pligrandiĝo de la koro (kardiomegalio).
• Obstrukca Korinsuficienco.
• Rapida korbato (takikardio).
• Atria fibrilado.
• Korbloko.

Risko de evoluigo de diabeto

FA povas difekti la ĉelojn en via pankreato, kiuj produktas la hormonon insulino. Insulino estas esenca por kontroli la nivelojn de sangoglukozo. Do, kiam ne estas sufiĉe da insulino, la niveloj de sangosukero pliiĝas, kio kaŭzas hiperglicemion. Tio povas konduki al diabeto. Ĉirkaŭ 30% de homoj kun FA evoluigas diabeton.

Kio estas la kialo por tio? Ĉu temas pri genetika influo?

Jes, la ataksio de Friedreich estas tute genetika kondiĉo. Ĝin kaŭzas ŝanĝo, aŭ mutacio, en geno nomata "FXN". Ĉi tiu geno portas la kodon por fari tre gravan proteinon en nia korpo, "Frataxin" .

Frataksino estas proteino kiu funkcias en mitokondrioj.

Frataksino estas proteino trovebla en mitokondrioj , la energi-produktantaj partoj de niaj ĉeloj. Kvankam sciencistoj ankoraŭ ne plene komprenas kiel ĝi funkcias, ili trovis, ke frataksino estas esenca por la normala funkciado de mitokondrioj. La gena mutacio, kiu kaŭzas frataksinon (FA), tute blokas la produktadon de la frataksina proteino.

Kiam ni ne havas sufiĉe da frataksino, iuj ĉeloj de nia korpo ne povas produkti energion ĝuste. Ankaŭ, toksaj kromproduktoj komencas akumuliĝi. Ĉi tio nomiĝas oksidativa streso . Ĉi tio difektas niajn ĉelojn.

Ĉeloj en la jenaj lokoj estas aparte trafitaj de `(FA)`:

• Periferiaj Nervoj.
• Mjelo.
• La cerbo, precipe la cerebelo.
• Kormuskolo.

Ĉi tio estas aŭtosoma recesiva hereda padrono.

La ataksio de Friedreich okazas nur se vi heredas du mutaciitajn kopiojn de la geno (FXN), de kaj via patrino kaj patro. Kuracistoj nomas ĉi tion aŭtosoma recesiva heredpadrono .

Ambaŭ gepatroj de persono kun ĉi tiu malsano kutime havas unu kopion de la mutaciita geno (tio estas, ili estas portantoj ). Sed ili kutime ne montras simptomojn. Imagu, se ambaŭ gepatroj estas portantoj, kiam ili havas infanon:

• Ekzistas 25%-a ŝanco, ke la infano havos `(FA)` (se ambaŭ mutaciaj genoj estas hereditaj).
• Ekzistas 50%-a ŝanco, ke la infano estos portanto (se unu mutaciita geno estas heredita).
• Ekzistas 25%-a ŝanco, ke la infano estos sana sen heredi iujn ajn mutaciitajn genojn.

Kiel vi precize diagnozas ĉi tion? (Diagnozo)

Unue, la kuracisto de via infano demandos pri simptomoj kaj familia medicina historio. Poste ili faros kompletan fizikan ekzamenon kaj neŭrologian ekzamenon.

Poste, la kuracisto verŝajne rekomendos plurajn malsamajn testojn.Genetika testado estas la ĉefa testo, kiu povas konfirmi la ataksion de Friedreich. Krome, la jenaj testoj povas esti faritaj por helpi kun la diagnozo kaj/aŭ por kontroli areojn de la korpo, kiuj povus esti trafitaj de (FA):

• MR aŭ CT-skanado: Ĉi tiuj povas foti vian cerbon kaj mjelon. Ĉi tiuj povas helpi vian kuraciston ekskludi aliajn neŭrologiajn kondiĉojn.
• Elektromiogramo (EMG) kaj Nerva Konduktaj Studoj: Ĉi tiuj testoj taksas kiel viaj muskoloj kaj nervoj funkcias.
• Elektrokardiogramo (EKG/EKG): Ĉi tio bildigas la elektran aktivecon de via koro, tio estas, la korbatan padronon.
• Eĥokardiogramo: Ĉi tio donas bildojn de la movoj de via koro.
• Sangotestoj: Kelkaj sangotestoj povas esti faritaj por kontroli aferojn kiel sangosukernivelojn kaj vitamino E-nivelojn.

Kiuj estas la kuraciloj por la ataksio de Friedreich (FA)?

Jen vere bona novaĵo! En 2023, la Usona Administracio pri Nutraĵoj kaj Medikamentoj (FDA) aprobis la unuan medikamenton specife por la ataksio de Friedreich. Ĝi nomiĝas Omaveloksolono (SKYCLARYS™) . Ĝi povas esti uzata ĉe homoj 16-jaraj kaj pli aĝaj. Studoj montris, ke ĉi tiu medikamento povas plibonigi nervan funkcion kaj la staton de "Ataksio" iagrade. Plia esplorado estas farata pri la longdaŭraj efikoj de ĉi tiu medikamento.

Tamen, Omaveloksolono ne kuracas FA. Aldone al ĉi tiu medikamento, la ĉefa celo de la kuracado estas kontroli la simptomojn kaj komplikaĵojn de FA kaj helpi vin vivi kiel eble plej bone. Tiaj kuracadoj povas inkluzivi:

• Fizioterapio: Konservi muskolan funkcion dum longa tempo, plibonigi kunordigon, ekvilibron kaj forton.
• Paroloterapio: Plibonigu paroladon kaj glutadon per retrejnado de la muskoloj de la lango kaj vizaĝo.
• Dentŝraŭboj aŭ kirurgio por ost-rilataj problemoj kiel ekzemple piedmisformaĵoj kaj skoliozo.
• Se vi havas korajn malsanojn, prenu medikamentojn por ili.
• Se vi havas diabeton, prenu medikamentojn por ĝi.
• Traktadoj por doloro-administrado.
• Antibiotikoj por preventi aŭ trakti infektojn.
• Aparatoj kiuj helpas kun piedirado, ekzemple specialaj ŝuoj, bastonoj, rulseĝoj.
• Kortransplantado estas kuracado por modera FA, sed se ekzistas signifa kardiomiopatio.

Por trakti FA, vi ofte bezonos helpon de multdisciplina teamo de kuracistoj. Ĉi tiu teamo povas inkluzivi:

• Neŭrologoj.
• Kardiologoj.
• Medicinaj kaj Biokemiaj Genetikistoj.
• Endokrinologoj estas kuracistoj, kiuj specialiĝas pri la endokrina sistemo.
• Fizioterapiistoj.
• Parolado- kaj lingvopatologiistoj.
• Okupigaj terapiistoj.
• Ortopediaj kirurgoj.
• Psikologoj.

La ataksio de Friedreich trafas ĉiun malsame kaj progresas je malsamaj rapidecoj. La medicina teamo de via infano ellaboros kuracplanon, kiu estas adaptita al la simptomoj de via infano kaj povas esti adaptita dum ilia kresko.

Ĉu ekzistas maniero malhelpi tion?

Ĉar la ataksio de Friedreich estas kaŭzita de genetika ŝanĝo, vi nenion povas fari por malhelpi ĝin. Tamen, se vi planas havi infanojn, vi povas paroli kun via kuracisto aŭ genetika konsilisto pri testado por ekscii pri via risko havi infanon kun genetika malsano kiel la ataksio de Friedreich.

Kio estas la prognozo por iu kun ataksio de Friedreich (FA)?

La plej grava afero por memori estas, ke ne ĉiuj kun ataksio de Friedreich estas same trafitaj. Neniu povas diri al vi precize kia estos via prognozo. La plej bona afero, kiun vi povas fari por prepari por la estonteco, estas paroli kun specialistoj, kiuj esploras kaj traktas ataksion de Friedreich.

Pri vivdaŭro

Ĉar la ataksio de Friedreich estas kondiĉo, kiu plimalboniĝas laŭlonge de la tempo, la vivdaŭro de homoj kun `(FA)` povas esti iomete pli mallonga ol tiu de la ĝenerala loĝantaro. La ĉefa mortokaŭzo ĉe homoj kun `(FA)` estas kondiĉo nomata `Hipertrofa Kardiomiopatio`.

Sed FA ne influas ĉiujn same. Plej multaj homoj kun FA vivas almenaŭ ĝis siaj 30-aj jaroj. Kelkaj vivas ĝis siaj 60-aj jaroj aŭ eĉ pli.

Kiam vi devus serĉi medicinan konsilon?

Se vi aŭ via infano havas ataksion de Friedreich, vi devus regule viziti vian medicinan teamon por kuracado kaj por monitori simptomojn.

Estas normale senti sin superfortita kiam vi ekscias, ke via infano havas Ataksion de Friedreich (FA). Sed via medicina teamo ellaboros kuracplanon adaptitan al la simptomoj de via infano. La plej grava afero estas doni al via infano la amon kaj subtenon, kiujn ili bezonas dum sia tuta vivo, kaj esti konscia pri iuj ajn novaj simptomoj, kiuj povus aperi. Ne forgesu ankaŭ zorgi pri vi mem. Se necese, aliĝu al subtengrupo, aŭ serĉu helpon de konsilisto se vi sentas vin superfortita.

Memoru kiel resumon (Mesaĝo por Kunporti Hejmen)

La ataksio de Friedreich (FA) estas malofta, heredita genetika malsano, kiu ĉefe influas la nervan sistemon, kaŭzante movadproblemojn (precipe ataksion - perdon de ekvilibro).

• Kaŭzo: Mutacio en la geno nomata ``(FXN)`` rezultigas malpliiĝon de la proteino ``Frataxin``.
• Karakterizaĵoj:Malfacilaĵo marŝi, perdo de ekvilibro, muskola malforteco, malfacileco paroli, kormalsano kaj diabeto povas okazi.
• Diagnozo: Ĉefe per genetika testado.
• Kuracado: Simptoma traktado, fizioterapio, paroloterapio, kaj la nove aprobita medikamento Omaveloksolono.
• Grave: Estas esence diagnozi la malsanon frue, serĉi la subtenon de specialista medicina teamo, kaj havi la amon kaj subtenon de la familio. Gravas ne timi, sed agi laŭ ĝustaj informoj kaj medicinaj konsiloj.

Ataksio de Friedreich, FA, genetikaj malsanoj, nerva sistemo, movaj perturboj, ataksio