Ĉu viaj korpopartoj estas aranĝitaj malsame? Ni parolu pri la Heterotaksia Sindromo!

La gravaj organoj en niaj korpoj, kiel la koro, pulmoj kaj hepato, troviĝas en la sama ordo kaj en la ĝustaj lokoj por ĉiuj, ĉu ne? Tio estas la normala maniero. Sed pripensu, kelkfoje ĉi tiuj organoj ne estas kie ili devus esti, sed povas esti lokitaj iom alimaniere, en malsamaj lokoj. Pri tio ni parolos hodiaŭ, iom malofta sed grava kondiĉo pri kiu oni devas scii. Ĉi tio nomiĝas heterotaksia sindromo.

Kio estas ĉi tiu heterotaksia sindromo?

Simple dirite, heterotaksia sindromo estas kondiĉo en kiu la internaj organoj en via brusto kaj abdomeno situas en malsamaj lokoj ol ili normale estus. Pripensu ĝin, kiam ĉiu homo naskiĝas, iliaj organoj situas en specifaj lokoj en ilia korpo. Ekzemple, persono kun heterotaksio povas havi sian koron kaj lienon dekstre anstataŭ maldekstre. Ĉi tiuj ŝanĝoj foje povas kaŭzi gravajn sanproblemojn, kaj eĉ povas esti vivminacaj.

La vorto "heterotaksio" devenas de la greka lingvo. "Heteros" signifas "malsama" kaj "taksio" signifas "ordo, aranĝo". Tio signifas malsaman aranĝon . Ĉi tio estas foje nomata "Heterotaksio" aŭ "Atria Izomerio".

Kiujn organojn povas trafi heterotaksia sindromo?

Ĉi tiu kondiĉo povas influi la pozicion kaj funkcion de la jenaj organoj en via korpo:

• Koro
• Pulmoj
• Hepato
• Lieno
• Intestoj

Ĉu tio diferencas de `(Situs Solitus)` kaj `(Situs Inversus)`?

Jes, temas pri tri malsamaj situacioj.

• (Situs Solitus): Ĉi tio rilatas al la normala, atendata pozicio de niaj internaj organoj. Tiel la plejmulto el ni havas niajn organojn.
• (Situs Inversus): Tio okazas kiam la internaj organoj estas poziciigitaj en la kontraŭa direkto al sia normala pozicio, kvazaŭ ili rigardus tra spegulo . Ekzemple, la koro estas dekstre anstataŭ maldekstre. En la plej multaj kazoj, "(Situs Inversus)" malofte kaŭzas gravajn sanproblemojn.
• (Heterotaksia Sindromo): Ĉi tio ne estas nur kazo de organo-interŝanĝo. Iuj organoj eble ne formiĝas ĝuste, aŭ povas esti gravaj problemoj kun ilia funkciado. Ĉi tiu estas kondiĉo, kiu povas kaŭzi pli kompleksajn kaj gravajn sanproblemojn ol `(Situs Solitus)` aŭ `(Situs Inversus)`.

Kiu povas evoluigi ĉi tiun kondiĉon?

Heterotaksia sindromo estas genetika variaĵoĈiu ajn povas evoluigi kondiĉon kaŭzitan de denaska kormalsano. Plej ofte, la kondiĉo okazas sporade, kio signifas, ke neniu en la familio antaŭe havis ĝin, kaj estas kaŭzita de nova genmutacio ("sporada aŭ de novo mutacio"). Tamen, se iu en via familio havis denaskajn kormalsanojn , via risko havi infanon kun ĉi tiu kondiĉo povas esti iomete pliigita.

Kiom ofta estas ĉi tiu situacio?

Tutmonde, oni taksas, ke ĉirkaŭ unu el 10 000 novnaskitoj estas trafita de heterotaksiosindromo. Tamen, kelkaj studoj sugestas, ke la kondiĉo povus esti pli ofta, ĉar ĝi foje estas subdiagnozita.

Ĉirkaŭ 3% de denaskaj kormalsanoj rilatas al ĉi tiu heterotaksiosindromo.

Kiuj estas la simptomoj de ĉi tio?

La ĉefa simptomo estas, ke la internaj organoj en la brusto kaj abdomeno ne disvolviĝas kiel atendite. Iafoje iuj organoj povas manki, aŭ ili eble ne formiĝas ĝuste dum la embria stadio. La simptomoj, kiuj rezultas el tio, estas:

• Internaj organoj (koro, pulmoj, hepato, lieno, intestoj) ne funkcias ĝuste.
• Havi nenormalan strukturon de la koro (denaska kormalsano).
• Malrotacio de la intestoj.
• Foresto de la lieno (Asplenia) aŭ divido de la lieno en segmentojn (Polisplenia).

Simptomoj kiel ĉi tiuj ankaŭ povas okazi ĉar internaj organoj ne funkcias ĝuste:

• Malfacilaĵo spiri.
• Malkreskinta rezisto al infektoj.
• Blua aŭ pala haŭto (Cianozo).
• Stomakdoloro aŭ abdomena doloro.
• Malfacilaĵo manĝi, akiri pezon aŭ digesti manĝaĵojn.
• Neregula korbato.
• Amasiĝo de muko aŭ fluido en la pulmoj.

Imagu, jen novnaskita bebo, li malfacile spiras, lia korpo estas iom blua. Kiam la kuracistoj ekzamenas lin, ili trovas, ke estas eta diferenco en la koro de la bebo, eble la lieno situas sur la kontraŭa flanko. Ĉi tiuj aferoj povas esti simptomoj de `(Heterotaksia Sindromo)`.

Kio kaŭzas ĉi tion?

Ekzistas pluraj faktoroj, kiuj povas kaŭzi heterotaksiosindromon.

La ĉefa kaŭzo estas genetika mutacio . Ŝanĝoj en pli ol 60 genoj povas influi tion. Ekzistas diversaj manieroj heredi ĉi tiun genetikan kondiĉon:

• Heredado de kopio de mutaciita geno de unu gepatro ("(Aŭtosoma Dominanta)").
• Heredado de mutaciita kopio de geno de ambaŭ gepatroj (`(Aŭtosoma Recesiva)`).
• Nove okazanta genetika mutacio ("(Sporada aŭ De Novo)") sen familia historio.
• Havi genetikan mutacion sur via X-kromosomo, kiu estas unu el viaj seksaj kromosomoj ("(X-ligita)"). Ĉi tio estas pli ofta ĉe viroj, ĉar ili havas nur unu X-kromosomon.

Aldone al genetikaj kaŭzoj, ankaŭ mediaj faktorojEkzemple, eksponiĝo de la patrino al kemia aŭ toksa substanco (ekz. pesticidoj, plumboentenantaj substancoj) dum gravedeco ankaŭ povas kaŭzi ĉi tiun kondiĉon en la evoluanta feto.

Eĉ nun, pliaj studoj estas farataj pri kazoj kie ĉi tiu kondiĉo okazas sen iuj genetikaj aŭ mediaj faktoroj.

Kiel vi diagnozas ĉi tion?

Heterotaksiosindromon diagnozas kuracisto post ekzameno de vi kaj poste plenumo de unu aŭ pluraj bildigaj testoj, kiel ekzemple:

• MRI-skanado (magneta resonanca bildigo).
• Komputila tomografio.
• Eĥokardiogramo (ultrasono de la koro).

Se, post ĉi tiuj bildigaj testoj, la kuracisto suspektas heterotaksian sindromon, li aŭ ŝi mendos pliajn testojn por kontroli la funkcion de viaj internaj organoj. Ĉi tiuj inkluzivas:

• Sangotesto por kontroli la sanon de la lieno.
• Endoskopio (enkonduko de tubo kun fotilo)
• Testo kiu kontrolas la funkciadon de la renoj.
• Rena ultrasono.

Kiam oni diagnozas heterotaksian sindromon?

Ĉi tiu kondiĉo povas esti diagnozita antaŭ la naskiĝo per antaŭnaska ultrasono aŭ eĥokardiografio (testo por kontroli la koron de la feto). Plej multaj homoj estas diagnozitaj ĉe la naskiĝo. Heterotaksio kutime estas diagnozita kiam ĉeestas simptomoj de denaska kormalsano. Kelkaj homoj, kiuj ne havas severajn simptomojn, povas esti diagnozitaj pli poste en la infanaĝo. Tre malofte, la kondiĉo estas malkovrita hazarde dum ekzameno por alia kondiĉo en plenaĝeco.

Kiuj estas la traktadoj? `(Traktado)`

Traktado por heterotaksiosindromo ne estas la sama por ĉiuj. Ĝi dependas de kiuj organoj en via korpo estas trafitaj kaj kiom grave ili estas trafitaj .

La plej ofta kuracado estas kirurgio . Ĉi tiuj kirurgioj estas farataj por korekti anomaliojn en la disvolviĝo aŭ funkcio de organoj en la brusto kaj abdomeno. Kuracado por ĉi tiu kondiĉo povas postuli plurajn kirurgiojn dum la tuta vivo de persono, foje komencante en infanaĝo . Ekzistas pluraj specoj de kirurgio:

• Korĥirurgio: Kirurgio por plibonigi korfunkcion aŭ korekti denaskajn koranomaliojn.
• Proceduro de Fontan : Ĉi tio estas ankaŭ korĥirurgio. Ĝi kreas unuopan ĉambron (ventriklon) por pumpi sangon al la pulmoj kaj korpo.
• Proceduro de Ladd : Kirurgio por korekti tordaĵojn kaj obstrukcojn en la intestoj.
• Kortransplantado`(Kora transplantado)`: Anstataŭigi vian koron per koro de donaco. Ĉi tio povas esti necesa por plenkreskuloj, kiuj spertis plurajn korĥirurgiojn dum sia vivo.

Pliaj kuracaj ebloj inkluzivas:

• Enplantado de korstimulilo por kontroli la korritmon.
• Prenante medikamentojn por malaltigi sangopremon.
• Prenante antibiotikojn (profilaktajn antibiotikojn) por helpi la lienon kontraŭbatali infektojn.

Kiom rapide mi resaniĝos post la kuracado?

La tempo necesa por resaniĝi post la kuracado varias, depende de la tipo de kirurgio, kiun vi spertis . Post la kirurgio, via korpo bezonas bone ripozi por resaniĝi. Post plej multaj korĥirurgioj, vi estos en la hospitalo sub 24-hora medicina superrigardo dum pluraj tagoj ĝis semajnoj por vidi ĉu la kirurgio sukcesis kaj ĉu estas iuj kromefikoj. Post iuj kuracadoj, povas daŭri plurajn monatojn por ke via korpo plene resaniĝu. Antaŭ la kirurgio, via kuracisto klarigos al vi kiel prizorgi vian korpon post la kirurgio kaj kion vi povas fari por helpi vian resaniĝon.

Ĉu eblas tion eviti?

Ĉar iuj kaŭzoj de heterotaksiosindromo ŝuldiĝas al genetikaj ŝanĝoj , ĉi tiu kondiĉo ne povas esti tute preventata. Vi povas paroli kun via kuracisto pri genetika testado por lerni pri viaj riskoj dum gravedeco.

Se vi estas graveda, eviti eksponiĝon al kemiaĵoj aŭ toksinoj (ekz., pesticidoj, plumbo-entenantaj produktoj), kiuj povas kaŭzi ĉi tiun kondiĉon en la kreskanta feto, helpos certigi la sanon de la feto.

Kio estas la vivdaŭro de iu, kiu vivas kun ĉi tiu malsano?

La vivdaŭro de iu kun heterotaksiosindromo dependas de la severeco de la diagnozo. Severaj formoj de ĉi tiu kondiĉo, eĉ kun kuracado, povas esti vivminacaj por beboj kaj infanoj. Tamen, se la kondiĉo ne estas severa, kun kuracado kaj regula medicina monitorado, eblas vivi normalan vivon kun malmultaj sanproblemoj . Se vi spertas neregulajn korbatojn aŭ brustan aŭ abdomenan doloron, tuj konsultu kuraciston.

Je kioma horo vi bezonas vidi kuraciston?

Konsultu vian kuraciston se vi havas iujn el ĉi tiuj simptomoj:

• Se via haŭto fariĝas blua aŭ palgriza.
• Se vi ne povas manĝi aŭ trinki.
• Se vi havas vundon kiu ne resaniĝas, aŭ vundon kiu estas ŝvelinta, elfluanta flavan puson, aŭ havas kruston.

Kiam vi bezonas iri al urĝejo?

En ĉi tiu kazo, iru tuj al urĝejo, aŭ telefonu al 1990:

• Severa brustdoloro aŭ abdomendoloro.
• Neregula korbato.
• Malfacilaĵo spiri.

Kiujn demandojn vi devus demandi al la kuracisto?

Se vi estas diagnozita kun heterotaksiosindromo, vi eble volas demandi al via kuracisto demandojn kiel:

• Kiom grava estas mia diagnozo?
• Ĉu mi bezonas kirurgion aŭ plurajn kirurgiojn?
• Kiel vi prepariĝas por kirurgio?
• Kiom longe daŭras resaniĝi post kirurgio?
• Ĉu estas iuj kromefikoj al la kuracadoj, kiujn vi rekomendas?

Kio estas "izomerismo"?

La vorto "Izomerismo" estas uzata en kemio por priskribi kombinaĵojn, kiuj havas la saman kemian formulon sed malsamajn strukturojn. Heterotaksiosindromo ankaŭ nomiĝas "(Izomerismo)" ĉar viaj internaj organoj ne estas en siaj ĝustaj lokoj, sed kelkfoje ili povas plenumi siajn bazajn funkciojn. Tio estas, la ideo estas, ke kvankam la formo aŭ pozicio estas malsamaj, la baza naturo estas la sama .

Kio estas la `ICD`-kodo por ĉi tiu kondiĉo?

La Internacia Klasifiko de Malsanoj (IKM) estas ilo, kiun kuracistoj uzas por klasifiki malsanojn en klinikaj kontekstoj. La kodo ICD-10-CM por heterotaksiosindromo estas Q89.3.

Grava mesaĝo por gepatroj kaj estontaj gepatroj

Kiam vi ekscias, ke via novnaskito havas heterotaksan sindromon, vi povas havi diversajn emociojn. Estas kompreneble, ke ĝi estas tre malfacila. Sed ne zorgu. Viaj kuracistoj, kune kun specialistoj, faros sian plejeblon por certigi la sanon de via bebo kaj trakti la simptomojn tiel, ke ili ne estu vivminacaj. La komplikaĵoj kaj simptomoj de ĉi tiu malsano postulas daŭran kuracadon kaj monitoradon por certigi, ke la disvolviĝo kaj plena vivo de la bebo ne estas malhelpitaj.

Se vi atendas infanon kaj volas kompreni la riskon, ke via infano havos genetikan malsanon kiel heterotaksian sindromon, gravas paroli kun via kuracisto pri genetika testado aŭ genetika konsilado . Ĉi tiu informo helpos vin fari informitajn decidojn. Memoru, ke ĉiam estas plej bone serĉi medicinan konsilon pri iu ajn sanproblemo.

` Heterotaksia Sindromo, Heterotaksia Sindromo, Internaj Organoj, Kormalsano, Denaskaj Difektoj, Genetikaj Mutacioj, Infana Sano