Ĉu via bebo havas ĉi tiun maloftan haŭtmalsanon? Ni parolu pri la Arlekina Iktiozo

La haŭto de novnaskito kutime estas tre glata kaj mola, ĉu ne? Sed pripensu, kelkfoje iuj beboj naskiĝas kun tre maloftaj, iomete gravaj haŭtaj malsanoj. Unu tia malofta, kaj unuarigarde haŭta malsano nomiĝas Arlekena Iktiozo. Vi eble iom maltrankviliĝos aŭdante pri tio, sed ni parolu pri ĝi detale kaj simple.

Kio estas Arlekina Iktiozo?

Simple dirite, Arlekena Iktiozo estas tre malofta genetika haŭta malsano, kiu trafas novnaskitojn. Kiam bebo naskiĝas kun ĉi tiu malsano, ilia tuta korpo estas kovrita per dikaj, malmolaj, skvamaj haŭtplatoj. Ili aspektas kiel diamantformaj pecoj. Ĉi tiuj platoj estas tiel malmolaj, ke ili povas fendiĝi kaj senŝeliĝi.

Tiu ĉi streĉeco de la haŭto povas eĉ ŝanĝi la formon de la vizaĝo de la bebo. Areoj kiel la oreloj, palpebroj, nazo kaj buŝo povas streĉiĝi kaj misformiĝi. Ne nur tio, sed la movadoj de la membroj povas esti limigitaj, kaj eĉ povas esti malfacile manĝi kaj spiri.

Nia haŭto estas kiel protekta bariero inter nia korpo kaj la ĉirkaŭaĵo. Sed en ĉi tiu kazo de Arlekena Iktiozo, ĉi tiu protekta bariero estas interrompita pro ĉi tiuj anomalioj en la haŭto de la bebo. Jen do la problemoj, kiuj aperas:

• Fariĝas malfacile kontroli la liberigon de akvo el la korpo.
• Korpa temperaturo ne povas esti konvene konservata.
• La kapablo kontraŭbatali infektojn malpliiĝas.

Tio igas la bebon pli sentema al dehidratiĝo kaj gravaj, vivminacaj infektoj en la unuaj semajnoj de la vivo. Post la novnaskita menstruo, tiuj dikaj tavoloj iom post iom senŝeliĝas, lasante ruĝan, skvaman aspekton sur la tuta haŭto de la bebo.

Arlekena Iktiozo estas la plej severa formo de la haŭtmalsano iktiozo. Ekzistas pli ol 20 malsamaj tipoj de iktiozo. Ekzemploj inkluzivas lamelan iktiozon kaj iktiozon vulgaris. En la pasinteco, beboj naskitaj kun Arlekena Iktiozo havis tre malaltan postvivoprocenton. Tamen, kun progresintaj traktadoj kaj intensa medicina prizorgo, beboj havas multe pli altan ŝancon postvivi infanaĝon kaj adoleskecon.

Ĉi tiu malsano estas konata per aliaj nomoj:

• ``Aŭtosoma recesiva denaska iktiozo — arlekena iktiozo''
• "Sindromo de arlekenbebo"
• `Arlekena feto`
• `Iktiozo denaska`
• `Iktiozo fetalis`

Kiom ofta estas ĉi tiu kondiĉo?

Ĉi tio estas tre malofta kondiĉo. Eĉ en lando kiel Usono, ĉi tiu malsano trafas ĉirkaŭ unu el po 300 000 ĝis 500 000 beboj naskitaj.Jen situacio, kiun oni tre malofte vidas en Srilanko.

Kiuj estas la simptomoj de Arlekena Iktiozo?

Beboj kun Arlekena Iktiozo ofte naskiĝas trofrue. Kiam ili naskiĝas, iliaj korpoj estas kovritaj per dikaj, platecaj skvamoj. La haŭto estas tiel dika, ke profundaj fendetoj formiĝas inter la skvamoj. Ankaŭ, la palpebroj kaj lipoj de la bebo estas turnitaj interne pro la streĉiĝo de la haŭto. La brusto kaj stomako estas streĉitaj, malfaciligante spiri kaj manĝi.

Jen kelkaj aliaj simptomoj:

• Havi platan nazon.
• La oreloj estas poziciigitaj kvazaŭ ili estus alkroĉitaj al la kapo.
• Manoj kaj piedoj fariĝas malgrandaj kaj ŝvelintaj.
• Nenormala aŭdo.
• Oftaj spiraj infektoj.
• Malkreskinta artika movebleco.
• Malalta korpa temperaturo.

Kio kaŭzas ĉi tion?

La ĉefa kaŭzo de Arlekena Iktiozo estas genetika mutacio en la geno nomata ABCA12 . Ĉi tiu geno ABCA12 instrukcias nian korpon produkti proteinon, kiu estas esenca por la kresko de sanaj haŭtĉeloj. Unu el la plej gravaj funkcioj de ĉi tiu proteino estas transporti lipidojn al la plej ekstera tavolo de la haŭto, la epidermo, kaj krei protektan baron.

Ĉe homoj kun ĉi tiu malsano, la korpo produktas tre malmulte aŭ neniun ABCA12-proteinon. Tio interrompas la normalan disvolviĝon de la epidermo, kondukante al severaj simptomoj.

Ĉi tiu kondiĉo estas heredata laŭ aŭtosoma recesiva maniero. Simple dirite, tio signifas, ke infano devas heredi du kopiojn de la trafita geno - unu de la patrino kaj unu de la patro. Ambaŭ gepatroj povas esti portantoj de la mutaciita geno. Tio signifas, ke ili havas la genon, sed kutime ne montras simptomojn.

Kiuj estas la eblaj komplikaĵoj?

La komplikaĵoj de Harlequin Ichthyosis povas varii laŭ severeco. Kelkaj el la komplikaĵoj inkluzivas:

• Malkreskinta harkresko.
• Misformaĵoj de la ungoj.
• La haŭto ofte jukas.
• Malfacileco toleri varmon kaj malvarmon.
• Ripetiĝantaj haŭtaj infektoj.
• Elektrolitaj malekvilibroj en la korpo.
• Rigidiĝo kaj malmoliĝo de muskoloj, tendenoj, haŭto kaj aliaj histoj.
• Spira aflikto kaj malsukceso.
• Sepso estas subita, severa bakteria infekto.

Kiel oni faras la diagnozon?

Ofte, kuracistoj povas diagnozi la malsanon ĉe naskiĝo surbaze de la fizika aspekto de la bebo. Se iu en la familio jam havis la malsanon antaŭe, antaŭnaska genetika testado povas esti farita dum gravedeco.Kuracistoj povas rekomendi testojn por mutacioj en la geno ABCA12. Ankaŭ, kelkfoje ultrasonoj faritaj dum la dua kaj tria trimestroj de gravedeco povas detekti signojn de la malsano.

Kiuj estas la kuraciloj por Arlekena Iktiozo?

Tuj kiam bebo kun ĉi tiu malsano naskiĝas, li aŭ ŝi estas enregistrita en la Novnaskitan Intensflegejon (NICU) . Tie, la bebo estas metita en inkubatoron kun alta humideco por helpi kontroli la korpotemperaturon de la bebo. Jen kiel flegistinoj zorgas pri la bebo:

• Ofta mamnutrado.
• Lavu vian korpon regule por moligi la haŭton kaj helpi forigi skvamojn.
• Por forigi skvamojn, kelkfoje milde frotu per io kiel pumikŝtono aŭ malglata spongo.
• Apliku humidigajn kremojn por redukti haŭtan sekecon kaj provizi haŭtan elastecon.

Se via bebo havas severan kazon de Arlekina Iktiozo, vi povas trakti ĝin per buŝa retinoido nomata etretinato . Ĉi tiu medikamento helpas forigi la dikan, skvaman haŭton. Ĝi ankaŭ povas helpi mildigi simptomojn kiel sensentemo en la fingroj, malfacila spirado, streĉeco en la brusto kaj malfacila manĝado. Tamen, ĉi tiuj buŝaj retinoidoj povas kaŭzi gravajn kromefikojn kiam uzataj longtempe, do kuracistoj uzas ilin nur se via bebo havas severajn simptomojn.

NICU (Intensa Flego-Unuo) Prizorgo

Dum via bebo estas en la novnaskita intenskuracejo (NICU), specialistaj kuracistoj kaj flegistaro tre atente kontrolas vian bebon. Ili konstante monitoras korpotemperaturon, fluidnivelojn kaj signojn de infekto . Ili uzas specialajn bandaĝojn kaj ungventojn por teni la haŭton humida. Iafoje, la bebo eble bezonos esti nutrata per tubo.

Specialaj drogoj

Aldone al la supre menciitaj buŝaj retinoidoj, vi ankaŭ bezonos antibiotikojn por preventi infekton, dolorpilolojn kaj kremojn por redukti sekecon kaj jukadon. Ĉion ĉi oni uzu laŭ la instrukcioj de via kuracisto.

Longdaŭra kuracgrupo

Kvankam vi povas preni vian bebon hejmen post kiam la dikaj haŭtaj skvamoj defalis, vi ankoraŭ bezonos daŭran medicinan prizorgon kaj atenton. Arlekina Iktiozo postulas helpon de multdisciplina teamo de kuracistoj. Ĉi tiu teamo povas inkluzivi:

• Neonatologoj
• Dermatologoj
• Plastikaj kirurgoj
• Genetikistoj
• Okulistoj
• Otorinolaringologoj (specialistoj pri orelo, nazo kaj gorĝo)
• Fizioterapiistoj
• Ortopediistoj
• Nutristoj

Ĉi tiu medicina teamo laboras por provizi al la infano la necesan kuracadon dum lia aŭ ŝia vivo.

Kion mi povas atendi se mia infano havas ĉi tiun kondiĉon?

Arlekena Iktiozo estas kronika malsano, kio signifas, ke ĝi postulas dumvivan prizorgon. Tial gravas trovi dermatologon, kiu specialiĝas pri ĉi tiu malsano. Tio certigos, ke via infano ricevos la necesan kuracadon dum sia tuta vivo. Gravas ankaŭ establi ĉiutagan haŭtflegadan rutinon , kiu helpos kontroli iujn ajn haŭtproblemojn (skvaman, fendiĝintan, jukan haŭton). Ĉi tiun rutinon oni devos sekvi dum ilia tuta vivo.

Aldone al haŭtaj problemoj, la fingroj kaj piedfingroj de la infano povas dikiĝi kaj rigidiĝi . Tio povas malfaciligi por li kapti objektojn. Ankaŭ, la maleoloj kaj genuoj povas rigidiĝi, malfaciligante por li marŝi. Povas ankaŭ esti ia malfruo en la fizika kresko kaj evoluo de la infano . Tamen, mensa evoluo devus okazi normale.

Prizorgi infanon kiel ĉi tiun estas defio, sed estas tre grave agi kun taŭgaj medicinaj konsiloj, amo kaj pacienco.

Kia estas la perspektivo por ĉi tiu malsano?

Malgraŭ progresoj en la kuracado de Arlekena Iktiozo, bedaŭrinde, kelkaj beboj ankoraŭ mortas pro la malsano. En unu studo, 44% de beboj naskitaj kun la malsano mortis. La ĉefaj mortokaŭzoj en la unuaj tri monatoj de la vivo estis sepso, spira fiasko, aŭ kombinaĵo de ambaŭ.

Tamen, frua kuracado per medikamentoj kiel ekzemple buŝaj retinoidoj montriĝis pliigi postvivoprocentojn. En la sama studo menciita antaŭe, 83% de beboj traktitaj per buŝaj retinoidoj postvivis.

Ĉu oni povas preventi Harlequin Ichthyosis?

Ĉi tio estas genetika kondiĉo kaj ne povas esti preventata. Se iu en via familio havas ĉi tiun kondiĉon, aŭ havis ĝin en la pasinteco, estas bona ideo paroli kun kuracisto pri genetika testado aŭ genetika konsilado . Tiuj informoj povas esti helpaj kiam oni faras decidojn pri havi alian infanon.

Kiel mi prizorgu mian infanon?

Se via infano havas ĉi tiun kondiĉon, jen kelkaj aferoj por helpi prizorgi lin/ŝin:

• Lernu detale pri la stato de via infano. Legu fidindajn fontojn kaj provu fariĝi spertulo pri tio.
• Tenu la infanon kiel eble plej sana.Provizu nutrigan manĝaĵon, certigu, ke ili sufiĉe ekzercu, kaj konduku ilin ĝustatempe al medicinaj kontroloj.
• Trovu tion, kio funkcias por via infano. Ĉiu infano estas malsama. Kio funkcias por unu persono eble ne funkcios por alia. Evoluigu ĉiutagan haŭtflegadan rutinon, kiu konvenas al la bezonoj de via infano.
• Konsideru la ĉirkaŭaĵon de la infano. Troe sekaj, malvarmaj aŭ varmaj mediaj kondiĉoj, same kiel "varmego per varma aero", povas igi la haŭton de infano eĉ pli seka kaj pli delikata. Tio ankaŭ povas influi la ĝeneralan bonfarton de la infano.
• Havu personan haŭtflegadan ilaron. Ĉiam havu sakon kun la aferoj, kiujn via infano bezonas, kiel ekzemple sunkremon, ungventon kaj dolorpilolojn.
• Donu al via infano iom da respondeco. Iom post iom, via infano lernos kiel prizorgi sian propran haŭton. Donu al via infano iom da respondeco pri siaj propraj haŭtflegadaj bezonoj.
• En infanaĝo: Kuraĝigu haŭt-al-haŭtan prizorgon kaj mamnutradon.

Gravaj demandoj por demandi al via kuracisto

Se via infano havas Arlekenan Iktiozon, vi eble havos multajn demandojn. Jen kelkaj demandoj, kiujn vi povas demandi al la kuracisto:

• Ĉu Arlekina Iktiozo estas dolora?
• Kial ĉi tio estas pli severa ol aliaj tipoj de iktiozo?
• Kiun kuracadon vi rekomendas por mia infano?
• Kiel mi povas helpi mian infanon vivi normalan vivon?
• Kiuj estas la ellasiloj, kiuj povas plimalbonigi la staton de la infano kaj kiujn oni devus eviti?
• Ĉu ne estas pli bone por mia infano eliri en la sunon?
• Kiujn aliajn komplikaĵojn aŭ sanproblemojn mi devus atenti?
• Kie mi povas trovi bonan subtenan reton?

Fine, memoru ĉi tion ! (Mesaĝo por Kunporti Hejmen)

Estas normale sentiĝi timigita kaj ŝokita kiam vi ekscias, ke via bebo havas maloftan malsanon kiel Harlequin Ichthyosis. Vi eble sentos vin sola kaj necerta pri kion fari. Sed la plej grava afero estas trovi kuracistojn, kiuj bone konas ĉi tiun malsanon. Ili povas helpi vian infanon trakti la malsanon kaj gvidi vin por trovi la helpon kaj subtenon, kiujn vi bezonas.

Paroli kun aliaj gepatroj de infanoj kun similaj malsanoj povas esti granda fonto de forto. Kunhavante spertojn kaj konsilojn, vi povas trovi manierojn helpi vian infanon vivi bone. Ne estas facile vidi vian infanon vivi kun malofta haŭtmalsano, sed memoru, ke ekzistas multaj infanoj, kiuj vivas feliĉe kun ĉi tiuj malsanoj. Vi ne estas sola. Kun la ĝusta scio, subteno kaj amo, vi povas alfronti ĉi tiun defion.

`Arlekena Iktiozo, genetika haŭtmalsano, novnaskita haŭtmalsano, ABCA12-geno, iktiozo, haŭtbariero, novnaskita prizorgo, retinoidoj