Ĉu vi havas konstantan doloron en la kolo kaj dorso? Ĝi povus esti la sindromo de Klippel-Feil (KFS)!

Ĉu vi foje trovas malfacile turni vian kolon? Aŭ ĉu via kolo ŝajnas iom mallonga? Eble vi rimarkis similan ŝanĝon en la kolo de via infano. Kvankam estas multaj kialoj por tio, hodiaŭ ni parolos pri malofta sed grava kondiĉo nomata Klippel-Feil-Sindromo (KFS). Ne zorgu, ni simple klarigos tion.

Do, kio estas Klippel-Feil-Sindromo (KFS)?

Simple dirite, la sindromo de Klippel-Feil (KFS) estas kondiĉo, en kiu du aŭ pli da vertebroj en nia kolo, aŭ spinaj artikoj, estas kunfanditaj, formante unuopan oston. Ĉi tio estas denaska kondiĉo. Normale, ekzistas malgranda spaco inter la vertebroj en nia kolo (ankaŭ nomataj "cervikaj vertebroj"), kiuj estas plenaj de ĵelecaj partoj nomataj "intervertebraj diskoj". Ĉi tiuj permesas al ni facile turni nian kolon tien kaj reen. Tamen, ĉe iu kun KFS, ĉi tiuj vertebroj estas kunfanditaj, kio povas limigi la movadon de la kolo.

Estas 33 vertebroj en nia spino. La supraj 7 vertebroj estas en la kolo (C1 ĝis C7). Ĉe KFS, la du vertebroj plej ofte trafitaj estas C2 kaj C3. Tamen, kelkfoje la kondiĉo povas trafi aliajn vertebrojn en la spino sub la kolo.

La kondiĉo estas nomita Klippel-Feil-sindromo laŭ la du kuracistoj, kiuj unue malkovris ĝin.

Estas tri ĉefaj trajtoj de KFS (tiuj povas esti unu, du, aŭ ĉiuj, aŭ eble neniuj):

• Malfacilaĵo turni la kolon pro la vertebroj en la kolo, kiuj algluiĝas unu al la alia.
• Aspekto de mallonga kolo.
• La harlimo, ĉe la malantaŭo de la kapo, estas poziciigita pli malalte ol normale.

Ĉi tiu kondiĉo ne limiĝas al la kolo. Iafoje ĝi povas ankaŭ trafi la koron, pulmojn, renojn, buŝon, okulojn, orelojn, muskolojn, nervojn, mjelon kaj aliajn ostojn.

Kiom ofta estas Klippel-Feil-Sindromo (KFS)?

KFS estas fakte relative malofta kondiĉo. Ĝi tuŝas ĉirkaŭ unu el 40 000 ĝis 42 000 novnaskitoj tutmonde. Oni ankaŭ diras, ke ĝi estas iom pli ofta ĉe knabinoj.

Kiel mi scias, ĉu mia infano havas Klippel-Feil-sindromon (KFS)?

Iafoje, depende de la severeco de la malsano, ĝi povas esti detektita dum ultrasona skanado en la unua trimestro de gravedeco. Aŭ, se ne estas evidentaj signoj ĉe naskiĝo, dum bebaĝo aŭ frua infanaĝo, ĝi povas esti detektita en plenaĝeco aŭ poste. Tamen, konsiderante la gamon da simptomoj kaj aliaj problemoj, kiuj povas akompani ĉi tiun malsanon, malofte oni povas detekti ĝin ĝis poste.

Kio estas la simptomoj de Klippel-Feil-Sindromo (KFS)?

Surprize, iuj homoj kun KFS eble tute ne havas simptomojn, aŭ nur tre mildajn simptomojn. Tamen, multaj homoj ja evoluigas simptomojn.Kvankam ĉi tiuj povas trafi iujn homojn tre milde, ili povas trafi aliajn pli severe. Tio signifas, ke simptomoj povas varii de persono al persono.

Jen estas la komunaj simptomoj, kiujn oni ofte vidas:

• Malfacileco turni la kolon: Ĉi tiu estas la plej ofta fizika simptomo. Ĝi okazas ĉar unu aŭ pluraj vertebroj en la kolo estas kunligitaj.
• La harlimo, situanta ĉe la malantaŭo de la kapo, sube.
• Aspekto de mallonga kolo.
• Diferencoj en la grandeco kaj formo de la flankoj de la vizaĝo.
• Malstabileco de la vertebroj en la supra kolo, kiuj konektiĝas al la kranio. Ĉi tio povas esti tre danĝera, precipe se vi vundiĝis en akcidento, trafikakcidento, aŭ en sportoj kiel rugbeo aŭ futbalo.
• Skoliozo: Ĉi tio videblas en inter 30 kaj 50 procentoj de kazoj.
• Kapdoloro.
• Surdeco: Ĉi tio povas trafi ĉirkaŭ 30 procentojn de homoj.
• Malfacileco turni la supran dorson.
• Nervodoloro radianta al la brakoj aŭ kruroj.
• Muskola doloro en la kolo kaj/aŭ dorso.
• Difekto de la nervoj en la kolo aŭ dorso.
• Mjelstenozo: Ĉi tio povas kaŭzi damaĝon al la mjelo.
• Rena malsano: Ĉi tio povas trafi ĉirkaŭ 30 procentojn de homoj.

Krome, povas ekesti aliaj problemoj:

• Aŭdmalkapablo aŭ surdeco.
• Fendita palato aŭ nenormala formo de la palato.
• Anomalioj de la genera sistemo, urina sistemo, koro, pulmoj, ripaj misformaĵoj, membro-misformaĵoj.
• Malfortiĝo de la ligamentoj ĉe la supro de la kolo, kiuj ligas la kranion. Tio povas kaŭzi kunpremon de la mjelo kaj difekton de la nervoj kiam la kolo moviĝas.

Kio kaŭzas Klippel-Feil-Sindromon (KFS)?

Esploristoj ankoraŭ ne plene komprenas la precizan kaŭzon de KFS. Plej ofte, ĝi estas konsiderata sporadika. Tio estas, ĝi povas okazi sen familia historio de la malsano aŭ sen klara genetika kaŭzo.

Tamen, en iuj kazoj, ĉi tiu kondiĉo povas esti kaŭzita de ŝanĝoj (mutacioj) en unu aŭ pluraj genoj implikitaj en osta kaj mjeldisvolviĝo.

KFS kelkfoje povas okazi kune kun aliaj malsanoj, aŭ kiel kromefiko de alia denaska malsano. KFS okazas kiel kromefiko de alia malsano, pro ŝanĝoj ("(mutacioj)") en la genoj asociitaj kun tiuj malsanoj.

Iuj el la malsanoj, kiuj povas esti asociitaj kun KFS, inkluzivas:

• Trinkado de alkoholo dum gravedeco povas kaŭzi problemojn de la centra nerva sistemo kaj aliajn problemojn ("feta alkoholsindromo").
• Kondiĉo kun nenormala evoluo de la okuloj, oreloj kaj spino ('(Goldenhar-sindromo)').
• Nenormala evoluo de la ŝultrosto (`(Sprengel-misformaĵo)`).
• Anomalioj de okulmovado (`(Duane-sindromo)`).
• Foresto de unu aŭ ambaŭ renoj (rena agenezo).
• Kondiĉo kun nenormala evoluo de la okuloj, oreloj kaj vertebroj en la kolo ('(Sindromo de Wildervanck)').
• Anomalioj de la centra nerva sistemo (ekzemple, kondiĉoj kiel ekzemple Chiari-misformaĵo, spina bifida kaj siringomjelio).

Ĉu Klippel-Feil-Sindromo (KFS) estas hereda?

Plejofte, KFS ne estas hereda. Tamen, kiel menciite antaŭe, en iuj kazoj, la kondiĉo povas esti kaŭzita de ŝanĝoj ("mutacioj") en unu aŭ pli el la tri identigitaj genoj. Se tia genetika kaŭzo ekzistas, KFS ankaŭ povas esti heredita.

Kiel estas diagnozita Klippel-Feil-Sindromo (KFS)?

Kuracisto diagnozos KFS surbaze de viaj simptomoj, klinika ekzameno kaj diversaj bildigaj testoj. La kondiĉo kutime estas diagnozita en infanaĝo. Iafoje, ĝi povas esti diagnozita jam en feto.

Via kuracisto demandos pri via medicina historio kaj familia historio. Poste ili faros fizikan ekzamenon. Dum ĉi tiu ekzameno:

• Via vizaĝo, kolo (por vidi ĉu ĝi estas mallonga), la resto de via spino, kaj via harlimo (por vidi ĉu ĝi estas malalte sur la malantaŭo de via kapo).
• Ili serĉas signojn de kunpremo de cervikala nervo (radikulopatio) aŭ difekto de la mjelo (mielopatio).
• Testas refleksojn kontrolatajn de la mjelo kaj aliaj nervoj.
• Ili kontrolos vian paŝadon.
• Ili aŭskultas la bruston kaj abdomenon kaj palpas ilin per la manoj.

Kiujn testojn oni faras por diagnozi ĉi tiun kondiĉon?

Ne ekzistas specifaj laboratoriotestoj por diagnozi KFS. Tamen, se vi havas plurajn simptomojn, via kuracisto povas mendi sangotestojn por ekskludi aliajn kondiĉojn. Ili ankaŭ povas kontroli anomaliojn en via koro, renoj, gastrointesta sistemo kaj urina sistemo. Vi ankaŭ povas ricevi aŭdoteston. Via kuracisto ankaŭ povas paroli kun vi pri genetika testado.

Spinaj Bildigaj Testoj

Via kuracisto devos fari rentgenajn fotojn . Ili ankaŭ povas mendi komputilan tomografion (CT-skanadon) aŭ magnetan resonancan bildigon (MRB-skanadon) .

• Rentgenaj fotoj: La tuta spino povas esti ekzamenita por vidi ĉu la vertebroj estas kunfanditaj, ĉu ekzistas hernia disko, kiom stabila estas la spino, kaj ĉu ekzistas iuj aliaj anomalioj.
• Komputila tomografio (`(KT-skanado)`):Vi povas pli detale rigardi la strukturon de la kunfanditaj vertebroj kaj mjelo.
• MRI-skanado: Ĉi tiu skanado helpas klare vidi molaĵojn kiel la mjelon, diskojn inter la vertebroj, nervradikojn kaj ligamentojn en la spino, kaj detekti anomaliojn en aliaj korpopartoj.

Kiel estas traktata Klippel-Feil-Sindromo (KFS)?

Kuracado dependas de viaj simptomoj. Vi eble bezonos medikamentojn kaj/aŭ fizioterapion. Vi devus esti konscia pri la riskoj de akcidento kaj eviti riskajn agadojn. Ne ĉiuj kun KFS bezonas kirurgion.

Ĝeneralaj kuracadoj kaj medikamentoj

Multaj homoj, kiuj ne bezonas kirurgion, bone fartas per simplaj traktadoj kiel cervikaj kolumoj, dentŝraŭboj kaj tirado. Via kuracisto ankaŭ povas preskribi medikamentojn por redukti doloron kaj ŝvelaĵon.

Kirurgio

Vi pli verŝajne bezonos kirurgion se:

• Se estas problemo kun via nerva sistemo, tio estas, via cerbo, mjelo kaj nervoj.
• Se vi havas misformaĵon aŭ malstabilecon en via spino.
• Se vi havas novan muskolan malfortecon, tio povus esti signo de io grava rilata al via spino aŭ mjelo.
• Se estas anomalioj en aliaj organoj.

Se vi havas unu aŭ plurajn vertebrojn en via kolo sub la C3-vertebro (tio estas, sub la C1 kaj C2-vertebroj plej proksimaj al la kranio), povas sufiĉi simple fari regulajn kontrolojn kaj monitori la staton. Se vi aŭ via infano ludas kontaktosportojn kiel hokeo aŭ rugbeo, via kuracisto povas rekomendi, ke vi daŭrigu ludi tiujn sportojn post kiam vi lernos kiel protekti vian kolon.

Tamen, se vi havas kunfanditajn vertebrojn super la C3-vertebro en via kolo (t.e., pli proksime al la kranio), vi certe evitu alt-efikajn sportojn, ĉar vi havas pli altan riskon disvolvi danĝeran mjelvundon.

Via kuracisto regule kontrolos vian koron, pulmojn, reproduktan sistemon, renojn kaj aliajn organojn por ke ili povu rapide identigi iujn ajn problemojn kaj administri aŭ trakti la ŝanĝojn, aŭ rekomendi iun ajn necesan kirurgion.

Ĉu Klippel-Feil-Sindromo (KFS) povas plimalboniĝi kun la tempo?

Jes, la sindromo de Klippel-Feil (KFS) povas plimalboniĝi kun la tempo. Se vi havas anomalion en via spino, vi pli verŝajne evoluigos problemojn dum vi maljuniĝas. Ekzemple, degeneraj diskoproblemoj povas kaŭzi nervkunpremon, dorsdoloron kaj spindoloron, aŭ malfortecon en la membroj.

Vi ankaŭ pli emas vundiĝi pro faloj kaj aliaj alfrapoj al via korpo. Kun la tempo, aliaj internaj problemoj povas disvolviĝi. Tial estas grave renkontiĝi kun via medicina teamo regule. Ili ekzamenos vin, faros iujn ajn necesajn testojn, kaj decidos pri aŭ ŝanĝos vian kuracadon.

Ĉu Klippel-Feil-Sindromo (KFS) influas vivdaŭron?

Frua detekto de Klippel-Feil-sindromo (KFS) estas ŝlosila. Tiam sanproblemoj povas esti traktataj per kirurgio, nekirurgiaj metodoj aŭ zorgema observado dum tempo. Se vi traktas la anomaliojn kaj sekvas la konsilojn de via kuracisto por protekti vian spinon, vi kutime povas vivi normalan vivon.

Kian estontecon povas atendi iu kun Klippel-Feil-sindromo (KFS)?

Via rezulto dependos de la tipo de malsano, kiun vi havas (kiuj partoj de via korpo estas trafitaj) kaj ajnaj aliaj kondiĉoj, kiujn vi eble havas. Ĉiu estas malsama. Via medicina teamo parolos kun vi pri via kondiĉo dum regulaj vizitoj. Iuj homoj eble tute ne havas simptomojn, dum aliaj eble havas signifajn simptomojn, kiuj reduktas ilian vivokvaliton.

Viaj kuracistoj parolos kun vi pri tio, ĉu vi bezonas fari ion por protekti vian spinon, ĉu vi povas ludi alt-efikajn sportojn, aŭ ĉu vi bezonas fari aliajn vivstilŝanĝojn. Ili ankaŭ diskutos la bezonon de kirurgio.

Kiuj estas la sanprofesiuloj, kiuj povas partopreni en mia prizorgo?

Ekzistas diversaj specoj de sanprofesiuloj, kiuj eble partoprenos en via prizorgo. Ili inkluzivas:

• Via regula provizanto.
• Specialisto pri pediatrio aŭ interna medicino.
• Neŭrologo.
• Neŭrokirurgo.
• Ortopedia kirurgo.
• Buŝa kaj makzelvizaĝa kirurgo.
• Kardiologo.
• Gastroenterologo estas kuracisto, kiu specialiĝas pri la digesta sistemo.
• Renspecialisto (Nefrologo).
• Specialisto pri orelo, nazo kaj gorĝo (otorinolaringologo).
• Aŭdiologo.
• Specialisto pri dolortraktado.
• Fizioterapiisto.

Fine, aferoj por memori (Mesaĝo por Kunporti Hejmen)

La sindromo de Klippel-Feil (KFS) estas malofta spina malsano, en kiu du aŭ pli da vertebroj en la kolo kuniĝas.Ĉi tiu kondiĉo povas konduki al multaj aliaj problemoj en la spino, kaj ankaŭ povas influi aliajn partojn de la korpo.

Tamen, ne ĉiuj estas samaj. Vi eble havas mildan formon de KFS, sen gravaj simptomoj. Aŭ, vi eble havas pli gravajn sanproblemojn, kiuj postulas longdaŭran traktadon. Ne zorgu, via teamo de specialistoj estos kun vi ĉiupaŝe.

La plej grava afero estas diagnozi la malsanon frue, ricevi taŭgan kuracadon kaj sekvi la instrukciojn de via kuracisto. Tiam, en plej multaj kazoj, vi povos vivi normalan, feliĉan vivon. Se vi havas demandojn aŭ dubojn, ne hezitu demandi vian kuraciston. Ili estas tie por helpi vin.

` Sindromo de Klippel-Feil, KFS, doloro en la kolo, mjelmalsanoj, vertebraj adheraĵoj, denaska malsano, rigideco de la kolo, spina fuzio