Ĉu via infano havas kaj aŭdajn kaj vidajn problemojn? Ĉu ĝi povus esti la sindromo de Usher?

Kiel gepatroj, nia plej granda revo estas vidi niajn infanojn sanaj kaj feliĉaj. Sed kelkfoje, infanoj povas evoluigi sanproblemojn, kiujn ni ne atendas. Imagu, ke via malgrandulo ne multe respondas al sonoj ekde la tago, kiam li naskiĝis. Aŭ kiam li iom pli aĝiĝas, vi rimarkas, ke li malfacile trovas aferojn en malhele lumigitaj lokoj nokte kaj marŝas. Estas normale senti multan timon kaj angoron en tiaj momentoj. Hodiaŭ, ni parolos pri malofta kondiĉo, kiu samtempe kaŭzas aŭdajn kaj vidajn problemojn, sed pri kiu oni ne multe parolas en nia socio. Tio estas la sindromo de Usher.

Kio precize estas la sindromo de Usher?

Simple dirite, la sindromo de Usher estas hereda malsano , kiu ĉefe influas la aŭdon kaj vidkapablon de infano. En iuj kazoj, ĝi ankaŭ influas la kapablon de la korpo konservi ekvilibron. Ĉi tion kaŭzas certaj ŝanĝoj (mutacioj) en iuj genoj, kiuj helpas la disvolviĝon de aŭdo kaj vidkapablo dum la infano ankoraŭ estas en la utero. Ĉi tio ofte estas denaska malsano, aŭ simptomoj komencas aperi en la infanaĝo. Tamen, tre malofte, ekzistas homoj, kiuj montras simptomojn pli poste en la vivo.

Ĉi tiu estas tre malofta kondiĉo. Ĝi tuŝas inter 3 kaj 6 el ĉiu 100 000 homoj tutmonde. Kvankam nuntempe ne ekzistas kuraco, ekzistas multaj manieroj trakti la simptomojn kaj helpi la infanon vivi bonan vivon.

Kiuj estas la ĉefaj tipoj de Usher-sindromo?

Pluraj genetikaj mutacioj estis identigitaj, kiuj kaŭzas ĉi tiun malsanon. La tipoj de la malsano varias depende de kiel ĉi tiuj genoj estas kombinitaj. Sed ĉiuj ĉi tiuj tipoj influas aŭdadon, vidkapablon kaj ekvilibron. La ĉefaj diferencoj estas en la tempo necesa por ke la simptomoj komencu kaj kiom severaj ili estas. Ni rigardu ĉi tiujn tri ĉefajn tipojn.

Mi kreis ĉi tiun tabelon por faciligi la komprenon de ĉi tiuj informoj.

Kiuj estas la ĉefaj simptomoj videblaj en ĉi tiu kondiĉo?

Kvankam simptomoj varias depende de la tipo de Usher-sindromo, ekzistas pluraj komunaj trajtoj.

• Aŭdperdo: Kelkaj infanoj naskiĝas tute surdaj. Aliaj havas moderan aŭdperdon. Kelkaj infanoj iom post iom perdas sian aŭdon dum ili pli aĝiĝas.
• Perdo de vidkapablo: Ĉi tion kaŭzas pigmenta retinito (RP), malsano de la retino de la okulo. Ĉi tion kaŭzas la laŭgrada detruo de la lumsentemaj ĉeloj (bastonoj kaj konusoj) en la okulo.
• La unua simptomo: Malklara vidado nokte aŭ en malhela lumo ( noktoblindeco ). Ekzemple, infano povas havi malfacilaĵojn eniri aŭ trovi ludilon kiam la lumo estas malalta vespere.
• Poste: Dum la malsano progresas, periferia vidkapablo perdiĝas. Tio signifas, ke vi povas vidi rekte antaŭen, sed ne flanken. Ĉi tio ankaŭ nomiĝas "tunelvido" . Ŝajnas kvazaŭ vi rigardas tra longa tubo. Fine, ĉi tiu kondiĉo povas progresi al kompleta blindeco.
• Problemoj pri ekvilibro: Infanoj kun tipo 1, aparte, malfacile konservas ekvilibron. Rezulte, ili komencas sidi, stari kaj marŝi pli malfrue ol aliaj infanoj.

Kio kaŭzas la sindromon de Usher?

Ĉi tiu kondiĉo estas tute genetika. Ni komprenu tion iom pli simple.

Imagu, ke kaj la patrino kaj la patro havas ĉi tiun difektan genon, sed ili ne havas simptomojn. Ni nomas ilin "portantoj". Jen kio okazas kiam du gepatroj havas infanon:

• Ekzistas 25% (unu el kvar) ŝanco , ke infano evoluigos la malsanon (se ambaŭ gepatroj heredas la difektan genon).
• Ekzistas 50%-a (du el kvar) ŝanco , ke la infano ankaŭ estos sensimptoma "portanto" (se unu gepatro heredas la difektan genon kaj la alia heredas la sanan genon).
• La infano havas 25%-an (unu el kvar) ŝancon esti tute sana, sen ĉi tiu malsano aŭ la difekta geno.

Ĉi tiuj genetikaj ŝanĝoj kaŭzas la paneon de la nervĉeloj en la kokleo, kiuj portas sonondojn al la cerbo, kaŭzante aŭdperdon. Ankaŭ, ŝanĝoj en la genoj, kiuj produktas lumsentemajn ĉelojn en la retino de la okulo, kaŭzas pigmentan retiniton, kiu kaŭzas vidperdon.

Kiel diagnozi ĉi tiun malsanon?

La procezo de diagnozo de la malsano povas varii depende de la simptomoj kaj aĝo de la infano.

Kutime, en ĉiu hospitalo en Srilanko, oni faras aŭdajn ekzamenojn por novnaskitoj ĉe naskiĝo. Se la kuracisto suspektas, ke la bebo havas ian aŭdmalkapablon, li aŭ ŝi estos plusendita por pliaj testoj.

Se vi opinias, ke via infano havas aŭdajn aŭ vidajn problemojn, vi devus konsulti pediatron kiel eble plej baldaŭ. Li aŭ ŝi ekzamenos la infanon kaj plusendos lin/ŝin al specialistoj se necese.

• Aŭdotestoj: Orelo-, nazo- kaj gorĝspecialisto (ORL-specialisto) kaj aŭdiologo faras diversajn aŭdotestojn por ekscii kiom bone la infano povas aŭdi kaj kiajn sonojn ili ne povas aŭdi.
• Vidotestoj: Okulisto ekzamenos la okulojn de la infano por kontroli signojn de pigmenta retinito en la retino. Ili ankaŭ faros testojn por mezuri periferian vidkapablon.
• Genetikaj testoj:Se vi suspektas, ke vi havas la sindromon de Usher surbaze de viaj simptomoj, la plej bona maniero por definitive konfirmi ĝin estas sperti genetikan teston. Tio ankaŭ povas helpi identigi la specifan genetikan mutacion, kiu kaŭzas la malsanon.

Kiuj estas la kuracmetodoj kaj administraj metodoj por ĉi tio?

Bedaŭrinde, ne ekzistas kuraco por la sindromo de Usher. Tamen, ekzistas multaj manieroj trakti la simptomojn kaj maksimumigi la vivokvaliton de la infano. Kuracplanoj varias de infano al infano, depende de ilia kondiĉo.

• Koĥleaj enplantaĵoj: Ĉi tio povas esti tre helpema por infanoj, kiuj naskiĝas kun severa aŭdperdo. Ĉi tio estas elektronika aparato, kiu estas kirurgie enplantita en la orelon. Ĝi direktas sonondojn rekte al la aŭda nervo, permesante al la infano sperti la mondon de sono.
• Aŭdaparatoj: Aŭdaparatoj povas esti uzataj por infanoj kun modera aŭdperdo. Ĉi tiuj estas aparte gravaj por infanoj kun Tipo 2 aŭ 3, kiuj emas perdi aŭdon dum ili maljuniĝas.
• Vidaj helpoj: Ekzistas diversaj aparatoj, kiuj povas helpi pritrakti vidproblemojn. Ekzemple, okulvitroj kun specialaj lensoj, kiuj filtras lumon, lupeoj, ktp.
• Fruaj intervenaj servoj: Ĉi tio estas ekstreme grava . Se la kondiĉo estas identigita frue en la vivo de infano, la specialaj servoj, kiujn ili bezonas, povas esti komencitaj pli frue.
• Paroloterapio
• Instruante signolingvon
• Instruante Brajlon
• Specialaj edukaj metodoj
• Fizioterapiaj ekzercoj, kiuj plibonigas korpan ekvilibron

Ĉio ĉi donas al la infano grandan forton por plene disvolvi siajn kapablojn kaj sukcese trakti la socion.

Gravaj demandoj por demandi al via kuracisto

Estas normale havi multajn demandojn kiam oni ekscias pri tia malofta malsano. Ne forgesu demandi ĉi tiujn demandojn kiam vi vidos vian kuraciston.

• Kian tipon de Usher-sindromo havas mia infano?
• Kiujn traktadojn kaj administradmetodojn vi rekomendas?
• Ĉu mia infano tute perdos sian vidkapablon kun la tempo?
• Kiuj specialistoj, terapiistoj aŭ organizaĵoj povas helpi mian infanon kun ĉi tiu kondiĉo?
• Ĉu ni (gepatroj) ankaŭ povas testi por vidi ĉu ni havas la genojn rilatajn al tio?

Kiel gepatro, vi eble sentas, ke vi trairas ĉi tiun vojaĝon sola. Sed memoru, vi ne estas sola. Vi ankaŭ povas ricevi subtenon de la kuracistoj, terapiistoj, instruistoj kaj aliaj gepatroj de via infano, kiuj spertis la samon. Kun taŭga prizorgo kaj ama zorgo, infano kun la sindromo de Usher povas vivi feliĉan kaj sukcesan vivon kiel iu ajn alia.