Ĉu via malgrandulo havas ĉi tiun maloftan malsanon? (Infaneca Neŭroaksona Distrofio - INAD) Ni atentu tion!

Hodiaŭ ni parolos pri malofta malsano, pri kiu multaj gepatroj neniam aŭdis, sed kiu trafas infanojn. Ĝi nomiĝas "(Infaneca Neŭroaksona Distrofio)" aŭ mallonge "(INAD)". Kvankam ĉi tiu nomo povas soni iom timiga, estas tre grave scii pri ĝi. Ĉar se vi rimarkas iujn ŝanĝojn ĉe via malgrandulo, vi devas tuj serĉi kuracistan konsilon.

Kio estas `(Infaneca Neŭroaksona Distrofio - INAD)`? Ni komprenu ĝin simple!

Simple dirite, "(INAD)" estas tre malofta, hereda malsano, kiu influas nian nervan sistemon. Kio okazas en ĉi tio estas, ke speco de graso, nomata "(lipidoj)," amasiĝas en nervĉeloj nenecese. Pensu pri ĝi kiel la kabloj, kiuj portas mesaĝojn en niaj korpoj. Kiam grasoj amasiĝas en ĉi tiuj kabloj, tiuj mesaĝoj ne vojaĝas ĝuste.

Kio okazas tiam?

Tio iom post iom kaŭzas, ke la infano perdas muskolan kontrolon , perdas vidkapablon , havas malfacilaĵojn paroli , kaj havas difektita intelekta disvolviĝo . Plej ofte, ĉi tiuj simptomoj aperas en infanaĝo (antaŭ la aĝo de 3 jaroj). Tamen, kelkfoje ĉi tiuj simptomoj povas aperi iom pli poste, tio estas, en adoleskeco.

Ĉi tiu estas malsano, kiu apartenas al la kategorio de "(lipida stokadomalsano)". Tio estas, kondiĉo, kiu okazas pro la stokado de grasoj en la korpo. Bedaŭrinde, ankoraŭ ne ekzistas kompleta kuraco por ĉi tiu vivminaca malsano nomata "(INAD)".

Kio estas `(Lipida stokada malordo)`?

Lipidaj stokadmalsanoj estas grupo de malsanoj, kiuj apartenas al la kategorio de hereditaj metabolaj malsanoj. Simple dirite, ili influas nian metabolon , la procezon per kiu ni konvertas la manĝaĵon, kiun ni manĝas, en energion kaj forigas kromproduktojn el niaj korpoj.

Lipidoj estas grasaj substancoj troveblaj en niaj ĉeloj, precipe en la mielina ingo, kiu kovras la nervojn en la cerbo kaj mjelo. Ili estas tre gravaj por nia nerva sistemo . Homoj kun lipida stokadmalsano havas ĉi tiujn lipidojn stokitajn en siaj korpoj anstataŭ esti uzataj ĝuste.

Lipidaj stokadmalsanoj kiel INAD estas progresemaj malsanoj . Tio estas, dum lipidoj akumuliĝas en la korpo, la simptomoj iom post iom plimalboniĝas.

Kion signifas la nomo "Infaneca Neŭroaksona Distrofio"?

Kompreni la vortojn en ĉi tiu nomo helpos klarigi la malsanon iom pli:

• Infaneca: `(INAD)` estas kondiĉo kiu ĉeestas ĉe naskiĝo (`(denaska malsano)`). Simptomoj kutime aperas en infanaĝo, antaŭ la aĝo de 3 jaroj.
• Neŭroaksona: Ĉi tiu malsano influas la aksonojn de nervĉeloj. Ĉi tiuj aksonoj portas mesaĝojn de la cerbo al aliaj partoj de la korpo.
• Distrofio: "Distrofio" estas la medicina termino por la laŭgrada malfortiĝo kaj malŝparo de histoj, organoj kaj muskoloj.

Kiuj estas aliaj nomoj por `(INAD)`?

Kelkaj kuracistoj ankaŭ nomas ĉi tiun malsanon "malsano de Seitelberger", laŭ la kuracisto kiu unue priskribis la malsanon en la 1950-aj jaroj. Ĝi ankaŭ povas esti nomata "(PLA2G6-asociita neŭrodegenero)" aŭ "(PLAN)".

Kiuj estas la ĉefaj tipoj de `(INAD)`?

Bebo-neŭroaksona distrofio estas la plej ofta formo de ĉi tiu malsano. Kuracistoj ankaŭ nomas ĝin la klasika formo de INAD. Kiel la nomo sugestas, simptomoj komenciĝas en bebaĝo.

Ekzistas alia tipo, nomata "(maltipa INAD (aNAD))". En ĉi tiu kazo, simptomoj aperas ĉirkaŭ la aĝo de 4 jaroj, foje eĉ pli poste, en juna plenaĝeco. Ĉi tiuj infanoj povas havi parolmalfruojn , aŭ povas ŝajni havi "(aŭtisman spektromalsanon)". Ĉi tiu tipo de malsano estas malpli ofta.

Kiom ofta estas `(INAD)`?

Ĉi tiu estas ekstreme malofta malsano , kiu trafas eble unu el cent mil ĝis du milionoj da infanoj.

Kio estas la kialo de la formado de `(INAD)`?

Infanoj kun `(INAD)` heredas ŝanĝon (mutacion) en la geno `(PLA2G6)` de ambaŭ gepatroj. Ĉi tiu geno helpas produkti `(enzimon)` (tipo de proteino) nomatan `(A2-fosfolipazo)`. Ĉi tiu `(enzimo)` malkomponas tipon de graso nomatan `(fosfolipidoj)`. Kiam grasa metabolo okazas ĝuste, nervĉeloj estas sanaj.

Ĉe infanoj kun `(INAD)`, ĉi tiu ŝanĝita `(PLA2G6)` geno difektas la produktadon kaj funkcion de tiu `(enzimo)`. Poste, sferaj substancoj nomitaj `(sferoidaj korpoj)` komencas deponiĝi en la nervoj. Ĉi tiuj ofte deponiĝas en la nervofinaĵoj, kiuj konektiĝas al la okuloj, muskoloj kaj haŭto. Ankaŭ fero povas deponiĝi en la cerbo.

Kiu riskas disvolvi `(INAD)`?

Bebo-neŭroaksona distrofio estas aŭtosoma recesiva malsano. Tio signifas, ke por ke infano evoluigu la malsanon, ambaŭ gepatroj devas heredi kopion de la mutaciita geno PLA2G6. La gepatroj de la infano tiam estas portantoj de la mutaciita geno, sed ili ne evoluigos la malsanon.

Imagu, se ambaŭ gepatroj estas portantoj de ĉi tiu mutaciita geno, ĉiu infano, kiun ili havas, havas la jenan probablecon:

>

* Ekzistas 1 el 4 ŝanco havi sanan infanon sen heredi la mutacian genon.

* Ekzistas 1 el 4 ŝancoj naskiĝi kun la malsano `(INAD)`.

* Ekzistas 1 el 2 ŝancoj ne havi la malsanon, sed esti portanto de la mutaciita geno.

Kiuj estas la simptomoj de la malsano `(INAD)`?

En la klasika kazo de INAD, via bebo povas disvolviĝi normale de la unuaj 6 monatoj ĝis ĉirkaŭ 3 jaroj.Tio estas, aferoj kiel sidado, rampado, marŝado kaj parolado komenciĝas normale. Poste, iom post iom, ĉi tiuj lernitaj kapabloj komencas perdiĝi . La kialo de tio ofte estas muskola atrofio. Rezulte, oni vidas muskolan malfortecon ("hipotonio"), kio signifas senfortan korpon, precipe en la trunko. Dum la malsano progresas, povas okazi muskola rigideco ("spasteco").

Infanoj kun INAD ankaŭ povas sperti simptomojn kiel ekzemple:

• `(Ataksio)` (problemoj pri ekvilibro kaj kunordigo de movoj)
• Malfacileco gluti (disfagio)
• Aŭda difekto
• Nekapablo teni la kapon rekte, nekapablo kontroli la kapon
• Perdo de memoro kaj inteligenteco, kiu povas progresi al demenco
• Konvulsioj
• Malfacileco paroli pro muskola malforteco (disartrio)
• Aliaj okulproblemoj, kiel strabismo, okulkonvulsio (nistagmo), aŭ vidperdo

Beboj kun `(INAD)` povas ankaŭ havi iujn specifajn vizaĝajn trajtojn , kiuj videblas ĉe naskiĝo:

• Kruciĝintaj okuloj (strabismo)
• Grandaj, malalte metitaj oreloj
• Elstaranta frunto
• Malgranda nazo aŭ mentono

Kiel oni diagnozas la malsanon `(INAD)`?

Se iu en via familio havas ĉi tiun malsanon, antaŭnaska testo povas ekscii ĉu la bebo heredis ĉi tiun mutacion. Testo nomata Koriona Vilusa Specimenigo (KVS) prenas ĉelojn el la placento kaj kontrolas la genan mutacion.

Jen la testoj faritaj sur beboj, infanoj kaj plenkreskuloj:

• Sangotesto kiu serĉas la mutaciitan genon `(PLA2G6)`. Ĉi tiu genetika testo povas identigi 8 el 10 infanoj kun `(INAD).`
• "Elektroencefalogramo - EEG" testo por serĉi konvulsiojn.
• MRI-skanado por vidi ŝanĝojn en la cerbo.
• Testoj kiel elektromiogramo (EMG) kiu mezuras nervaktivecon.
• Testo (`(biopsio)`) kiu prenas malgrandan pecon de haŭto aŭ nervo. Ĉi tio estas uzata por kontroli la ĉeeston de `(sferoidaj korpoj)` en la nervaj aksonoj (`(aksonoj)`).

Kiel oni traktas Infanecan Neŭroaksonan Distrofion (INAD)?

Bedaŭrinde, ne ekzistas kuraco por infaneca neŭroaksona distrofio. Nunaj traktadoj celas kontroli simptomojn kaj helpi la infanon esti kiel eble plej komforta. Ĉi tiuj traktadoj inkluzivas:

• Kontraŭkonvulsiaĵoj
• Nutra tubo (entera nutrado)
• Kuracilo por malstreĉi streĉitajn muskolojn
• Dolorpiloloj
• Fizioterapio kaj ĝusta pozo por subteni la kapon kaj malfortajn muskolojn de la infano
• Sedativoj

Kiuj estas la nove evoluigitaj kuraciloj por `(INAD)`?

Medicinaj fakuloj faras esploradon kaj klinikajn provojn por trovi novajn manierojn haltigi la disvastiĝon de ĉi tiu malsano kaj eble kuraci ĝin. Kuracado nuntempe en disvolviĝo inkluzivas:

• Enzima anstataŭiga terapio (donante la mankhavan enzimon ekstere)
• `(Genterapio)` (Genterapio)

Ĉu la malsano `(INAD)` povas esti preventata?

Se vi kaj via partnero ambaŭ havas la genan mutacion, kiu kaŭzas INAD (tio estas, se vi ambaŭ estas portantoj), vi povas renkontiĝi kun genetika konsilisto por diskuti manierojn malhelpi ĝian transdonon al viaj infanoj. Unu eblo nomiĝas Antaŭimplanta Genetika Diagnozo (PGD). En ĉi tiu, embrioj kreitaj per IVF (en vitro-fekundigo) estas selektitaj kaj implantataj en la uteron.

Kiaj estas la estontaj perspektivoj por infano kun `(INAD)`?

Bebo kun `(INAD)` povas ŝajni tre respondema kaj vigla infano en la unuaj kelkaj jaroj. Sed dum la malsano progresas, vi povas rimarki, ke la vidkapablo, parolo, motoraj kapabloj kaj kapablo de la infano interagi kun aliaj iom post iom malpliiĝas. La malsano ankaŭ povas influi la spiran sistemon . Tio povas konduki al spiraj infektoj kiel `(pulminflamo)`. La plej multaj infanoj kun `(INAD)` mortas antaŭ la aĝo de 10 jaroj .

Infanoj kun la nekutima tipo (aNAD) komencas evoluigi simptomojn inter la aĝoj de 7 kaj 12. Kvankam ili vivas pli longe ol infanoj kun la tipa tipo (INAD), ilia vivdaŭro ankaŭ mallongiĝas.

Prizorgi infanon kun tia grava malsano estas kaj mense kaj fizike postulema . Vi ankaŭ riskas evoluigi problemojn kiel streso kaj depresio. Do, nepre petu helpon, trovu tempon por vi mem, kaj provu trovi ĝojon en la malgrandaj aferoj, kiuj alportas al vi ĝojon kun via familio .

Kiam vi devus konsulti kuraciston?

Konsultu kuraciston se via infano havas iujn el ĉi tiuj simptomoj:

• Problemoj kun ekvilibro, movado aŭ piedirado
• Malfacilaĵo spiri
• Muskola malforteco aŭ tremado
• Malfacileco paroli aŭ gluti
• Problemoj pri vidado aŭ aŭdado

Kiujn demandojn vi devus demandi al via kuracisto?

Estas bona ideo demandi vian kuraciston pri aferoj kiel:

• Kian tipon de `(INAD)` havas mia infano?
• Kiuj traktadoj povas helpi?
• Kion ni povas fari hejme por redukti simptomojn?
• Kiujn medicinajn specialistojn ni devus renkonti?
• Ĉu la resto de mia familio devus esti testita pri ĉi tiu genetika mutacio?
• Kiujn komplikaĵojn mi devus atenti?

Fine, kion memori (Mesaĝo por Kunporti Hejmen)

Malkovri, ke via infano havas nekuraceblan malsanon kiel Infanecan Neŭroaksonan Distrofion (INAD) estas vivŝanĝa evento. Ĉi tiu lipida stokada malsano influas la kapablon de via infano moviĝi, vidi, manĝi kaj paroli. Kvankam simptomoj povas esti kontrolitaj kaj via infano povas esti komfortigita, ankoraŭ ne ekzistas kuraco . Tamen, novaj esploroj kaj klinikaj provoj estas survoje . Se vi havas la mutacion, kiu kaŭzas INAD (portanto), parolu kun via kuracisto pri manieroj redukti la riskon transdoni ĝin al estontaj generacioj. Neniam faru ĝin sola, ricevu la helpon, kiun vi bezonas .

` INAD, infaneca neŭroaksona distrofio, lipida stokada malsano, genetika malsano, rara malsano, infana sano, neŭrodegenerado, genetikaj malsanoj, raraj malsanoj, infana sano