Hodiaŭ ni parolos pri kondiĉo, pri kiu ni antaŭe ne aŭdis, sed estas tre grave por ĉiuj scii pri ĝi. Ĉi tio nomiĝas Homocistinurio, aŭ mallonge `(HCU)`. Iafoje, kiam certaj kemiaj procezoj, kiuj okazas en nia korpo, ne iras ĝuste, neatenditaj problemoj povas ekesti. Jen unu tia kondiĉo nomata `(HCU)`. Ne timu, ni parolu pri tio simple.
Kio estas Homocistinurio (HCU)?
Simple dirite, "(HCU)" estas
malofta genetika malsano . Kio okazas en ĉi tio estas, ke nia korpo ne povas ĝuste kontroli la aminoacidon "(Homocisteino)", tio estas, ĝi ne povas uzi kaj forigi ĝin. Imagu, kio okazas se senutilaj aferoj akumuliĝas en nia korpo? Tiel, ĉi tiu "(Homocisteino)" akumuliĝas nenecese en la sango kaj urino. Ĉi tiu amasiĝo povas kaŭzi gravajn komplikaĵojn en la okuloj, skeleta sistemo (nia skeleto), centra nerva sistemo (cerbo kaj mjelo), kaj angia sistemo (sangaj vaskuloj). Nun vi havas demandon
, kio estas ĉi tiuj aminoacidoj? Aminoacidoj estas la bazaj konstrubriketoj de proteinoj. Same kiel brikoj estas necesaj por konstrui konstruaĵon, aminoacidoj estas necesaj por konstrui proteinojn en nia korpo. Nia korpo produktas parton de ĉi tiu "(Homocisteino)" el alia aminoacido nomata "(Metionino)". Ankaŭ, el la altproteinaj manĝaĵoj, kiujn ni manĝas, ekzemple viando, fiŝo kaj ovoj, ni ricevas pli da "(Metionino)". Normale, nia korpo malkomponas ĉi tiun `(Metioninon)` kaj transformas ĝin en `(Homocisteinon)`. Tamen, en la korpo de persono kun `(Homocistinurio),
enzimo necesa por ĝuste kontroli ĉi tiun `(Homocisteinon)`, tio estas, por teni ĝin je la bezonata nivelo kaj ŝanĝi la reston, mankas, aŭ ĝi ne funkcias ĝuste. Enzimo estas speco de proteino, kiu akcelas kemiajn reakciojn en nia korpo. Do kiam ĉi tiu enzimo mankas, la nivelo de `(Homocisteino)` pliiĝas.
Kiuj estas la ĉefaj tipoj de homocistinurio?
Esploristoj dividis homocistinurion en plurajn tipojn bazitajn sur la subestaj genetikaj kaŭzoj. Ekzistas du ĉefaj tipoj:
1. Manko de cistathionina beta-sintezo (CBS) (klasika homocistinurio)
Ĉi tiu estas
la plej ofta tipo de homocistinurio. Cistationina beta-sintezo (CBS) estas enzimo, kiu helpas konverti homocisteinon en alian aminoacidon, cisteinon. Ĉi tiu tipo de malsano okazas kiam la CBS-geno produktas tro malmulte aŭ neniun CBS-enzimon, aŭ kiam la CBS-enzimo ne funkcias ĝuste. La CBS-enzimo bezonas vitaminon B6, ankaŭ konatan kiel piridoksino, por funkcii ĝuste. Ĉi tiu tipo estas plue dividita laŭ kiom bone vi respondas al vitamino B6-suplementoj.
Nia korpo bezonas konverti iom da homocisteino reen en metioninon. Ĉi tiu procezo implikas vitaminon B12, ankaŭ konatan kiel kobalamino. Nia korpo trairas plurajn paŝojn por konverti homocisteinon reen en metioninon. Homocistinurio, kiu estas kaŭzita de manko de kobalamino, okazas kiam la korpo ne povas kompletigi ĉi tiun paŝon, ne produktas la ĝustan enzimon, aŭ produktas difektajn enzimojn.
Kio estas la diferenco inter homocistinurio kaj Marfan-sindromo?
La sindromo de Marfan estas malofta genetika malsano, kiu influas la konektan histon tra la tuta korpo. Multaj el la simptomoj de ĉi tiu malsano similas al tiuj de homocistinurio. Ekzemple, longaj membroj, longaj, maldikaj fingroj, ektopio de la lenso, kaj miopio. Tamen, la sindromon de Marfan kaŭzas mutacio en la geno Fibrillin-1 (FBN1). Homoj kun la sindromo de Marfan havas normalajn nivelojn de
homocisteino kaj metionino.
Kiun plej trafas ĉi tiu malsano? Kiom ofta ĝi estas?
Homocistinurio estas kaŭzata de genetika mutacio. Do ĉiu ajn povas disvolvi ĝin. Tamen, iuj studoj montris, ke ĉi tiu kondiĉo pli efikas homojn en iuj landoj ol en aliaj. Jen ĉi tiuj landoj:
- Irlando
- Norvegio
- Germanio
- Kataro
Homocistinurio estas
tre malofta genetika malsano . La plej ofta formo de la malsano tuŝas inter unu el 200 000 kaj unu el 335 000 homoj tutmonde. Tio estas vere malofta.
Kiuj estas la simptomoj de homocistinurio?
La simptomoj de `(Homocistinurio)` varias depende de la tipo, kiun vi havas. Ili kutime komencas aperi en la unuaj jaroj de la vivo. Tamen, iuj homoj eble ne havas simptomojn ĝis plenaĝeco. La plej ofta tipo de `(Homocistinurio)` kutime influas ĉi tiujn sistemojn:
Simptomoj de `(Homocistinurio)` povas inkluzivi:
Simptomoj influantaj la okulojn:
- La lenso de la okulo moviĝas el sia normala pozicio (ektopio de la lentiko). Tio povas kaŭzi vidmalkapablon .
- Grave difektita vidkapablo (miopio), kio signifas la nekapablon vidi malproksimen.
Simptomoj influantaj la skeletan sistemon:
- Montrante troan kreskon .
- Nenormala plilongigo de la brakoj, kruroj kaj fingroj.
- La genuoj estas fleksitaj internen kaj la genuoj frapas kune kiam la kruroj estas rektaj (tio ankaŭ nomiĝas "frapantaj genuoj").
- La brusto estas enprofundiĝinta aŭ elstaris antaŭen.
- Kurbeco de la spino (skoliozo).
- Homoj kun homocistinurio ankaŭ riskas disvolvi osteoporozon .
Simptomoj influantaj la centran nervosistemon:
- Disvolviĝaj malfruoj . Tio signifas ne montri intelektan aŭ fizikan disvolviĝon taŭgan por aĝo.
- Lernado-malfacilaĵoj.
Simptomoj influantaj la kardiovaskulan sistemon:
- Pliigita risko de sangokoagulaĵoj. Ĉi tiuj sangokoagulaĵoj povas kaŭzi danĝerajn kondiĉojn kiel apopleksio aŭ pulma embolio.
Kiuj estas la kaŭzoj de homocistinurio?
Multaj tipoj de homocistinurio estas kaŭzitaj de genetikaj ŝanĝoj, aŭ mutacioj, en diversaj genoj.
Genetikaj kaŭzoj
La plej ofta tipo de `(Homocistinurio)` estas kaŭzata de mutacio en la geno `(CBS)`. Ĉi tiu `(CBS)` geno diras al nia korpo kiel produkti enzimon nomatan `(Cistathionina beta-sinteza)`. Ĉi tiu enzimo respondecas pri la kemia vojo, kiu konvertas `(Homocisteina)` acidon en `(Metioninon)`. `(Homocistinurio)` ankaŭ povas esti kaŭzata de mutacioj en la genoj `(MTHFR)`, `(MTR)`, `(MTRR)` kaj `(MMADHC)`. Ĉiuj ĉi tiuj genoj respondecas pri la konvertado de `(Homocisteina)` acido en `(Metioninon). Se iu el ĉi tiuj genoj havas mutacion, la koncerna enzimo ne funkcias ĝuste. Tiam `(Homocisteino)` komencas akumuliĝi en la korpo. Tamen, esploristoj ankoraŭ ne tute certas, kial altaj niveloj de homocisteino kaŭzas simptomojn de homocistinurio. Vi heredas homocistinurion
laŭ aŭtosoma recesiva padrono. Tio signifas, ke vi heredos la malsanon nur se ambaŭ viaj biologiaj gepatroj, kiuj kutime ne havas simptomojn, transdonos la trafitan genon al vi.
Ĉu homocistinurio povas esti kaŭzita de vitaminmankoj?
Jes, homocistinurio ankaŭ povas okazi pro ne-genetikaj kaŭzoj. Ĉi tiun kondiĉon ankaŭ povas kaŭzi
severa manko de vitamino B6, vitamino B9 (folato), aŭ vitamino B12 (kobalamino).
Kiel oni diagnozas homocistinurion?
En landoj kiel Usono, novnaskitaj ekzamenaj testoj estas uzataj por ekzameni plurajn metabolajn kondiĉojn, inkluzive de homocistinurio. La homocisteina testo mezuras la nivelojn de homocisteino kaj metionino en la sango de via bebo. Se la testrezultoj estas pozitivaj, indikante ke la kondiĉo eble ĉeestas, la kuracisto de via bebo mendos pliajn testojn por konfirmi la rezultojn. Tamen, ĉi tiuj novnaskitaj testoj ne ĉiam estas 100% precizaj. Foje ili eble ne kapablas detekti certajn kondiĉojn. Tial, iuj homoj estas diagnozitaj kun homocistinurio post kiam simptomoj aperas. Kvankam multaj simptomoj aperas en bebaĝo aŭ frua infanaĝo, ili foje povas aperi en plenaĝeco. Se vi havas simptomojn de "(Homocistinurio)", via kuracisto mendos "(Homocisteinan teston)" por konfirmi la kondiĉon. Se la rezultoj montras, ke vi havas "(klasikan homocistinurion)" (tio estas, "(CBS)"-mankon), via kuracisto mendos alian teston por ekscii, kiun subtipon vi havas. Ĉi tio nomiĝas
"(vitamina B6-defio)" . Ĉi tiu testo malkovras kiel vi respondas al suplementoj de vitamino B6. Via kuracisto povas tiam krei la ĝustan kuracplanon por vi. `(Klasika homocistinurio)` povas esti klasifikita jene:
- Vitamino B6-respondema: Via korpo produktas sufiĉe da la enzimo "(CBS)", do vitamino B6 povas helpi tiun enzimon funkcii ĝuste.
- Parte vitamino B6-respondema: Via korpo produktas iom da la enzimo "(CBS)", do vitamino B6 povas parte helpi.
- Vitamino B6-nerespondema: Via korpo ne produktas sufiĉe da la enzimo "(CBS)", do vitamino B6 verŝajne ne helpos la enzimon.
Genetika testado povas detekti mutaciojn en la genoj, kiuj kaŭzas homocistinurion. Tamen, kuracistoj kutime ne uzas ĉi tiujn, ĉar la homocisteina testo sole povas diagnozi la malsanon.
Kiuj estas la kuraciloj por homocistinurio?
Traktado por homocistinurio implikas kontroli la nivelojn de homocisteino en via sango kaj administri viajn simptomojn. Traktado kutime inkluzivas la uzon de suplementoj de vitamino B6. Se vi havas la tipon, kiu respondas al vitamino B6 (klasika homocistinurio), suplementoj de vitamino B6 povas sufiĉi por malaltigi kaj kontroli viajn nivelojn de homocisteino. Tamen, se vi havas la tipon, kiu ne respondas aŭ parte respondas al vitamino B6 (klasika homocistinurio), suplementoj de vitamino B6 sole eble ne sufiĉos. Vi eble bezonos pliajn kuracajn eblojn. Ĉi tiuj povas inkluzivi:
- La drogo `(Betaino)` (Betaino) aŭ `(Cistadano): `(Betaino)` helpas malaltigi la nivelon de `( Homocisteino )` en via sango.
- Speciala dieto por `(Homocistinurio)`: Vi devos sekvi dieton, kiu limigas manĝaĵojn enhavantajn proteinon kaj `(Metioninon)`.
- Pliaj suplementoj: Se vi havas alian tipon de homocistinurio, vi eble ankaŭ bezonos preni suplementojn de folato ( vitamino B9 ) aŭ kobalamino ( vitamino B12 ).
La plej grava afero estas, ke ĉi tiu kuracado estu daŭrigata dum la tuta vivo . Nur tiam vi povos kontroli viajn homocisteinajn nivelojn, minimumigi komplikaĵojn kaj vivi sanan vivon.
Kiom longe oni povas vivi kun homocistinurio?
Se diagnozita frue kaj traktita konvene dum la tuta vivo, plej multaj infanoj kun homocistinurio povas atendi vivi normalajn, sanajn vivojn . Tial, frua diagnozo kaj daŭra kuracado estas tre gravaj.
Ĉu homocistinurio povas esti preventata?
Ĉar ĝi estas genetika kondiĉo, homocistinurio ne povas esti preventata. Tamen, se vi estas graveda aŭ planas havi infanon en la estonteco, valoras paroli kun genetika konsilisto. Genetika konsilado povas helpi vin kompreni vian riskon havi infanon kun homocistinurio. Estas normale senti sin superfortita kiam vi ekscias, ke vi aŭ via bebo havas genetikan kondiĉon. Prenu la tempon por lerni ĉion, kion vi povas pri homocistinurio. Poste, trovu kuraciston, kiu plene komprenas vian kondiĉon. Kunlabori kun metabola specialisto povas doni al vi senton de kontrolo. Povigante vin per informoj kaj rimedoj, vi povas atingi la plej bonan eblan rezulton.
Fine, la plej grava afero (Mesaĝo por Kunporti Hejmen)
Bone, do mi esperas, ke vi nun pli bone komprenas, pri kio ni parolis (Homocistinurio). Jen kelkaj ŝlosilaj aferoj por memori:
- Kio estas `(Homocistinurio)`?Malofta, sed eble grava genetika malsano.
- Kio okazas en ĉi tio estas, ke la korpo ne povas konvene kontroli kemiaĵon nomatan "Homocisteino", kaj ĝi akumuliĝas en la korpo.
- Tio povas kaŭzi problemojn kun la okuloj, skeleto, nerva sistemo kaj sangaj vaskuloj .
- La plej grava afero estas rekoni la malsanon frue kaj ricevi taŭgan kuracadon dum via tuta vivo . Se vi faros tion, vi povos vivi normalan vivon.
- Vitamino B6, speciala dieto, kaj iuj medikamentoj estas la ĉefaj kuraciloj por tio.
- Se vi havas pluajn demandojn pri tio, aŭ se iu en via familio havas ĉi tiujn simptomojn, nepre serĉu kuracistan konsilon.
Ne timu, la plej bona maniero trakti ajnan malsanon estas esti bone informita pri ĝi.
Homocistinurio, genetikaj malsanoj, homocisteino, aminoacidoj, vitamino B6, vitamino B12, metionino
💬 Comments (0)
Ankoraŭ neniu komento estis afiŝita. Aldonu vian komenton ĉi tie unuafoje.
Aldonu vian komenton