Ĉu vi rimarkis iujn ŝanĝojn aŭ problemojn rilate al la disvolviĝo aŭ vizaĝaspekto de via malgrandulo? Iafoje, malofta malsano kiel la sindromo de Jacobsen povus esti la kaŭzo de ĉi tio. Ne zorgu, ni klarigos ĉion simple.
Kio estas la sindromo de Jacobsen?
Simple dirite, la sindromo de Jacobsen estas malofta kondiĉo rilata al la kromosomoj en nia korpo. Niaj genoj troviĝas sur ĉi tiuj kromosomoj. En ĉi tiu kondiĉo, pluraj genoj mankas aŭ estas forigitaj de parto de nia kromosomo 11. Pli precize, ĉi tiuj genoj mankas de la fino de la longa brako (q-brako) de ĉi tiu kromosomo. Tial ĝi ankaŭ nomiĝas 11q-fina forigmalsano.
Imagu, se mankas malgranda peco de kromosomo 11, la nombro da trafitaj genoj ankaŭ reduktiĝas. Tiam la simptomoj povas iom reduktiĝi. Sed se mankas granda parto, la simptomoj estas pli severaj. Kiam iuj homoj havas nur malgrandan parton mankantan tiamaniere, ĝi nomiĝas parta Jacobsen-sindromo aŭ parta monosomio 11q. Monosomio estas kiam mankas parto de kromosoma paro.
Infanoj kun la sindromo de Jacobsen havas evoluajn malfruojn , kondutajn problemojn kaj karakterizajn vizaĝajn trajtojn . Multaj infanoj ankaŭ havas denaskajn kordifektojn . Ili ankaŭ pli emas havi sangadmalsanon nomatan la sindromo de Paris-Trousseau.
Nuntempe ne ekzistas kompleta kuraco por tio, kaj la postvivado varias de persono al persono.
Kiuj estas la simptomoj de la sindromo de Jacobsen?
La simptomoj de la sindromo de Jacobsen varias depende de la grandeco kaj loko de la forigo. Multaj homoj spertas prokrastojn en la disvolviĝo de parolado kaj motoraj kapabloj . Ili ankaŭ povas havi kognan kripliĝon kaj aliajn lernajn malkapablojn .
Multaj infanoj kun la sindromo de Jacobsen ankaŭ havas kondutajn problemojn . Ekzemple, devigan konduton kaj mallongan atentodaŭron. Multaj infanoj ankaŭ estas diagnozitaj kun kondiĉo nomata Atento-Deficita/Hiperaktiveca Malordo (ADHD) . Ĉi tiu kondiĉo ankaŭ estas asociita kun pliigita risko disvolvi aŭtismajn spektro-malsanojn .
Specifaj vizaĝaj trajtoj
Infanoj kun la sindromo de Jacobsen havas plurajn distingajn vizaĝajn trajtojn. Ĉi tiuj inkluzivas:
- Havi grandan kapon - makrocefalio
- Pinta frunto pro krania anomalio (trigonocefalio)
- Malgrandaj, malalte metitaj oreloj
- Okuloj kiuj estas malproksimaj unu de la alia - hipertelorismo
- Pendantaj palpebroj - ptozo
- La ĉeesto de haŭta faldo ĉe la interna angulo de la okulo - epikantaj faldoj
- Larĝa nazponto
- Malsupren-turniĝantaj anguloj de la buŝo
- Maldika supra lipo
- Malgranda subtranĉo
Aliaj trajtoj
Pluraj aliaj trajtoj videblas:
- Denaskaj kordifektoj
- Manĝigaj malfacilaĵoj
- Kreskoprokrasto antaŭ kaj post naskiĝo
- Mallonga staturo
- Oftaj sinusaj kaj orelaj infektoj
- Anomalioj de la digesta sistemo, renoj kaj genitaloj
Multaj homoj kun la sindromo de Jacobsen ankaŭ havas sangmalsanon nomatan la sindromo de Paris-Trousseau . Ĉi tio influas la trombocitojn de via infano. Trombocitoj estas tipo de ĉelo, kiu helpas sangokoaguliĝi. Kun la sindromo de Paris-Trousseau, la infano riskas nenormalan sangadon dum sia tuta vivo, kaj povas facile kontuziĝi.
Kiuj estas la kaŭzoj de la sindromo de Jacobsen?
La sindromo de Jacobsen estas kromosoma malsano . Kiel vi scias, kromosomoj estas la objektoj, kiuj enhavas nian genetikan informon (genojn). Ĉi tiuj genoj determinas kiel nia korpo devus disvolviĝi kaj funkcii. Normale, estas 22 paroj da numeritaj kromosomoj en la homa korpo, plus unu paro da seksaj kromosomoj. Ĉiu kromosomo havas mallongan brakon (p-brako) kaj longan brakon (q-brako).
Ĉe iuj homoj, pluraj genoj ĉe la fino de la longa (q) brako de kromosomo 11 estas forigitaj. La alia duono de kromosomo 11 normale estas sendifekta. Tio estas la kaŭzo de la sindromo de Jacobsen. Ju pli granda estas la forigo, des pli severaj estas la simptomoj. Depende de la grandeco de la forigo, la regiono povas enhavi de 170 ĝis pli ol 340 genojn. La genoj en ĉi tiu regiono respondecas pri la ĝusta disvolviĝo de nia koro, cerbo kaj vizaĝaj trajtoj.
Ĉu ĉi tio estas domina aŭ recesiva?
Dominanta aŭ recesiva rilatas al kiel vi ricevas viajn genojn de viaj gepatroj.
Sed,Plejofte, la sindromo de Jacobsen ne estas hereda. Tio estas, ĝi ne estas heredata de la gepatroj. Ĝin plej ofte kaŭzas hazarda eraro en ĉeldividiĝo dum embria disvolviĝo, rezultante en la perdo de parto de la kromosomo. La gepatroj nenion povas fari por malhelpi ĝin, kaj ili nenion povas fari por malhelpi ĝin. Homoj kun la sindromo de Jacobsen kutime ne havas familian historion de la malsano. Tamen, ili povas transdoni la malsanon al siaj infanoj.
Tre malofte, homoj kun la sindromo de Jacobsen povas heredi la kondiĉon de sensimptoma gepatro. Tio okazas kiam gepatro havas kompleksan genetikan eventon nomatan ekvilibra translokigo . Simple dirite, parto de kromosomo 11 kaj parto de alia kromosomo interŝanĝas lokojn. Tio ne reduktas la genetikan materialon, do la gepatroj ne montras simptomojn. Tamen, kiam ĉi tiuj kromosomoj estas heredigitaj, la infanoj povas havi malekvilibron.
Kiuj estas la riskfaktoroj?
La sindromo de Jacobsen estas genetika malsano, kiu povas trafi iun ajn. Kelkaj esploroj trovis, ke ĝi trafas knabinojn iom pli ofte.
Kiel kuracistoj diagnozas ĉi tion?
Via kuracisto eble povos diagnozi la sindromon de Jacobsen dum via gravedeco. Se antaŭnaskaj ultrasonoj levas iujn ajn zorgojn, via kuracisto eble rekomendos pliajn testojn. Oftaj antaŭnaskaj genetikaj ekzamenaj testoj inkluzivas:
- Neinvazia antaŭnaska testado (NIPT): Ĉi tio implikas preni malgrandan kvanton da la DNA de via bebo el specimeno de via sango kaj kontroli ĉu estas iuj anomalioj en la nombro de kromosomoj.
- Koriona villus-specimenigo (KVS): La kuracisto uzas pinglon por preni specimenon de ĉeloj el la placento.
- Amniocentezo: La kuracisto uzas nadlon por preni specimenon de la amniolikvaĵo en la utero.
Post la naskiĝo de la bebo, la kuracisto povas diagnozi la sindromon de Jacobsen per genetika testo . En ĉi tiu genetika testo, la kuracisto prenas specimenon de la sango de la bebo kaj rigardas ĝin per mikroskopo. Ili tinkturas la kromosomojn en la specimeno, kiuj aspektas kiel strekkodo. Tio povas serĉi rompitajn kromosomojn, mankantajn genojn. Kutime, la rompita parto estas sur kromosomo 11. Tamen, pliaj genetikaj testoj estas necesaj por trovi la precizan lokon de la rompiĝo.
Alia testo estas Microarray Comparative Genomic Hybridization (Array CGH).Iafoje tre malgrandaj ŝanĝoj en kromosomoj, tro malgrandaj por esti videblaj per mikroskopo, povas kaŭzi la sindromon de Jacobsen. Tiam kuracistoj faras ĉi tiun Array CGH-teston. Ĉi tio montras tre malgrandajn ŝanĝojn en DNA tra la kromosomoj de la bebo. Ĝi povas ekscii ĉu la DNA estas duobligita, interrompita aŭ mankas.
Kiel oni traktas la sindromon de Jacobsen?
Ne ekzistas kuraco por la sindromo de Jacobsen. La kuracado ĉefe celas:
- Por administri la simptomojn de via infano
- Por helpi lin atingi liajn evoluajn mejloŝtonojn
- Por eviti sanajn komplikaĵojn
Por beboj, kiuj havas malfacilaĵojn manĝi, kuracistoj povas rekomendi gastrostomian tubon (G-tubon) . Ĉi tiu tubo estas metata rekte en la stomakon de la bebo por liveri manĝaĵon. Kirurgio nomata fundoplikado povas korekti problemon kun la valvo ĉe la fundo de la ezofago.
Via infano eble bezonos aliajn kirurgiojn. Ekzemple, kirurgiojn por korekti kraniovizaĝajn problemojn, kiel ekzemple trigonocefalion . Kirurgio ankaŭ povas esti necesa por korekti vidproblemojn aŭ okulproblemojn. Kirurgio ankaŭ povas esti necesa por korekti skeletajn, kardiajn kaj aliajn difektojn.
La kuracisto de via infano povas preskribi certajn medikamentojn por iuj koraj komplikaĵoj. Ekzemple, kontraŭaritmiaj medikamentoj . Ĉi tiuj estas medikamentoj, kiuj helpas malhelpi aŭ korekti nenormalajn korritmojn. Ili ankaŭ povas preskribi diurezaĵojn . Ĉi tiuj estas medikamentoj, kiuj helpas forigi troan akvon el la korpo.
Kuracistoj povas rekomendi korektajn okulvitrojn, kontaktlensojn aŭ kirurgion por okulaj anomalioj.
Kuracistoj povas doni sangotransfuzojn aŭ trombocitajn transfuzojn por trakti la efikojn de la sindromo de Paris-Trousseau . Ili ankaŭ povas doni al vi medikamenton nomatan desmopresino , kiu helpas vian sangokoaguliĝi.
Via infano certe atingos siajn evoluajn mejloŝtonojn iam. Tamen, frua interveno povas helpi ilin atingi sian plenan potencialon. La kuracisto de via infano povas rekomendi la jenon:
- Speciala ripara edukado
- Fizioterapio
- Paroloterapio
Kion mi povas atendi se mia infano havas Jacobsen-sindromon?
La vivdaŭro de homoj kun la sindromo de Jacobsen varias laŭ la severeco de iliaj simptomoj. Pro severaj kormalsanoj kaj problemoj pri sangokoagulado, ĉirkaŭ 20% de beboj kun la sindromo de Jacobsen mortas antaŭ la aĝo de 2 jaroj.
Tamen, multaj infanoj kun la sindromo de Jacobsen travivis ĝis plenaĝeco. Plenkreskuloj kun ĉi tiu kondiĉo povas vivi feliĉajn, plenumajn vivojn kun diversaj gradoj da sendependeco.
Ĉu oni povas preventi la sindromon de Jacobsen?
Ĉar ĝi estas genetika kondiĉo, la sindromo de Jacobsen ne povas esti preventata. Se vi estas graveda aŭ planas gravediĝi, demandu vian kuraciston pri genetika konsilado . Genetika konsilisto povas helpi vin kompreni vian riskon havi infanon kun la sindromo de Jacobsen.
Malkovri, ke via bebo havas la sindromon de Jacobsen, povas esti timiga. Ne paniku, sed prenu la tempon por lerni kiel eble plej multe pri la diagnozo de via infano. Se eble, provu trovi kuraciston, kiu komprenas la staton de via infano. Li aŭ ŝi povas doni al via infano la plej bonajn kuracajn eblojn.
Por helpi vin trakti la diagnozon de via infano, serĉu subtengrupojn . Aliaj, kiuj estis en la sama situacio kiel vi, povas doni al vi la scion kaj forton, kiujn vi bezonas por helpi vian infanon.
Hejmenportebla Mesaĝo
La sindromo de Jacobsen estas malofta kaj eble kompleksa kondiĉo, sed memoru, vi ne estas sola.
- Ĉi tion kaŭzas hazarda genetika mutacio , ne la kulpo de la gepatroj.
- Frua identigo kaj interveno estas tre gravaj por plibonigi la vivokvaliton de la infano.
- Petu helpon de specialistaj kuracistoj, terapiistoj kaj konsilistoj .
- La forto kaj sperto akiritaj de subtengrupoj kun aliaj gepatroj estas valoregaj.
- Ĉiu infano estas malsama. Traktu vian infanon kun amo kaj pacienco laŭ ties kapabloj kaj bezonoj.
Se vi havas pluajn demandojn pri tio, ne hezitu paroli kun via kuracisto.
` Sindromo de Jacobsen, kromosoma anomalio, kromosomo 11, genetika malsano, evolua malfruo, sindromo de Paris-Trousseau, denaska kordifekto, genetika konsilado
💬 Comments (0)
Ankoraŭ neniu komento estis afiŝita. Aldonu vian komenton ĉi tie unuafoje.
Aldonu vian komenton