Ĉu vi rimarkis iujn malfruojn en la disvolviĝo de via malgrandulo, aŭ iujn ŝanĝojn en ilia aspekto aŭ artikoj lastatempe? Iafoje, tio, kio estas malantaŭ tiuj aferoj, povus esti malofta malsano, pri kiu ni ne multe aŭdis. Hodiaŭ ni parolos pri genetika malsano nomata Hunter-sindromo. Ne timu, kiam vi aŭdos ĉi tion, ĉar la plej grava afero estas esti konscia pri ĝi.
Kio estas la sindromo de Hunter? Ni komprenu ĝin tre simple!
Simple dirite, la sindromo de Hunter estas malofta genetika malsano. Ĉi tiu estas kondiĉo en kiu certaj kompleksaj sukermolekuloj en la korpo de via infano (nomataj "Glikozaminoglikanoj" aŭ "GAGoj") ne estas ĝuste malkomponitaj kaj digestitaj. Same kiel rubo en niaj hejmoj akumuliĝas se ni ne ĝuste forigas ĝin, ĉi tiuj sukermolekuloj akumuliĝas ene de la ĉeloj de la korpo, precipe en partoj nomataj "Lizozomoj". Kun la tempo, ĉi tiu akumuliĝo komencas difekti diversajn organojn kaj histojn en la korpo. Ĉi tiu difekto povas influi la fizikan kaj mensan disvolviĝon de la infano.
Kuracistoj dividas la sindromon de Hunter en du ĉefajn tipojn:
1. Severa tipo: Ĉi tiu estas pli severa tipo, kiu progresas pli rapide. En ĉi tiu kazo, la intelektaj kapabloj de la infano ankaŭ estas trafitaj. Ofte, inter la aĝoj de 6 kaj 8, la infano komencas havi malfacilaĵojn plenumi bazajn ĉiutagajn taskojn. Ĉirkaŭ 60% de homoj kun Hunter-sindromo havas ĉi tiun severan tipon.
2. Milda tipo: Simptomoj aperas iom malrapide. Intelektaj kapabloj eble ne estas signife trafitaj.
La sindromo de Hunter apartenas al granda grupo de malsanoj nomataj "Mukopolisakaridozoj". Tial ĝi ankaŭ nomiĝas "Mukopolisakaridozo tipo II" aŭ "MPS II".
Kiom ofta estas la sindromo de Hunter?
Ĉi tio estas fakte tre malofta kondiĉo. Krome, ĝi plejparte trafas knabojn. Statistike, nur ĉirkaŭ unu el 100 000 ĝis 170 000 knaboj estas trafita de ĉi tiu malsano. Tamen, knabinoj povas esti portantoj de la gena mutacio, kiu kaŭzas ĉi tiun malsanon. Ĉi tio signifas, ke eĉ se ili ne havas simptomojn, ili povas transdoni la genon al siaj infanoj.
Kiuj estas la simptomoj de infano kun Hunter-sindromo?
Ĉi tiuj simptomoj kutime komencas aperi ĉe infano inter la aĝoj de 2 kaj 4. Simptomoj povas varii de persono al persono, kaj ili ankaŭ povas varii laŭ intenseco. Ni rigardu la ĉefajn simptomojn, kiujn oni povas vidi:
- Artika rigideco, malfacileco fleksiĝi: Povas sentiĝi kvazaŭ la artikoj estas "blokitaj".
- Dikiĝo de vizaĝaj trajtoj: Areoj kiel la nazotruoj, lipoj kaj lango povas fariĝi pli dikaj kaj aspekti iom malglataj.
- Malfrua dentiĝo aŭ grandaj interspacoj inter la dentoj.
- La kapo estas pli granda ol normale, la brusto estas pli larĝa, kaj la kolo estas pli mallonga.
- Aŭdperdo (aŭdperdo) kiu iom post iom pliiĝas laŭlonge de la tempo.
- Kreskomalfruiĝo: Alteco povas malrapidiĝi, precipe post la aĝo de 5 jaroj.
- Pligrandiĝinta lieno kaj hepato.
- Apero de blankaj tuberoj sur la haŭto.
Estas plej bone ne paniki se vi vidas unu aŭ du el ĉi tiuj simptomoj, sed se via infano daŭre havas pli ol unu el ĉi tiuj simptomoj, estas saĝe serĉi kuracistan konsilon.
Kial okazas la sindromo de Hunter? Kio estas la kaŭzo?
La ĉefa kialo por tio estas genetika mutacio en la geno `IDS`. Ĉi tiu geno `IDS` kontrolas la produktadon de enzimo nomata `(Iduronato 2-sulfatazo)` aŭ `(I2S)` en nia korpo. La funkcio de ĉi tiu enzimo `(I2S)` estas malkomponi la kompleksajn sukermolekulojn nomatajn `(Glikozaminoglikanoj)` aŭ `(GAGoj)`, pri kiuj ni parolis antaŭe.
Do, ĉe persono kun la sindromo de Hunter (MPS II), ĉi tiu enzimo (I2S) ne estas produktata en la korpo, aŭ ĝi estas produktata en tre malgrandaj kvantoj. Ĉar ĉi tiu enzimo ne ĉeestas, tiuj sukermolekuloj (GAGoj) akumuliĝas en partoj nomataj lizozomoj ene de la ĉeloj. Lizozomoj estas lokoj ene de la ĉeloj, kiuj malkonstruas kaj reciklas nenecesajn molekulojn. Ĉar GAGoj akumuliĝas tiel, la malsano (MPS II) apartenas al la grupo de malsanoj nomataj lizozoma stokadmalsano. Pro ĉi tiuj akumuliĝoj diversaj organoj kaj histoj de la korpo estas difektitaj.
Kiu havas pli altan riskon disvolvi ĉi tion?
Se iu en la familio, tio estas, iu biologie parenca, havas ĉi tiun malsanon, la risko ke aliaj evoluigos ĝin estas pli alta.
Kiel ni menciis antaŭe, knaboj pli emas heredi ĉi tiun malsanon. Tio estas ĉar la malsano estas ligita al la X-kromosomo. Vi scias, knabinoj heredas du X-kromosomojn, knaboj heredas unu X-kromosomon kaj unu Y-kromosomon. Do, eĉ se knabino heredas la X-kromosomon kun ĉi tiu difekta geno, la alia sana X-kromosomo povas provizi la necesan enzimon. Do ili eble ne montros simptomojn kaj estos portanto. Sed se knabo heredas la X-kromosomon kun tiu difekta geno, li evoluigos la malsanon ĉar li ne havas alian X-kromosomon.
Kiuj estas la eblaj komplikaĵoj de la sindromo de Hunter?
Depende de la severeco de ĉi tiu malsano, diversaj komplikaĵoj povas okazi. Kuracistoj uzas medikamentojn kaj kelkfoje eĉ kirurgion por kontroli ĉi tiujn komplikaĵojn. Ni vidu, kiaj estas ĉi tiuj komplikaĵoj:
- Spiraj malfacilaĵoj: Spiraj malfacilaĵoj povas okazi pro dikiĝo de histo kaj blokado de la aervojoj.
- Kormalsano (`(Kormalsano)`).
- Anomalioj en artikoj kaj ostoj.
- Laŭgrada malkresko de cerba funkcio.
- Karpala tunelsindromo (`(Karpala tunelsindromo)`): Malsano kaŭzata de nerva kunpremo en la pojno-regiono.
- Hernioj (`(Hernioj)`).
- Kondiĉoj kiel ekzemple epilepsio (`(Konvulsioj)`).
- Kondutaj problemoj.
Ĉi tiuj komplikaĵoj ne okazas sammaniere por ĉiuj. Ili povas varii depende de la stato de la infano. Tial gravas regule paroli kun la kuracisto kaj esti konscia pri la stato de la infano.
Kiel vi scias, ĉu vi havas la sindromon de Hunter?
La kuracisto de via infano faros plurajn testojn por konfirmi ĉu li aŭ ŝi havas ĉi tiun malsanon.
- Urintesto: Ĉi tio kontrolas nenormale altajn nivelojn de sukermolekuloj en la urino (nomataj GAG-oj).
- Sangotestoj: Ĉi tio povas determini ĉu la aktiveco de la enzimo `(I2S)` en la sango estas malalta aŭ forestanta. Ĉi tio ankaŭ estas ŝlosila simptomo de la malsano.
- Genetika testado: Ĉi tio determinas ĉu ekzistas mutacio en la specifa IDS-geno.
Kiuj estas la kuraciloj por la sindromo de Hunter?
La sindromo de Hunter estas traktata laŭ la simptomoj de la infano. Tio postulas la subtenon de teamo de specialistoj. Homoj kun sperto en diversaj kampoj kunlaboras por administri la staton de la infano. La ĉefaj celoj de la traktado estas malrapidigi la progreson de la malsano, identigi kaj trakti komplikaĵojn, kiuj povas ekesti pro la malsano frue, kaj plibonigi la vivokvaliton de la infano.
La plej bona kuracado nuntempe havebla por atingi ĉi tiujn celojn estas enzima anstataŭiga terapio ("(Enzima anstataŭiga terapio)"). En ĉi tiu, la mankanta enzimo "(I2S)" estas anstataŭigita per homfarita enzimo ("(Idursulfase (Elaprase®))"). Ĉi tiu kuracado kutime estas donata intravejne unufoje semajne.
Krome, esplorado pri genoterapio (aŭ genredaktado) nuntempe okazas. Tio povus alporti grandan esperon al pacientoj kun Hunter-sindromo en la estonteco. Tamen, la rezultoj ankoraŭ estas atendataj.
Ĉu ekzistas maniero malhelpi tion?
Ĉar ĉi tiu estas genetika kondiĉo, bedaŭrinde ĝi ne povas esti preventata. Tamen, estas tre grave por gepatroj de infano kun Hunter-sindromo paroli kun genetika konsilisto antaŭ ol havi alian infanon. Ĉi tiu specialisto povas helpi gepatrojn kompreni la riskon transdoni la kondiĉon al alia infano.
Kia estas la estonteco por iu kun Hunter-sindromo?
Kompleta kuraco por tio ankoraŭ ne estas trovita.Severaj kazoj de la malsano povas esti vivminacaj. La averaĝa vivdaŭro por tiaj infanoj estas inter 10 kaj 20 jaroj. Tamen, tiuj kun mildaj kazoj de la malsano povas vivi multe pli longe, ĝis plenaĝeco.
Por multaj homoj, traktadoj kiel medikamentoj, fizioterapio kaj kirurgio povas helpi administri la defiojn de la malsano kaj plibonigi ilian vivokvaliton.
Ĉu mia infano povos funkcii normale denove?
Infanoj kun Hunter-sindromo povas havi malfacilaĵojn kun ĉiutagaj aktivecoj kaj moviĝeblo dum iliaj simptomoj iom post iom plimalboniĝas. Iuj aktivecoj eble bezonos esti modifitaj. La kuracisto de via infano parolos kun vi pri aktivecoj kaj traktadoj, kiuj povas helpi vin trakti la simptomojn.
Je kioma horo vi bezonas vidi la kuraciston?
Se via infano komencas montri simptomojn de la sindromo de Hunter, aŭ se vi rimarkas evoluajn malfruojn, kontaktu la kuraciston de via infano tuj. Frua komenco de kuracado povas helpi malhelpi permanentan difekton de organoj kaj histoj.
Kion vi devus demandi al la kuracisto?
Post kiam vi ekscios, ke via infano havas la sindromon de Hunter, vi povas demandi al la kuracisto demandojn kiel ĉi tiujn:
- Kiom severa estas la sindromo de Hunter?
- Kia estos la mallongperspektiva kaj longperspektiva prognozo de mia infano?
- Kiel ĉi tiu malsano influos la vivon de mia infano?
- Kiuj estas la kuracaj ebloj?
Demandu ĉi tiujn demandojn kaj klarigu iujn ajn dubojn, kiujn vi eble havas. Ĉar ju pli informita vi estas, des pli bone vi povos helpi vian infanon.
Kio estas la diferenco inter la sindromoj de Hunter kaj Hurler?
La sindromo de Hunter kaj la sindromo de Hurler estas du malsanoj en la grupo de malsanoj nomataj "Lizozomaj stokadmalsanoj", "Mukopolisakaridozoj".
La sindromo de Hurler estas la plej severa formo de la malsano Mukopolisakaridozo tipo I (MPS I). Ĉe MPS I, mankas la enzimo alfa-L-iduronidazo. La sindromo de Hurler estas pli severa ol la sindromo de Hunter.
Porportebla mesaĝo
Mi komprenas kiom malfacile povas esti ekscii, ke via infano havas malsanon kiel la sindromo de Hunter. Ĝi povas esti korŝira, precipe kiam vi aŭdas pri la vivdaŭro de via infano. Dum ĉi tiu malfacila tempo, memoru, ke vi ne estas sola.
La plej grava afero estas kunlabori kun la kuracistoj de via infano por lerni kiel eble plej multe pri la malsano kaj ĝia kuracado. Ankaŭ, ĉirkaŭu vin per subtenaj homoj, kiel viaj amikoj kaj familio. Ilia subteno kaj komforto estos granda fonto de forto dum ĉi tiu tempo. Memoru, ke kun ĉiu defio, ekzistas espero.
` Sindromo de Hunter, Sindromo de Hunter, MPS II, Genetikaj Malsanoj, Enzimoj, Pediatriaj Malsanoj, Simptomoj, Traktado
💬 Comments (0)
Ankoraŭ neniu komento estis afiŝita. Aldonu vian komenton ĉi tie unuafoje.
Aldonu vian komenton