Ĉu vi ankaŭ havas problemon, kiu rigidigas kaj malfortigas viajn krurojn? Ni parolu pri Hereda Spasma Paraplegio.

Ĉu vi iam sentas, ke viaj kruroj iom ŝanceliĝas dum vi marŝas, kvazaŭ vi ne havas kontrolon super ili? Ĉu vi stumblas pro io malgranda kaj falas, aŭ ĉu vi malfacile levas viajn krurojn dum grimpado de ŝtuparoj? Ĉi tiuj eble ne estas nur aliaj aferoj. Hodiaŭ ni parolos pri kondiĉo, kiu influas la krurojn, kio estas iom komplika, sed tre grava scii. Tio estas kondiĉo nomata "Hereda Spasma Paraplegio".

Kio estas ĉi tiu hereda spasma paraplegio?

Simple dirite, temas pri grupo de heredaj malsanoj . "Heredita" signifas, ke vi povas heredi la malsanon per genoj de via patrino, patro aŭ aliaj familianoj. "Spasma paraplegio" rilatas al la rigideco kaj laŭgrada malforteco de la muskoloj en viaj kruroj . Ĉi tiuj simptomoj ne aperas subite, sed iom post iom pliiĝas laŭlonge de la tempo .

Komence, vi eble sentos iom da malkomforto dum piedirado. Vi eble hazarde stumblos pro io aŭ stumblos pro malgranda ŝtono sur la vojo. Tio estas ĉar vi ne povas levi vian kruron ĝuste. Kun la tempo, ĉi tiu kondiĉo povas plimalboniĝi kaj piedirado povas fariĝi danĝera. Kelkaj homoj eble bezonos uzi bastonon, irilon aŭ eĉ rulseĝon por helpi ilin marŝi post kelkaj jaroj.

Vi eble aŭdos, ke kuracistoj kelkfoje uzas aliajn nomojn por ĉi tiu kondiĉo:

• `(Familia spasma paraparezo)`
• `(Hereda spasma paraparezo)`
• `(Sindromo Strümpell-Lorrain)`

Ne gravas, kiun nomon vi donas al ĝi, ĝi signifas la saman malsanon.

Ĉu ekzistas specoj de `(Hereda Spasma Paraplegio)`?

Jes, ekzistas pli ol 80 tipoj de ĉi tiu malsano. Ĉiu tipo ricevas numeron, kiel ekzemple `(SPG1)`, `(SPG2)`, laŭ la ordo en kiu ĝi estis malkovrita. Sed kuracistoj dividas ĉi tiujn en du ĉefajn grupojn:

1. Senkomplika (aŭ Pura) Tipo: Ĉirkaŭ 90 procentoj de homoj kun ĉi tiu malsano havas ĉi tiun simplan tipon . La ĉefaj simptomoj estas la muskola rigideco ("spasteco") kaj malforteco en la kruroj, kiujn ni diskutis antaŭe.

2. Komplika tipo: La ceteraj 10 procentoj havas ĉi tiun komplikan tipon . Aldone al krurorigideco kaj malforteco, vi ankaŭ povas sperti kelkajn aliajn neŭrologiajn simptomojn rilatajn al via cerbo, mjelo kaj nerva sistemo .

Kiom ofta estas ĉi tiu kondiĉo?

Estas malfacile diri precize kiom da homoj havas "Heredan Spasman Paraplegion". Tio estas ĉar la simptomoj similas al tiuj de aliaj malsanoj , kaj ĝi ofte estas misdiagnozita . Esploristoj taksas, ke inter unu (1) kaj kvin (5) homoj el ĉiu cent mil homoj tutmonde povas havi ĉi tiun malsanon.

Kiuj estas la simptomoj de `(Hereda Spasma Paraplegio)`?

La du ĉefaj simptomoj de ĉi tiu malsano influas la muskolojn en viaj kruroj:

• Spasteco
• Malforteco

Tamen, depende de la tipo de malsano, povas aperi ankaŭ aliaj simptomoj.

Pliaj trajtoj de la Senkomplika tipo:

• Sensentemo aŭ perdo de sento en la kruroj, precipe la plandoj de la piedoj .
• Malfacileco kontroli urinon .
• Subita sento de bezono urini aŭ feki, eĉ kiam la veziko aŭ intesto ne estas plenaj.

Aliaj karakterizaĵoj de la Komplika tipo:

Ĉe ĉi tiu tipo, la gamo de simptomoj estas tre vasta. Ekzemple:

• Malkreskinta mensa funkcio kiel penskapablo kaj memoro (demenco) .
• Malfacileco konservi ekvilibron kaj nekapablo kunordigi agadojn (ataksio).
• Okulproblemoj kiel malklara vidado, kataraktoj, optika atrofio aŭ retinopatio.
• Aŭdperdo (`(Aŭdperdo)`) .
• Lernado-malfacilaĵoj, kogna kripliĝo aŭ evolua malfruo.
• Laŭgrada malŝparo de muskola maso (`(atrofio)`) .
• Difekto de la nervoj en la brakoj kaj kruroj (periferia neuropatio) .
• Malfacilaĵo spiriĝi (dispneo), malfacileco paroli (afazio), aŭ malfacileco gluti (disfagio) .
• Simptomoj de epilepsio (`(Konvulsioj)`) .
• Iuj homoj povas evoluigi dikan, sekan haŭton, kiu similas al fiŝskvamoj ("(iktiozo vulgaris)") .

Imagu kiom malfacile estas havi nur unu aŭ du el ĉi tiuj simptomoj. Do devi vivi kun tiom da ĉi tiuj simptomoj estas granda defio.

Kio kaŭzas `(Heredan Spasman Paraplegion)`?

La ĉefa kialo por tio estas ŝanĝo en genoj, kiu nomiĝas genetika variaĵo . Ĉiuj funkcioj de nia korpo estas kontrolataj de la instrukcioj ricevitaj de genoj. Kiam ĉi tiuj genoj ŝanĝiĝas, la instrukcioj ricevitaj de proteinoj estas malĝustaj . Tiam tiuj proteinoj ne povas plenumi sian taskon ĝuste. Tio rekte influas la funkciadon de la nervoj en via mjelo. Pluraj malsamaj genetikaj mutacioj povas kaŭzi ĉi tiun kondiĉon.

Ĉi tiu kondiĉo, nomata "Hereda Spasma Paraplegio", estas heredata . Tio signifas, ke vi devas esti heredinta almenaŭ unu kopion de la geno por ĝi de viaj gepatroj. Estas pluraj manieroj, kiel tio povas okazi:

• `Aŭtosoma dominanto`: Ĉi tio okazas kiam nur unu el viaj gepatroj heredas la trajton.La malsano okazas kiam la geno respondeca por ĉi tiu malsano ĉeestas.
• `Aŭtosoma recesiva`: En ĉi tiu kazo, la malsano disvolviĝas nur se vi heredas la genon de kaj via patrino kaj patro. Se vi heredas ĝin de nur unu gepatro, vi povas esti portanto de la malsano, sed ne montri simptomojn.
• `X-ligita`: En ĉi tio, la patrino (ina gepatro) transdonas ĉi tiun genon al sia knabeto per seksookromosomo.
• Mitokondria heredo: En ĉi tiu kazo, la patrino transdonas la malsanon al sia infano (sendepende de sekso) per mitokondria geno .

Kvankam maloftaj, kelkfoje ĉi tiuj genetikaj ŝanĝoj povas okazi hazarde, kio signifas, ke ili povas okazi ĉe nova persono sen ia ajn familia historio (sporade) .

Kiu plej riskas ricevi ĉi tiun malsanon?

Ĉiu ajn povas evoluigi ĉi tiun kondiĉon, nomatan "Hereda Spasma Paraplegio". Tamen, se unu aŭ ambaŭ viaj gepatroj portas la genan mutacion asociitan kun ĉi tiu malsano, vi havas pli altan riskon evoluigi ĉi tiun kondiĉon .

Kiuj estas la eblaj komplikaĵoj de ĉi tiu malsano?

Hereda spasma paraplegio povas kaŭzi plurajn aliajn kromefikojn, inkluzive de:

• Doloro en la dorso kaj genuoj.
• Piedoj ĉiam sentas malvarmaj.
• Sentas sin laca ĉiam (`(Laceco)`) .
• Hararĵetado kaj mallongigo.

Vivi kun marŝmalfacilaĵoj, kiam aferoj, kiuj antaŭe estis facilaj, nun estas malfacilaj, foje eĉ danĝeraj, povas havi grandan efikon sur vian mensan sanon . Ĉi tio povas konduki al kondiĉoj kiel streso kaj depresio . Se vi sentas, ke vi havas pli da malbonaj tagoj ol bonaj tagoj, ne hezitu paroli kun via kuracisto pri tio . Ili povas plusendi vin al menshigiena konsilisto , kiu povas helpi vin administri kiel la kondiĉo influas viajn emociojn.

Kiel oni diagnozas ĉi tiun malsanon "(Hereda Spasma Paraplegio)"?

Kuracisto faros fizikan ekzamenon, neŭrologian ekzamenon kaj plurajn aliajn specialajn testojn por diagnozi ĉi tiun kondiĉon. Dum ĉi tiuj testoj, la kuracisto detale ekzamenos viajn simptomojn kaj vian kaj vian familian medicinan historion. Li aŭ ŝi ankaŭ serĉos:

• Sentemeco al tuŝo.
• Korpa ekvilibro.
• Kunordigo de agoj.
• Mensa agado.
• Motora funkcio (kapablo moviĝi).
• Refleksoj.

Post tio, se la kuracisto suspektas `(Heredan Spasman Paraplegion)`, li povas sugesti kelkajn testojn kiel:

• Elektromiografio (EMG): Ĉi tio implikas enmeti etajn pinglojn en viajn muskolojn kaj registri kiel viaj nervoj respondas al malgrandaj elektraj signaloj. Ĉi tio povas doni al vi bonan ideon pri kiel viaj muskoloj kaj nervoj funkcias .
• Genetika testado : Specimeno de via sango aŭ salivo estas prenita por kontroli genetikajn mutaciojn, kiuj kaŭzas la malsanon .
• Magneta resonanca bildigo (MRB): Ĉi tio uzas magnetajn ondojn, radioondojn kaj komputilon por fari detalajn bildojn de la histoj de via cerbo kaj mjelo . Ĝi povas montri anomaliojn en la cerbo de iuj homoj kun kompleksa HSP.
• Lumba punkcio (lomba punkto) : En ĉi tio, maldika pinglo estas enigita en vian malsupran dorson kaj malgranda kvanto da cerbo-spina likvaĵo (CSF) estas forigita el la areo ĉirkaŭ via cerbo kaj mjelo por testado.

Iafoje povas daŭri iom da tempo por ĝuste diagnozi ĉi tiun malsanon , ĉar la simptomoj de `(Hereda Spasma Paraplegio)` povas esti tre similaj al la simptomoj de aliaj malsanoj kiel ekzemple:

• Cerba paralizo (`(Cerba paralizo)`)
• Multloka sklerozo (`(Multloka sklerozo)`)
• `(Malsano de Pelizaeus-Merzbacher)`
• Mjelstenozo (mallarĝiĝo de la mjelkanalo)

Kiel oni traktas `(Heredan Spasman Paraplegion)`?

Bedaŭrinde, ne ekzistas kuraco por hereda spasma paraplegio. Tamen, ekzistas traktadoj, kiuj povas helpi kontroli la simptomojn kaj igi la vivon iom pli facila. Ĉi tiuj inkluzivas:

• Medikamentoj: Medikamentoj kiuj reduktas muskolan rigidecon (muskolmalstreĉigiloj), injektoj de botulinotoksino kaj baklofeno.
• Fizioterapio : Ekzercoj por fortigi muskolojn, pliigi flekseblecon kaj plibonigi ekvilibron.
• Okupiga terapio : Enkondukante trejnadon kaj ekipaĵon por helpi vin plenumi ĉiutagajn taskojn pli facile.
• Specialaj ŝuosubteniloj (ortozoj) : Por faciligi la marŝadon kaj konservi la ĝustan pozicion de la piedo.
• Aparatoj kiuj helpas kun moviĝeblo: bastono, lambastonoj, kruroj, aŭ rulseĝo.

Depende de la naturo de viaj simptomoj, via kuracisto povas sugesti aliajn kuracadojn.

Kia estos la estonteco por iu kun `(Hereda Spasma Paraplegio)`?

Tio vere dependas de la severeco de la simptomoj . Kiel ni menciis antaŭe, ĉi tiu malsano estas progresema. Ĝi kutime okazas tre malrapide, dum periodo de jaroj . Tio povas konduki al laŭgrada perdo de la kapablo marŝi sendepende, kaj la bezono de moviĝhelpoj.

Se vi havas aliajn neŭrologiajn simptomojn, tio povas influi vian vivokvaliton . Homoj kun ĉi tiuj malsanoj eble bezonos iom da helpo kaj subteno dum sia tuta vivo.

Ĉu hereda spasma paraplegio mallongigas la vivdaŭron?

Kutime, ĉi tiu malsano "(Hereda Spasma Paraplegio)" ne influas vian vivdaŭron . Tamen, ĉe iuj specifaj, kompleksaj formoj de ĉi tiu malsano, la situacio povas esti iom malsama. La plej bona persono, kiun vi povas scii pri tio, estas via kuracisto. Li aŭ ŝi povas klarigi, kion vi povas atendi surbaze de via kondiĉo.

Ĉu ekzistas maniero preventi ĉi tiun malsanon?

Ne ekzistas konata maniero preventi heredan spasman paraplegion. Ĉar ĝi estas genetika kondiĉo, se vi volas scii pri via risko disvolvi ĉi tiun malsanon kaj aliajn genetikajn kondiĉojn, vi povas paroli kun genetika konsilisto kaj ekscii pri genetika testado .

Kiam mi devus konsulti kuraciston?

Se vi jam havas ĉi tiujn simptomojn, se ili ŝajnas plimalboniĝi laŭlonge de la tempo, aŭ se vi evoluigas novajn simptomojn, nepre informu vian kuraciston. Li aŭ ŝi povas adapti vian kuracplanon laŭbezone kaj helpi vin trakti ĉi tiun plimalboniĝantan kondiĉon.

Kiujn demandojn mi devus demandi al mia kuracisto?

Kiam vi ekscias, ke vi aŭ iu, kiun vi konas, havas `(Heredan Spasman Paraplegion)`, vi eble havos multajn demandojn en via menso. Ekzemple:

• Kian tipon de spasma paraplegio mi havas?
• Kian kuracadon vi rekomendas por mi?
• Ĉu estas iuj kromefikoj al ĉi tiuj kuracadoj?
• Ĉu mi bezonos uzi bastonon, irilon aŭ rulseĝon?
• Kiujn agadojn mi povas fari sekure?

Estas normale senti sin superfortita kiam oni ekscias pri genetika malsano kiel ĉi tiu. Demandoj kiel "Kiel mi ricevis ĉi tion?", "Ĉu iu en mia familio havas ĝin?", "Ĉu miaj simptomoj plimalboniĝos?" povas veni al la menso. Sed ne zorgu. Via kuracisto akompanos vin en ĉi tiu vojaĝo kaj respondos ĉiujn viajn demandojn.

Ĉi tiuj simptomoj povas komenciĝi je ajna aĝo kaj povas iom post iom plimalboniĝi laŭlonge de la tempo. Iafoje eĉ simplaj, ĉiutagaj taskoj, kiel promenigi vian dorlotbeston aŭ bicikli, povas fariĝi defio. En iuj kazoj, fari ĉi tiujn aferojn povas esti danĝera. Vi eble bezonos lerni novajn manierojn fari aferojn, kiuj funkcias por via korpo, aŭ preni ekstran tempon por eviti akcidentojn. Via kuracisto donos al vi konsilojn, kiuj estas adaptitaj al vi por teni vin sekura kaj sana.

## Gravaj aferoj por memori (por kunporti hejmen)

Bone, do mi esperas, ke vi nun havas pli bonan ideon pri la `(Hereda Spasma Paraplegio)`, pri kiu ni parolis.

Plej grave estas serĉi kuracistan konsilon se vi suspektas, ke vi havas ĉi tiujn simptomojn. Se detektitaj frue, ekzistas kuracadoj, kiuj povas helpi kontroli simptomojn kaj helpi vin vivi kiel eble plej normale.

• Memoru, ĉi tio ne estas via kulpo . Ĉi tio estas genetika kondiĉo.
• Kvankam kuracado ne povas tute kuraci la malsanon, la simptomoj povas esti kontrolitaj .
• Fizioterapio kaj okupiga terapio estas du tre gravaj kuracmetodoj por homoj vivantaj kun ĉi tiu malsano.
• Prizorgu ankaŭ vian mensan sanon . Ne hezitu peti helpon se vi bezonas ĝin.
• Vi ne estas sola. Kuracistoj, terapiistoj kaj viaj amatoj estas kun vi sur ĉi tiu vojaĝo por helpi vin.

Ni esperas, ke ĉi tiu informo utilas al vi. Restu sana!

` Hereda Spasma Paraplegio, Krurorigideco, Kruromalforteco, Neŭrologiaj malsanoj, Genetikaj malsanoj, Marŝmalfacilaĵoj