Kiam ni rigardas novnaskitan bebon, ni sentas nin tiel feliĉaj kaj amataj, ĉu ne? Sed pripensu, kelkfoje, kvankam tre malofte, iuj beboj venas en ĉi tiun mondon kun malgrandaj diferencoj, kiuj ĉeestas ekde la naskiĝo. Jen kiel, ĉefe en la vizaĝo, oreloj, okuloj aŭ spino, kondiĉo, pri kiu ni parolos hodiaŭ, nomiĝas Goldenhar-sindromo. Ne timu, kiam vi aŭdos ĉi tiun nomon, ni parolos pri ĉio en simpla maniero, kiun vi povas kompreni.
Kio estas Goldenhar-sindromo?
Simple dirite, Goldenhar-sindromo estas malofta, denaska malsano . "Denaska" signifas, ke la malsano ĉeestas jam de naskiĝo. Ĝi estas klasifikita kiel kraniovizaĝa malsano. Tio signifas, ke ĝi kaŭzas anomaliojn en la formo aŭ evoluo de la vizaĝo aŭ kapo de via bebo. Aparte, Goldenhar-sindromo povas influi la spinon, orelojn kaj okulojn de via bebo.
Ofte, homoj kun Goldenhar-sindromo havas subevoluintajn ostojn kaj muskolojn sur unu flanko de la vizaĝo (ankaŭ nomata duonvizaĝa mikrosomio). Iafoje ambaŭ flankoj povas esti trafitaj. Kelkaj infanoj ankaŭ havas fendlipon aŭ fenditan palaton.
Ĝi nomiĝas Goldenhar honore al la esploristo, kiu unue malkovris la malsanon en 1952, Maurice Goldenhar. Alia medicina nomo por ĝi estas "okulo-aŭrikulo-vertebra displazio". La nomo sonas iom longa, ĉu ne? Ni klarigu ĝin, ĉu ne?
- Okulo signifas rilatanta al la okuloj.
- Auriculo signifas rilata al la orelo.
- Vertebra rilatas al la spino.
- Displazio estas la nenormala evoluo de korpoparto.
Nun vi komprenas la signifon de ĉi tiu nomo, ĉu ne?
Kiom ofta estas ĉi tiu situacio?
La sindromo de Goldenhar estas fakte tre malofta kondiĉo . Fakuloj diras, ke ĝi tuŝas ĉirkaŭ unu el po 3 500 ĝis 25 000 novnaskitoj. Oni ankaŭ diras, ke ĝi estas iom pli ofta ĉe knaboj ol knabinoj.
Kiuj estas la kaŭzoj de Goldenhar-sindromo?
La demando, kiun multaj homoj havas, estas "Kial tio okazas?" Verdire, fakuloj ankoraŭ ne eltrovis ĝin .La preciza kaŭzo de Goldenhar-sindromo estas nekonata. Oni kredas, ke ĝin kaŭzas ŝanĝo en kromosomo, sed la kaŭzo ne ĉiam estas klara. En tre malgranda procento, ĉirkaŭ 1% - 2% de kazoj, la kondiĉo povas esti heredita de unu aŭ ambaŭ gepatroj.
Iuj esploroj montris, ke la risko, ke la bebo evoluigos Goldenhar-sindromon, povas esti iomete pliigita se la patrino havas certajn malsanojn aŭ uzas certajn medikamentojn dum gravedeco. Ekzemple:
- Gravedeca diabeto.
- Iuj medikamentoj uzataj kontraŭ akneo, precipe tiuj enhavantaj retinoan acidon, kiel ekzemple izotretinoino (Accutane®).
Tial, se vi estas graveda, estas tre grave precize sekvi la instrukciojn de via kuracisto.
Kiuj estas la simptomoj de ĉi tio?
La simptomoj de Goldenhar-sindromo povas varii de persono al persono. Tamen, unu el la plej oftaj simptomoj estas , ke unu flanko de la vizaĝo ne disvolviĝas ĝuste . Ĉi tio ankaŭ nomiĝas "hemivizaĝa mikrosomio", kiel ni menciis antaŭe. Ĉi tio povas kaŭzi, ke la makzelo, vangoj kaj okuloj sur unu flanko de la vizaĝo estas pli malgrandaj kaj malpli evoluintaj ol la alia flanko. Ekzemple, unu vango povas esti pli plata ol la alia, aŭ la mentono povas esti pli malgranda sur unu flanko.
Aliaj videblaj trajtoj estas:
- Orelanomalioj: Iuj homoj povas havi unu orelon, kiu estas nenormale malgranda (nomata "mikrotio"). Aliaj povas havi unu orelon tute mankantan (nomata "anotio"). Tio povas kaŭzi aŭdperdon.
- Afektas ambaŭ flankojn de la vizaĝo: Ĉirkaŭ unu triono de infanoj kun Goldenhar-sindromo spertas ĉi tiun deformitan kreskon ambaŭflanke de la vizaĝo.
- Problemoj kun aliaj organoj: Problemoj ankaŭ povas okazi kun la renoj, koro, pulmoj aŭ ostoj de la spino (vertebroj).
- Intelekta handikapo: Ĉirkaŭ 15% de homoj povas havi iun nivelon de intelekta handikapo. Tio signifas lernado-malfacilaĵojn, reduktitan kapablon kompreni, ktp.
Aldone al tio, aliaj simptomoj povas esti observitaj:
- Havi fendlipon aŭ fenditan palaton.
- Denaskaj koraj difektoj.
- Iafoje malgrandaj buloj (dermoidaj kistoj) povas formiĝi sur la okulo.
- Aŭdperdo.
- Amasiĝo de akvo ene de la kranio (Hidrocefalo).
- Obstrukca dormapneo.
- Perdo de la palpebro aŭ alia histo en la okulo (kolobomo) kaj rezulta vidperdo.
- Skoliozo.
- Parolaj malfacilaĵoj.
- Krucigitaj okuloj (`Strabismo`).
Memoru, ke ne ĉiuj spertos ĉiujn ĉi tiujn simptomojn. Iuj homoj eble havos nur kelkajn el ili, kaj ilia intenseco povas varii.
Kiel vi scias, ĉu vi havas Goldenhar-sindromon?
Ofte, kuracistoj povas diagnozi Goldenhar-sindromon post la naskiĝo de la bebo surbaze de eksteraj simptomoj, kiel ekzemple ŝanĝoj en la vizaĝo kaj oreloj.
Tamen, por plu konfirmi kaj vidi ĉu ekzistas aliaj internaj problemoj, la kuracisto eble faros kelkajn pliajn testojn. Kelkaj el ĉi tiuj inkluzivas:
- Komputilaj tomografioj: Ĉi tiuj povas detekti ŝanĝojn en la strukturoj ene de la orelo, kiuj eble kaŭzas aŭdperdon.
- Eĥokardiogramo (eĥotesto) aŭ elektrokardiogramo (EKG): Ĉi tiuj testoj povas kontroli kiel la koro funkcias. Kiel ni diskutis antaŭe, kormalsano kelkfoje povas okazi.
- Okulaj ekzamenoj: Ĉi tiuj testoj estas farataj por kontroli anomaliojn ene de la okulo.
- Ultrasono kaj Rentgena foto: Ĉi tiuj povas kontroli ŝanĝojn en la kranio, spino, pulmoj aŭ renoj.
- Genetika testado: Ĉi tiuj testoj helpas ekskludi aliajn genetikajn kondiĉojn, kiuj povas kaŭzi similajn simptomojn.
- Dormstudoj: Ĉi tiuj estas faritaj por kontroli obstrukcan dormapneon.
Ĉu eblas identigi tion antaŭ la naskiĝo de la bebo?
Ĉi tio estas tre malofta. Tamen, kelkfoje, dum antaŭnaskaj ultrasonaj skanadoj, kuracistoj povas rimarki ŝanĝojn en la makzelo, oreloj aŭ buŝo de la feto. Se tio okazas, ili povas atenti ĝin pli.
Kiuj estas la kuracadoj por ĉi tio?
La kuracado por la Goldenhar-sindromo varias laŭ la simptomoj . Ne ĉiuj estas traktataj same. Iuj infanoj eble ne bezonas specialan kuracadon se iliaj simptomoj estas tre mildaj. Tamen, la kuracado estas planata kun la helpo de diversaj specialistoj, laŭbezone.
Jen kelkaj kuracaj ebloj:
- Manĝiga helpo: Kelkaj beboj povas havi malfacilaĵojn suĉi. En tiaj kazoj, specialaj boteloj aŭ nazogastraj (NG) manĝigoj povas esti necesaj.
- Plibonigante vidkapablon: Vi povas uzi okulvitrojn aŭ sperti kirurgion por plibonigi vian vidkapablon.
- Aŭdaparatoj: Aŭdado povas esti plibonigita per uzado de aŭdaparatoj aŭ ost-ankritaj aŭdaj enplantaĵoj.
- Paroloterapio:Ĉi tio estas tre grava por disvolvi lingvajn kaj komunikajn kapablojn.
- Kirurgio: Kirurgio povas esti farita por korekti kormalsanon, fendlipon aŭ palaton, dormapneon, malgrandajn orelojn (mikrotia) aŭ mjelmisformaĵojn.
Ĉio ĉi estas farata por plibonigi la vivkvaliton de la infano kiel eble plej multe. Tial estas tre grave sekvi la konsilojn donitajn de la kuracisto.
Ĉu vizaĝaj ŝanĝoj povas esti riparitaj?
Jes, ĉi tio estas problemo por multaj gepatroj. Kosmetika kirurgio povas esti farita por igi la vizaĝajn trajtojn pli simetriaj. Multaj beboj kun Goldenhar-sindromo havas kirurgion por ŝanĝi la aspekton de sia makzelo, vangostoj, oreloj aŭ frunto. Ĉi tio kutime estas farata kiam la infano estas iom pli aĝa, je la taŭga aĝo.
Ĉu oni povas preventi la sindromon de Goldenhar?
Kiel ni jam diskutis antaŭe, ne ekzistas certa maniero por preventi ĉi tiun kondiĉon, ĉar la preciza kaŭzo ankoraŭ estas nekonata . Tamen, gravas sekvi ĉiujn konsilojn de via kuracisto dum gravedeco. Aparte, ne uzu medikamentojn enhavantajn retinoan acidon (kiel ekzemple iuj akneaj medikamentoj) sen la konsilo de via kuracisto. Gravas ankaŭ manĝi sanan dieton.
Se iu en via familio havis Goldenhar-sindromon, estas bone ricevi genetikan konsiladon. Tiam, se vi planas havi infanon, vi povos kompreni la riskon, ke tiu infano evoluigos ĉi tiun malsanon.
Kia estos la vivo kun ĉi tiu kondiĉo?
Ĉi tio eble sonas iom timiga al vi. Tamen, kvankam la estonteco de homoj vivantaj kun Goldenhar-sindromo varias, la plimulto de homoj havas bonan rezulton . Kun la ĝusta kuracado, infanoj kun ĉi tiu kondiĉo kutime povas vivi normalan vivon. Ili kapablas lerni, ludi kaj partopreni en la socio.
Kiujn aferojn vi volas demandi al la kuracisto?
Kiam vi ekscios, ke via infano havas ĉi tiun malsanon, vi eble havos multajn demandojn. Tiam, ne timu demandi al via kuracisto jenajn aferojn:
- "Doktoro/Fraŭlino, kiaj estas la ĉefaj simptomoj de Goldenhar-sindromo?"
- "Kiajn testojn mi bezonas fari por certigi, ke mia bebo havas ĉi tion?"
- "Kiaj estas la kuracaj ebloj por ĉi tio? Kio estas plej bona por mia bebo?"
- "Kiuj estas iuj fidindaj lokoj por lerni pli pri ĉi tiu situacio?"
- "Ĉu ekzistas iuj organizaĵoj aŭ gepatraj grupoj, kiuj helpas infanojn kaj familiojn en ĉi tia situacio?"
Demandi ĉi tiujn demandojn helpos vin pli bone kompreni la situacion kaj provizi la plej bonan por via infano.
Ĉu la sindromo de Goldenhar estas handikapo?
Jes, kelkfoje ĉi tioHandikapo povas esti konsiderata handikapo. Ekzemple, se ekzistas aŭda aŭ vida kripliĝo, ĝi povas esti handikapo. Simile, se ekzistas intelekta handikapo, tiu persono eble bezonos pli da subteno por fari ĉiutagan laboron kaj lerni. Tial, estas nia respondeco kiel socio provizi al ili la necesajn instalaĵojn kaj subtenon.
Kiuj aliaj kondiĉoj havas similajn simptomojn?
Ekzistas pluraj aliaj kondiĉoj, kiuj havas similajn simptomojn al la Goldenhar-sindromo. Tial estas tre grave ricevi precizan diagnozon. Kelkaj el ĉi tiuj kondiĉoj estas:
- Brankio-otorena sindromo `(Brankio-otorena (BOR) sindromo)`
- ŜARĜA Asocio
- Townes-Brocks-sindromo
- Treacher Collins-sindromo
- VACTERL-Asocio
Kvankam tio povas ŝajni iom komplika, kuracistoj konsideras ĉion ĉi kiam ili faras diagnozojn.
Kion ni devas memori el tio, pri kio ni parolis!
La sindromo de Goldenhar estas malofta kondiĉo, kiu ĉeestas ĉe naskiĝo. Ĝi ĉefe influas la formon de la vizaĝo, kapo kaj kelkfoje internaj organoj de bebo. Kuracistoj povas korekti iujn vizaĝajn aŭ spinajn misformaĵojn dum infanaĝo per kirurgio.
La grava afero estas, ke iuj infanoj eble ne bezonas specialan traktadon se iliaj simptomoj estas mildaj. Kaj, en la plej multaj kazoj, homoj kun Goldenhar-sindromo vivas feliĉajn, plenumajn vivojn kun la necesa traktado kaj subteno.
Se vi opinias, ke via infano havas iujn el ĉi tiuj simptomoj, ne paniku, sed tuj konsultu kuraciston. Frua diagnozo kaj taŭga kuracado povas doni al via infano pli bonan estontecon.
` Goldenhar-sindromo, denaska kondiĉo, naskhandikapo, kraniovizaĝa, hemivizaĝa mikrosomio, okulo-aŭrikulo-vertebra displazio, infana sano
💬 Comments (0)
Ankoraŭ neniu komento estis afiŝita. Aldonu vian komenton ĉi tie unuafoje.
Aldonu vian komenton