Kio estas G6PD-manko? Ni lernu sen timo!

Ĉu vi iam aŭdis pri G6PD-manko? Eble la nomo sonas iom strange. Sed ĝi estas fakte genetika kondiĉo, kiun multaj homoj en la mondo havas, sed plej ofte ĝi ne kaŭzas gravajn problemojn. Do, hodiaŭ ni parolos pri kio estas ĉi tiu G6PD-manko, kial ĝi okazas, kaj kion ni bezonas scii. Ne necesas timi, ni klarigu ĉion simple.

Kio precize estas G6PD-manko?

Simple dirite, manko de G6PD estas genetika kondiĉo, en kiu via korpo havas tre malaltajn nivelojn de G6PD. Nu, nun vi demandas, kio estas G6PD. G6PD (Glukozo-6-Fosfata Dehidrogenazo) estas tre grava enzimo en nia korpo. La ĉefa funkcio de ĉi tiu enzimo estas protekti niajn eritrocitojn kontraŭ diversaj damaĝoj.

Ĉi tiu manko okazas kiam iu naskiĝas kun ŝanĝo, aŭ mutacio, en la geno kiu produktas la enzimon G6PD. Rezulte, viaj eritrocitoj ne produktas sufiĉe da la enzimo G6PD.

Sed jen la afero. Multaj homoj kun G6PD-manko ne havas simptomojn . Ili vivas normalajn vivojn. Tamen, kelkfoje, problemoj povas esti kaŭzitaj de "ellasiloj" kiel certaj medikamentoj, infektoj aŭ certaj manĝaĵoj (ni parolos pri tio poste). En tiaj kazoj, povas disvolviĝi kondiĉo nomata hemoliza anemio . Tio signifas, ke eritrocitoj rapide malkonstruiĝas kaj detruiĝas. Kelkfoje, novnaskitoj povas disvolvi severan ikteron pro G6PD-manko.

Manko de G6PD estas pli ofta kondiĉo ol vi eble pensas. Oni taksas, ke inter 400 kaj 500 milionoj da homoj tutmonde havas la kondiĉon. Do, se vi havas ĝin, via kuracisto povas helpi vin konservi viajn eritrocitojn je sekura nivelo.

Kiuj estas la simptomoj de G6PD-manko?

Kiel ni menciis antaŭe, plej multaj homoj kun G6PD-manko kutime ne havas simptomojn. Tamen, simptomoj aperas nur kiam ellasilo metas streson sur viajn eritrocitojn kaj kaŭzas ilian disfalon (hemolizo). Kiam tio okazas, aferoj kiel ĉi tio povas okazi:

• Sentante ekstreme lacecon
• Rapida korbato ( takikardio )
• Malfacilaĵo spiri ( Dispneo )
• Flaviĝo de la haŭto aŭ la blankuloj de la okuloj (ĉi tiuj estas signoj de iktero )
• Pala haŭto (lipoj kaj lango povas eĉ esti palaj)
• Malhelflava, oranĝa, aŭ teokolora urino
• Pligrandigita lieno

Se ĉi tiuj simptomoj okazas subite kaj severe, ĝi nomiĝas hemoliza krizo . Se vi spertas tion , estas tre grave tuj serĉi medicinan helpon.

Simptomoj de G6PD-manko en novnaskitoj

Novnaskitoj malpli verŝajne havas evidentajn simptomojn de G6PD-manko. La plej ofta simptomo estas iktero . Ĉi tio kutime aperas ene de kelkaj tagoj post la naskiĝo. Se ne traktata konvene, severa iktero povas kaŭzi cerbolezon ĉe la bebo. Ĉi tio nomiĝas kerniktero . Tial kuracistoj testas novnaskitojn pri G6PD-manko se ili suspektas ĝin.

Kio kaŭzas mankon de G6PD?

Manko de G6PD estas kaŭzata de variaĵo (variaĵo) en via G6PD-geno. Ĉi tiu variaĵo malhelpas vian korpon ĝuste instrukcii vin produkti la G6PD-enzimon. Vi heredas ĉi tiun genetikan variaĵon de viaj gepatroj, per la X-kromosomo .

Havi ĉi tiun genetikan varion signifas, ke viaj eritrocitoj havas malaltajn nivelojn de G6PD. La enzimo G6PD estas tre grava ĉar ĝi malhelpas la eritrocitojn akumuli tro multajn "liberajn radikalulojn ". Liberaj radikaluloj kutime estas sendanĝeraj substancoj. Ili troveblas en la medio, en iuj manĝaĵoj (ekzemple, faboj) kaj en medikamentoj.

Tamen, se vi ne havas sufiĉe da G6PD, certaj ellasiloj (ekz. manĝado de faboj) povas kaŭzi, ke tro multaj el ĉi tiuj liberaj radikaluloj amasiĝas en viaj ĉeloj. Tio kaŭzas kondiĉon nomatan oksidativa streso , kiu metas streson sur viajn eritrocitojn. Fine, ĉi tiuj ĉeloj malkonstruiĝas kaj estas detruitaj. Tio reduktas la nombron de eritrocitoj, kaŭzante hemolizan anemion .

Kiuj estas la ellasiloj por la anemio de hemolizo asociita kun ĉi tiu kondiĉo?

Laŭ iuj esploristoj, manĝado de faboj estas la plej ofta ellasilo . Se persono kun G6PD-manko evoluigas anemion post manĝado de faboj, ĝi nomiĝas favismo . Aliaj oftaj ellasiloj estas:

• Infektoj: Infektoj kiel hepatito A kaj hepatito B , tifo kaj pulminflamo .
• Kelkaj medikamentoj uzataj kontraŭ malario: Ekzemple , primakino .
• Kelkaj antibiotikoj : kiel ekzemple nitrofurantoino , dapsono, kaj sulfamidaj drogoj .
• NSAID-oj (dolorpiloloj): Kiel aspirino kaj ibuprofeno .
• Fumado kaj troa konsumo de alkoholo.
• Severa mensa streso.
• Intensa fizika ekzercado.

Kiuj estas la riskfaktoroj?

Ekzistas pluraj faktoroj, kiuj pliigas la riskon heredi G6PD-mankon:

• Sekso:Viroj pli emas evoluigi G6PD-mankon. Ĉi tio estas ĉar viroj havas nur unu X-kromosomon, kiu portas ĉi tiun genetikan mutacion. (Ĉar virinoj havas du X-kromosomojn, estas tempoj kiam problemo kun unu povas esti kompensita per la alia.)
• Geografia loko: Ĉi tiu kondiĉo estas ofta inter homoj loĝantaj en subsahara Afriko, la mediteranea regiono kaj Sudorienta Azio.
• Raso: Esploristoj taksas, ke pli ol 10% de viroj de afrika deveno en Usono havas G6PD-mankon.

Kiel oni diagnozas G6PD-mankon?

Kuracistoj kutime unue demandos pri via kompleta medicina historio kaj faros fizikan ekzamenon. Ili ankaŭ povas demandi ĉu vi ĵus ŝanĝis medikamentojn aŭ evoluigis iujn infektojn. Ili ankaŭ kontrolos ĉu iu en via familio havas G6PD-mankon.

Testoj uzataj por diagnozi G6PD-mankon estas:

• Kompleta Sangokalkulo (KSK): Kontrolas vian nombron de ruĝaj globuloj.
• Periferia Sangoŝmiraĵo: Kontrolas signojn de anemio en sangoŝmiraĵo, tio estas, nenormale formitajn aŭ grandajn eritrocitojn.
• Bilirubina Testo: Kontrolu la nivelon de bilirubino, kromprodukto formita de malkomponitaj eritrocitoj.
• G6PD-testo: Kontrolu viajn G6PD-enzimnivelojn.

Kiel oni traktas G6PD-mankon?

Kuracistoj traktas la malsanon surbaze de la malsano mem. Ekzemple, se vi havas mildan ikteron kaj vi scias, ke vi havas G6PD-mankon, ili unue traktos la simptomojn de iktero. Poste, ili diros al vi, kiajn ellasilojn vi devas eviti.

Tamen, se la simptomoj estas severaj, la kuracado estas malsama. Se vi havas severan hemolizan anemion, vi eble bezonos sangotransfuzon .

Se via novnaskita bebo havas ikteron, via kuracisto povas trakti ĝin per fototerapio (traktado uzante naturan aŭ artefaritan lumon). En pli severaj kazoj, via bebo eble bezonos interŝanĝotransfuzon . Tio implikas forigi la nesanan sangon de la bebo kaj anstataŭigi ĝin per sana, donacita sango.

Ĉu oni povas preventi mankon de G6PD?

Ĉar temas pri genetika kondiĉo, ne eblas malhelpi ĝian aperon. Tamen, ekzistas manieroj identigi ĝin antaŭ ol ĝi kaŭzas gravajn sanproblemojn. Jen kelkaj manieroj:

• Ekzamenado de novnaskitoj: En multaj landoj, kie ĉi tiu kondiĉo estas ofta, ekzistaj ekzamenaj programoj por identigi G6PD-mankon en novnaskitoj.
• Genetika testado: Se iu en via familio havas G6PD-mankon, vi eble ankaŭ bezonos DNA-teston.Via kuracisto eble konsilos vin fari tion.

Kion mi povas atendi se mi havas ĉi tiun kondiĉon?

Ne ekzistas permanenta kuraco por G6PD-manko. Tamen, plej multaj homoj povas vivi sen problemoj se ili evitas ellasilojn. Kaj ĝi ne influas la vivdaŭron.

Tamen, ĉi tiu kondiĉo ne trafas ĉiujn same. Multaj homoj kun G6PD-manko eble eĉ ne scias, ke ili havas ĝin, ĉar ili ne havas simptomojn. Plej multaj homoj, kiuj havas simptomojn, estas tre mildaj. Tamen, por iuj, kiam eksponitaj al ellasilo, ili povas evoluigi hemolizan krizon, kiu povas esti vivminaca.

Via kuracisto povas plej bone klarigi, kion vi povas atendi surbaze de via diagnozo.

Kiel mi povas zorgi pri mi mem?

Demandu vian kuraciston, kiajn manĝaĵojn kaj medikamentojn vi devus eviti. Jen kelkaj aliaj sugestoj:

• Limigu la konsumon de alkoholo: Trinki tro multe da alkoholo povas premi viajn ruĝajn globulojn.
• Evitu fumadon: Fumado povas kaŭzi akumuliĝon de liberaj radikaluloj en viaj eritrocitoj.
• Ekzercu modere: Troa intensa ekzercado povas pliigi oksidativan streson.
• Provu ripozi sufiĉe: Dormo fortigas vian imunsistemon, kiu helpas kontraŭbatali infektojn, kiuj povas kaŭzi anemion en sangotransfuzo.
• Traktu streson: Se vi sentas multe da streso, petu vian kuraciston por helpo pri la traktado de via streso.

Grave: Se via novnaskito havas G6PD-mankon, vi devas eviti manĝi fabojn dum mamnutrado . Komponaĵoj, kiuj povas kaŭzi pernician anemion, povas transiri al la bebo tra patrina lakto.

Kiam mi devus vidi mian kuraciston?

Konsultu vian kuraciston iam ajn se vi disvolvas simptomojn de G6PD-manko. Se la simptomoj estas severaj kaj disvolviĝas rapide (signoj de hemoragia krizo), tuj serĉu medicinan helpon .

Kiujn demandojn mi devus demandi al mia kuracisto?

Jen kelkaj demandoj, kiujn vi povas demandi, se vi havas G6PD-mankon:

• Kiom grava estas mia stato?
• Kiujn manĝaĵojn kaj medikamentojn mi devus eviti?
• Ĉu ekzistas iuj mediaj ellasiloj, kiujn mi devus eviti?
• Kio estas la ŝancoj, ke mia infano heredos G6PD-mankon?

Fine, kion memori (Mesaĝo por Kunporti Hejmen)

La diagnozo de G6PD-manko povas influi ĉiun malsame. Kvankam ĝi ne povas esti kuracita, ĝi kutime estas regebla kondiĉo. La ŝlosilo estas identigi kaj eviti ellasilojn, kiuj pliigas la riskon disvolvi perniciozan anemion.Tio eble signifas eviti fabojn kaj aliajn ellasilojn. Gravas ankaŭ praktiki sanajn kutimojn, kiel multe ripozi kaj ne fumi. Petu informojn de via kuracisto por helpi vin administri kiel G6PD-manko influas vian vivon. Ne paniku, konscio estas la plej bona defendo!

` G6PD-manko, hemoliza anemio, iktero, genetikaj malsanoj, eritrocitoj, faboj, enzimoj