Ĉu la haŭto de via bebo estas ruĝa kaj ŝvelinta? Ni lernu pri la Klippel-Trenaunay-Sindromo (KTS)!

Ĉu vi iam rimarkis, ke iuj beboj naskiĝas kun granda ruĝa haŭtmakulo sur unu flanko de sia korpo, precipe sur brako aŭ kruro, kaj tiu brako/kruro estas iomete pli granda ol la alia flanko? Aŭ kelkfoje vi povas vidi vejnojn sur tiu flanko? Estas normale senti sin iom timigita kiam vi vidas ion tian. Hodiaŭ ni parolos pri kondiĉo, kiu montras similajn simptomojn, kio estas iom malofta, kio signifas, ke ne ĉiuj evoluigas ĝin, kaj estas denaska. Ĉi tio nomiĝas Klippel-Trenaunay-Sindromo (KTS) . Ne zorgu, ni parolos pri tio simple, laŭ maniero, kiun vi povas kompreni.

Kio estas la sindromo de Klippel-Trenaunay (KTS)? Simple dirite...

Imagu, KTS estas malofta kondiĉo, kiu akompanas nian bebon kiam li venas en ĉi tiun mondon (tio estas, denaska kondiĉo ). Ĉi tio kaŭzas kelkajn malgrandajn ŝanĝojn en la maniero kiel la molaĵoj, ostoj kaj sangaj vaskuloj de la bebo disvolviĝas. Unu el la ĉefaj simptomoj de ĉi tio estas la apero de purpurruĝa haŭtmakulo, kutime sur unu el la brakoj aŭ kruroj, nomata "portvina makulo" . Ofte, homoj kun ĉi tiu KTS ankaŭ havas kelkajn problemojn kun sia limfsistemo . Ĉi tiu limfsistemo estas grava sistemo, kiu helpas teni niajn korpajn fluidojn en ekvilibro.

Nuntempe ne ekzistas kuraco por KTS. Tamen, ne paniku. Ekzistas multaj efikaj traktadoj por administri simptomojn . Se la malsano estas diagnozita kaj traktata kiel eble plej frue, ekzemple post la naskiĝo de la bebo, la sanproblemoj, kiuj povas okazi pro KTS, povas esti multe reduktitaj.

Kelkaj kuracistoj ankaŭ nomas la KTS-kondiĉon CLVM . Tio estas la unua litero de kvar anglaj vortoj.

• C estas por Kapilaroj - ĉi tiuj estas la etaj sangaj vaskuloj, kiuj konektas niajn vejnojn kaj arteriojn.
• L signifas Limfa sistemo - Ĉi tio estas parto de nia imunsistemo. Ĝi portas fluidon nomatan limfo tra la tuta korpo.
• V signifas Vejnojn - ĉi tiuj estas la sangaj vaskuloj, kiuj portas sangon al nia koro.
• La litero M signifas Misformaĵon . Ĝi signifas, ke parto de la korpo ne disvolviĝas normale, aŭ ke ekzistas misformaĵo.

KTS estas nomita laŭ du francaj kuracistoj, Maurice Klippel kaj Paul Trenaunay, kiuj malkovris la malsanon en 1900. Fakuloj taksas, ke ĉirkaŭ 1 el 100 000 homoj tutmonde suferas de la malsano. Ĝi povas trafi iun ajn, sendepende de raso aŭ sekso.

Kiuj estas la simptomoj de KTS? Kiel oni rekonas ĝin?

La simptomoj de Klippel-Trenaunay-Sindromo (KTS) ĉefe influas la vejnojn, kapilarojn, molaĵojn, ostojn kaj limfajn vaskulojn en nia korpo. Ni vidu kiel:

1. Kapilara Misformaĵo (KM):

Jen kie okazas la "portvina makulo", kiun ni menciis antaŭe. Ĉi tion kaŭzas la ŝveliĝo de la kapilaroj sub nia haŭto. Ĉi tiuj haŭtmakuloj povas esti unu el la unuaj signoj , ke vi eble havas KTS. Ĉi tiuj makuloj povas havi diversajn kolorojn, de helroza ĝis malhelviola (vinruĝa). Dum vi maljuniĝas, ĉi tiuj makuloj povas fariĝi vezikecaj, pli helaj aŭ pli malhelaj.

2. Vejna Misformaĵo (VM):

Preskaŭ ĉiu persono kun KTS havas vejnajn misformaĵojn. Ĉi tiuj povas trafi la vejnojn, kiuj estas ĝuste super la haŭta surfaco, kaŭzante varikajn vejnojn en la kruroj, precipe en la ingveno kaj femuroj. Ili ankaŭ povas trafi la profundajn vejnojn, kiuj kuras profunde en la korpon. Ĉi tio povas konduki al sangokoagulaĵo en la profundaj vejnoj (Profunda Vejna Trombozo - DVT) . DVT estas danĝera kondiĉo.

3. Trokresko de mola histo kaj osto:

Jen kondiĉo, kie, ekde juna aĝo, unu brako aŭ kruro kutime kreskas pli granda ol la alia. Plej ofte, tio tuŝas nur unu brakon aŭ kruron, kaj plej ofte nur unu kruron. Iafoje unu kruro povas esti pli longa ol la alia. Tio povas kaŭzi perdon de ekvilibro, malfacilaĵon en marŝado kaj limigitan amplekson de moviĝo.

4. Limfa Misformaĵo (LM):

Iuj homoj kun KTS eble havas ekstrajn limfajn vaskulojn en sia limfsistemo, aŭ la ekzistantaj limfaj vaskuloj eble havas nenormale formitajn. Ĉar ĉi tiuj ekstraj limfaj vaskuloj ne funkcias ĝuste, limfa fluido povas liki , kaŭzante ŝvelaĵon en la kruroj, precipe la piedoj, aŭ problemojn en la pelvo, veziko aŭ malsupraj intestoj.

Kio kaŭzas KTS? Kial tio okazas?

Plej ofte, KTS estas kaŭzata de vario en geno nomata PIK3CA . Ĉi tiu genetika mutacio okazas sporade, kio signifas, ke ne ekzistas konata kaŭzo. Ĝi ne estas heredata de gepatroj . Tio signifas, ke eĉ se neniu gepatro havis KTS, infano povas evoluigi KTS pro ĉi tiu genetika mutacio.

Kelkaj homoj havas KTS sen ĉi tiu mutacio en la geno PIK3CA. Tial, esploristoj kredas, ke KTS povus esti kaŭzita de mutacioj en pluraj aliaj genoj. Esploro pri tio ankoraŭ daŭras.

Kiuj estas la eblaj komplikaĵoj de KTS?

KTS povas kaŭzi diversajn komplikaĵojn. Tial rapida kuracado estas grava. Ni rigardu, kiaj estas tiuj komplikaĵoj:

• Sangokoagulaĵoj: Povas okazi, precipe en profundaj vejnoj (DVT).
• Celulito: Ĉi tio estas bakteria infekto, kiu okazas sub la haŭto.
• Fluida amasiĝo kaj ŝvelado (Limfedemo): Kaŭzita de difektita funkcio de la limfa sistemo.
• Interna sangado: Sangado povas okazi en la gastrointesta vojo, veziko aŭ ina reprodukta sistemo.
• Pulma embolio: Ĉi tio estas vivminaca kondiĉo en kiu sangokoagulaĵo, kiu formiĝas en la profundaj vejnoj, liberiĝas kaj blokas arterion en la pulmoj.

Tre malofte, homoj kun KTS povas havi naskhandikapojn en siaj manoj aŭ piedoj. Ekzemple:

• Havi ekstrajn fingrojn (Polidaktilio)
• Fingroj kungluitaj (Sindaktilio)

Ĉu KTS kaŭzas doloron?

Jes, KTS povas esti dolora.

• Varikaj vejnoj povas kaŭzi jukadon aŭ doloron.
• Problemoj kun sangocirkulado povas kaŭzi ŝvelaĵon kaj doloron, precipe en la malsupraj kruroj.
• Troa kresko de organo, kiel ekzemple kruro, povas kaŭzi senton de pezo kaj doloro en tiu kruro.

Kiel kuracistoj diagnozas KTS? (Diagnozo)

Kuracistoj unue diagnozas KTS surbaze de fizikaj signoj. Oni suspektas KTS se estas problemoj en almenaŭ du el la tri ĉefaj areoj, kiujn ni diskutis antaŭe — kapilaroj, vejnoj aŭ membrodisvolviĝo. Ĉar multaj el la simptomoj de KTS estas videblaj ĉe naskiĝo, eble eblos diagnozi KTS antaŭ ol via bebo forlasas la hospitalon.

Kiuj testoj estas uzataj por diagnozi KTS?

Depende de la simptomoj, la kuracisto povas fari testojn kiel ĉi tiujn por plue konfirmi la kondiĉon kaj determini la amplekson de la problemo:

• Komputilaj tomografioj aŭ magnetaj resonancaj bildigoj: Rigardu la staton de molaĵoj kaj ostoj.
• Magneta Resonanca Angiogramo (MR-angiogramo): Ĉi tio estas specialigita MR-testo, kiu povas klare vidi la staton de sangaj vaskuloj kaj vejnoj.
• Doplera ultrasono: Ĉi tio helpas vidi la sangofluon tra vejnoj kaj arterioj.

Kiuj estas la traktadoj por KTS?

La kuracado por la sindromo de Klippel-Trenaunay (KTS) varias laŭ la simptomoj, kiujn ĉiu persono havas.Ne ĉiuj ricevas la saman kuracadon. La ĉefa celo de la kuracado estas kontroli simptomojn kaj redukti la riskon de komplikaĵoj. Ni vidu, kiaj estas la ĉefaj kuracmetodoj:

• Sangomaldenigaj medikamentoj / Antikoagulantoj: Ekzemple, medikamentoj kiel heparino . Ĉi tiuj reduktas la riskon de sangokoagulaĵoj en la kruroj (DVT) kaj pulma embolio.
• Sirolimus: Ĉi tiu medikamento kutime uziĝas por malhelpi la korpon malakcepti transplantitan organon. Tamen, oni ankaŭ trovis, ke ĝi malhelpas plimalboniĝon de vaskulaj misformaĵoj.
• Kompremaj ŝtrumpoj: Ĉi tiuj estas specialaj specoj de ŝtrumpetoj, kiuj helpas sangofluon reen de la kruroj al la koro. Tio povas helpi redukti ŝvelaĵon, doloron kaj la riskon de sangokoagulaĵoj.
• Endovejna termika ablacio: Ĉi tio implikas uzi fokusitajn energiajn faskojn por sigeli la problemajn sangajn vaskulojn de interne. Ĉi tio estas farata dum la vejnoj ankoraŭ estas tie. Ĉi tio rezultigas pli mallongan resaniĝtempon kaj malpli da doloro.
• Lasera terapio: Fokusitaj, fortaj energiaj radioj povas esti uzataj por detrui aŭ forigi nedeziratan histon. Ĉi tiu lasera terapio estas uzata por heligi la koloron de "portvina makulo" de naskiĝmakulo.
• Skleroterapio: En ĉi tiu, speciala solvaĵo estas injektata rekte en la problemajn vejnojn, kapilarojn aŭ limfajn vaskulojn. La vaskuloj tiam fermiĝas. Ĉi tio estas tre efika kuracado por varikaj vejnoj.
• Ŝuolevoj: Se viaj kruroj ne estas samlongaj, vi povas aldoni pli altan levon al unu ŝuo por korekti tion. Tio ankaŭ povas helpi malhelpi skoliozon .
• Kirurgio: Kirurgio povas esti farita por korekti problemojn kun la vejnoj kaj egaligi la longon de la kruroj. Aŭ, kirurgio povas esti farita por forigi troan grason aŭ histon por redukti la grandecon de trokreskinta brako aŭ kruro. Malofte, se nenormale granda piedfingro malfaciligas surmeti ŝuojn aŭ marŝi, la piedfingro povas esti kirurgie forigita.

Ĉu KTS povas esti preventata?

Bedaŭrinde, ĉar KTS okazas hazarde, ne eblas malhelpi ĝian disvolviĝon . Tamen, kiel menciite antaŭe, taŭga kuracado povas helpi homojn kun KTS vivi pli altan vivkvaliton.

Kian estontecon povas atendi iu kun KTS?

Kvankam ne ekzistas kuraco por KTS, simptomoj povas esti kontrolitaj. En la plej multaj kazoj, homoj kun la malsano vivas tipan vivdaŭron .

Tamen, la perspektivo por KTS povas varii de persono al persono. Ĝi dependas de kiom severaj estas viaj angiaj misformaĵoj. Ĉi tiuj povas plimalboniĝi kun la tempo. Tial, se vi evoluigas gastrointestan sangadon, profundan vejnotrombozon aŭ pulman embolion , vi devas tuj serĉi medicinan atenton . Sangokoagulaĵoj aŭ troa sangado povas esti mortigaj.

Regula kuracista konsilo kaj kuracado povas multe redukti la riskon de komplikaĵoj.

Se mi havas KTS, kiel mi prizorgu min mem? / Kiel mi prizorgu mian infanon?

Se vi aŭ via infano havas KTS, atentu jenajn aferojn:

• Bone prizorgu vian haŭton: Gravas preventi infektojn.
• Hormonaj kontraŭkoncipiloj, kiuj enhavas estrogenon, ĝenerale ne estas rekomendindaj: Ili povas pliigi la riskon de sangokoagulaĵoj. Parolu kun via kuracisto pri tio.
• Prenu medikamentojn por preventi sangokoagulaĵojn dum gravedeco: Via kuracisto konsilos vin pri tio.
• Prenu sangomaldenigajn medikamentojn antaŭ kirurgio: Malpliigu la riskon de sangokoagulaĵoj.

Kiam mi devus vidi la kuraciston?

Vizitu vian kuraciston je regulaj intervaloj dum via vivo por kontroloj . Tio permesos al via kuracisto monitori vian staton kaj trakti iujn ajn novajn problemojn, kiuj povus ekesti. Regulaj kontroloj helpos vian kuraciston vidi kiom bone funkcias via kuracado kaj fari ŝanĝojn al via kuracplano se necese.

Kiam mi devus iri al la Urĝa Traktado-Unuo (UTR) ?

Se vi opinias, ke vi havas sangokoagulaĵon (ekz., profunda trombozo, simptomoj de pulma embolio) aŭ se vi sangas multe (forta sangado), vi devas tuj iri al la urĝejo.

Kiujn gravajn demandojn oni devas demandi al la kuracisto?

Se vi aŭ via infano havas KTS, vi eble volas demandi al via kuracisto demandojn kiel:

• Kiuj traktadoj estas plej bonaj por mi/mia infano?
• Kiom ofte mi devus veni por kontroloj?
• Konsiderante mian nunan situacion, kion vi povas diri pri mia estonteco (prognozo/perspektivo)?

Ĉu KTS estas vivminaca?

KTS mem ne rekte influas la vivdaŭron. Tamen, iuj komplikaĵoj, kiuj povas okazi pro KTS, kiel interna sangado aŭ pulma embolio, povas esti vivminacaj . Regula traktado por ĉi tiuj riskfaktoroj povas redukti la riskon de komplikaĵoj.

Ĉu KTS estas handikapo?

Ĝi povas okazi. Se vi ne povas labori pro komplikaĵoj de KTS, kiel ekzemple profunda vejnotrombozo (DVT) aŭ pulma embolio, vi eble rajtas je invalidaj avantaĝoj. Vi ankaŭ eble rajtas je avantaĝoj kiel ekzemple parkuma etikedo por handikapuloj por problemoj kiel ekzemple marŝmalfacilaĵoj pro pligrandigitaj membroj.

Povas esti malfacile kompreni ĉiujn simptomojn kaj komplikaĵojn de KTS samtempe. Tamen, via kuracisto povas klarigi ilin ĉiujn al vi kaj helpi vin trakti viajn problemojn. Ne timu informi vian kuraciston pri viaj sentoj kaj pri iuj novaj simptomoj, kiujn vi spertas . Malkaŝe paroli tiel faciligos peti helpon, se vi havas iujn ajn problemojn.

Kion ni volas kunporti hejmen el ĉi tiu rakonto (Mesaĝo por Kunporti Hejmen)

Nu, ni jam multe parolis pri KTS, ĉu ne? Jen kelkaj aferoj por memori:

• KTS estas malofta, denaska malsano . Do ne zorgu, vi ne estas sola.
• La ĉefaj simptomoj estas haŭtmakulo kiel "portvina makulo", pligrandigita brako/kruro, kaj vejnoproblemoj .
• Kvankam ne ekzistas kompleta kuraco por tio, ekzistas tre bonaj terapioj por kontroli la simptomojn .
• Estas tre grave diagnozi la malsanon kaj komenci kuracadon kiel eble plej baldaŭ .
• Estas esence ricevi konstantan medicinan superrigardon kaj necesan kuracadon dum la tuta vivo.
• Konservu bonan komunikadon kun via kuracisto. Demandu iujn ajn demandojn, kiujn vi havas, kaj diru al ili kiel vi sentas vin.

Mi esperas, ke ĉi tiu informo helpis vin pli bone kompreni KTS. Se vi aŭ iu, kiun vi konas, havas ĉi tiujn simptomojn, estas plej bone serĉi kuracistan konsilon.

` Sindromo de Klippel-Trenaunay, KTS, oportvina makulo, haŭtmakulo, angia misformaĵo, limfsistemo, membrotrokresko, denaska malsano, ruĝa haŭtmakulo, angia misformaĵo, limfsistemo, membrotrokresko, genetika malsano, CLVM