Ĉiu ajn estus tre timigita se ili vidus sangon en sia fekaĵo, precipe ĉe juna infano. Aŭ ĉu vi maltrankviliĝas pri aferoj kiel persistaj stomakdoloroj, ŝvelado kaj sento de letargio? Ĉi tiuj povas kelkfoje esti simptomoj de genetika malsano, pri kiu ni parolos, nomata Junula Polipoza Sindromo (JPS). Ne timu, kvankam la nomo sonas iom komplika. Kvankam ĉi tio ne estas tre ofta malsano, gravas esti konscia pri ĝi. Ni parolu pri ĝi en simpla maniero, kiun vi povas kompreni.
Simple dirite, kio estas Junula Polipoza Sindromo (JPS)?
Simple dirite, JPS estas genetika kondiĉo, kiu kaŭzas la formiĝon de malgrandaj kreskaĵoj nomataj polipoj sur la muroj de nia digesta sistemo (gastrointesta vojo) . Ĉi tiuj estas kiel malgrandaj semoj pendantaj de malgranda tigo.
Ĉi tiuj polipoj povas disvolviĝi ie ajn en la digesta sistemo, sed ili plej ofte troviĝas en:
- dika intesto (dupunkto)
- Rektumo
Krome, ili povas kelkfoje disvolviĝi en la stomako kaj maldika intesto. Persono kun JPS povas havi plurajn el ĉi tiuj polipoj, kelkfoje pli ol cent.
Kiam ni diras "juna", ĉu tio signifas, ke temas pri malsano, kiu nur trafas junajn infanojn?
Jen demando, kiun multaj homoj havas en la kapo. Kiam ni aŭdas la vorton "juna", ni pensas pri junaj infanoj kaj junaj plenkreskuloj. Tamen, la vorto ne estas uzata ĉi tie por rilati al la aĝo de la paciento. La nomo estas donita surbaze de kiel ĉi tiuj polipoj aspektas sub mikroskopo (la naturo de iliaj ĉeloj).
Tamen, la plej grava afero estas, ke la simptomoj de JPS ofte komencas aperi antaŭ la aĝo de 20 jaroj , tio estas, dum infanaĝo aŭ adoleskeco. Tial, oni eble pensus, ke ĉi tiu nomo estas iom konvena.
Ĉu ekzistas ĉefaj tipoj de JPS?
Jes, JPS povas esti dividita en tri ĉefajn tipojn. Ĉiu tipo estas iomete malsama ol la alia. Ni vidu, kio ili estas.
| JPS-Tipo | Priskribo |
|---|---|
| Juna Polipozo de Infanaĝo (JPI) | Ĉi tiu estas la plej severa kaj serioza el la JPS-tipoj.Tipo. Ĉi tio influas junajn bebojn kaj junajn infanojn. |
| Ĝeneraligita junula polipozo | Ĉi tiu estas la plej ofta tipo de JPS. Ĉe ĉi tiu tipo, polipoj povas disvolviĝi ie ajn en la digesta sistemo (stomako, maldika intesto, dika intesto). |
| Junula polipozo coli | En ĉi tiu tipo, polipoj formiĝas nur en la dika intesto . |
Ĉu ĉi tiu malsano estas hereda?
Jes, JPS estas hereda malsano. Ĝi transdoniĝas laŭ aŭtosoma domina maniero. Nun vi eble scivolas, kion signifas ĉi tiu aŭtosoma domina.
Simple dirite, tio signifas, ke eĉ se infano heredas la genon, kiu kaŭzas ĉi tiun malsanon, de nur unu gepatro , ĉu la patrino aŭ la patro, sufiĉas por ke la infano evoluigu ĉi tiun kondiĉon.
Ĉirkaŭ 75% el JPS-pacientoj heredas ĝin de siaj gepatroj tiamaniere. Sed en ĉirkaŭ 25% de la kazoj, ĝin kaŭzas nova genetika mutacio, kiun neniu en la familio antaŭe havis. Tio signifas, ke iu povas evoluigi ĝin eĉ se neniu en la familio havas ĝin.
Kiuj estas la simptomoj de JPS?
La ĉefa trajto de JPS estas la polipoj, pri kiuj ni parolis antaŭe. Ĉi tiuj kreskas ene de la korpo, do ni ne povas vidi ilin deekstere. Tamen, tre malofte, iuj polipoj videblas ekster la rekto.
Plej ofte, simptomoj aperas kiam polipoj kreskas laŭ grandeco aŭ nombro. Ĝuste pri ĉi tiuj polipoj ni devus zorgi.
| Simptomoj kaŭzitaj de polipoj |
|---|
| 🩸 Sango en la fekaĵo aŭ rekta sangado: Ĉi tiu estas la plej ofta kaj unua simptomo. |
| 😩 Sento de malforteco kaj laceco (Anemio): Ĉi tiu kondiĉo povas okazi pro malpliiĝo de la kvanto de sango en la korpo pro kontinua sangado. |
| 😖 Stomakdoloro aŭ doloro: Polipoj povas interrompi intestan funkcion kaj kaŭzi kramfojn. |
| 🚽 Diareo aŭ Konstipo: La ŝablono de fekado povas ŝanĝiĝi. |
| 📉 Daŭra malpeziĝo: Se vi malpeziĝas senkiale, vi devus maltrankviliĝi. |
Aliaj karakterizaĵoj, kiujn iuj infanoj povas havi ĉe naskiĝo
Ĉirkaŭ 15% de JPS-pacientoj povas havi aliajn fizikajn anomaliojn ĉe naskiĝo aldone al polipoj. Ĉi tiuj inkluzivas:
- Fendita palato
- Havi ekstrajn fingrojn sur la manoj kaj piedoj (Polidaktilio)
- Evoluaj anomalioj de la cerbo, koro, genitaloj aŭ urina sistemo
- Intesta tordado (malrotacio)
- Ŝanĝoj en sangaj vaskuloj en la haŭto (Telangiektazio)
Ĉu ekzistas ligo inter JPS kaj kancerorisko?
Ĉi tio estas tre grava kaj io, al kio ni devas atenti. Polipoj kaŭzitaj de JPS komence disvolviĝas kiel nekanceraj (benignaj) tumoroj. Tio signifas, ke ili ne estas kanceraj.
Tamen, homoj kun JPS havas pli altan riskon evoluigi digestajn sistemajn kancerojn ol aliaj. Ĉi tio estas la plej danĝera aspekto de ĉi tiu malsano. La risko povas esti tiel alta kiel 30% - 50%.
Kanceroj kun pli alta risko:
- Kolorekta kancero
- Stomaka kancero
- Pankreata kancero
- Maldika intesta kancero
Tio ne signifas, ke ĉiu persono kun JPS evoluigos kanceron. Tamen, ĉar la risko estas alta, estas esence diagnozi la malsanon ĝustatempe, forigi polipojn kaj sperti regulajn kontrolojn laŭ preskribo de la kuracisto. Tiam ĉi tiu risko povas esti grandparte kontrolita.
Kial okazas JPS? Kio estas la scienca kialo?
JPS estas kaŭzata de mutacio en unu el du genoj en nia korpo, BMPR1A kaj SMAD4 .
Pensu pri ĉi tiuj du genoj kiel du "inspektistoj", kiuj kontrolas la laboron de niaj ĉeloj. Ilia ĉefa tasko estas diri al la ĉeloj, "Bone, dividiĝu nun" kaj "Bone, ĉesu dividiĝi nun." Jen kiel ili kontrolas ĉelkreskon.
Kio okazas en JPS estas, ke kiam ĉi tiuj genoj mutacias, tiu "kontrolisto" ne funkcias ĝuste. Tiam la ĉeloj perdas kontrolon. Ili dividiĝas tro rapide, amasiĝas unu sur la alia, kaj formas tiujn polipojn, kiujn ni menciis.
Kiel oni diagnozas JPS-on?
Se vi havas simptomojn de JPS, via kuracisto unue ekzamenos vin kaj demandos pri viaj simptomoj kaj ĉu iu en via familio havis similajn malsanojn. Por esti diagnozita kun JPS, vi devas havi almenaŭ unu el la jenaj:
* Havi kvin aŭ pli da polipoj en via dika intesto kaj/aŭ rekto.
* La ĉeesto de polipoj en aliaj partoj de la digesta sistemo.
* Havi familian historion de JPS, kune kun la ĉeesto de polipoj.
Kiujn testojn oni faras por tio?
La kuracisto rekomendos plurajn testojn por konfirmi la diagnozon:
- Koloskopio aŭ Endoskopio: Ĉi tio implikas enmeti maldikan, flekseblan tubon kun fotilo kaj lumo tra la anuso por ekzameni la internon de la dika intesto. Ĉi tio povas helpi determini ĉu polipoj ĉeestas, kie ili estas kaj kiom ili estas. Por ekzameni la stomakon, la tubo estas enigita tra la buŝo (Supra GI-endoskopio).
- Genetika sangotesto: Sangospecimeno estas prenita kaj testita por la genetikaj mutacioj, kiuj kaŭzas JPS.
Kiuj estas la traktadoj por JPS?
La ĉefaj celoj de kuracado por JPS estas forigi polipojn, kontroli simptomojn kaj redukti la riskon de kancero. Via kuracisto determinos la plej bonan kuracadon por vi surbaze de via aĝo, sano, la nombro de polipoj kaj ilia loko.
Ekzistas pluraj kuracmetodoj:
- Forigo de polipoj dum kolonoskopio: Se estas nur kelkaj polipoj, ili povas esti tranĉitaj kaj forigitaj per specialaj instrumentoj pasigitaj tra la tubo.
- Kirurgia forigo de polipoj: Se la polipoj estas tre grandaj aŭ estas en loko, kiun oni ne povas forigi dum koloskopio, kirurgio povas esti necesa.
- Kirurgia forigo de sekcio de la dika intesto aŭ stomako: Se estas granda nombro da polipoj en unu areo, kuracistoj povas decidi forigi tiun tutan sekcion de la dika intesto.
Kiel vi administras vian vivon post kiam vi estas diagnozita kun la malsano?
Ne ekzistas kuraco por JPS. Tial, post diagnozo, la plej grava afero estas lerni vivi kun ĝi kaj trakti la malsanon. La plej bona maniero fari tion estas sperti regulajn medicinajn ekzamenojn.
Kiom ofte mi devus esti testita?
- La unua testo devus esti farita kiam la simptomoj unue aperas aŭ antaŭ la aĝo de 15 jaroj .
- Se ne estas problemoj dum la unua ekzameno (neniuj polipoj), sufiĉas esti ekzamenita ĉiujn 3 jarojn .
- Se vi havis plurajn polipojn kaj oni forigis ilin aŭ spertis kirurgion, vi devus esti ekzamenita ĉiujare . Se neniuj polipoj estas trovitaj denove, vi povas ŝanĝi al ekzamenado ĉiujn 3 jarojn, laŭ la konsilo de via kuracisto.
Post la kuracado, vi bezonas doni al via korpo tempon por resaniĝi. Kutime daŭras ĉirkaŭ du semajnojn por ke la simptomoj malpliiĝu kaj vi komencu senti vin pli bone.
Kiam ajn vi bezonas vidi kuraciston.
Se vi havas simptomojn de JPS, precipe sangon en via fekaĵo , ne ignoru ĝin. Konsultu kuraciston kiel eble plej baldaŭ. Ankaŭ, se iu en via familio havas historion de polipoj aŭ JPS, nepre informu vian kuraciston. Ĉar ĉi tiu estas hereda malsano, tiu informo estas tre grava por diagnozi la malsanon.
Hejmenportebla Mesaĝo
- JPS estas genetika kondiĉo, kiu kaŭzas la formiĝon de polipoj en la digesta sistemo.
- La ĉefaj simptomoj estas sango en la fekaĵo, stomakdoloro kaj sento de letargio. Se vi rimarkas ion tian, tuj konsultu kuraciston.
- La nomo "juna" rilatas al la naturo de la polipoj, ne al la aĝo de la paciento. Tamen, simptomoj ofte aperas ĉe junuloj.
- JPS pliigas la riskon disvolvi kanceron. Tial, kiel diras la kuracisto, estas esence fari testojn kiel koloskopion ĝustatempe por protekti vian vivon.
- Kvankam ne ekzistas kompleta kuraco por tio, per forigo de polipoj kaj konstanta medicina superrigardo, la malsano povas esti bone kontrolata kaj normala vivo povas esti kondukita.
💬 Comments (0)
Ankoraŭ neniu komento estis afiŝita. Aldonu vian komenton ĉi tie unuafoje.
Aldonu vian komenton