Ĉu viaj eritrocitoj ankaŭ fariĝis "sferaj"? Ni parolu pri hereda sferocitozo!

Iafoje aferoj okazas en niaj korpoj sen ke ni eĉ rimarkas ĝin. Ĉu vi aŭ iu en via familio sentas sin laca ĉiam? Eble via haŭto iom flaviĝas, aŭ vi havas iom da malfacilaĵo spiri? Ĉi tiuj iafoje povas esti simptomoj de malpli ofta sed grava malsano nomata Hereda Sferocitozo , pri kiu ni parolos hodiaŭ. Do ni vidu, kio ĉi tio estas?

Kio estas hereda sferocitozo?

Simple dirite, ĉi tio estas hereda sangomalsano . Kio okazas estas, ke niaj eritrocitoj malkonstruiĝas pli rapide ol normale. Tio kaŭzas kondiĉon nomatan hemoliza anemio .

Nun rigardu, ni havas eritrocitojn en niaj korpoj. Ĉi tiuj estas la ĉeloj, kiuj portas oksigenon tra la tuta korpo. Normale, ĉi tiuj eritrocitoj estas kiel diskoj, fleksitaj internen ambaŭflanke, kaj ili estas flekseblaj. Ili estas kiel malgrandaj "ringbulkoj", sed sen truo en la mezo. Pro ĉi tiu fleksebleco, ili povas premiĝi tra eĉ la plej malgrandaj sangaj vaskuloj.

Sed en ĉi tiu hereda sferocitoza kondiĉo, okazas, ke la formo de ĉi tiuj eritrocitoj ŝanĝiĝas. Ili perdas sian diskoformon kaj fariĝas pli kiel malgrandaj pilkoj, aŭ sferaj . Ni nomas ĉi tiujn sferajn ĉelojn sferocitoj . La problemo estas, ke ĉi tiuj sferocitoj ne estas tiel flekseblaj. Ili estas iom rigidaj, do kiam ili vojaĝas tra la sangaj vaskuloj, precipe kiam ili pasas tra la lieno, ili blokiĝas kaj facile rompiĝas. Ili estas forigitaj el la sangocirkulado pli rapide ol normala eritrocito.

Kiun plej multe tuŝas ĉi tiu situacio?

Ĉi tiu malsano kutime vidiĝas plej ofte ĉe homoj de nordeŭropa aŭ nordamerika deveno. Tamen, ĝi povas trafi iun ajn en la mondo. Laŭ datumoj, kuracistoj taksas, ke inter 1 el 2 000 kaj 5 000 homoj en la monda loĝantaro povas havi ĉi tiun malsanon.

Kuracistoj kutime diagnozas ĉi tiun malsanon en bebaĝo aŭ frua infanaĝo . Kelkaj infanoj komencas montri simptomojn inter la aĝoj de 3 kaj 8. Sed surprize, kelkaj homoj ne montras iujn ajn simptomojn ĝis ili estas 30 aŭ 40. Iafoje, kiam novnaskito montras signojn de severa anemio ene de semajno post naskiĝo, kuracistoj suspektas ĉi tiun malsanon kaj faras sangotestojn.

Kiel hereda sferocitozo efikas mian korpon?

Aldone al la antaŭe menciita anemio (hemolitika anemio), multaj homoj kun ĉi tiu malsano povas sperti plurajn aliajn kondiĉojn:

• Splenomegalio: Nia lieno estas kiel filtrilo, kiu purigas la sangon. Ĝi forigas malnovajn kaj difektitajn eritrocitojn. Do, tiuj sferaj "sferocitoj" algluiĝas provante trairi la malgrandajn vejnojn de la lieno. Kiam la nombro da algluiĝintaj ĉeloj pliiĝas, la lieno komencas ŝveliĝi.
• Iktero:Tio okazas kiam via haŭto, la blankuloj de viaj okuloj (sklero), kaj mukozoj flaviĝas. Kiam eritrocitoj tro rapide malkomponiĝas, flava substanco nomata bilirubino amasiĝas en via sango. Iktero okazas kiam la nivelo de ĉi tiu bilirubino altiĝas.
• Galŝtonoj: Se bilirubinaj niveloj restas altaj, galŝtonoj povas formiĝi.

Kiuj estas la simptomoj de hemolitika anemio kaŭzita de la malkomponiĝo de sangaj ĉeloj?

Aldone al iktero kaj ŝveliĝo de la lieno, povas esti pluraj aliaj simptomoj:

• Spirado malfacila (dispneo): Ĉi tio okazas kiam ne estas sufiĉe da eritrocitoj por transporti la oksigenon, kiun la korpo bezonas.
• Laceco: Sento de ekstrema laceco, kiu malebligas plenumi ĉiutagajn taskojn.
• Rapida korbato (takikardio): La koro komencas bati pli rapide ol ĝi devus. Kiam tio okazas, la koro ne havas sufiĉe da tempo por pleniĝi per sango, kio reduktas la kvanton da oksigeno, kiun la korpo bezonas.
• Hipotensio: Sangopremo pli malalta ol atendita.

Ĉu ĉiu spertas ĉiujn ĉi tiujn situaciojn?

Ne, ĝi ne faras tion. Kuracistoj klasifikas ĉi tiun kondiĉon, Heredan Sferocitozon, en tri kategoriojn (kelkfoje ekzistas kvara kategorio, modera/ severa ), bazitaj sur la naturo de la simptomoj.

• Malpeza: Ĉi tiu kategorio inkluzivas 20% ĝis 30% de pacientoj. Ili havas hemolizan anemion. Tamen, aliaj simptomoj ne aperas ĝis ili estas 30 aŭ 40-jaraj.
• Modera: Inter 60% kaj 75% de pacientoj falas en ĉi tiun kategorion. Tio inkluzivas bebojn kaj junajn infanojn. Ili povas havi mildan ĝis moderan anemion kaj ikteron.
• Severa: Ĉi tiu estas la plej severa formo. Ĉirkaŭ 5% de pacientoj falas en ĉi tiun kategorion. Novnaskitoj montras signojn de severa anemio ene de semajno post naskiĝo.

Kio estas la kialo por tio?

Kiel la nomo sugestas, ĉi tio estas hereda kondiĉo, kio signifas, ke ĝi estas transdonita de gepatroj al infanoj . Ni ĉiuj ricevas kopiojn de genoj de niaj gepatroj. Se ekzistas iuj mutacioj , aŭ ŝanĝoj, en ĉi tiuj genoj, ili povas esti transdonitaj al niaj infanoj. En hereda sferocitozo, la kondiĉo estas kaŭzita de mutacioj en kvin genoj . Ĉi tiuj genoj kodas proteinojn, kiuj konsistigas la eksteran ŝelon de eritrocitoj. (La severeco de la malsano dependas de la tipo de mutacio.)

Ĉirkaŭ 75% el homoj kun ĉi tiu malsano heredas ĝin laŭ aŭtosoma domina maniero. Tio signifas, ke sufiĉas nur unu mutaciita geno de unu gepatro por kaŭzi la malsanon. Infano naskita al gepatro kun la mutaciita geno havas 50% ŝancon heredi tiun genon.

Aliaj heredas ĝin se ili heredas unu kopion de la mutaciita geno de ambaŭ gepatroj. Ĉi tio nomiĝas aŭtosoma recesiva modelo. En ĉi tiu kazo, la gepatroj estas nur portantoj kaj kutime ne montras simptomojn.

Kiam du portantoj havas infanojn, ĉiu infano havas 25%-an ŝancon evoluigi la malsanon, 50%-an ŝancon iĝi portanto, kaj 25%-an ŝancon esti netrafita.

Kio okazas kiam ĉi tiuj genoj mutacias?

Ĉiuj niaj ĉeloj havas ĉelmembranon . Ĉi tio apartigas la ĉelan enhavon de la ekstera medio kaj protektas ĝin. La membrano de eritrocitoj konsistas el maldika membrano ekstere kaj citoskeleto interne, konsistanta el proteinoj, kiuj ligas ilin kune.

Eritrocitoj bezonas fleksiĝi, tordiĝi kaj ŝanĝi formon. Tiel ili povas premiĝi tra etaj sangaj vaskuloj kaj pasi tra la lieno. Imagu ĝin kvazaŭ ni faldus molan ĉemizon en tre plenan valizon. La membrano de la eritrocito povas ŝanĝi formon kiam necese, konservante sian specialan diskoformon.

En hereda sferocitozo, genetikaj mutacioj influas proteinojn en la eritrocita membrano. Tio interrompas la konekton inter la citoskeleto kaj la ekstera membrano. La citoskeleto tiam ne plu kapablas subteni la eksteran membranon. Rezulte, la eritrocitoj ŝanĝiĝas de sia fleksebla diskoformo al rigidaj, sferaj "sferocitoj".

Kiel kuracistoj diagnozas ĉi tiun malsanon?

Kuracistoj diagnozas ĉi tiun malsanon per rigardado de viaj simptomoj, demandado pri via kaj via familio medicina historio, kaj farante plurajn testojn. Ĉi tiuj testoj povas inkluzivi:

• Kompleta sangokalkulo (KSK): Ĉi tio provizas informojn pri via sango kaj ĝenerala sano.
• Periferia sangoŝmiraĵo: Ĉi tio kontrolas la grandecon kaj formon de la sangaj ĉeloj. Ĝi ankaŭ povas kontroli la ĉeeston de sferocitoj.
• Retikulocita kalkulo: Ĉi tio kontrolas ĉu via osta medolo produktas sufiĉe da sanaj eritrocitoj.
• Rekta antiglobulina testo (Rekta antiglobulina - Coombs-testo): Ĉi tio kontrolas aŭtoimunan hemolizan anemion.
• Bilirubina nivelo: Sangotesto kiu kontrolas altajn nivelojn de bilirubino en la sango.
• Eritrocita osmoza fragileco: Ĉi tio mezuras kiom facile eritrocitoj malkonstruiĝas.
• Elektroforezo de plasmomembrano: Ĉi tiu estas speciala tekniko, kiu uzas elektran kampon por apartigi DNA-on, RNA-on aŭ proteinojn de ĝelo aŭ likvaĵo. Ĝi rigardas, kiu proteino sur la eritrocita membrano havas la mutacion.

Kiel oni traktas ĉi tion?

Kuracelektoj varias depende de la simptomoj. Ekzemple, novnaskito kun severa anemio povas ricevi sangotransfuzojn kaj/aŭ eritropoietin-stimulajn agentojn (ESA-ojn) tuj kiam la malsano estas diagnozita. ESA-oj estas medikamentoj, kiuj stimulas la produktadon de eritrocitoj.

Aliaj kuracaj ebloj estas:

• Fototerapio: Malpeza traktado donita por trakti ikteron ĉe novnaskitoj.
• Sangotransfuzoj: Sango estas donata kiel kuracilo por anemio.
• Splenektomio: La lieno estas kirurgie forigita kiel kuracado por severaj malsanoj.
• Kolecistektomio: Ĉi tiu kirurgio estas farata kiel kuracado por galŝtonoj.
• Fera kelatoterapio: Oftaj sangotransfuzoj povas kaŭzi troan amasiĝon de fero en la korpo (hemokromatozo) . Ĉi tiu traktado estas uzata por forigi ĉi tiun troan feron.

Ĉu hereda sferocitozo povas esti preventata?

Se iu en via familio havas ĉi tiun malsanon, tio estas, se estas hereda historio, estas malfacile preventi ĝin. Ĉar ĝi estas io, kio devenas de genoj. Sed la plej grava afero por memori estas, ke nur ĉar iu en via familio havas ĝin, tio ne signifas, ke vi aŭ viaj infanoj certe evoluigos ĉi tiun malsanon.

Ekzemple, se vi heredas mutaciitan genon de unu el viaj gepatroj, vi havas 50%-an ŝancon disvolvi la malsanon. Se vi heredas la mutaciitan genon de ambaŭ gepatroj, vi havas 25%-an ŝancon disvolvi la malsanon. Ankaŭ, ekzistas 50%-a ŝanco, ke vi estos portanto de la malsano kaj ne montros iujn ajn simptomojn.

Se vi havas iujn ajn zorgojn aŭ zorgojn pri tio, vi povas paroli kun via kuracisto aŭ la kuracisto de via infano pri testado por hereda sferocitozo. La rezultoj helpos vin ekscii, ĉu vi aŭ via infano heredis la genetikan mutacion. Tiam vi povos ricevi ideon pri kion atendi.

Via kuracisto klarigos al vi, kion signifas la testrezultoj, ĉu la malsano estas milda, modera aŭ severa, kiaj kondiĉoj povus disvolviĝi en la estonteco, kaj kiaj estas iliaj fruaj simptomoj.

Kion mi devus atendi se mi/mia infano havas ĉi tiun kondiĉon?

Plej multaj homoj kun hereda sferocitozo havas bonan prognozon . Tamen, ne ĉiuj estas samaj. Via aŭ via infano prognozo dependas de faktoroj kiel la severeco de la malsano, ĉu vi havas aliajn sanproblemojn, kaj via ĝenerala sano.

Mia infano havas heredan sferocitozon. Kiel mi povas prizorgi lin?

Regulaj sekvaj vizitoj por infanoj kun ĉi tiu malsanoTio estas por monitori ilian ĝeneralan sanon kaj kontroli novajn simptomojn, kiel ekzemple anemion aŭ galŝtonojn. Se via infano bezonas oftajn sangotransfuzojn, kuracistoj povas rekomendi vakcinadon kontraŭ la hepatito B-viruso . Ili ankaŭ povas konsili vin pri paŝoj, kiujn vi povas fari por protekti vian infanon kontraŭ virusaj infektoj, kiel ekzemple parvoviruso B19 , kiu povas kaŭzi subitajn, gravajn sanproblemojn.

Hereda sferocitozo estas malofta hereda sangomalsano, kiu postulas dumvivan medicinan prizorgon . Kuracistoj povas trakti la foje gravajn sanproblemojn kaŭzitajn de la malsano. Tamen, ne ekzistas kuraco por ĉi tiu sangomalsano.

Fine, mi devas diri... (Mesaĝo por Kunporti Hejmen)

Vivi kun kronika malsano, aŭ zorgi pri iu kun tiaĵo, ne ĉiam estas facile. Kaj ĝi povas esti eĉ pli malfacila kiam vi vivas kun kondiĉo pri kiu multaj homoj eĉ ne scias aŭ aŭdis. Se vi aŭ via infano havas heredan sferocitozon, vi eble sentos vin superfortita, sola, kaj havas neniun al kiu turni vin por helpo.

Ne zorgu. Parolu kun via kuracisto. Ili faros ĉion eblan por helpi vin kaj vian bebon. Ili volonte respondos viajn demandojn. Memoru, vi ne estas sola en ĉi tiu vojaĝo. Vi povas ricevi la subtenon kaj informojn, kiujn vi bezonas.

Mi esperas, ke ĉi tiu informo utilas al vi. Restu sana!

` Hereda sferocitozo, eritrocitoj, anemio, lieno, heredaj malsanoj, genoj, sangomalsanoj, iktero, galŝtonoj